| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562369A>C | CA2617718263 | GRIN2B | c.*414T>G (n.*414T>G) c.69+46234T>G (n.69+46234T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>G | CA2617718264 | GRIN2B | c.*414T>C (n.*414T>C) c.69+46234T>C (n.69+46234T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>T | CA2617718265 | GRIN2B | c.*414T>A (n.*414T>A) c.69+46234T>A (n.69+46234T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369_13562370delinsAG | CA2017437639 | GRIN2B | c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.69+46233_69+46234delinsCT (n.69+46233_69+46234delinsCT) | |
| 12 | g.13562370del | CA233132041 | GRIN2B | c.*413del (n.*413del) c.69+46233del (n.69+46233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>A | CA2017437641 | GRIN2B | c.*413C>T (n.*413C>T) c.69+46233C>T (n.69+46233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>C | CA233132046 | GRIN2B | c.*413C>G (n.*413C>G) c.69+46233C>G (n.69+46233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G= | CA2017437640 | GRIN2B | c.*413C= (n.*413C=) c.69+46233C= (n.69+46233C=) | |
| 12 | g.13562370G>T | CA2617718266 | GRIN2B | c.*413C>A (n.*413C>A) c.69+46233C>A (n.69+46233C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A= | CA2017437642 | GRIN2B | c.*412T= (n.*412T=) c.69+46232T= (n.69+46232T=) | |
| 12 | g.13562371A>C | CA233132054 | GRIN2B | c.*412T>G (n.*412T>G) c.69+46232T>G (n.69+46232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>G | CA2617718267 | GRIN2B | c.*412T>C (n.*412T>C) c.69+46232T>C (n.69+46232T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>T | CA2017437643 | GRIN2B | c.*412T>A (n.*412T>A) c.69+46232T>A (n.69+46232T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562372T>G | CA2617718268 | GRIN2B | c.*411A>C (n.*411A>C) c.69+46231A>C (n.69+46231A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562373C>A | CA2617718269 | GRIN2B | c.*410G>T (n.*410G>T) c.69+46230G>T (n.69+46230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A= | CA2017437644 | GRIN2B | c.*409T= (n.*409T=) c.69+46229T= (n.69+46229T=) | |
| 12 | g.13562374A>C | CA10641392 | GRIN2B | c.*409T>G (n.*409T>G) c.69+46229T>G (n.69+46229T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>G | CA603378194 | GRIN2B | c.*409T>C (n.*409T>C) c.69+46229T>C (n.69+46229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>T | CA2580601342 | GRIN2B | c.*409T>A (n.*409T>A) c.69+46229T>A (n.69+46229T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374_13562375insAAAGCTAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAGCTTTCACCTAAATGAAAAGATCC | CA944929887 | GRIN2B | c.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) c.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>A | CA2017437646 | GRIN2B | c.*408C>T (n.*408C>T) c.69+46228C>T (n.69+46228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>C | CA2617718270 | GRIN2B | c.*408C>G (n.*408C>G) c.69+46228C>G (n.69+46228C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G= | CA2017437645 | GRIN2B | c.*408C= (n.*408C=) c.69+46228C= (n.69+46228C=) | |
| 12 | g.13562375G>T | CA2617718271 | GRIN2B | c.*408C>A (n.*408C>A) c.69+46228C>A (n.69+46228C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>A | CA2617718272 | GRIN2B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.69+46227A>T (n.69+46227A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>G | CA2617718273 | GRIN2B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.69+46227A>C (n.69+46227A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>A | CA2617718275 | GRIN2B | c.*406A>T (n.*406A>T) c.69+46226A>T (n.69+46226A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>C | CA944929889 | GRIN2B | c.*406A>G (n.*406A>G) c.69+46226A>G (n.69+46226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>G | CA2617718274 | GRIN2B | c.*406A>C (n.*406A>C) c.69+46226A>C (n.69+46226A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T= | CA2017437647 | GRIN2B | c.*406A= (n.*406A=) c.69+46226A= (n.69+46226A=) | |
| 12 | g.13562378T>C | CA2017437650 | GRIN2B | c.*405A>G (n.*405A>G) c.69+46225A>G (n.69+46225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562378T= | CA2017437649 | GRIN2B | c.*405A= (n.*405A=) c.69+46225A= (n.69+46225A=) | |
| 12 | g.13562378_13562379delinsTG | CA2017437648 | GRIN2B | c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA) c.69+46224_69+46225delinsCA (n.69+46224_69+46225delinsCA) | |
| 12 | g.13562379G>A | CA2017437651 | GRIN2B | c.*404C>T (n.*404C>T) c.69+46224C>T (n.69+46224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562379G>C | CA2617718276 | GRIN2B | c.*404C>G (n.*404C>G) c.69+46224C>G (n.69+46224C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562379G= | CA2017437652 | GRIN2B | c.*404C= (n.*404C=) c.69+46224C= (n.69+46224C=) | |
| 12 | g.13562379G>T | CA2617718277 | GRIN2B | c.*404C>A (n.*404C>A) c.69+46224C>A (n.69+46224C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381del | CA685661458 | GRIN2B | c.*404del (n.*404del) c.69+46224del (n.69+46224del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>A | CA2617718278 | GRIN2B | c.*403C>T (n.*403C>T) c.69+46223C>T (n.69+46223C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>C | CA2617718279 | GRIN2B | c.*403C>G (n.*403C>G) c.69+46223C>G (n.69+46223C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>T | CA2617718280 | GRIN2B | c.*403C>A (n.*403C>A) c.69+46223C>A (n.69+46223C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>A | CA233132067 | GRIN2B | c.*402C>T (n.*402C>T) c.69+46222C>T (n.69+46222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>C | CA2617718281 | GRIN2B | c.*402C>G (n.*402C>G) c.69+46222C>G (n.69+46222C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G= | CA2017437653 | GRIN2B | c.*402C= (n.*402C=) c.69+46222C= (n.69+46222C=) | |
| 12 | g.13562381G>T | CA2617718282 | GRIN2B | c.*402C>A (n.*402C>A) c.69+46222C>A (n.69+46222C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A= | CA2017437654 | GRIN2B | c.*401T= (n.*401T=) c.69+46221T= (n.69+46221T=) | |
| 12 | g.13562382A>C | CA2617718283 | GRIN2B | c.*401T>G (n.*401T>G) c.69+46221T>G (n.69+46221T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A>T | CA2617718284 | GRIN2B | c.*401T>A (n.*401T>A) c.69+46221T>A (n.69+46221T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382_13562383insT | CA944929894 | GRIN2B | c.*400_*401insA (n.*400_*401insA) c.69+46220_69+46221insA (n.69+46220_69+46221insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>C | CA2617718287 | GRIN2B | c.*400T>G (n.*400T>G) c.69+46220T>G (n.69+46220T>G) | gnomAD v4 |