UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564377_13564378del | CA2695216117 | GRIN2B | c.2862_2863del (p.Cys954Ter) c.69+44227_69+44228del (n.69+44227_69+44228del) n.1122_1123del c.648_649del (p.Cys216Ter) | |
| 12 | g.13564376A= | CA2017418447 | GRIN2B | c.2862T= (p.Cys954=) c.69+44227T= (n.69+44227T=) n.1122T= c.648T= (p.Cys216=) | |
| 12 | g.13564376A>C | CA383993129 | GRIN2B | c.2862T>G (p.Cys954Trp) c.69+44227T>G (n.69+44227T>G) n.1122T>G c.648T>G (p.Cys216Trp) | |
| 12 | g.13564376A>G | CA478849066 | GRIN2B | c.2862T>C (p.Cys954=) c.69+44227T>C (n.69+44227T>C) n.1122T>C c.648T>C (p.Cys216=) | |
| 12 | g.13564376A>T | CA383993131 | GRIN2B | c.2862T>A (p.Cys954Ter) c.69+44227T>A (n.69+44227T>A) n.1122T>A c.648T>A (p.Cys216Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564377C>A | CA383993142 | GRIN2B | c.2861G>T (p.Cys954Phe) c.69+44226G>T (n.69+44226G>T) n.1121G>T c.647G>T (p.Cys216Phe) | |
| 12 | g.13564377C= | CA2017418451 | GRIN2B | c.2861G= (p.Cys954=) c.69+44226G= (n.69+44226G=) n.1121G= c.647G= (p.Cys216=) | |
| 12 | g.13564377C>G | CA383993145 | GRIN2B | c.2861G>C (p.Cys954Ser) c.69+44226G>C (n.69+44226G>C) n.1121G>C c.647G>C (p.Cys216Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564377C>T | CA6460971 | GRIN2B | c.2861G>A (p.Cys954Tyr) c.69+44226G>A (n.69+44226G>A) n.1121G>A c.647G>A (p.Cys216Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564378A>C | CA383993151 | GRIN2B | c.2860T>G (p.Cys954Gly) c.69+44225T>G (n.69+44225T>G) n.1120T>G c.646T>G (p.Cys216Gly) | |
| 12 | g.13564378A>G | CA383993147 | GRIN2B | c.2860T>C (p.Cys954Arg) c.69+44225T>C (n.69+44225T>C) n.1120T>C c.646T>C (p.Cys216Arg) | |
| 12 | g.13564378A>T | CA383993149 | GRIN2B | c.2860T>A (p.Cys954Ser) c.69+44225T>A (n.69+44225T>A) n.1120T>A c.646T>A (p.Cys216Ser) | |
| 12 | g.13564379G>A | CA478849070 | GRIN2B | c.2859C>T (p.Pro953=) c.69+44224C>T (n.69+44224C>T) n.1119C>T c.645C>T (p.Pro215=) | COSMIC |
| 12 | g.13564379G>C | CA478849071 | GRIN2B | c.2859C>G (p.Pro953=) c.69+44224C>G (n.69+44224C>G) n.1119C>G c.645C>G (p.Pro215=) | |
| 12 | g.13564379G>T | CA478849073 | GRIN2B | c.2859C>A (p.Pro953=) c.69+44224C>A (n.69+44224C>A) n.1119C>A c.645C>A (p.Pro215=) | COSMIC |
| 12 | g.13564380G>A | CA383993154 | GRIN2B | c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.69+44223C>T (n.69+44223C>T) n.1118C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564380G>C | CA383993156 | GRIN2B | c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.69+44223C>G (n.69+44223C>G) n.1118C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 12 | g.13564380G>T | CA383993158 | GRIN2B | c.2858C>A (p.Pro953His) c.69+44223C>A (n.69+44223C>A) n.1118C>A c.644C>A (p.Pro215His) | |
| 12 | g.13564381G>A | CA383993160 | GRIN2B | c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.69+44222C>T (n.69+44222C>T) n.1117C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
| 12 | g.13564381G>C | CA383993161 | GRIN2B | c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.69+44222C>G (n.69+44222C>G) n.1117C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
| 12 | g.13564381G>T | CA383993163 | GRIN2B | c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.69+44222C>A (n.69+44222C>A) n.1117C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
| 12 | g.13564382C>A | CA478849078 | GRIN2B | c.2856G>T (p.Pro952=) c.69+44221G>T (n.69+44221G>T) n.1116G>T c.642G>T (p.Pro214=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564382C= | CA2017418459 | GRIN2B | c.2856G= (p.Pro952=) c.69+44221G= (n.69+44221G=) n.1116G= c.642G= (p.Pro214=) | |
| 12 | g.13564382C>G | CA478849077 | GRIN2B | c.2856G>C (p.Pro952=) c.69+44221G>C (n.69+44221G>C) n.1116G>C c.642G>C (p.Pro214=) | |
| 12 | g.13564382C>T | CA6460972 | GRIN2B | c.2856G>A (p.Pro952=) c.69+44221G>A (n.69+44221G>A) n.1116G>A c.642G>A (p.Pro214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564383G>A | CA6460973 | GRIN2B | c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.69+44220C>T (n.69+44220C>T) n.1115C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564383G>C | CA383993164 | GRIN2B | c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.69+44220C>G (n.69+44220C>G) n.1115C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) | |
| 12 | g.13564383G= | CA2017418465 | GRIN2B | c.2855C= (p.Pro952=) c.69+44220C= (n.69+44220C=) n.1115C= c.641C= (p.Pro214=) | |
| 12 | g.13564383G>T | CA383993165 | GRIN2B | c.2855C>A (p.Pro952Gln) c.69+44220C>A (n.69+44220C>A) n.1115C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) | |
| 12 | g.13564384G>A | CA383993169 | GRIN2B | c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.69+44219C>T (n.69+44219C>T) n.1114C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564384G>C | CA383993171 | GRIN2B | c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.69+44219C>G (n.69+44219C>G) n.1114C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564384G= | CA2017418476 | GRIN2B | c.2854C= (p.Pro952=) c.69+44219C= (n.69+44219C=) n.1114C= c.640C= (p.Pro214=) | |
| 12 | g.13564384G>T | CA383993168 | GRIN2B | c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.69+44219C>A (n.69+44219C>A) n.1114C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
| 12 | g.13564385G>A | CA478849081 | GRIN2B | c.2853C>T (p.Asn951=) c.69+44218C>T (n.69+44218C>T) n.1113C>T c.639C>T (p.Asn213=) | |
| 12 | g.13564385G>C | CA383993174 | GRIN2B | c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.69+44218C>G (n.69+44218C>G) n.1113C>G c.639C>G (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.13564385G>T | CA383993176 | GRIN2B | c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.69+44218C>A (n.69+44218C>A) n.1113C>A c.639C>A (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.13564390_13564392del | CA2580615139 | GRIN2B | c.2851_2853del (p.Asn951del) c.69+44216_69+44218del (n.69+44216_69+44218del) n.1111_1113del c.637_639del (p.Asn213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564386T>A | CA383993178 | GRIN2B | c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.69+44217A>T (n.69+44217A>T) n.1112A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) | ClinVar |
| 12 | g.13564386T>C | CA383993181 | GRIN2B | c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.69+44217A>G (n.69+44217A>G) n.1112A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) | |
| 12 | g.13564386T>G | CA383993182 | GRIN2B | c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.69+44217A>C (n.69+44217A>C) n.1112A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) | |
| 12 | g.13564387T>A | CA383993189 | GRIN2B | c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.69+44216A>T (n.69+44216A>T) n.1111A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) | |
| 12 | g.13564387T>C | CA383993186 | GRIN2B | c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.69+44216A>G (n.69+44216A>G) n.1111A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) | |
| 12 | g.13564387T>G | CA383993188 | GRIN2B | c.2851A>C (p.Asn951His) c.69+44216A>C (n.69+44216A>C) n.1111A>C c.637A>C (p.Asn213His) | |
| 12 | g.13564388G>A | CA478849085 | GRIN2B | c.2850C>T (p.Asn950=) c.69+44215C>T (n.69+44215C>T) n.1110C>T c.636C>T (p.Asn212=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564388G>C | CA383993191 | GRIN2B | c.2850C>G (p.Asn950Lys) c.69+44215C>G (n.69+44215C>G) n.1110C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) | |
| 12 | g.13564388G>T | CA383993193 | GRIN2B | c.2850C>A (p.Asn950Lys) c.69+44215C>A (n.69+44215C>A) n.1110C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) | |
| 12 | g.13564389T>A | CA383993197 | GRIN2B | c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.69+44214A>T (n.69+44214A>T) n.1109A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
| 12 | g.13564389T>C | CA383993199 | GRIN2B | c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.69+44214A>G (n.69+44214A>G) n.1109A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
| 12 | g.13564389T>G | CA383993201 | GRIN2B | c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.69+44214A>C (n.69+44214A>C) n.1109A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
| 12 | g.13564390T>A | CA383993210 | GRIN2B | c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.69+44213A>T (n.69+44213A>T) n.1108A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) |