| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571831T>A | CA383998930 | GRIN2B | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.404A>T c.69+36772A>T (n.69+36772A>T) c.-43-1814A>T (n.-43-1814A>T) | |
| 12 | g.13571831T>C | CA233137527 | GRIN2B | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.404A>G c.69+36772A>G (n.69+36772A>G) c.-43-1814A>G (n.-43-1814A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13571831T>G | CA383998937 | GRIN2B | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.404A>C c.69+36772A>C (n.69+36772A>C) c.-43-1814A>C (n.-43-1814A>C) | |
| 12 | g.13571831T= | CA2017441386 | GRIN2B | c.2144A= (p.Asp715=) n.404A= c.69+36772A= (n.69+36772A=) c.-43-1814A= (n.-43-1814A=) | |
| 12 | g.13571832C>A | CA383998940 | GRIN2B | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.403G>T c.69+36771G>T (n.69+36771G>T) c.-43-1815G>T (n.-43-1815G>T) | |
| 12 | g.13571832C>G | CA383998946 | GRIN2B | c.2143G>C (p.Asp715His) n.403G>C c.69+36771G>C (n.69+36771G>C) c.-43-1815G>C (n.-43-1815G>C) | |
| 12 | g.13571832C>T | CA383998948 | GRIN2B | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.403G>A c.69+36771G>A (n.69+36771G>A) c.-43-1815G>A (n.-43-1815G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571833T>A | CA478704253 | GRIN2B | c.2142A>T (p.Val714=) n.402A>T c.69+36770A>T (n.69+36770A>T) c.-43-1816A>T (n.-43-1816A>T) | |
| 12 | g.13571833T>C | CA478704251 | GRIN2B | c.2142A>G (p.Val714=) n.402A>G c.69+36770A>G (n.69+36770A>G) c.-43-1816A>G (n.-43-1816A>G) | |
| 12 | g.13571833T>G | CA478704252 | GRIN2B | c.2142A>C (p.Val714=) n.402A>C c.69+36770A>C (n.69+36770A>C) c.-43-1816A>C (n.-43-1816A>C) | |
| 12 | g.13571834A>C | CA383998953 | GRIN2B | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.401T>G c.69+36769T>G (n.69+36769T>G) c.-43-1817T>G (n.-43-1817T>G) | |
| 12 | g.13571834A>G | CA383998957 | GRIN2B | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.401T>C c.69+36769T>C (n.69+36769T>C) c.-43-1817T>C (n.-43-1817T>C) | |
| 12 | g.13571834A>T | CA383998954 | GRIN2B | c.2141T>A (p.Val714Glu) n.401T>A c.69+36769T>A (n.69+36769T>A) c.-43-1817T>A (n.-43-1817T>A) | |
| 12 | g.13571835C>A | CA383998959 | GRIN2B | c.2140G>T (p.Val714Leu) n.400G>T c.69+36768G>T (n.69+36768G>T) c.-43-1818G>T (n.-43-1818G>T) | |
| 12 | g.13571835C>G | CA383998960 | GRIN2B | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.400G>C c.69+36768G>C (n.69+36768G>C) c.-43-1818G>C (n.-43-1818G>C) | |
| 12 | g.13571835C>T | CA383998961 | GRIN2B | c.2140G>A (p.Val714Ile) n.400G>A c.69+36768G>A (n.69+36768G>A) c.-43-1818G>A (n.-43-1818G>A) | |
| 12 | g.13571836A>C | CA478704256 | GRIN2B | c.2139T>G (p.Gly713=) n.399T>G c.69+36767T>G (n.69+36767T>G) c.-43-1819T>G (n.-43-1819T>G) | |
| 12 | g.13571836A>G | CA478704257 | GRIN2B | c.2139T>C (p.Gly713=) n.399T>C c.69+36767T>C (n.69+36767T>C) c.-43-1819T>C (n.-43-1819T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571836A>T | CA478704258 | GRIN2B | c.2139T>A (p.Gly713=) n.399T>A c.69+36767T>A (n.69+36767T>A) c.-43-1819T>A (n.-43-1819T>A) | |
| 12 | g.13571837C>A | CA383998967 | GRIN2B | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.398G>T c.69+36766G>T (n.69+36766G>T) c.-43-1820G>T (n.-43-1820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571837C= | CA2017441387 | GRIN2B | c.2138G= (p.Gly713=) n.398G= c.69+36766G= (n.69+36766G=) c.-43-1820G= (n.-43-1820G=) | |
| 12 | g.13571837C>G | CA383998970 | GRIN2B | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.398G>C c.69+36766G>C (n.69+36766G>C) c.-43-1820G>C (n.-43-1820G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571837C>T | CA383998973 | GRIN2B | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.398G>A c.69+36766G>A (n.69+36766G>A) c.-43-1820G>A (n.-43-1820G>A) | |
| 12 | g.13571838C>A | CA383998976 | GRIN2B | c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.397G>T c.69+36765G>T (n.69+36765G>T) c.-43-1821G>T (n.-43-1821G>T) | |
| 12 | g.13571838C>G | CA383998979 | GRIN2B | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.397G>C c.69+36765G>C (n.69+36765G>C) c.-43-1821G>C (n.-43-1821G>C) | |
| 12 | g.13571838C>T | CA383998981 | GRIN2B | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.397G>A c.69+36765G>A (n.69+36765G>A) c.-43-1821G>A (n.-43-1821G>A) | |
| 12 | g.13571839C>A | CA383998983 | GRIN2B | c.2136G>T (p.Arg712Ser) n.396G>T c.69+36764G>T (n.69+36764G>T) c.-43-1822G>T (n.-43-1822G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571839C= | CA2017441388 | GRIN2B | c.2136G= (p.Arg712=) n.396G= c.69+36764G= (n.69+36764G=) c.-43-1822G= (n.-43-1822G=) | |
| 12 | g.13571839C>G | CA383998985 | GRIN2B | c.2136G>C (p.Arg712Ser) n.396G>C c.69+36764G>C (n.69+36764G>C) c.-43-1822G>C (n.-43-1822G>C) | |
| 12 | g.13571839C>T | CA233137529 | GRIN2B | c.2136G>A (p.Arg712=) n.396G>A c.69+36764G>A (n.69+36764G>A) c.-43-1822G>A (n.-43-1822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571840C>A | CA383998994 | GRIN2B | c.2135G>T (p.Arg712Met) n.395G>T c.69+36763G>T (n.69+36763G>T) c.-43-1823G>T (n.-43-1823G>T) | |
| 12 | g.13571840C>G | CA383998991 | GRIN2B | c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.395G>C c.69+36763G>C (n.69+36763G>C) c.-43-1823G>C (n.-43-1823G>C) | |
| 12 | g.13571840C>T | CA383998989 | GRIN2B | c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.395G>A c.69+36763G>A (n.69+36763G>A) c.-43-1823G>A (n.-43-1823G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571841T>A | CA383998997 | GRIN2B | c.2134A>T (p.Arg712Trp) n.394A>T c.69+36762A>T (n.69+36762A>T) c.-43-1824A>T (n.-43-1824A>T) | |
| 12 | g.13571841T>C | CA383998999 | GRIN2B | c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.394A>G c.69+36762A>G (n.69+36762A>G) c.-43-1824A>G (n.-43-1824A>G) | |
| 12 | g.13571841T>G | CA478704263 | GRIN2B | c.2134A>C (p.Arg712=) n.394A>C c.69+36762A>C (n.69+36762A>C) c.-43-1824A>C (n.-43-1824A>C) | |
| 12 | g.13571842C>A | CA383999002 | GRIN2B | c.2133G>T (p.Gln711His) n.393G>T c.69+36761G>T (n.69+36761G>T) c.-43-1825G>T (n.-43-1825G>T) | |
| 12 | g.13571842C= | CA2017441389 | GRIN2B | c.2133G= (p.Gln711=) n.393G= c.69+36761G= (n.69+36761G=) c.-43-1825G= (n.-43-1825G=) | |
| 12 | g.13571842C>G | CA383999004 | GRIN2B | c.2133G>C (p.Gln711His) n.393G>C c.69+36761G>C (n.69+36761G>C) c.-43-1825G>C (n.-43-1825G>C) | |
| 12 | g.13571842C>T | CA478704264 | GRIN2B | c.2133G>A (p.Gln711=) n.393G>A c.69+36761G>A (n.69+36761G>A) c.-43-1825G>A (n.-43-1825G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571843T>A | CA383999005 | GRIN2B | c.2132A>T (p.Gln711Leu) n.392A>T c.69+36760A>T (n.69+36760A>T) c.-43-1826A>T (n.-43-1826A>T) | |
| 12 | g.13571843T>C | CA383999007 | GRIN2B | c.2132A>G (p.Gln711Arg) n.392A>G c.69+36760A>G (n.69+36760A>G) c.-43-1826A>G (n.-43-1826A>G) | |
| 12 | g.13571843T>G | CA383999009 | GRIN2B | c.2132A>C (p.Gln711Pro) n.392A>C c.69+36760A>C (n.69+36760A>C) c.-43-1826A>C (n.-43-1826A>C) | |
| 12 | g.13571844G>A | CA383999011 | GRIN2B | c.2131C>T (p.Gln711Ter) n.391C>T c.69+36759C>T (n.69+36759C>T) c.-43-1827C>T (n.-43-1827C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571844G>C | CA383999017 | GRIN2B | c.2131C>G (p.Gln711Glu) n.391C>G c.69+36759C>G (n.69+36759C>G) c.-43-1827C>G (n.-43-1827C>G) | |
| 12 | g.13571844G= | CA2017441390 | GRIN2B | c.2131C= (p.Gln711=) n.391C= c.69+36759C= (n.69+36759C=) c.-43-1827C= (n.-43-1827C=) | |
| 12 | g.13571844G>T | CA383999020 | GRIN2B | c.2131C>A (p.Gln711Lys) n.391C>A c.69+36759C>A (n.69+36759C>A) c.-43-1827C>A (n.-43-1827C>A) | |
| 12 | g.13571845G>A | CA478704269 | GRIN2B | c.2130C>T (p.Asn710=) n.390C>T c.69+36758C>T (n.69+36758C>T) c.-43-1828C>T (n.-43-1828C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571845G>C | CA383999021 | GRIN2B | c.2130C>G (p.Asn710Lys) n.390C>G c.69+36758C>G (n.69+36758C>G) c.-43-1828C>G (n.-43-1828C>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571845G>T | CA383999022 | GRIN2B | c.2130C>A (p.Asn710Lys) n.390C>A c.69+36758C>A (n.69+36758C>A) c.-43-1828C>A (n.-43-1828C>A) |