WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571859T>A | CA383999117 | GRIN2B | c.2116A>T (p.Met706Leu) n.376A>T c.69+36744A>T (n.69+36744A>T) c.-43-1842A>T (n.-43-1842A>T) | |
| 12 | g.13571859T>C | CA16043627 | GRIN2B | c.2116A>G (p.Met706Val) n.376A>G c.69+36744A>G (n.69+36744A>G) c.-43-1842A>G (n.-43-1842A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571859T>G | CA383999114 | GRIN2B | c.2116A>C (p.Met706Leu) n.376A>C c.69+36744A>C (n.69+36744A>C) c.-43-1842A>C (n.-43-1842A>C) | |
| 12 | g.13571859T= | CA2017441398 | GRIN2B | c.2116A= (p.Met706=) n.376A= c.69+36744A= (n.69+36744A=) c.-43-1842A= (n.-43-1842A=) | |
| 12 | g.13571860G>A | CA478704282 | GRIN2B | c.2115C>T (p.Tyr705=) n.375C>T c.69+36743C>T (n.69+36743C>T) c.-43-1843C>T (n.-43-1843C>T) | |
| 12 | g.13571860G>C | CA383999137 | GRIN2B | c.2115C>G (p.Tyr705Ter) n.375C>G c.69+36743C>G (n.69+36743C>G) c.-43-1843C>G (n.-43-1843C>G) | |
| 12 | g.13571860G>T | CA383999141 | GRIN2B | c.2115C>A (p.Tyr705Ter) n.375C>A c.69+36743C>A (n.69+36743C>A) c.-43-1843C>A (n.-43-1843C>A) | |
| 12 | g.13571861T>A | CA383999143 | GRIN2B | c.2114A>T (p.Tyr705Phe) n.374A>T c.69+36742A>T (n.69+36742A>T) c.-43-1844A>T (n.-43-1844A>T) | |
| 12 | g.13571861T>C | CA383999152 | GRIN2B | c.2114A>G (p.Tyr705Cys) n.374A>G c.69+36742A>G (n.69+36742A>G) c.-43-1844A>G (n.-43-1844A>G) | |
| 12 | g.13571861T>G | CA383999159 | GRIN2B | c.2114A>C (p.Tyr705Ser) n.374A>C c.69+36742A>C (n.69+36742A>C) c.-43-1844A>C (n.-43-1844A>C) | |
| 12 | g.13571862A>C | CA383999168 | GRIN2B | c.2113T>G (p.Tyr705Asp) n.373T>G c.69+36741T>G (n.69+36741T>G) c.-43-1845T>G (n.-43-1845T>G) | |
| 12 | g.13571862A>G | CA383999170 | GRIN2B | c.2113T>C (p.Tyr705His) n.373T>C c.69+36741T>C (n.69+36741T>C) c.-43-1845T>C (n.-43-1845T>C) | |
| 12 | g.13571862A>T | CA383999171 | GRIN2B | c.2113T>A (p.Tyr705Asn) n.373T>A c.69+36741T>A (n.69+36741T>A) c.-43-1845T>A (n.-43-1845T>A) | |
| 12 | g.13571863G>A | CA478704283 | GRIN2B | c.2112C>T (p.Ala704=) n.372C>T c.69+36740C>T (n.69+36740C>T) c.-43-1846C>T (n.-43-1846C>T) | COSMIC |
| 12 | g.13571863G>C | CA478704284 | GRIN2B | c.2112C>G (p.Ala704=) n.372C>G c.69+36740C>G (n.69+36740C>G) c.-43-1846C>G (n.-43-1846C>G) | |
| 12 | g.13571863G>T | CA478704285 | GRIN2B | c.2112C>A (p.Ala704=) n.372C>A c.69+36740C>A (n.69+36740C>A) c.-43-1846C>A (n.-43-1846C>A) | |
| 12 | g.13571864G>A | CA383999172 | GRIN2B | c.2111C>T (p.Ala704Val) n.371C>T c.69+36739C>T (n.69+36739C>T) c.-43-1847C>T (n.-43-1847C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13571864G>C | CA383999173 | GRIN2B | c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.371C>G c.69+36739C>G (n.69+36739C>G) c.-43-1847C>G (n.-43-1847C>G) | |
| 12 | g.13571864G>T | CA383999174 | GRIN2B | c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.371C>A c.69+36739C>A (n.69+36739C>A) c.-43-1847C>A (n.-43-1847C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571865C>A | CA383999181 | GRIN2B | c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.370G>T c.69+36738G>T (n.69+36738G>T) c.-43-1848G>T (n.-43-1848G>T) | |
| 12 | g.13571865C>G | CA383999180 | GRIN2B | c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.370G>C c.69+36738G>C (n.69+36738G>C) c.-43-1848G>C (n.-43-1848G>C) | |
| 12 | g.13571865C>T | CA383999175 | GRIN2B | c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.370G>A c.69+36738G>A (n.69+36738G>A) c.-43-1848G>A (n.-43-1848G>A) | |
| 12 | g.13571866A>C | CA383999183 | GRIN2B | c.2109T>G (p.His703Gln) n.369T>G c.69+36737T>G (n.69+36737T>G) c.-43-1849T>G (n.-43-1849T>G) | |
| 12 | g.13571866A>G | CA478704287 | GRIN2B | c.2109T>C (p.His703=) n.369T>C c.69+36737T>C (n.69+36737T>C) c.-43-1849T>C (n.-43-1849T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13571866A>T | CA383999185 | GRIN2B | c.2109T>A (p.His703Gln) n.369T>A c.69+36737T>A (n.69+36737T>A) c.-43-1849T>A (n.-43-1849T>A) | |
| 12 | g.13571867T>A | CA383999190 | GRIN2B | c.2108A>T (p.His703Leu) n.368A>T c.69+36736A>T (n.69+36736A>T) c.-43-1850A>T (n.-43-1850A>T) | |
| 12 | g.13571867T>C | CA383999192 | GRIN2B | c.2108A>G (p.His703Arg) n.368A>G c.69+36736A>G (n.69+36736A>G) c.-43-1850A>G (n.-43-1850A>G) | |
| 12 | g.13571867T>G | CA383999194 | GRIN2B | c.2108A>C (p.His703Pro) n.368A>C c.69+36736A>C (n.69+36736A>C) c.-43-1850A>C (n.-43-1850A>C) | |
| 12 | g.13571868G>A | CA383999197 | GRIN2B | c.2107C>T (p.His703Tyr) n.367C>T c.69+36735C>T (n.69+36735C>T) c.-43-1851C>T (n.-43-1851C>T) | |
| 12 | g.13571868G>C | CA383999198 | GRIN2B | c.2107C>G (p.His703Asp) n.367C>G c.69+36735C>G (n.69+36735C>G) c.-43-1851C>G (n.-43-1851C>G) | |
| 12 | g.13571868G>T | CA383999204 | GRIN2B | c.2107C>A (p.His703Asn) n.367C>A c.69+36735C>A (n.69+36735C>A) c.-43-1851C>A (n.-43-1851C>A) | |
| 12 | g.13571869C>A | CA383999210 | GRIN2B | c.2106G>T (p.Met702Ile) n.366G>T c.69+36734G>T (n.69+36734G>T) c.-43-1852G>T (n.-43-1852G>T) | |
| 12 | g.13571869C>G | CA383999213 | GRIN2B | c.2106G>C (p.Met702Ile) n.366G>C c.69+36734G>C (n.69+36734G>C) c.-43-1852G>C (n.-43-1852G>C) | |
| 12 | g.13571869C>T | CA383999216 | GRIN2B | c.2106G>A (p.Met702Ile) n.366G>A c.69+36734G>A (n.69+36734G>A) c.-43-1852G>A (n.-43-1852G>A) | |
| 12 | g.13571870A>C | CA383999225 | GRIN2B | c.2105T>G (p.Met702Arg) n.365T>G c.69+36733T>G (n.69+36733T>G) c.-43-1853T>G (n.-43-1853T>G) | |
| 12 | g.13571870A>G | CA383999223 | GRIN2B | c.2105T>C (p.Met702Thr) n.365T>C c.69+36733T>C (n.69+36733T>C) c.-43-1853T>C (n.-43-1853T>C) | |
| 12 | g.13571870A>T | CA383999220 | GRIN2B | c.2105T>A (p.Met702Lys) n.365T>A c.69+36733T>A (n.69+36733T>A) c.-43-1853T>A (n.-43-1853T>A) | |
| 12 | g.13571871T>A | CA383999226 | GRIN2B | c.2104A>T (p.Met702Leu) n.364A>T c.69+36732A>T (n.69+36732A>T) c.-43-1854A>T (n.-43-1854A>T) | |
| 12 | g.13571871T>C | CA383999230 | GRIN2B | c.2104A>G (p.Met702Val) n.364A>G c.69+36732A>G (n.69+36732A>G) c.-43-1854A>G (n.-43-1854A>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571871T>G | CA383999231 | GRIN2B | c.2104A>C (p.Met702Leu) n.364A>C c.69+36732A>C (n.69+36732A>C) c.-43-1854A>C (n.-43-1854A>C) | |
| 12 | g.13571872T>A | CA383999238 | GRIN2B | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.363A>T c.69+36731A>T (n.69+36731A>T) c.-43-1855A>T (n.-43-1855A>T) | |
| 12 | g.13571872T>C | CA478704294 | GRIN2B | c.2103A>G (p.Glu701=) n.363A>G c.69+36731A>G (n.69+36731A>G) c.-43-1855A>G (n.-43-1855A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571872T>G | CA383999241 | GRIN2B | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.363A>C c.69+36731A>C (n.69+36731A>C) c.-43-1855A>C (n.-43-1855A>C) | |
| 12 | g.13571872T= | CA2017441399 | GRIN2B | c.2103A= (p.Glu701=) n.363A= c.69+36731A= (n.69+36731A=) c.-43-1855A= (n.-43-1855A=) | |
| 12 | g.13571873T>A | CA383999246 | GRIN2B | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.362A>T c.69+36730A>T (n.69+36730A>T) c.-43-1856A>T (n.-43-1856A>T) | |
| 12 | g.13571873T>C | CA383999245 | GRIN2B | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.362A>G c.69+36730A>G (n.69+36730A>G) c.-43-1856A>G (n.-43-1856A>G) | |
| 12 | g.13571873T>G | CA383999243 | GRIN2B | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.362A>C c.69+36730A>C (n.69+36730A>C) c.-43-1856A>C (n.-43-1856A>C) | |
| 12 | g.13571874C>A | CA383999248 | GRIN2B | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.361G>T c.69+36729G>T (n.69+36729G>T) c.-43-1857G>T (n.-43-1857G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571874C= | CA2017441400 | GRIN2B | c.2101G= (p.Glu701=) n.361G= c.69+36729G= (n.69+36729G=) c.-43-1857G= (n.-43-1857G=) | |
| 12 | g.13571874C>G | CA383999252 | GRIN2B | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.361G>C c.69+36729G>C (n.69+36729G>C) c.-43-1857G>C (n.-43-1857G>C) |