WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13570032dup | CA6461101 | GRIN2B | c.2172-10dup (n.2172-10dup) n.432-10dup c.69+38576dup (n.69+38576dup) c.-43-10dup (n.-43-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032del | CA6461100 | GRIN2B | c.2172-10del (n.2172-10del) n.432-10del c.69+38576del (n.69+38576del) c.-43-10del (n.-43-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570031A>G | CA2617749590 | GRIN2B | c.2172-14T>C (n.2172-14T>C) n.432-14T>C c.69+38572T>C (n.69+38572T>C) c.-43-14T>C (n.-43-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570031A>T | CA2617749591 | GRIN2B | c.2172-14T>A (n.2172-14T>A) n.432-14T>A c.69+38572T>A (n.69+38572T>A) c.-43-14T>A (n.-43-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032A>G | CA2617749592 | GRIN2B | c.2172-15T>C (n.2172-15T>C) n.432-15T>C c.69+38571T>C (n.69+38571T>C) c.-43-15T>C (n.-43-15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032A>T | CA2617749593 | GRIN2B | c.2172-15T>A (n.2172-15T>A) n.432-15T>A c.69+38571T>A (n.69+38571T>A) c.-43-15T>A (n.-43-15T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570033G>A | CA2580085198 | GRIN2B | c.2172-16C>T (n.2172-16C>T) n.432-16C>T c.69+38570C>T (n.69+38570C>T) c.-43-16C>T (n.-43-16C>T) | ClinVar |
| 12 | g.13570033G>T | CA2617749594 | GRIN2B | c.2172-16C>A (n.2172-16C>A) n.432-16C>A c.69+38570C>A (n.69+38570C>A) c.-43-16C>A (n.-43-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570033_13570037delinsGCAAA | CA2017440503 | GRIN2B | c.2172-20_2172-16delinsTTTGC (n.2172-20_2172-16delinsTTTGC) n.432-20_432-16delinsTTTGC c.69+38566_69+38570delinsTTTGC (n.69+38566_69+38570delinsTTTGC) c.-43-20_-43-16delinsTTTGC (n.-43-20_-43-16delinsTTTGC) | |
| 12 | g.13570038_13570041dup | CA2017440504 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17dup (n.2172-20_2172-17dup) n.432-20_432-17dup c.69+38566_69+38569dup (n.69+38566_69+38569dup) c.-43-20_-43-17dup (n.-43-20_-43-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570038_13570041del | CA6461102 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17del (n.2172-20_2172-17del) n.432-20_432-17del c.69+38566_69+38569del (n.69+38566_69+38569del) c.-43-20_-43-17del (n.-43-20_-43-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570035A>G | CA2575085650 | GRIN2B | c.2172-18T>C (n.2172-18T>C) n.432-18T>C c.69+38568T>C (n.69+38568T>C) c.-43-18T>C (n.-43-18T>C) | |
| 12 | g.13570036A= | CA2017440505 | GRIN2B | c.2172-19T= (n.2172-19T=) n.432-19T= c.69+38567T= (n.69+38567T=) c.-43-19T= (n.-43-19T=) | |
| 12 | g.13570036A>C | CA603495100 | GRIN2B | c.2172-19T>G (n.2172-19T>G) n.432-19T>G c.69+38567T>G (n.69+38567T>G) c.-43-19T>G (n.-43-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570038C>G | CA2575085651 | GRIN2B | c.2172-21G>C (n.2172-21G>C) n.432-21G>C c.69+38565G>C (n.69+38565G>C) c.-43-21G>C (n.-43-21G>C) | |
| 12 | g.13570038C>T | CA2617749601 | GRIN2B | c.2172-21G>A (n.2172-21G>A) n.432-21G>A c.69+38565G>A (n.69+38565G>A) c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570041A= | CA2017440506 | GRIN2B | c.2172-24T= (n.2172-24T=) n.432-24T= c.69+38562T= (n.69+38562T=) c.-43-24T= (n.-43-24T=) | |
| 12 | g.13570041A>C | CA2617749603 | GRIN2B | c.2172-24T>G (n.2172-24T>G) n.432-24T>G c.69+38562T>G (n.69+38562T>G) c.-43-24T>G (n.-43-24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570041A>G | CA6461103 | GRIN2B | c.2172-24T>C (n.2172-24T>C) n.432-24T>C c.69+38562T>C (n.69+38562T>C) c.-43-24T>C (n.-43-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570043C>A | CA6461104 | GRIN2B | c.2172-26G>T (n.2172-26G>T) n.432-26G>T c.69+38560G>T (n.69+38560G>T) c.-43-26G>T (n.-43-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570043C= | CA2017440507 | GRIN2B | c.2172-26G= (n.2172-26G=) n.432-26G= c.69+38560G= (n.69+38560G=) c.-43-26G= (n.-43-26G=) | |
| 12 | g.13570043C>G | CA6461105 | GRIN2B | c.2172-26G>C (n.2172-26G>C) n.432-26G>C c.69+38560G>C (n.69+38560G>C) c.-43-26G>C (n.-43-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13570045A= | CA2017440508 | GRIN2B | c.2172-28T= (n.2172-28T=) n.432-28T= c.69+38558T= (n.69+38558T=) c.-43-28T= (n.-43-28T=) | |
| 12 | g.13570045A>G | CA6461106 | GRIN2B | c.2172-28T>C (n.2172-28T>C) n.432-28T>C c.69+38558T>C (n.69+38558T>C) c.-43-28T>C (n.-43-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570046A= | CA2017440509 | GRIN2B | c.2172-29T= (n.2172-29T=) n.432-29T= c.69+38557T= (n.69+38557T=) c.-43-29T= (n.-43-29T=) | |
