UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564041T>A | CA383990487 | GRIN2B | c.3197A>T (p.His1066Leu) c.69+44562A>T (n.69+44562A>T) n.1457A>T c.983A>T (p.His328Leu) | |
| 12 | g.13564041T>C | CA383990489 | GRIN2B | c.3197A>G (p.His1066Arg) c.69+44562A>G (n.69+44562A>G) n.1457A>G c.983A>G (p.His328Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564041T>G | CA383990491 | GRIN2B | c.3197A>C (p.His1066Pro) c.69+44562A>C (n.69+44562A>C) n.1457A>C c.983A>C (p.His328Pro) | |
| 12 | g.13564042G>A | CA383990493 | GRIN2B | c.3196C>T (p.His1066Tyr) c.69+44561C>T (n.69+44561C>T) n.1456C>T c.982C>T (p.His328Tyr) | |
| 12 | g.13564042G>C | CA383990495 | GRIN2B | c.3196C>G (p.His1066Asp) c.69+44561C>G (n.69+44561C>G) n.1456C>G c.982C>G (p.His328Asp) | |
| 12 | g.13564042G>T | CA383990497 | GRIN2B | c.3196C>A (p.His1066Asn) c.69+44561C>A (n.69+44561C>A) n.1456C>A c.982C>A (p.His328Asn) | |
| 12 | g.13564043G>A | CA478848493 | GRIN2B | c.3195C>T (p.Thr1065=) c.69+44560C>T (n.69+44560C>T) n.1455C>T c.981C>T (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564043G>C | CA478848492 | GRIN2B | c.3195C>G (p.Thr1065=) c.69+44560C>G (n.69+44560C>G) n.1455C>G c.981C>G (p.Thr327=) | |
| 12 | g.13564043G= | CA2017417494 | GRIN2B | c.3195C= (p.Thr1065=) c.69+44560C= (n.69+44560C=) n.1455C= c.981C= (p.Thr327=) | |
| 12 | g.13564043G>T | CA10584422 | GRIN2B | c.3195C>A (p.Thr1065=) c.69+44560C>A (n.69+44560C>A) n.1455C>A c.981C>A (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564044G>A | CA383990501 | GRIN2B | c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.69+44559C>T (n.69+44559C>T) n.1454C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) | |
| 12 | g.13564044G>C | CA383990503 | GRIN2B | c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.69+44559C>G (n.69+44559C>G) n.1454C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564044G>T | CA383990504 | GRIN2B | c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.69+44559C>A (n.69+44559C>A) n.1454C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) | |
| 12 | g.13564045T>A | CA383990509 | GRIN2B | c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.69+44558A>T (n.69+44558A>T) n.1453A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) | |
| 12 | g.13564045T>C | CA383990511 | GRIN2B | c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.69+44558A>G (n.69+44558A>G) n.1453A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) | |
| 12 | g.13564045T>G | CA383990508 | GRIN2B | c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.69+44558A>C (n.69+44558A>C) n.1453A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) | dbSNP |
| 12 | g.13564045T= | CA2017417497 | GRIN2B | c.3193A= (p.Thr1065=) c.69+44558A= (n.69+44558A=) n.1453A= c.979A= (p.Thr327=) | |
| 12 | g.13564046T>A | CA478848497 | GRIN2B | c.3192A>T (p.Ser1064=) c.69+44557A>T (n.69+44557A>T) n.1452A>T c.978A>T (p.Ser326=) | |
| 12 | g.13564046T>C | CA478848498 | GRIN2B | c.3192A>G (p.Ser1064=) c.69+44557A>G (n.69+44557A>G) n.1452A>G c.978A>G (p.Ser326=) | |
| 12 | g.13564046T>G | CA478848499 | GRIN2B | c.3192A>C (p.Ser1064=) c.69+44557A>C (n.69+44557A>C) n.1452A>C c.978A>C (p.Ser326=) | |
| 12 | g.13564047G>A | CA383990513 | GRIN2B | c.3191C>T (p.Ser1064Leu) c.69+44556C>T (n.69+44556C>T) n.1451C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) | |
| 12 | g.13564047G>C | CA383990517 | GRIN2B | c.3191C>G (p.Ser1064Ter) c.69+44556C>G (n.69+44556C>G) n.1451C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) | |
| 12 | g.13564047G>T | CA383990515 | GRIN2B | c.3191C>A (p.Ser1064Ter) c.69+44556C>A (n.69+44556C>A) n.1451C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) | |
| 12 | g.13564048A>C | CA383990519 | GRIN2B | c.3190T>G (p.Ser1064Ala) c.69+44555T>G (n.69+44555T>G) n.1450T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
| 12 | g.13564048A>G | CA383990521 | GRIN2B | c.3190T>C (p.Ser1064Pro) c.69+44555T>C (n.69+44555T>C) n.1450T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
| 12 | g.13564048A>T | CA383990523 | GRIN2B | c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.69+44555T>A (n.69+44555T>A) n.1450T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
| 12 | g.13564049G>A | CA233133993 | GRIN2B | c.3189C>T (p.Ile1063=) c.69+44554C>T (n.69+44554C>T) n.1449C>T c.975C>T (p.Ile325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564049G>C | CA383990525 | GRIN2B | c.3189C>G (p.Ile1063Met) c.69+44554C>G (n.69+44554C>G) n.1449C>G c.975C>G (p.Ile325Met) | |
| 12 | g.13564049G= | CA2017417505 | GRIN2B | c.3189C= (p.Ile1063=) c.69+44554C= (n.69+44554C=) n.1449C= c.975C= (p.Ile325=) | |
| 12 | g.13564049G>T | CA478848501 | GRIN2B | c.3189C>A (p.Ile1063=) c.69+44554C>A (n.69+44554C>A) n.1449C>A c.975C>A (p.Ile325=) | |
| 12 | g.13564050A>C | CA383990528 | GRIN2B | c.3188T>G (p.Ile1063Ser) c.69+44553T>G (n.69+44553T>G) n.1448T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
| 12 | g.13564050A>G | CA383990529 | GRIN2B | c.3188T>C (p.Ile1063Thr) c.69+44553T>C (n.69+44553T>C) n.1448T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
| 12 | g.13564050A>T | CA383990531 | GRIN2B | c.3188T>A (p.Ile1063Asn) c.69+44553T>A (n.69+44553T>A) n.1448T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
| 12 | g.13564051T>A | CA383990533 | GRIN2B | c.3187A>T (p.Ile1063Phe) c.69+44552A>T (n.69+44552A>T) n.1447A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
| 12 | g.13564051T>C | CA383990535 | GRIN2B | c.3187A>G (p.Ile1063Val) c.69+44552A>G (n.69+44552A>G) n.1447A>G c.973A>G (p.Ile325Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13564051T>G | CA383990537 | GRIN2B | c.3187A>C (p.Ile1063Leu) c.69+44552A>C (n.69+44552A>C) n.1447A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
| 12 | g.13564051T= | CA2017417508 | GRIN2B | c.3187A= (p.Ile1063=) c.69+44552A= (n.69+44552A=) n.1447A= c.973A= (p.Ile325=) | |
| 12 | g.13564052G>A | CA478848502 | GRIN2B | c.3186C>T (p.Asp1062=) c.69+44551C>T (n.69+44551C>T) n.1446C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
| 12 | g.13564052G>C | CA383990539 | GRIN2B | c.3186C>G (p.Asp1062Glu) c.69+44551C>G (n.69+44551C>G) n.1446C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
| 12 | g.13564052G>T | CA383990541 | GRIN2B | c.3186C>A (p.Asp1062Glu) c.69+44551C>A (n.69+44551C>A) n.1446C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | |
| 12 | g.13564053T>A | CA383990543 | GRIN2B | c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.69+44550A>T (n.69+44550A>T) n.1445A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
| 12 | g.13564053T>C | CA383990545 | GRIN2B | c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.69+44550A>G (n.69+44550A>G) n.1445A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | |
| 12 | g.13564053T>G | CA383990544 | GRIN2B | c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.69+44550A>C (n.69+44550A>C) n.1445A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | |
| 12 | g.13564054C>A | CA383990547 | GRIN2B | c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.69+44549G>T (n.69+44549G>T) n.1444G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | |
| 12 | g.13564054C>G | CA383990548 | GRIN2B | c.3184G>C (p.Asp1062His) c.69+44549G>C (n.69+44549G>C) n.1444G>C c.970G>C (p.Asp324His) | |
| 12 | g.13564054C>T | CA383990549 | GRIN2B | c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.69+44549G>A (n.69+44549G>A) n.1444G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | |
| 12 | g.13564055A>C | CA478848508 | GRIN2B | c.3183T>G (p.Ser1061=) c.69+44548T>G (n.69+44548T>G) n.1443T>G c.969T>G (p.Ser323=) | |
| 12 | g.13564055A>G | CA478848506 | GRIN2B | c.3183T>C (p.Ser1061=) c.69+44548T>C (n.69+44548T>C) n.1443T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
| 12 | g.13564055A>T | CA478848507 | GRIN2B | c.3183T>A (p.Ser1061=) c.69+44548T>A (n.69+44548T>A) n.1443T>A c.969T>A (p.Ser323=) | |
| 12 | g.13564056G>A | CA383990552 | GRIN2B | c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.69+44547C>T (n.69+44547C>T) n.1442C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) |