| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564474G>A | CA478848472 | GRIN2B | c.2764C>T (p.Leu922=) c.69+44129C>T (n.69+44129C>T) n.1024C>T c.550C>T (p.Leu184=) | |
| 12 | g.13564474G>C | CA383993678 | GRIN2B | c.2764C>G (p.Leu922Val) c.69+44129C>G (n.69+44129C>G) n.1024C>G c.550C>G (p.Leu184Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564474G>T | CA383993686 | GRIN2B | c.2764C>A (p.Leu922Met) c.69+44129C>A (n.69+44129C>A) n.1024C>A c.550C>A (p.Leu184Met) | |
| 12 | g.13564475G>A | CA478848473 | GRIN2B | c.2763C>T (p.Ala921=) c.69+44128C>T (n.69+44128C>T) n.1023C>T c.549C>T (p.Ala183=) | |
| 12 | g.13564475G>C | CA478848474 | GRIN2B | c.2763C>G (p.Ala921=) c.69+44128C>G (n.69+44128C>G) n.1023C>G c.549C>G (p.Ala183=) | |
| 12 | g.13564475G>T | CA478848476 | GRIN2B | c.2763C>A (p.Ala921=) c.69+44128C>A (n.69+44128C>A) n.1023C>A c.549C>A (p.Ala183=) | |
| 12 | g.13564476G>A | CA383993688 | GRIN2B | c.2762C>T (p.Ala921Val) c.69+44127C>T (n.69+44127C>T) n.1022C>T c.548C>T (p.Ala183Val) | |
| 12 | g.13564476G>C | CA383993690 | GRIN2B | c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.69+44127C>G (n.69+44127C>G) n.1022C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
| 12 | g.13564476G>T | CA383993691 | GRIN2B | c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.69+44127C>A (n.69+44127C>A) n.1022C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
| 12 | g.13564477C>A | CA383993700 | GRIN2B | c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.69+44126G>T (n.69+44126G>T) n.1021G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) | |
| 12 | g.13564477C= | CA2017418663 | GRIN2B | c.2761G= (p.Ala921=) c.69+44126G= (n.69+44126G=) n.1021G= c.547G= (p.Ala183=) | |
| 12 | g.13564477C>G | CA383993693 | GRIN2B | c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.69+44126G>C (n.69+44126G>C) n.1021G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564477C>T | CA383993696 | GRIN2B | c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.69+44126G>A (n.69+44126G>A) n.1021G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564478G>A | CA6460985 | GRIN2B | c.2760C>T (p.Ser920=) c.69+44125C>T (n.69+44125C>T) n.1020C>T c.546C>T (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564478G>C | CA383993704 | GRIN2B | c.2760C>G (p.Ser920Arg) c.69+44125C>G (n.69+44125C>G) n.1020C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564478G= | CA2017418673 | GRIN2B | c.2760C= (p.Ser920=) c.69+44125C= (n.69+44125C=) n.1020C= c.546C= (p.Ser182=) | |
| 12 | g.13564478G>T | CA383993707 | GRIN2B | c.2760C>A (p.Ser920Arg) c.69+44125C>A (n.69+44125C>A) n.1020C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) | |
| 12 | g.13564479C>A | CA383993717 | GRIN2B | c.2759G>T (p.Ser920Ile) c.69+44124G>T (n.69+44124G>T) n.1019G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) | |
| 12 | g.13564479C= | CA2017418679 | GRIN2B | c.2759G= (p.Ser920=) c.69+44124G= (n.69+44124G=) n.1019G= c.545G= (p.Ser182=) | |
| 12 | g.13564479C>G | CA383993719 | GRIN2B | c.2759G>C (p.Ser920Thr) c.69+44124G>C (n.69+44124G>C) n.1019G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) | |
| 12 | g.13564479C>T | CA6460986 | GRIN2B | c.2759G>A (p.Ser920Asn) c.69+44124G>A (n.69+44124G>A) n.1019G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564480T>A | CA383993727 | GRIN2B | c.2758A>T (p.Ser920Cys) c.69+44123A>T (n.69+44123A>T) n.1018A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) | |
| 12 | g.13564480T>C | CA383993730 | GRIN2B | c.2758A>G (p.Ser920Gly) c.69+44123A>G (n.69+44123A>G) n.1018A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) | |
| 12 | g.13564480T>G | CA383993734 | GRIN2B | c.2758A>C (p.Ser920Arg) c.69+44123A>C (n.69+44123A>C) n.1018A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) | |
| 12 | g.13564481C>A | CA383993735 | GRIN2B | c.2757G>T (p.Gln919His) c.69+44122G>T (n.69+44122G>T) n.1017G>T c.543G>T (p.Gln181His) | |
| 12 | g.13564481C= | CA2017418683 | GRIN2B | c.2757G= (p.Gln919=) c.69+44122G= (n.69+44122G=) n.1017G= c.543G= (p.Gln181=) | |
| 12 | g.13564481C>G | CA383993736 | GRIN2B | c.2757G>C (p.Gln919His) c.69+44122G>C (n.69+44122G>C) n.1017G>C c.543G>C (p.Gln181His) | |
| 12 | g.13564481C>T | CA6460987 | GRIN2B | c.2757G>A (p.Gln919=) c.69+44122G>A (n.69+44122G>A) n.1017G>A c.543G>A (p.Gln181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564482T>A | CA383993742 | GRIN2B | c.2756A>T (p.Gln919Leu) c.69+44121A>T (n.69+44121A>T) n.1016A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
| 12 | g.13564482T>C | CA383993737 | GRIN2B | c.2756A>G (p.Gln919Arg) c.69+44121A>G (n.69+44121A>G) n.1016A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) | |
| 12 | g.13564482T>G | CA383993738 | GRIN2B | c.2756A>C (p.Gln919Pro) c.69+44121A>C (n.69+44121A>C) n.1016A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
| 12 | g.13564483G>A | CA383993747 | GRIN2B | c.2755C>T (p.Gln919Ter) c.69+44120C>T (n.69+44120C>T) n.1015C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564483G>C | CA383993756 | GRIN2B | c.2755C>G (p.Gln919Glu) c.69+44120C>G (n.69+44120C>G) n.1015C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
| 12 | g.13564483G= | CA2017418691 | GRIN2B | c.2755C= (p.Gln919=) c.69+44120C= (n.69+44120C=) n.1015C= c.541C= (p.Gln181=) | |
| 12 | g.13564483G>T | CA383993752 | GRIN2B | c.2755C>A (p.Gln919Lys) c.69+44120C>A (n.69+44120C>A) n.1015C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564484C>A | CA6460988 | GRIN2B | c.2754G>T (p.Pro918=) c.69+44119G>T (n.69+44119G>T) n.1014G>T c.540G>T (p.Pro180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564484C= | CA2017418706 | GRIN2B | c.2754G= (p.Pro918=) c.69+44119G= (n.69+44119G=) n.1014G= c.540G= (p.Pro180=) | |
| 12 | g.13564484C>G | CA478848487 | GRIN2B | c.2754G>C (p.Pro918=) c.69+44119G>C (n.69+44119G>C) n.1014G>C c.540G>C (p.Pro180=) | |
| 12 | g.13564484C>T | CA6460989 | GRIN2B | c.2754G>A (p.Pro918=) c.69+44119G>A (n.69+44119G>A) n.1014G>A c.540G>A (p.Pro180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564485G>A | CA383993764 | GRIN2B | c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.69+44118C>T (n.69+44118C>T) n.1013C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) | |
| 12 | g.13564485G>C | CA383993765 | GRIN2B | c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.69+44118C>G (n.69+44118C>G) n.1013C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) | |
| 12 | g.13564485G>T | CA383993766 | GRIN2B | c.2753C>A (p.Pro918Gln) c.69+44118C>A (n.69+44118C>A) n.1013C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) | |
| 12 | g.13564486G>A | CA383993767 | GRIN2B | c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.69+44117C>T (n.69+44117C>T) n.1012C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) | |
| 12 | g.13564486G>C | CA383993768 | GRIN2B | c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.69+44117C>G (n.69+44117C>G) n.1012C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) | |
| 12 | g.13564486G>T | CA383993771 | GRIN2B | c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.69+44117C>A (n.69+44117C>A) n.1012C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) | |
| 12 | g.13564487T>A | CA478848489 | GRIN2B | c.2751A>T (p.Ser917=) c.69+44116A>T (n.69+44116A>T) n.1011A>T c.537A>T (p.Ser179=) | |
| 12 | g.13564487T>C | CA478848491 | GRIN2B | c.2751A>G (p.Ser917=) c.69+44116A>G (n.69+44116A>G) n.1011A>G c.537A>G (p.Ser179=) | |
| 12 | g.13564487T>G | CA478848490 | GRIN2B | c.2751A>C (p.Ser917=) c.69+44116A>C (n.69+44116A>C) n.1011A>C c.537A>C (p.Ser179=) | |
| 12 | g.13564488G>A | CA383993780 | GRIN2B | c.2750C>T (p.Ser917Leu) c.69+44115C>T (n.69+44115C>T) n.1010C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564488G>C | CA383993783 | GRIN2B | c.2750C>G (p.Ser917Ter) c.69+44115C>G (n.69+44115C>G) n.1010C>G c.536C>G (p.Ser179Ter) |