UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13566452_13566518dup | CA944932296 | GRIN2B | c.2598+507_2598+573dup (n.2598+507_2598+573dup) c.69+42085_69+42151dup (n.69+42085_69+42151dup) n.858+507_858+573dup c.384+507_384+573dup (n.384+507_384+573dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566483C= | CA2017438774 | GRIN2B | c.2598+542G= (n.2598+542G=) c.69+42120G= (n.69+42120G=) n.858+542G= c.384+542G= (n.384+542G=) | |
| 12 | g.13566483C>G | CA2017438775 | GRIN2B | c.2598+542G>C (n.2598+542G>C) c.69+42120G>C (n.69+42120G>C) n.858+542G>C c.384+542G>C (n.384+542G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13566483C>T | CA685667125 | GRIN2B | c.2598+542G>A (n.2598+542G>A) c.69+42120G>A (n.69+42120G>A) n.858+542G>A c.384+542G>A (n.384+542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566484C>T | CA653981761 | GRIN2B | c.2598+541G>A (n.2598+541G>A) c.69+42119G>A (n.69+42119G>A) n.858+541G>A c.384+541G>A (n.384+541G>A) | COSMIC |
| 12 | g.13566485A= | CA2017438776 | GRIN2B | c.2598+540T= (n.2598+540T=) c.69+42118T= (n.69+42118T=) n.858+540T= c.384+540T= (n.384+540T=) | |
| 12 | g.13566485A>C | CA2017438777 | GRIN2B | c.2598+540T>G (n.2598+540T>G) c.69+42118T>G (n.69+42118T>G) n.858+540T>G c.384+540T>G (n.384+540T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13566485A>T | CA944932308 | GRIN2B | c.2598+540T>A (n.2598+540T>A) c.69+42118T>A (n.69+42118T>A) n.858+540T>A c.384+540T>A (n.384+540T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566486A= | CA2017438778 | GRIN2B | c.2598+539T= (n.2598+539T=) c.69+42117T= (n.69+42117T=) n.858+539T= c.384+539T= (n.384+539T=) | |
| 12 | g.13566486A>T | CA2017438779 | GRIN2B | c.2598+539T>A (n.2598+539T>A) c.69+42117T>A (n.69+42117T>A) n.858+539T>A c.384+539T>A (n.384+539T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13566487C>T | CA2538782402 | GRIN2B | c.2598+538G>A (n.2598+538G>A) c.69+42116G>A (n.69+42116G>A) n.858+538G>A c.384+538G>A (n.384+538G>A) | |
| 12 | g.13566489A= | CA2017438781 | GRIN2B | c.2598+536T= (n.2598+536T=) c.69+42114T= (n.69+42114T=) n.858+536T= c.384+536T= (n.384+536T=) | |
| 12 | g.13566489A>G | CA2017438780 | GRIN2B | c.2598+536T>C (n.2598+536T>C) c.69+42114T>C (n.69+42114T>C) n.858+536T>C c.384+536T>C (n.384+536T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13566490G>A | CA2509612711 | GRIN2B | c.2598+535C>T (n.2598+535C>T) c.69+42113C>T (n.69+42113C>T) n.858+535C>T c.384+535C>T (n.384+535C>T) | |
| 12 | g.13566492G>A | CA944932314 | GRIN2B | c.2598+533C>T (n.2598+533C>T) c.69+42111C>T (n.69+42111C>T) n.858+533C>T c.384+533C>T (n.384+533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566492G= | CA2017438782 | GRIN2B | c.2598+533C= (n.2598+533C=) c.69+42111C= (n.69+42111C=) n.858+533C= c.384+533C= (n.384+533C=) | |
| 12 | g.13566495G>A | CA233135269 | GRIN2B | c.2598+530C>T (n.2598+530C>T) c.69+42108C>T (n.69+42108C>T) n.858+530C>T c.384+530C>T (n.384+530C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566495G= | CA2017438783 | GRIN2B | c.2598+530C= (n.2598+530C=) c.69+42108C= (n.69+42108C=) n.858+530C= c.384+530C= (n.384+530C=) | |
| 12 | g.13566499C= | CA2017438784 | GRIN2B | c.2598+526G= (n.2598+526G=) c.69+42104G= (n.69+42104G=) n.858+526G= c.384+526G= (n.384+526G=) | |
| 12 | g.13566499C>G | CA233135270 | GRIN2B | c.2598+526G>C (n.2598+526G>C) c.69+42104G>C (n.69+42104G>C) n.858+526G>C c.384+526G>C (n.384+526G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566499C>T | CA233135271 | GRIN2B | c.2598+526G>A (n.2598+526G>A) c.69+42104G>A (n.69+42104G>A) n.858+526G>A c.384+526G>A (n.384+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566500T>G | CA2017438785 | GRIN2B | c.2598+525A>C (n.2598+525A>C) c.69+42103A>C (n.69+42103A>C) n.858+525A>C c.384+525A>C (n.384+525A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13566500T= | CA2017438786 | GRIN2B | c.2598+525A= (n.2598+525A=) c.69+42103A= (n.69+42103A=) n.858+525A= c.384+525A= (n.384+525A=) | |
| 12 | g.13566501G>A | CA2017438788 | GRIN2B | c.2598+524C>T (n.2598+524C>T) c.69+42102C>T (n.69+42102C>T) n.858+524C>T c.384+524C>T (n.384+524C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13566501G= | CA2017438787 | GRIN2B | c.2598+524C= (n.2598+524C=) c.69+42102C= (n.69+42102C=) n.858+524C= c.384+524C= (n.384+524C=) | |
| 12 | g.13566502_13566503del | CA2794601089 | GRIN2B | c.2598+522_2598+523del (n.2598+522_2598+523del) c.69+42100_69+42101del (n.69+42100_69+42101del) n.858+522_858+523del c.384+522_384+523del (n.384+522_384+523del) | |
| 12 | g.13566505T>A | CA233135272 | GRIN2B | c.2598+520A>T (n.2598+520A>T) c.69+42098A>T (n.69+42098A>T) n.858+520A>T c.384+520A>T (n.384+520A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566505T= | CA2017438789 | GRIN2B | c.2598+520A= (n.2598+520A=) c.69+42098A= (n.69+42098A=) n.858+520A= c.384+520A= (n.384+520A=) | |
| 12 | g.13566509_13566516delinsAATTTCTT | CA2017438790 | GRIN2B | c.2598+509_2598+516delinsAAGAAATT (n.2598+509_2598+516delinsAAGAAATT) c.69+42087_69+42094delinsAAGAAATT (n.69+42087_69+42094delinsAAGAAATT) n.858+509_858+516delinsAAGAAATT c.384+509_384+516delinsAAGAAATT (n.384+509_384+516delinsAAGAAATT) | |
| 12 | g.13566510A= | CA2017438792 | GRIN2B | c.2598+515T= (n.2598+515T=) c.69+42093T= (n.69+42093T=) n.858+515T= c.384+515T= (n.384+515T=) | |
| 12 | g.13566510A>G | CA2017438793 | GRIN2B | c.2598+515T>C (n.2598+515T>C) c.69+42093T>C (n.69+42093T>C) n.858+515T>C c.384+515T>C (n.384+515T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13566512_13566518del | CA2017438791 | GRIN2B | c.2598+509_2598+515del (n.2598+509_2598+515del) c.69+42087_69+42093del (n.69+42087_69+42093del) n.858+509_858+515del c.384+509_384+515del (n.384+509_384+515del) | dbSNP |
| 12 | g.13566515T>C | CA233135273 | GRIN2B | c.2598+510A>G (n.2598+510A>G) c.69+42088A>G (n.69+42088A>G) n.858+510A>G c.384+510A>G (n.384+510A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13566515T= | CA2017438794 | GRIN2B | c.2598+510A= (n.2598+510A=) c.69+42088A= (n.69+42088A=) n.858+510A= c.384+510A= (n.384+510A=) | |
| 12 | g.13566519G= | CA2017438795 | GRIN2B | c.2598+506C= (n.2598+506C=) c.69+42084C= (n.69+42084C=) n.858+506C= c.384+506C= (n.384+506C=) | |
| 12 | g.13566522_13566525dup | CA2017438796 | GRIN2B | c.2598+502_2598+505dup (n.2598+502_2598+505dup) c.69+42080_69+42083dup (n.69+42080_69+42083dup) n.858+502_858+505dup c.384+502_384+505dup (n.384+502_384+505dup) | dbSNP |
| 12 | g.13566521G>A | CA2017438798 | GRIN2B | c.2598+504C>T (n.2598+504C>T) c.69+42082C>T (n.69+42082C>T) n.858+504C>T c.384+504C>T (n.384+504C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13566521G= | CA2017438797 | GRIN2B | c.2598+504C= (n.2598+504C=) c.69+42082C= (n.69+42082C=) n.858+504C= c.384+504C= (n.384+504C=) | |
| 12 | g.13566524A= | CA2017438799 | GRIN2B | c.2598+501T= (n.2598+501T=) c.69+42079T= (n.69+42079T=) n.858+501T= c.384+501T= (n.384+501T=) | |
| 12 | g.13566524A>C | CA685667146 | GRIN2B | c.2598+501T>G (n.2598+501T>G) c.69+42079T>G (n.69+42079T>G) n.858+501T>G c.384+501T>G (n.384+501T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566525G>C | CA653981763 | GRIN2B | c.2598+500C>G (n.2598+500C>G) c.69+42078C>G (n.69+42078C>G) n.858+500C>G c.384+500C>G (n.384+500C>G) | COSMIC |
| 12 | g.13566526A= | CA2017438800 | GRIN2B | c.2598+499T= (n.2598+499T=) c.69+42077T= (n.69+42077T=) n.858+499T= c.384+499T= (n.384+499T=) | |
| 12 | g.13566526A>G | CA233135276 | GRIN2B | c.2598+499T>C (n.2598+499T>C) c.69+42077T>C (n.69+42077T>C) n.858+499T>C c.384+499T>C (n.384+499T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13566528C>T | CA2794601090 | GRIN2B | c.2598+497G>A (n.2598+497G>A) c.69+42075G>A (n.69+42075G>A) n.858+497G>A c.384+497G>A (n.384+497G>A) | |
| 12 | g.13566529T>A | CA233135278 | GRIN2B | c.2598+496A>T (n.2598+496A>T) c.69+42074A>T (n.69+42074A>T) n.858+496A>T c.384+496A>T (n.384+496A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566529T= | CA2017438801 | GRIN2B | c.2598+496A= (n.2598+496A=) c.69+42074A= (n.69+42074A=) n.858+496A= c.384+496A= (n.384+496A=) | |
| 12 | g.13566532T>C | CA2017438803 | GRIN2B | c.2598+493A>G (n.2598+493A>G) c.69+42071A>G (n.69+42071A>G) n.858+493A>G c.384+493A>G (n.384+493A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13566532T= | CA2017438802 | GRIN2B | c.2598+493A= (n.2598+493A=) c.69+42071A= (n.69+42071A=) n.858+493A= c.384+493A= (n.384+493A=) | |
| 12 | g.13566535C= | CA2017438804 | GRIN2B | c.2598+490G= (n.2598+490G=) c.69+42068G= (n.69+42068G=) n.858+490G= c.384+490G= (n.384+490G=) | |
| 12 | g.13566535C>T | CA685667155 | GRIN2B | c.2598+490G>A (n.2598+490G>A) c.69+42068G>A (n.69+42068G>A) n.858+490G>A c.384+490G>A (n.384+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |