Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562387_13562436dup | CA2592025413 | GRIN2B | c.*347_*396dup (n.*347_*396dup) c.69+46167_69+46216dup (n.69+46167_69+46216dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562428_13562432delinsTTCAC | CA2017437669 | GRIN2B | c.*351_*355delinsGTGAA (n.*351_*355delinsGTGAA) c.69+46171_69+46175delinsGTGAA (n.69+46171_69+46175delinsGTGAA) | |
12 | g.13562432_13562435del | CA944929922 | GRIN2B | c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.69+46171_69+46174del (n.69+46171_69+46174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562432C>A | CA2617718343 | GRIN2B | c.*351G>T (n.*351G>T) c.69+46171G>T (n.69+46171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562432C= | CA2017437671 | GRIN2B | c.*351G= (n.*351G=) c.69+46171G= (n.69+46171G=) | |
12 | g.13562432C>G | CA2017437672 | GRIN2B | c.*351G>C (n.*351G>C) c.69+46171G>C (n.69+46171G>C) | dbSNP |
12 | g.13562433T>C | CA2617718344 | GRIN2B | c.*350A>G (n.*350A>G) c.69+46170A>G (n.69+46170A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562434C>A | CA2617718345 | GRIN2B | c.*349G>T (n.*349G>T) c.69+46169G>T (n.69+46169G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562434C= | CA2017437673 | GRIN2B | c.*349G= (n.*349G=) c.69+46169G= (n.69+46169G=) | |
12 | g.13562434C>T | CA233132096 | GRIN2B | c.*349G>A (n.*349G>A) c.69+46169G>A (n.69+46169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562435A= | CA2017437674 | GRIN2B | c.*348T= (n.*348T=) c.69+46168T= (n.69+46168T=) | |
12 | g.13562435A>C | CA685661481 | GRIN2B | c.*348T>G (n.*348T>G) c.69+46168T>G (n.69+46168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562435A>T | CA685661485 | GRIN2B | c.*348T>A (n.*348T>A) c.69+46168T>A (n.69+46168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562436_13562437del | CA2617718346 | GRIN2B | c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.69+46167_69+46168del (n.69+46167_69+46168del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562436A= | CA2017437675 | GRIN2B | c.*347T= (n.*347T=) c.69+46167T= (n.69+46167T=) | |
12 | g.13562436A>C | CA2617718347 | GRIN2B | c.*347T>G (n.*347T>G) c.69+46167T>G (n.69+46167T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562436A>G | CA2617718348 | GRIN2B | c.*347T>C (n.*347T>C) c.69+46167T>C (n.69+46167T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562436A>T | CA2017437676 | GRIN2B | c.*347T>A (n.*347T>A) c.69+46167T>A (n.69+46167T>A) | dbSNP |
12 | g.13562436_13562437insCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTTTGGTTCTCCC | CA2617718349 | GRIN2B | c.*346_*347insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG (n.*346_*347insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG) c.69+46166_69+46167insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG (n.69+46166_69+46167insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG) | gnomAD v4 |
12 | g.13562438G>T | CA2617718350 | GRIN2B | c.*345C>A (n.*345C>A) c.69+46165C>A (n.69+46165C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562439A= | CA2017437677 | GRIN2B | c.*344T= (n.*344T=) c.69+46164T= (n.69+46164T=) | |
12 | g.13562439A>G | CA233132099 | GRIN2B | c.*344T>C (n.*344T>C) c.69+46164T>C (n.69+46164T>C) | dbSNP |
12 | g.13562439A>T | CA2617718351 | GRIN2B | c.*344T>A (n.*344T>A) c.69+46164T>A (n.69+46164T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562440G>A | CA2617718352 | GRIN2B | c.*343C>T (n.*343C>T) c.69+46163C>T (n.69+46163C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562440G>T | CA2617718353 | GRIN2B | c.*343C>A (n.*343C>A) c.69+46163C>A (n.69+46163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562441G>A | CA10636862 | GRIN2B | c.*342C>T (n.*342C>T) c.69+46162C>T (n.69+46162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562441G= | CA2017437678 | GRIN2B | c.*342C= (n.*342C=) c.69+46162C= (n.69+46162C=) | |
12 | g.13562441G>T | CA2617718354 | GRIN2B | c.*342C>A (n.*342C>A) c.69+46162C>A (n.69+46162C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562442A>G | CA2617718355 | GRIN2B | c.*341T>C (n.*341T>C) c.69+46161T>C (n.69+46161T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562443T>C | CA2017437680 | GRIN2B | c.*340A>G (n.*340A>G) c.69+46160A>G (n.69+46160A>G) | dbSNP |
12 | g.13562443T= | CA2017437679 | GRIN2B | c.*340A= (n.*340A=) c.69+46160A= (n.69+46160A=) | |
12 | g.13562444A>C | CA2617718356 | GRIN2B | c.*339T>G (n.*339T>G) c.69+46159T>G (n.69+46159T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562445T>C | CA2617718357 | GRIN2B | c.*338A>G (n.*338A>G) c.69+46158A>G (n.69+46158A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562446C>A | CA2617718358 | GRIN2B | c.*337G>T (n.*337G>T) c.69+46157G>T (n.69+46157G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562447A= | CA2017437681 | GRIN2B | c.*336T= (n.*336T=) c.69+46156T= (n.69+46156T=) | |
12 | g.13562447A>G | CA233132100 | GRIN2B | c.*336T>C (n.*336T>C) c.69+46156T>C (n.69+46156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562447A>T | CA2617718359 | GRIN2B | c.*336T>A (n.*336T>A) c.69+46156T>A (n.69+46156T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562448A>G | CA2617718360 | GRIN2B | c.*335T>C (n.*335T>C) c.69+46155T>C (n.69+46155T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562450G>A | CA2617718361 | GRIN2B | c.*333C>T (n.*333C>T) c.69+46153C>T (n.69+46153C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562450G= | CA2017437682 | GRIN2B | c.*333C= (n.*333C=) c.69+46153C= (n.69+46153C=) | |
12 | g.13562451_13562465dup | CA603378198 | GRIN2B | c.*318_*332dup (n.*318_*332dup) c.69+46138_69+46152dup (n.69+46138_69+46152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562452G>A | CA2017437684 | GRIN2B | c.*331C>T (n.*331C>T) c.69+46151C>T (n.69+46151C>T) | dbSNP |
12 | g.13562452G= | CA2017437683 | GRIN2B | c.*331C= (n.*331C=) c.69+46151C= (n.69+46151C=) | |
12 | g.13562452G>T | CA2617718362 | GRIN2B | c.*331C>A (n.*331C>A) c.69+46151C>A (n.69+46151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562452_13562453insGAAGGAT | CA2017437686 | GRIN2B | c.*330_*331insATCCTTC (n.*330_*331insATCCTTC) c.69+46150_69+46151insATCCTTC (n.69+46150_69+46151insATCCTTC) | dbSNP |
12 | g.13562453C>A | CA2017437687 | GRIN2B | c.*330G>T (n.*330G>T) c.69+46150G>T (n.69+46150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562453C= | CA2017437685 | GRIN2B | c.*330G= (n.*330G=) c.69+46150G= (n.69+46150G=) | |
12 | g.13562453C>G | CA2617718363 | GRIN2B | c.*330G>C (n.*330G>C) c.69+46150G>C (n.69+46150G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562453C>T | CA685661504 | GRIN2B | c.*330G>A (n.*330G>A) c.69+46150G>A (n.69+46150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562455C>A | CA2617718364 | GRIN2B | c.*328G>T (n.*328G>T) c.69+46148G>T (n.69+46148G>T) | gnomAD v4 |