UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564385G>A | CA478849081 | GRIN2B | c.2853C>T (p.Asn951=) c.69+44218C>T (n.69+44218C>T) n.1113C>T c.639C>T (p.Asn213=) | |
| 12 | g.13564385G>C | CA383993174 | GRIN2B | c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.69+44218C>G (n.69+44218C>G) n.1113C>G c.639C>G (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.13564385G>T | CA383993176 | GRIN2B | c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.69+44218C>A (n.69+44218C>A) n.1113C>A c.639C>A (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.13564390_13564392del | CA2580615139 | GRIN2B | c.2851_2853del (p.Asn951del) c.69+44216_69+44218del (n.69+44216_69+44218del) n.1111_1113del c.637_639del (p.Asn213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564386T>A | CA383993178 | GRIN2B | c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.69+44217A>T (n.69+44217A>T) n.1112A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) | ClinVar |
| 12 | g.13564386T>C | CA383993181 | GRIN2B | c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.69+44217A>G (n.69+44217A>G) n.1112A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) | |
| 12 | g.13564386T>G | CA383993182 | GRIN2B | c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.69+44217A>C (n.69+44217A>C) n.1112A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) | |
| 12 | g.13564387T>A | CA383993189 | GRIN2B | c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.69+44216A>T (n.69+44216A>T) n.1111A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) | |
| 12 | g.13564387T>C | CA383993186 | GRIN2B | c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.69+44216A>G (n.69+44216A>G) n.1111A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) | |
| 12 | g.13564387T>G | CA383993188 | GRIN2B | c.2851A>C (p.Asn951His) c.69+44216A>C (n.69+44216A>C) n.1111A>C c.637A>C (p.Asn213His) | |
| 12 | g.13564388G>A | CA478849085 | GRIN2B | c.2850C>T (p.Asn950=) c.69+44215C>T (n.69+44215C>T) n.1110C>T c.636C>T (p.Asn212=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564388G>C | CA383993191 | GRIN2B | c.2850C>G (p.Asn950Lys) c.69+44215C>G (n.69+44215C>G) n.1110C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) | |
| 12 | g.13564388G>T | CA383993193 | GRIN2B | c.2850C>A (p.Asn950Lys) c.69+44215C>A (n.69+44215C>A) n.1110C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) | |
| 12 | g.13564389T>A | CA383993197 | GRIN2B | c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.69+44214A>T (n.69+44214A>T) n.1109A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
| 12 | g.13564389T>C | CA383993199 | GRIN2B | c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.69+44214A>G (n.69+44214A>G) n.1109A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
| 12 | g.13564389T>G | CA383993201 | GRIN2B | c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.69+44214A>C (n.69+44214A>C) n.1109A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
| 12 | g.13564390T>A | CA383993210 | GRIN2B | c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.69+44213A>T (n.69+44213A>T) n.1108A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
| 12 | g.13564390T>C | CA383993207 | GRIN2B | c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.69+44213A>G (n.69+44213A>G) n.1108A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
| 12 | g.13564390T>G | CA383993204 | GRIN2B | c.2848A>C (p.Asn950His) c.69+44213A>C (n.69+44213A>C) n.1108A>C c.634A>C (p.Asn212His) | |
| 12 | g.13564391G>A | CA6460974 | GRIN2B | c.2847C>T (p.Tyr949=) c.69+44212C>T (n.69+44212C>T) n.1107C>T c.633C>T (p.Tyr211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564391G>C | CA383993216 | GRIN2B | c.2847C>G (p.Tyr949Ter) c.69+44212C>G (n.69+44212C>G) n.1107C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) | |
| 12 | g.13564391G= | CA2017418490 | GRIN2B | c.2847C= (p.Tyr949=) c.69+44212C= (n.69+44212C=) n.1107C= c.633C= (p.Tyr211=) | |
| 12 | g.13564391G>T | CA383993218 | GRIN2B | c.2847C>A (p.Tyr949Ter) c.69+44212C>A (n.69+44212C>A) n.1107C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) | |
| 12 | g.13564392T>A | CA383993223 | GRIN2B | c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.69+44211A>T (n.69+44211A>T) n.1106A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) | |
| 12 | g.13564392T>C | CA383993225 | GRIN2B | c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.69+44211A>G (n.69+44211A>G) n.1106A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) | dbSNP |
| 12 | g.13564392T>G | CA383993233 | GRIN2B | c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.69+44211A>C (n.69+44211A>C) n.1106A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) | |
| 12 | g.13564392T= | CA2017418499 | GRIN2B | c.2846A= (p.Tyr949=) c.69+44211A= (n.69+44211A=) n.1106A= c.632A= (p.Tyr211=) | |
| 12 | g.13564393A= | CA2017418512 | GRIN2B | c.2845T= (p.Tyr949=) c.69+44210T= (n.69+44210T=) n.1105T= c.631T= (p.Tyr211=) | |
| 12 | g.13564393A>C | CA383993236 | GRIN2B | c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.69+44210T>G (n.69+44210T>G) n.1105T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) | |
| 12 | g.13564393A>G | CA6460975 | GRIN2B | c.2845T>C (p.Tyr949His) c.69+44210T>C (n.69+44210T>C) n.1105T>C c.631T>C (p.Tyr211His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564393A>T | CA383993241 | GRIN2B | c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.69+44210T>A (n.69+44210T>A) n.1105T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) | |
| 12 | g.13564394G>A | CA478849100 | GRIN2B | c.2844C>T (p.Ser948=) c.69+44209C>T (n.69+44209C>T) n.1104C>T c.630C>T (p.Ser210=) | |
| 12 | g.13564394G>C | CA478849096 | GRIN2B | c.2844C>G (p.Ser948=) c.69+44209C>G (n.69+44209C>G) n.1104C>G c.630C>G (p.Ser210=) | |
| 12 | g.13564394G>T | CA478849097 | GRIN2B | c.2844C>A (p.Ser948=) c.69+44209C>A (n.69+44209C>A) n.1104C>A c.630C>A (p.Ser210=) | |
| 12 | g.13564395G>A | CA383993244 | GRIN2B | c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.69+44208C>T (n.69+44208C>T) n.1103C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) | COSMIC |
| 12 | g.13564395G>C | CA383993255 | GRIN2B | c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.69+44208C>G (n.69+44208C>G) n.1103C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) | |
| 12 | g.13564395G>T | CA383993260 | GRIN2B | c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.69+44208C>A (n.69+44208C>A) n.1103C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) | |
| 12 | g.13564396A>C | CA383993264 | GRIN2B | c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.69+44207T>G (n.69+44207T>G) n.1102T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) | |
| 12 | g.13564396A>G | CA383993266 | GRIN2B | c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.69+44207T>C (n.69+44207T>C) n.1102T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) | |
| 12 | g.13564396A>T | CA383993262 | GRIN2B | c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.69+44207T>A (n.69+44207T>A) n.1102T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) | |
| 12 | g.13564397T>A | CA383993269 | GRIN2B | c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.69+44206A>T (n.69+44206A>T) n.1101A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) | |
| 12 | g.13564397T>C | CA478849101 | GRIN2B | c.2841A>G (p.Lys947=) c.69+44206A>G (n.69+44206A>G) n.1101A>G c.627A>G (p.Lys209=) | |
| 12 | g.13564397T>G | CA383993272 | GRIN2B | c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.69+44206A>C (n.69+44206A>C) n.1101A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) | |
| 12 | g.13564398T>A | CA383993275 | GRIN2B | c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.69+44205A>T (n.69+44205A>T) n.1100A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) | |
| 12 | g.13564398T>C | CA383993278 | GRIN2B | c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.69+44205A>G (n.69+44205A>G) n.1100A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) | |
| 12 | g.13564398T>G | CA383993280 | GRIN2B | c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.69+44205A>C (n.69+44205A>C) n.1100A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) | |
| 12 | g.13564399T>A | CA383993290 | GRIN2B | c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.69+44204A>T (n.69+44204A>T) n.1099A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564399T>C | CA383993283 | GRIN2B | c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.69+44204A>G (n.69+44204A>G) n.1099A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) | |
| 12 | g.13564399T>G | CA383993288 | GRIN2B | c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.69+44204A>C (n.69+44204A>C) n.1099A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) | |
| 12 | g.13564399T= | CA2017418517 | GRIN2B | c.2839A= (p.Lys947=) c.69+44204A= (n.69+44204A=) n.1099A= c.625A= (p.Lys209=) |