| 12 | g.13570046A>C | CA233136869 | GRIN2B | c.2172-29T>G (n.2172-29T>G) n.432-29T>G c.69+38557T>G (n.69+38557T>G) c.-43-29T>G (n.-43-29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570046A>G | CA233136867 | GRIN2B | c.2172-29T>C (n.2172-29T>C) n.432-29T>C c.69+38557T>C (n.69+38557T>C) c.-43-29T>C (n.-43-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570047T>A | CA233136871 | GRIN2B | c.2172-30A>T (n.2172-30A>T) n.432-30A>T c.69+38556A>T (n.69+38556A>T) c.-43-30A>T (n.-43-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570047T= | CA2017440510 | GRIN2B | c.2172-30A= (n.2172-30A=) n.432-30A= c.69+38556A= (n.69+38556A=) c.-43-30A= (n.-43-30A=) | |
| 12 | g.13570048G>A | CA2617749611 | GRIN2B | c.2172-31C>T (n.2172-31C>T) n.432-31C>T c.69+38555C>T (n.69+38555C>T) c.-43-31C>T (n.-43-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570048G>T | CA2575085652 | GRIN2B | c.2172-31C>A (n.2172-31C>A) n.432-31C>A c.69+38555C>A (n.69+38555C>A) c.-43-31C>A (n.-43-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570049del | CA2617749609 | GRIN2B | c.2172-31del (n.2172-31del) n.432-31del c.69+38555del (n.69+38555del) c.-43-31del (n.-43-31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570049G>T | CA2617749613 | GRIN2B | c.2172-32C>A (n.2172-32C>A) n.432-32C>A c.69+38554C>A (n.69+38554C>A) c.-43-32C>A (n.-43-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570050A= | CA2017440511 | GRIN2B | c.2172-33T= (n.2172-33T=) n.432-33T= c.69+38553T= (n.69+38553T=) c.-43-33T= (n.-43-33T=) | |
| 12 | g.13570050A>C | CA2617749618 | GRIN2B | c.2172-33T>G (n.2172-33T>G) n.432-33T>G c.69+38553T>G (n.69+38553T>G) c.-43-33T>G (n.-43-33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570050A>G | CA2617749617 | GRIN2B | c.2172-33T>C (n.2172-33T>C) n.432-33T>C c.69+38553T>C (n.69+38553T>C) c.-43-33T>C (n.-43-33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570050A>T | CA233136874 | GRIN2B | c.2172-33T>A (n.2172-33T>A) n.432-33T>A c.69+38553T>A (n.69+38553T>A) c.-43-33T>A (n.-43-33T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13570051G>A | CA2617749619 | GRIN2B | c.2172-34C>T (n.2172-34C>T) n.432-34C>T c.69+38552C>T (n.69+38552C>T) c.-43-34C>T (n.-43-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570051G>C | CA6461107 | GRIN2B | c.2172-34C>G (n.2172-34C>G) n.432-34C>G c.69+38552C>G (n.69+38552C>G) c.-43-34C>G (n.-43-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570051G= | CA2017440512 | GRIN2B | c.2172-34C= (n.2172-34C=) n.432-34C= c.69+38552C= (n.69+38552C=) c.-43-34C= (n.-43-34C=) | |
| 12 | g.13570051G>T | CA2617749620 | GRIN2B | c.2172-34C>A (n.2172-34C>A) n.432-34C>A c.69+38552C>A (n.69+38552C>A) c.-43-34C>A (n.-43-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570052G>A | CA6461108 | GRIN2B | c.2172-35C>T (n.2172-35C>T) n.432-35C>T c.69+38551C>T (n.69+38551C>T) c.-43-35C>T (n.-43-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570052G>C | CA2741231575 | GRIN2B | c.2172-35C>G (n.2172-35C>G) n.432-35C>G c.69+38551C>G (n.69+38551C>G) c.-43-35C>G (n.-43-35C>G) | |
| 12 | g.13570052G= | CA2017440513 | GRIN2B | c.2172-35C= (n.2172-35C=) n.432-35C= c.69+38551C= (n.69+38551C=) c.-43-35C= (n.-43-35C=) | |
| 12 | g.13570052G>T | CA2617749624 | GRIN2B | c.2172-35C>A (n.2172-35C>A) n.432-35C>A c.69+38551C>A (n.69+38551C>A) c.-43-35C>A (n.-43-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570054A>G | CA2617749625 | GRIN2B | c.2172-37T>C (n.2172-37T>C) n.432-37T>C c.69+38549T>C (n.69+38549T>C) c.-43-37T>C (n.-43-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570055T>A | CA2617749627 | GRIN2B | c.2172-38A>T (n.2172-38A>T) n.432-38A>T c.69+38548A>T (n.69+38548A>T) c.-43-38A>T (n.-43-38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570058del | CA2575085653 | GRIN2B | c.2172-38del (n.2172-38del) n.432-38del c.69+38548del (n.69+38548del) c.-43-38del (n.-43-38del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570056T>A | CA2617749628 | GRIN2B | c.2172-39A>T (n.2172-39A>T) n.432-39A>T c.69+38547A>T (n.69+38547A>T) c.-43-39A>T (n.-43-39A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570058T>C | CA685601225 | GRIN2B | c.2172-41A>G (n.2172-41A>G) n.432-41A>G c.69+38545A>G (n.69+38545A>G) c.-43-41A>G (n.-43-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |