WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564229G>A | CA478848713 | GRIN2B | c.3009C>T (p.Leu1003=) c.69+44374C>T (n.69+44374C>T) n.1269C>T c.795C>T (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564229G>C | CA478848714 | GRIN2B | c.3009C>G (p.Leu1003=) c.69+44374C>G (n.69+44374C>G) n.1269C>G c.795C>G (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564229G= | CA2017418047 | GRIN2B | c.3009C= (p.Leu1003=) c.69+44374C= (n.69+44374C=) n.1269C= c.795C= (p.Leu265=) | |
| 12 | g.13564229G>T | CA478848717 | GRIN2B | c.3009C>A (p.Leu1003=) c.69+44374C>A (n.69+44374C>A) n.1269C>A c.795C>A (p.Leu265=) | |
| 12 | g.13564229_13564232dup | CA16042841 | GRIN2B | c.3006_3009dup (p.Tyr1004AlafsTer5) c.69+44371_69+44374dup (n.69+44371_69+44374dup) n.1266_1269dup c.792_795dup (p.Tyr266AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564230A>C | CA383992490 | GRIN2B | c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.69+44373T>G (n.69+44373T>G) n.1268T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
| 12 | g.13564230A>G | CA383992492 | GRIN2B | c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.69+44373T>C (n.69+44373T>C) n.1268T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
| 12 | g.13564230A>T | CA383992491 | GRIN2B | c.3008T>A (p.Leu1003His) c.69+44373T>A (n.69+44373T>A) n.1268T>A c.794T>A (p.Leu265His) | |
| 12 | g.13564231G>A | CA383992493 | GRIN2B | c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.69+44372C>T (n.69+44372C>T) n.1267C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) | COSMIC |
| 12 | g.13564231G>C | CA383992494 | GRIN2B | c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.69+44372C>G (n.69+44372C>G) n.1267C>G c.793C>G (p.Leu265Val) | |
| 12 | g.13564231G>T | CA383992495 | GRIN2B | c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.69+44372C>A (n.69+44372C>A) n.1267C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
| 12 | g.13564232C>A | CA478848723 | GRIN2B | c.3006G>T (p.Gly1002=) c.69+44371G>T (n.69+44371G>T) n.1266G>T c.792G>T (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564232C= | CA2017418056 | GRIN2B | c.3006G= (p.Gly1002=) c.69+44371G= (n.69+44371G=) n.1266G= c.792G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564232C>G | CA478848724 | GRIN2B | c.3006G>C (p.Gly1002=) c.69+44371G>C (n.69+44371G>C) n.1266G>C c.792G>C (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564232C>T | CA233134202 | GRIN2B | c.3006G>A (p.Gly1002=) c.69+44371G>A (n.69+44371G>A) n.1266G>A c.792G>A (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564233C>A | CA6460954 | GRIN2B | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.69+44370G>T (n.69+44370G>T) n.1265G>T c.791G>T (p.Gly264Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564233C= | CA2017418075 | GRIN2B | c.3005G= (p.Gly1002=) c.69+44370G= (n.69+44370G=) n.1265G= c.791G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564233C>G | CA383992496 | GRIN2B | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.69+44370G>C (n.69+44370G>C) n.1265G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| 12 | g.13564233C>T | CA383992497 | GRIN2B | c.3005G>A (p.Gly1002Glu) c.69+44370G>A (n.69+44370G>A) n.1265G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564234C>A | CA383992498 | GRIN2B | c.3004G>T (p.Gly1002Trp) c.69+44369G>T (n.69+44369G>T) n.1264G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) | |
| 12 | g.13564234C= | CA2017418087 | GRIN2B | c.3004G= (p.Gly1002=) c.69+44369G= (n.69+44369G=) n.1264G= c.790G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564234C>G | CA6460955 | GRIN2B | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.69+44369G>C (n.69+44369G>C) n.1264G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564234C>T | CA6460956 | GRIN2B | c.3004G>A (p.Gly1002Arg) c.69+44369G>A (n.69+44369G>A) n.1264G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564235A>C | CA383992499 | GRIN2B | c.3003T>G (p.Asp1001Glu) c.69+44368T>G (n.69+44368T>G) n.1263T>G c.789T>G (p.Asp263Glu) | |
| 12 | g.13564235A>G | CA478848729 | GRIN2B | c.3003T>C (p.Asp1001=) c.69+44368T>C (n.69+44368T>C) n.1263T>C c.789T>C (p.Asp263=) | |
| 12 | g.13564235A>T | CA383992500 | GRIN2B | c.3003T>A (p.Asp1001Glu) c.69+44368T>A (n.69+44368T>A) n.1263T>A c.789T>A (p.Asp263Glu) | |
| 12 | g.13564236T>A | CA383992501 | GRIN2B | c.3002A>T (p.Asp1001Val) c.69+44367A>T (n.69+44367A>T) n.1262A>T c.788A>T (p.Asp263Val) | |
| 12 | g.13564236T>C | CA383992502 | GRIN2B | c.3002A>G (p.Asp1001Gly) c.69+44367A>G (n.69+44367A>G) n.1262A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) | |
| 12 | g.13564236T>G | CA383992503 | GRIN2B | c.3002A>C (p.Asp1001Ala) c.69+44367A>C (n.69+44367A>C) n.1262A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) | |
| 12 | g.13564237C>A | CA383992504 | GRIN2B | c.3001G>T (p.Asp1001Tyr) c.69+44366G>T (n.69+44366G>T) n.1261G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) | |
| 12 | g.13564237C= | CA2017418091 | GRIN2B | c.3001G= (p.Asp1001=) c.69+44366G= (n.69+44366G=) n.1261G= c.787G= (p.Asp263=) | |
| 12 | g.13564237C>G | CA383992505 | GRIN2B | c.3001G>C (p.Asp1001His) c.69+44366G>C (n.69+44366G>C) n.1261G>C c.787G>C (p.Asp263His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564237C>T | CA383992506 | GRIN2B | c.3001G>A (p.Asp1001Asn) c.69+44366G>A (n.69+44366G>A) n.1261G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564238G>A | CA6460957 | GRIN2B | c.3000C>T (p.Ile1000=) c.69+44365C>T (n.69+44365C>T) n.1260C>T c.786C>T (p.Ile262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564238G>C | CA383992507 | GRIN2B | c.3000C>G (p.Ile1000Met) c.69+44365C>G (n.69+44365C>G) n.1260C>G c.786C>G (p.Ile262Met) | |
| 12 | g.13564238G= | CA2017418094 | GRIN2B | c.3000C= (p.Ile1000=) c.69+44365C= (n.69+44365C=) n.1260C= c.786C= (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564238G>T | CA478848732 | GRIN2B | c.3000C>A (p.Ile1000=) c.69+44365C>A (n.69+44365C>A) n.1260C>A c.786C>A (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564239A>C | CA383992508 | GRIN2B | c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.69+44364T>G (n.69+44364T>G) n.1259T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) | |
| 12 | g.13564239A>G | CA383992510 | GRIN2B | c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.69+44364T>C (n.69+44364T>C) n.1259T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564239A>T | CA383992509 | GRIN2B | c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.69+44364T>A (n.69+44364T>A) n.1259T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) | |
| 12 | g.13564240T>A | CA383992511 | GRIN2B | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.69+44363A>T (n.69+44363A>T) n.1258A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) | |
| 12 | g.13564240T>C | CA233134234 | GRIN2B | c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.69+44363A>G (n.69+44363A>G) n.1258A>G c.784A>G (p.Ile262Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564240T>G | CA383992512 | GRIN2B | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.69+44363A>C (n.69+44363A>C) n.1258A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) | |
| 12 | g.13564240T= | CA2017418098 | GRIN2B | c.2998A= (p.Ile1000=) c.69+44363A= (n.69+44363A=) n.1258A= c.784A= (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564241G>A | CA6460958 | GRIN2B | c.2997C>T (p.Ser999=) c.69+44362C>T (n.69+44362C>T) n.1257C>T c.783C>T (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564241G>C | CA478848737 | GRIN2B | c.2997C>G (p.Ser999=) c.69+44362C>G (n.69+44362C>G) n.1257C>G c.783C>G (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564241G= | CA2017418102 | GRIN2B | c.2997C= (p.Ser999=) c.69+44362C= (n.69+44362C=) n.1257C= c.783C= (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564241G>T | CA478848738 | GRIN2B | c.2997C>A (p.Ser999=) c.69+44362C>A (n.69+44362C>A) n.1257C>A c.783C>A (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564242G>A | CA383992513 | GRIN2B | c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.69+44361C>T (n.69+44361C>T) n.1256C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) | COSMIC |
| 12 | g.13564242G>C | CA383992514 | GRIN2B | c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.69+44361C>G (n.69+44361C>G) n.1256C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) |