UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571810T>A | CA383998767 | GRIN2B | c.2165A>T (p.Lys722Ile) n.425A>T c.69+36793A>T (n.69+36793A>T) c.-43-1793A>T (n.-43-1793A>T) | |
| 12 | g.13571810T>C | CA383998772 | GRIN2B | c.2165A>G (p.Lys722Arg) n.425A>G c.69+36793A>G (n.69+36793A>G) c.-43-1793A>G (n.-43-1793A>G) | |
| 12 | g.13571810T>G | CA383998775 | GRIN2B | c.2165A>C (p.Lys722Thr) n.425A>C c.69+36793A>C (n.69+36793A>C) c.-43-1793A>C (n.-43-1793A>C) | |
| 12 | g.13571811T>A | CA383998776 | GRIN2B | c.2164A>T (p.Lys722Ter) n.424A>T c.69+36792A>T (n.69+36792A>T) c.-43-1794A>T (n.-43-1794A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571811T>C | CA383998778 | GRIN2B | c.2164A>G (p.Lys722Glu) n.424A>G c.69+36792A>G (n.69+36792A>G) c.-43-1794A>G (n.-43-1794A>G) | |
| 12 | g.13571811T>G | CA383998782 | GRIN2B | c.2164A>C (p.Lys722Gln) n.424A>C c.69+36792A>C (n.69+36792A>C) c.-43-1794A>C (n.-43-1794A>C) | |
| 12 | g.13571811T= | CA2017441381 | GRIN2B | c.2164A= (p.Lys722=) n.424A= c.69+36792A= (n.69+36792A=) c.-43-1794A= (n.-43-1794A=) | |
| 12 | g.13571812C>A | CA478704224 | GRIN2B | c.2163G>T (p.Leu721=) n.423G>T c.69+36791G>T (n.69+36791G>T) c.-43-1795G>T (n.-43-1795G>T) | |
| 12 | g.13571812C>G | CA478704225 | GRIN2B | c.2163G>C (p.Leu721=) n.423G>C c.69+36791G>C (n.69+36791G>C) c.-43-1795G>C (n.-43-1795G>C) | |
| 12 | g.13571812C>T | CA478704226 | GRIN2B | c.2163G>A (p.Leu721=) n.423G>A c.69+36791G>A (n.69+36791G>A) c.-43-1795G>A (n.-43-1795G>A) | ClinVar |
| 12 | g.13571813A>C | CA383998785 | GRIN2B | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.422T>G c.69+36790T>G (n.69+36790T>G) c.-43-1796T>G (n.-43-1796T>G) | |
| 12 | g.13571813A>G | CA383998788 | GRIN2B | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.422T>C c.69+36790T>C (n.69+36790T>C) c.-43-1796T>C (n.-43-1796T>C) | |
| 12 | g.13571813A>T | CA383998787 | GRIN2B | c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.422T>A c.69+36790T>A (n.69+36790T>A) c.-43-1796T>A (n.-43-1796T>A) | |
| 12 | g.13571814G>A | CA478704227 | GRIN2B | c.2161C>T (p.Leu721=) n.421C>T c.69+36789C>T (n.69+36789C>T) c.-43-1797C>T (n.-43-1797C>T) | |
| 12 | g.13571814G>C | CA383998790 | GRIN2B | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.421C>G c.69+36789C>G (n.69+36789C>G) c.-43-1797C>G (n.-43-1797C>G) | |
| 12 | g.13571814G>T | CA383998792 | GRIN2B | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.421C>A c.69+36789C>A (n.69+36789C>A) c.-43-1797C>A (n.-43-1797C>A) | |
| 12 | g.13571815G>A | CA478704228 | GRIN2B | c.2160C>T (p.Ser720=) n.420C>T c.69+36788C>T (n.69+36788C>T) c.-43-1798C>T (n.-43-1798C>T) | |
| 12 | g.13571815G>C | CA478704229 | GRIN2B | c.2160C>G (p.Ser720=) n.420C>G c.69+36788C>G (n.69+36788C>G) c.-43-1798C>G (n.-43-1798C>G) | |
| 12 | g.13571815G>T | CA478704230 | GRIN2B | c.2160C>A (p.Ser720=) n.420C>A c.69+36788C>A (n.69+36788C>A) c.-43-1798C>A (n.-43-1798C>A) | |
| 12 | g.13571816G>A | CA383998795 | GRIN2B | c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.419C>T c.69+36787C>T (n.69+36787C>T) c.-43-1799C>T (n.-43-1799C>T) | |
| 12 | g.13571816G>C | CA383998798 | GRIN2B | c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.419C>G c.69+36787C>G (n.69+36787C>G) c.-43-1799C>G (n.-43-1799C>G) | |
| 12 | g.13571816G>T | CA383998801 | GRIN2B | c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.419C>A c.69+36787C>A (n.69+36787C>A) c.-43-1799C>A (n.-43-1799C>A) | |
| 12 | g.13571817A>C | CA383998809 | GRIN2B | c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.418T>G c.69+36786T>G (n.69+36786T>G) c.-43-1800T>G (n.-43-1800T>G) | |
| 12 | g.13571817A>G | CA383998811 | GRIN2B | c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.418T>C c.69+36786T>C (n.69+36786T>C) c.-43-1800T>C (n.-43-1800T>C) | |
| 12 | g.13571817A>T | CA383998814 | GRIN2B | c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.418T>A c.69+36786T>A (n.69+36786T>A) c.-43-1800T>A (n.-43-1800T>A) | |
| 12 | g.13571818G>A | CA478704231 | GRIN2B | c.2157C>T (p.Leu719=) n.417C>T c.69+36785C>T (n.69+36785C>T) c.-43-1801C>T (n.-43-1801C>T) | |
| 12 | g.13571818G>C | CA478704233 | GRIN2B | c.2157C>G (p.Leu719=) n.417C>G c.69+36785C>G (n.69+36785C>G) c.-43-1801C>G (n.-43-1801C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571818G>T | CA478704232 | GRIN2B | c.2157C>A (p.Leu719=) n.417C>A c.69+36785C>A (n.69+36785C>A) c.-43-1801C>A (n.-43-1801C>A) | |
| 12 | g.13571819A>C | CA383998815 | GRIN2B | c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.416T>G c.69+36784T>G (n.69+36784T>G) c.-43-1802T>G (n.-43-1802T>G) | |
| 12 | g.13571819A>G | CA383998818 | GRIN2B | c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.416T>C c.69+36784T>C (n.69+36784T>C) c.-43-1802T>C (n.-43-1802T>C) | |
| 12 | g.13571819A>T | CA383998820 | GRIN2B | c.2156T>A (p.Leu719His) n.416T>A c.69+36784T>A (n.69+36784T>A) c.-43-1802T>A (n.-43-1802T>A) | |
| 12 | g.13571820G>A | CA383998827 | GRIN2B | c.2155C>T (p.Leu719Phe) n.415C>T c.69+36783C>T (n.69+36783C>T) c.-43-1803C>T (n.-43-1803C>T) | |
| 12 | g.13571820G>C | CA383998824 | GRIN2B | c.2155C>G (p.Leu719Val) n.415C>G c.69+36783C>G (n.69+36783C>G) c.-43-1803C>G (n.-43-1803C>G) | |
| 12 | g.13571820G>T | CA383998825 | GRIN2B | c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.415C>A c.69+36783C>A (n.69+36783C>A) c.-43-1803C>A (n.-43-1803C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571821C>A | CA383998836 | GRIN2B | c.2154G>T (p.Leu718Phe) n.414G>T c.69+36782G>T (n.69+36782G>T) c.-43-1804G>T (n.-43-1804G>T) | |
| 12 | g.13571821C>G | CA383998838 | GRIN2B | c.2154G>C (p.Leu718Phe) n.414G>C c.69+36782G>C (n.69+36782G>C) c.-43-1804G>C (n.-43-1804G>C) | |
| 12 | g.13571821C>T | CA478704234 | GRIN2B | c.2154G>A (p.Leu718=) n.414G>A c.69+36782G>A (n.69+36782G>A) c.-43-1804G>A (n.-43-1804G>A) | |
| 12 | g.13571822A= | CA2017441382 | GRIN2B | c.2153T= (p.Leu718=) n.413T= c.69+36781T= (n.69+36781T=) c.-43-1805T= (n.-43-1805T=) | |
| 12 | g.13571822A>C | CA383998841 | GRIN2B | c.2153T>G (p.Leu718Trp) n.413T>G c.69+36781T>G (n.69+36781T>G) c.-43-1805T>G (n.-43-1805T>G) | |
| 12 | g.13571822A>G | CA383998844 | GRIN2B | c.2153T>C (p.Leu718Ser) n.413T>C c.69+36781T>C (n.69+36781T>C) c.-43-1805T>C (n.-43-1805T>C) | |
| 12 | g.13571822A>T | CA383998846 | GRIN2B | c.2153T>A (p.Leu718Ter) n.413T>A c.69+36781T>A (n.69+36781T>A) c.-43-1805T>A (n.-43-1805T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571823A= | CA2017441383 | GRIN2B | c.2152T= (p.Leu718=) n.412T= c.69+36780T= (n.69+36780T=) c.-43-1806T= (n.-43-1806T=) | |
| 12 | g.13571823A>C | CA383998849 | GRIN2B | c.2152T>G (p.Leu718Val) n.412T>G c.69+36780T>G (n.69+36780T>G) c.-43-1806T>G (n.-43-1806T>G) | |
| 12 | g.13571823A>G | CA478704238 | GRIN2B | c.2152T>C (p.Leu718=) n.412T>C c.69+36780T>C (n.69+36780T>C) c.-43-1806T>C (n.-43-1806T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571823A>T | CA383998850 | GRIN2B | c.2152T>A (p.Leu718Met) n.412T>A c.69+36780T>A (n.69+36780T>A) c.-43-1806T>A (n.-43-1806T>A) | |
| 12 | g.13571824T>A | CA478704239 | GRIN2B | c.2151A>T (p.Ala717=) n.411A>T c.69+36779A>T (n.69+36779A>T) c.-43-1807A>T (n.-43-1807A>T) | |
| 12 | g.13571824T>C | CA478704240 | GRIN2B | c.2151A>G (p.Ala717=) n.411A>G c.69+36779A>G (n.69+36779A>G) c.-43-1807A>G (n.-43-1807A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571824T>G | CA478704241 | GRIN2B | c.2151A>C (p.Ala717=) n.411A>C c.69+36779A>C (n.69+36779A>C) c.-43-1807A>C (n.-43-1807A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571825G>A | CA383998855 | GRIN2B | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.410C>T c.69+36778C>T (n.69+36778C>T) c.-43-1808C>T (n.-43-1808C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571825G>C | CA383998851 | GRIN2B | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.410C>G c.69+36778C>G (n.69+36778C>G) c.-43-1808C>G (n.-43-1808C>G) |