UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571840C>A | CA383998994 | GRIN2B | c.2135G>T (p.Arg712Met) n.395G>T c.69+36763G>T (n.69+36763G>T) c.-43-1823G>T (n.-43-1823G>T) | |
| 12 | g.13571840C>G | CA383998991 | GRIN2B | c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.395G>C c.69+36763G>C (n.69+36763G>C) c.-43-1823G>C (n.-43-1823G>C) | |
| 12 | g.13571840C>T | CA383998989 | GRIN2B | c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.395G>A c.69+36763G>A (n.69+36763G>A) c.-43-1823G>A (n.-43-1823G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571841T>A | CA383998997 | GRIN2B | c.2134A>T (p.Arg712Trp) n.394A>T c.69+36762A>T (n.69+36762A>T) c.-43-1824A>T (n.-43-1824A>T) | |
| 12 | g.13571841T>C | CA383998999 | GRIN2B | c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.394A>G c.69+36762A>G (n.69+36762A>G) c.-43-1824A>G (n.-43-1824A>G) | |
| 12 | g.13571841T>G | CA478704263 | GRIN2B | c.2134A>C (p.Arg712=) n.394A>C c.69+36762A>C (n.69+36762A>C) c.-43-1824A>C (n.-43-1824A>C) | |
| 12 | g.13571842C>A | CA383999002 | GRIN2B | c.2133G>T (p.Gln711His) n.393G>T c.69+36761G>T (n.69+36761G>T) c.-43-1825G>T (n.-43-1825G>T) | |
| 12 | g.13571842C= | CA2017441389 | GRIN2B | c.2133G= (p.Gln711=) n.393G= c.69+36761G= (n.69+36761G=) c.-43-1825G= (n.-43-1825G=) | |
| 12 | g.13571842C>G | CA383999004 | GRIN2B | c.2133G>C (p.Gln711His) n.393G>C c.69+36761G>C (n.69+36761G>C) c.-43-1825G>C (n.-43-1825G>C) | |
| 12 | g.13571842C>T | CA478704264 | GRIN2B | c.2133G>A (p.Gln711=) n.393G>A c.69+36761G>A (n.69+36761G>A) c.-43-1825G>A (n.-43-1825G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571843T>A | CA383999005 | GRIN2B | c.2132A>T (p.Gln711Leu) n.392A>T c.69+36760A>T (n.69+36760A>T) c.-43-1826A>T (n.-43-1826A>T) | |
| 12 | g.13571843T>C | CA383999007 | GRIN2B | c.2132A>G (p.Gln711Arg) n.392A>G c.69+36760A>G (n.69+36760A>G) c.-43-1826A>G (n.-43-1826A>G) | |
| 12 | g.13571843T>G | CA383999009 | GRIN2B | c.2132A>C (p.Gln711Pro) n.392A>C c.69+36760A>C (n.69+36760A>C) c.-43-1826A>C (n.-43-1826A>C) | |
| 12 | g.13571844G>A | CA383999011 | GRIN2B | c.2131C>T (p.Gln711Ter) n.391C>T c.69+36759C>T (n.69+36759C>T) c.-43-1827C>T (n.-43-1827C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571844G>C | CA383999017 | GRIN2B | c.2131C>G (p.Gln711Glu) n.391C>G c.69+36759C>G (n.69+36759C>G) c.-43-1827C>G (n.-43-1827C>G) | |
| 12 | g.13571844G= | CA2017441390 | GRIN2B | c.2131C= (p.Gln711=) n.391C= c.69+36759C= (n.69+36759C=) c.-43-1827C= (n.-43-1827C=) | |
| 12 | g.13571844G>T | CA383999020 | GRIN2B | c.2131C>A (p.Gln711Lys) n.391C>A c.69+36759C>A (n.69+36759C>A) c.-43-1827C>A (n.-43-1827C>A) | |
| 12 | g.13571845G>A | CA478704269 | GRIN2B | c.2130C>T (p.Asn710=) n.390C>T c.69+36758C>T (n.69+36758C>T) c.-43-1828C>T (n.-43-1828C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571845G>C | CA383999021 | GRIN2B | c.2130C>G (p.Asn710Lys) n.390C>G c.69+36758C>G (n.69+36758C>G) c.-43-1828C>G (n.-43-1828C>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571845G>T | CA383999022 | GRIN2B | c.2130C>A (p.Asn710Lys) n.390C>A c.69+36758C>A (n.69+36758C>A) c.-43-1828C>A (n.-43-1828C>A) | |
| 12 | g.13571846T>A | CA383999024 | GRIN2B | c.2129A>T (p.Asn710Ile) n.389A>T c.69+36757A>T (n.69+36757A>T) c.-43-1829A>T (n.-43-1829A>T) | |
| 12 | g.13571846T>C | CA383999034 | GRIN2B | c.2129A>G (p.Asn710Ser) n.389A>G c.69+36757A>G (n.69+36757A>G) c.-43-1829A>G (n.-43-1829A>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571846T>G | CA383999033 | GRIN2B | c.2129A>C (p.Asn710Thr) n.389A>C c.69+36757A>C (n.69+36757A>C) c.-43-1829A>C (n.-43-1829A>C) | |
| 12 | g.13571847T>A | CA383999036 | GRIN2B | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) n.388A>T c.69+36756A>T (n.69+36756A>T) c.-43-1830A>T (n.-43-1830A>T) | |
| 12 | g.13571847T>C | CA383999040 | GRIN2B | c.2128A>G (p.Asn710Asp) n.388A>G c.69+36756A>G (n.69+36756A>G) c.-43-1830A>G (n.-43-1830A>G) | |
| 12 | g.13571847T>G | CA383999038 | GRIN2B | c.2128A>C (p.Asn710His) n.388A>C c.69+36756A>C (n.69+36756A>C) c.-43-1830A>C (n.-43-1830A>C) | |
| 12 | g.13571848G>A | CA478704271 | GRIN2B | c.2127C>T (p.Phe709=) n.387C>T c.69+36755C>T (n.69+36755C>T) c.-43-1831C>T (n.-43-1831C>T) | COSMIC |
| 12 | g.13571848G>C | CA383999042 | GRIN2B | c.2127C>G (p.Phe709Leu) n.387C>G c.69+36755C>G (n.69+36755C>G) c.-43-1831C>G (n.-43-1831C>G) | |
| 12 | g.13571848G>T | CA383999043 | GRIN2B | c.2127C>A (p.Phe709Leu) n.387C>A c.69+36755C>A (n.69+36755C>A) c.-43-1831C>A (n.-43-1831C>A) | |
| 12 | g.13571849A= | CA2017441391 | GRIN2B | c.2126T= (p.Phe709=) n.386T= c.69+36754T= (n.69+36754T=) c.-43-1832T= (n.-43-1832T=) | |
| 12 | g.13571849A>C | CA383999044 | GRIN2B | c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.386T>G c.69+36754T>G (n.69+36754T>G) c.-43-1832T>G (n.-43-1832T>G) | |
| 12 | g.13571849A>G | CA383999047 | GRIN2B | c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.386T>C c.69+36754T>C (n.69+36754T>C) c.-43-1832T>C (n.-43-1832T>C) | |
| 12 | g.13571849A>T | CA383999049 | GRIN2B | c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.386T>A c.69+36754T>A (n.69+36754T>A) c.-43-1832T>A (n.-43-1832T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571850A= | CA2017441392 | GRIN2B | c.2125T= (p.Phe709=) n.385T= c.69+36753T= (n.69+36753T=) c.-43-1833T= (n.-43-1833T=) | |
| 12 | g.13571850A>C | CA383999053 | GRIN2B | c.2125T>G (p.Phe709Val) n.385T>G c.69+36753T>G (n.69+36753T>G) c.-43-1833T>G (n.-43-1833T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571850A>G | CA383999055 | GRIN2B | c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.385T>C c.69+36753T>C (n.69+36753T>C) c.-43-1833T>C (n.-43-1833T>C) | |
| 12 | g.13571850A>T | CA383999057 | GRIN2B | c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.385T>A c.69+36753T>A (n.69+36753T>A) c.-43-1833T>A (n.-43-1833T>A) | |
| 12 | g.13571851C>A | CA383999063 | GRIN2B | c.2124G>T (p.Lys708Asn) n.384G>T c.69+36752G>T (n.69+36752G>T) c.-43-1834G>T (n.-43-1834G>T) | |
| 12 | g.13571851C>G | CA383999064 | GRIN2B | c.2124G>C (p.Lys708Asn) n.384G>C c.69+36752G>C (n.69+36752G>C) c.-43-1834G>C (n.-43-1834G>C) | |
| 12 | g.13571851C>T | CA478704273 | GRIN2B | c.2124G>A (p.Lys708=) n.384G>A c.69+36752G>A (n.69+36752G>A) c.-43-1834G>A (n.-43-1834G>A) | |
| 12 | g.13571852T>A | CA383999067 | GRIN2B | c.2123A>T (p.Lys708Met) n.383A>T c.69+36751A>T (n.69+36751A>T) c.-43-1835A>T (n.-43-1835A>T) | |
| 12 | g.13571852T>C | CA233137532 | GRIN2B | c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.383A>G c.69+36751A>G (n.69+36751A>G) c.-43-1835A>G (n.-43-1835A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13571852T>G | CA383999068 | GRIN2B | c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.383A>C c.69+36751A>C (n.69+36751A>C) c.-43-1835A>C (n.-43-1835A>C) | |
| 12 | g.13571852T= | CA2017441393 | GRIN2B | c.2123A= (p.Lys708=) n.383A= c.69+36751A= (n.69+36751A=) c.-43-1835A= (n.-43-1835A=) | |
| 12 | g.13571853T>A | CA383999072 | GRIN2B | c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.382A>T c.69+36750A>T (n.69+36750A>T) c.-43-1836A>T (n.-43-1836A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571853T>C | CA383999071 | GRIN2B | c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.382A>G c.69+36750A>G (n.69+36750A>G) c.-43-1836A>G (n.-43-1836A>G) | |
| 12 | g.13571853T>G | CA383999069 | GRIN2B | c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.382A>C c.69+36750A>C (n.69+36750A>C) c.-43-1836A>C (n.-43-1836A>C) | |
| 12 | g.13571853T= | CA2017441394 | GRIN2B | c.2122A= (p.Lys708=) n.382A= c.69+36750A= (n.69+36750A=) c.-43-1836A= (n.-43-1836A=) | |
| 12 | g.13571854T>A | CA478704276 | GRIN2B | c.2121A>T (p.Gly707=) n.381A>T c.69+36749A>T (n.69+36749A>T) c.-43-1837A>T (n.-43-1837A>T) | |
| 12 | g.13571854T>C | CA478704277 | GRIN2B | c.2121A>G (p.Gly707=) n.381A>G c.69+36749A>G (n.69+36749A>G) c.-43-1837A>G (n.-43-1837A>G) |