UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564143_13564187del | CA2617718824 | GRIN2B | c.3053_3097del (p.Ile1018_His1032del) c.69+44418_69+44462del (n.69+44418_69+44462del) n.1313_1357del c.839_883del (p.Ile280_His294del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564142G>A | CA478848581 | GRIN2B | c.3096C>T (p.His1032=) c.69+44461C>T (n.69+44461C>T) n.1356C>T c.882C>T (p.His294=) | ClinVar |
| 12 | g.13564142G>C | CA383990996 | GRIN2B | c.3096C>G (p.His1032Gln) c.69+44461C>G (n.69+44461C>G) n.1356C>G c.882C>G (p.His294Gln) | |
| 12 | g.13564142G= | CA2017417784 | GRIN2B | c.3096C= (p.His1032=) c.69+44461C= (n.69+44461C=) n.1356C= c.882C= (p.His294=) | |
| 12 | g.13564142G>T | CA233134048 | GRIN2B | c.3096C>A (p.His1032Gln) c.69+44461C>A (n.69+44461C>A) n.1356C>A c.882C>A (p.His294Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564143T>A | CA383990999 | GRIN2B | c.3095A>T (p.His1032Leu) c.69+44460A>T (n.69+44460A>T) n.1355A>T c.881A>T (p.His294Leu) | |
| 12 | g.13564143T>C | CA383991001 | GRIN2B | c.3095A>G (p.His1032Arg) c.69+44460A>G (n.69+44460A>G) n.1355A>G c.881A>G (p.His294Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564143T>G | CA383991004 | GRIN2B | c.3095A>C (p.His1032Pro) c.69+44460A>C (n.69+44460A>C) n.1355A>C c.881A>C (p.His294Pro) | |
| 12 | g.13564144G>A | CA383992160 | GRIN2B | c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.69+44459C>T (n.69+44459C>T) n.1354C>T c.880C>T (p.His294Tyr) | |
| 12 | g.13564144G>C | CA383992162 | GRIN2B | c.3094C>G (p.His1032Asp) c.69+44459C>G (n.69+44459C>G) n.1354C>G c.880C>G (p.His294Asp) | |
| 12 | g.13564144G>T | CA383992163 | GRIN2B | c.3094C>A (p.His1032Asn) c.69+44459C>A (n.69+44459C>A) n.1354C>A c.880C>A (p.His294Asn) | |
| 12 | g.13564145C>A | CA383992164 | GRIN2B | c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.69+44458G>T (n.69+44458G>T) n.1353G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) | |
| 12 | g.13564145C>G | CA383992165 | GRIN2B | c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.69+44458G>C (n.69+44458G>C) n.1353G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) | |
| 12 | g.13564145C>T | CA478848580 | GRIN2B | c.3093G>A (p.Lys1031=) c.69+44458G>A (n.69+44458G>A) n.1353G>A c.879G>A (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564146T>A | CA383992167 | GRIN2B | c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.69+44457A>T (n.69+44457A>T) n.1352A>T c.878A>T (p.Lys293Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564146T>C | CA383992169 | GRIN2B | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.69+44457A>G (n.69+44457A>G) n.1352A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
| 12 | g.13564146T>G | CA383992171 | GRIN2B | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.69+44457A>C (n.69+44457A>C) n.1352A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
| 12 | g.13564146T= | CA2017417787 | GRIN2B | c.3092A= (p.Lys1031=) c.69+44457A= (n.69+44457A=) n.1352A= c.878A= (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564147T>A | CA383992172 | GRIN2B | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.69+44456A>T (n.69+44456A>T) n.1351A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564147T>C | CA383992173 | GRIN2B | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.69+44456A>G (n.69+44456A>G) n.1351A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564147T>G | CA383992174 | GRIN2B | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.69+44456A>C (n.69+44456A>C) n.1351A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
| 12 | g.13564147T= | CA2017417790 | GRIN2B | c.3091A= (p.Lys1031=) c.69+44456A= (n.69+44456A=) n.1351A= c.877A= (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564147_13564150delinsTGGA | CA2017417789 | GRIN2B | c.3088_3091delinsTCCA (p.Ser1030=) c.69+44453_69+44456delinsTCCA (n.69+44453_69+44456delinsTCCA) n.1348_1351delinsTCCA c.874_877delinsTCCA (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>A | CA478848585 | GRIN2B | c.3090C>T (p.Ser1030=) c.69+44455C>T (n.69+44455C>T) n.1350C>T c.876C>T (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>C | CA478848586 | GRIN2B | c.3090C>G (p.Ser1030=) c.69+44455C>G (n.69+44455C>G) n.1350C>G c.876C>G (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>T | CA478848587 | GRIN2B | c.3090C>A (p.Ser1030=) c.69+44455C>A (n.69+44455C>A) n.1350C>A c.876C>A (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564153_13564155del | CA10583038 | GRIN2B | c.3088_3090del (p.Ser1030del) c.69+44453_69+44455del (n.69+44453_69+44455del) n.1348_1350del c.874_876del (p.Ser292del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564149G>A | CA383992177 | GRIN2B | c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.69+44454C>T (n.69+44454C>T) n.1349C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) | |
| 12 | g.13564149G>C | CA383992178 | GRIN2B | c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.69+44454C>G (n.69+44454C>G) n.1349C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) | |
| 12 | g.13564149G>T | CA383992179 | GRIN2B | c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.69+44454C>A (n.69+44454C>A) n.1349C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
| 12 | g.13564149_13564150insC | CA2531797473 | GRIN2B | c.3088_3089insG (p.Ser1030CysfsTer8) c.69+44453_69+44454insG (n.69+44453_69+44454insG) n.1348_1349insG c.874_875insG (p.Ser292CysfsTer8) | |
| 12 | g.13564150A>C | CA383992181 | GRIN2B | c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.69+44453T>G (n.69+44453T>G) n.1348T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
| 12 | g.13564150A>G | CA383992183 | GRIN2B | c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.69+44453T>C (n.69+44453T>C) n.1348T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564150A>T | CA383992185 | GRIN2B | c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.69+44453T>A (n.69+44453T>A) n.1348T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
| 12 | g.13564151G>A | CA478848589 | GRIN2B | c.3087C>T (p.Ser1029=) c.69+44452C>T (n.69+44452C>T) n.1347C>T c.873C>T (p.Ser291=) | COSMIC |
| 12 | g.13564151G>C | CA478848590 | GRIN2B | c.3087C>G (p.Ser1029=) c.69+44452C>G (n.69+44452C>G) n.1347C>G c.873C>G (p.Ser291=) | |
| 12 | g.13564151G>T | CA478848591 | GRIN2B | c.3087C>A (p.Ser1029=) c.69+44452C>A (n.69+44452C>A) n.1347C>A c.873C>A (p.Ser291=) | |
| 12 | g.13564152G>A | CA383992191 | GRIN2B | c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.69+44451C>T (n.69+44451C>T) n.1346C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564152G>C | CA383992189 | GRIN2B | c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.69+44451C>G (n.69+44451C>G) n.1346C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | |
| 12 | g.13564152G>T | CA383992187 | GRIN2B | c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.69+44451C>A (n.69+44451C>A) n.1346C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 12 | g.13564153del | CA2549594199 | GRIN2B | c.3085del (p.Ser1029ProfsTer27) c.69+44450del (n.69+44450del) n.1345del c.871del (p.Ser291ProfsTer27) | |
| 12 | g.13564153A>C | CA383992193 | GRIN2B | c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.69+44450T>G (n.69+44450T>G) n.1345T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 12 | g.13564153A>G | CA383992195 | GRIN2B | c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.69+44450T>C (n.69+44450T>C) n.1345T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564153A>T | CA383992197 | GRIN2B | c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.69+44450T>A (n.69+44450T>A) n.1345T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 12 | g.13564154G>A | CA478848593 | GRIN2B | c.3084C>T (p.Pro1028=) c.69+44449C>T (n.69+44449C>T) n.1344C>T c.870C>T (p.Pro290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564154G>C | CA478848594 | GRIN2B | c.3084C>G (p.Pro1028=) c.69+44449C>G (n.69+44449C>G) n.1344C>G c.870C>G (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564154G= | CA2017417803 | GRIN2B | c.3084C= (p.Pro1028=) c.69+44449C= (n.69+44449C=) n.1344C= c.870C= (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564154G>T | CA478848595 | GRIN2B | c.3084C>A (p.Pro1028=) c.69+44449C>A (n.69+44449C>A) n.1344C>A c.870C>A (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564155G>A | CA383992199 | GRIN2B | c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.69+44448C>T (n.69+44448C>T) n.1343C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) | |
| 12 | g.13564155G>C | CA383992200 | GRIN2B | c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.69+44448C>G (n.69+44448C>G) n.1343C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) |