UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562387_13562436dup | CA2592025413 | GRIN2B | c.*347_*396dup (n.*347_*396dup) c.69+46167_69+46216dup (n.69+46167_69+46216dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T>A | CA2617718312 | GRIN2B | c.*384A>T (n.*384A>T) c.69+46204A>T (n.69+46204A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T>C | CA603378195 | GRIN2B | c.*384A>G (n.*384A>G) c.69+46204A>G (n.69+46204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T= | CA2017437661 | GRIN2B | c.*384A= (n.*384A=) c.69+46204A= (n.69+46204A=) | |
| 12 | g.13562400C>A | CA2617718313 | GRIN2B | c.*383G>T (n.*383G>T) c.69+46203G>T (n.69+46203G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562400C= | CA2017437662 | GRIN2B | c.*383G= (n.*383G=) c.69+46203G= (n.69+46203G=) | |
| 12 | g.13562400C>T | CA944929902 | GRIN2B | c.*383G>A (n.*383G>A) c.69+46203G>A (n.69+46203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562401A>T | CA2617718314 | GRIN2B | c.*382T>A (n.*382T>A) c.69+46202T>A (n.69+46202T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562402C>A | CA2617718315 | GRIN2B | c.*381G>T (n.*381G>T) c.69+46201G>T (n.69+46201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562403A>G | CA2617718316 | GRIN2B | c.*380T>C (n.*380T>C) c.69+46200T>C (n.69+46200T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562404T>C | CA2617718317 | GRIN2B | c.*379A>G (n.*379A>G) c.69+46199A>G (n.69+46199A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562404T>G | CA2617718318 | GRIN2B | c.*379A>C (n.*379A>C) c.69+46199A>C (n.69+46199A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562405A= | CA2017437663 | GRIN2B | c.*378T= (n.*378T=) c.69+46198T= (n.69+46198T=) | |
| 12 | g.13562405A>C | CA2617718319 | GRIN2B | c.*378T>G (n.*378T>G) c.69+46198T>G (n.69+46198T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562405A>T | CA603378196 | GRIN2B | c.*378T>A (n.*378T>A) c.69+46198T>A (n.69+46198T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562406G>A | CA2794601255 | GRIN2B | c.*377C>T (n.*377C>T) c.69+46197C>T (n.69+46197C>T) | |
| 12 | g.13562406G>T | CA2617718320 | GRIN2B | c.*377C>A (n.*377C>A) c.69+46197C>A (n.69+46197C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562407C>A | CA2617718321 | GRIN2B | c.*376G>T (n.*376G>T) c.69+46196G>T (n.69+46196G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562408C>A | CA2617718322 | GRIN2B | c.*375G>T (n.*375G>T) c.69+46195G>T (n.69+46195G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562409T>C | CA2617718323 | GRIN2B | c.*374A>G (n.*374A>G) c.69+46194A>G (n.69+46194A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562410C>A | CA2617718324 | GRIN2B | c.*373G>T (n.*373G>T) c.69+46193G>T (n.69+46193G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562411T>C | CA2617718326 | GRIN2B | c.*372A>G (n.*372A>G) c.69+46192A>G (n.69+46192A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415del | CA2617718325 | GRIN2B | c.*372del (n.*372del) c.69+46192del (n.69+46192del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562412T>G | CA2617718327 | GRIN2B | c.*371A>C (n.*371A>C) c.69+46191A>C (n.69+46191A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562413T>G | CA2617718328 | GRIN2B | c.*370A>C (n.*370A>C) c.69+46190A>C (n.69+46190A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562414T>C | CA944929907 | GRIN2B | c.*369A>G (n.*369A>G) c.69+46189A>G (n.69+46189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562414T= | CA2017437664 | GRIN2B | c.*369A= (n.*369A=) c.69+46189A= (n.69+46189A=) | |
| 12 | g.13562415T>C | CA10641402 | GRIN2B | c.*368A>G (n.*368A>G) c.69+46188A>G (n.69+46188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415T>G | CA2617718329 | GRIN2B | c.*368A>C (n.*368A>C) c.69+46188A>C (n.69+46188A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415T= | CA2017437665 | GRIN2B | c.*368A= (n.*368A=) c.69+46188A= (n.69+46188A=) | |
| 12 | g.13562416G>T | CA2617718330 | GRIN2B | c.*367C>A (n.*367C>A) c.69+46187C>A (n.69+46187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562417G>A | CA2617718331 | GRIN2B | c.*366C>T (n.*366C>T) c.69+46186C>T (n.69+46186C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562417G= | CA2017437666 | GRIN2B | c.*366C= (n.*366C=) c.69+46186C= (n.69+46186C=) | |
| 12 | g.13562417G>T | CA233132090 | GRIN2B | c.*366C>A (n.*366C>A) c.69+46186C>A (n.69+46186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562418T>G | CA2617718332 | GRIN2B | c.*365A>C (n.*365A>C) c.69+46185A>C (n.69+46185A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562420C>T | CA2617718333 | GRIN2B | c.*363G>A (n.*363G>A) c.69+46183G>A (n.69+46183G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562422C= | CA2017437667 | GRIN2B | c.*361G= (n.*361G=) c.69+46181G= (n.69+46181G=) | |
| 12 | g.13562422C>T | CA233132091 | GRIN2B | c.*361G>A (n.*361G>A) c.69+46181G>A (n.69+46181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562423C>A | CA2617718334 | GRIN2B | c.*360G>T (n.*360G>T) c.69+46180G>T (n.69+46180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562423C= | CA2017437668 | GRIN2B | c.*360G= (n.*360G=) c.69+46180G= (n.69+46180G=) | |
| 12 | g.13562423C>T | CA233132092 | GRIN2B | c.*360G>A (n.*360G>A) c.69+46180G>A (n.69+46180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562424C>A | CA2617718335 | GRIN2B | c.*359G>T (n.*359G>T) c.69+46179G>T (n.69+46179G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562425A>C | CA2617718336 | GRIN2B | c.*358T>G (n.*358T>G) c.69+46178T>G (n.69+46178T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>A | CA2500944912 | GRIN2B | c.*357C>T (n.*357C>T) c.69+46177C>T (n.69+46177C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>C | CA2617718337 | GRIN2B | c.*357C>G (n.*357C>G) c.69+46177C>G (n.69+46177C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>T | CA2617718338 | GRIN2B | c.*357C>A (n.*357C>A) c.69+46177C>A (n.69+46177C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562427C>T | CA2617718339 | GRIN2B | c.*356G>A (n.*356G>A) c.69+46176G>A (n.69+46176G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562428_13562432delinsTTCAC | CA2017437669 | GRIN2B | c.*351_*355delinsGTGAA (n.*351_*355delinsGTGAA) c.69+46171_69+46175delinsGTGAA (n.69+46171_69+46175delinsGTGAA) | |
| 12 | g.13562429T>C | CA2617718340 | GRIN2B | c.*354A>G (n.*354A>G) c.69+46174A>G (n.69+46174A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562432_13562435del | CA944929922 | GRIN2B | c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.69+46171_69+46174del (n.69+46171_69+46174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |