Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562362A= | CA2017437638 | GRIN2B | c.*421T= (n.*421T=) c.69+46241T= (n.69+46241T=) | |
12 | g.13562362A>C | CA2617718246 | GRIN2B | c.*421T>G (n.*421T>G) c.69+46241T>G (n.69+46241T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562362A>G | CA233132019 | GRIN2B | c.*421T>C (n.*421T>C) c.69+46241T>C (n.69+46241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562362A>T | CA2617718247 | GRIN2B | c.*421T>A (n.*421T>A) c.69+46241T>A (n.69+46241T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562363A>T | CA2617718248 | GRIN2B | c.*420T>A (n.*420T>A) c.69+46240T>A (n.69+46240T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562364T>A | CA2617718249 | GRIN2B | c.*419A>T (n.*419A>T) c.69+46239A>T (n.69+46239A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562364T>C | CA2617718250 | GRIN2B | c.*419A>G (n.*419A>G) c.69+46239A>G (n.69+46239A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562364T>G | CA2617718251 | GRIN2B | c.*419A>C (n.*419A>C) c.69+46239A>C (n.69+46239A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562365G>C | CA2617718253 | GRIN2B | c.*418C>G (n.*418C>G) c.69+46238C>G (n.69+46238C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562365G>T | CA2617718252 | GRIN2B | c.*418C>A (n.*418C>A) c.69+46238C>A (n.69+46238C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562366A>C | CA2617718254 | GRIN2B | c.*417T>G (n.*417T>G) c.69+46237T>G (n.69+46237T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562366A>G | CA2617718255 | GRIN2B | c.*417T>C (n.*417T>C) c.69+46237T>C (n.69+46237T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562366A>T | CA2617718256 | GRIN2B | c.*417T>A (n.*417T>A) c.69+46237T>A (n.69+46237T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562367A>C | CA2617718257 | GRIN2B | c.*416T>G (n.*416T>G) c.69+46236T>G (n.69+46236T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562367A>G | CA2617718258 | GRIN2B | c.*416T>C (n.*416T>C) c.69+46236T>C (n.69+46236T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562367A>T | CA2617718259 | GRIN2B | c.*416T>A (n.*416T>A) c.69+46236T>A (n.69+46236T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562368A>C | CA2617718260 | GRIN2B | c.*415T>G (n.*415T>G) c.69+46235T>G (n.69+46235T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562368A>G | CA2617718261 | GRIN2B | c.*415T>C (n.*415T>C) c.69+46235T>C (n.69+46235T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562368A>T | CA2617718262 | GRIN2B | c.*415T>A (n.*415T>A) c.69+46235T>A (n.69+46235T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562369A>C | CA2617718263 | GRIN2B | c.*414T>G (n.*414T>G) c.69+46234T>G (n.69+46234T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562369A>G | CA2617718264 | GRIN2B | c.*414T>C (n.*414T>C) c.69+46234T>C (n.69+46234T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562369A>T | CA2617718265 | GRIN2B | c.*414T>A (n.*414T>A) c.69+46234T>A (n.69+46234T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562369_13562370delinsAG | CA2017437639 | GRIN2B | c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.69+46233_69+46234delinsCT (n.69+46233_69+46234delinsCT) | |
12 | g.13562370del | CA233132041 | GRIN2B | c.*413del (n.*413del) c.69+46233del (n.69+46233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562370G>A | CA2017437641 | GRIN2B | c.*413C>T (n.*413C>T) c.69+46233C>T (n.69+46233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562370G>C | CA233132046 | GRIN2B | c.*413C>G (n.*413C>G) c.69+46233C>G (n.69+46233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562370G= | CA2017437640 | GRIN2B | c.*413C= (n.*413C=) c.69+46233C= (n.69+46233C=) | |
12 | g.13562370G>T | CA2617718266 | GRIN2B | c.*413C>A (n.*413C>A) c.69+46233C>A (n.69+46233C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562371A= | CA2017437642 | GRIN2B | c.*412T= (n.*412T=) c.69+46232T= (n.69+46232T=) | |
12 | g.13562371A>C | CA233132054 | GRIN2B | c.*412T>G (n.*412T>G) c.69+46232T>G (n.69+46232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562371A>G | CA2617718267 | GRIN2B | c.*412T>C (n.*412T>C) c.69+46232T>C (n.69+46232T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562371A>T | CA2017437643 | GRIN2B | c.*412T>A (n.*412T>A) c.69+46232T>A (n.69+46232T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562372T>G | CA2617718268 | GRIN2B | c.*411A>C (n.*411A>C) c.69+46231A>C (n.69+46231A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562373C>A | CA2617718269 | GRIN2B | c.*410G>T (n.*410G>T) c.69+46230G>T (n.69+46230G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562374A= | CA2017437644 | GRIN2B | c.*409T= (n.*409T=) c.69+46229T= (n.69+46229T=) | |
12 | g.13562374A>C | CA10641392 | GRIN2B | c.*409T>G (n.*409T>G) c.69+46229T>G (n.69+46229T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562374A>G | CA603378194 | GRIN2B | c.*409T>C (n.*409T>C) c.69+46229T>C (n.69+46229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562374A>T | CA2580601342 | GRIN2B | c.*409T>A (n.*409T>A) c.69+46229T>A (n.69+46229T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562374_13562375insAAAGCTAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAGCTTTCACCTAAATGAAAAGATCC | CA944929887 | GRIN2B | c.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) c.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562375G>A | CA2017437646 | GRIN2B | c.*408C>T (n.*408C>T) c.69+46228C>T (n.69+46228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562375G>C | CA2617718270 | GRIN2B | c.*408C>G (n.*408C>G) c.69+46228C>G (n.69+46228C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562375G= | CA2017437645 | GRIN2B | c.*408C= (n.*408C=) c.69+46228C= (n.69+46228C=) | |
12 | g.13562375G>T | CA2617718271 | GRIN2B | c.*408C>A (n.*408C>A) c.69+46228C>A (n.69+46228C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562376T>A | CA2617718272 | GRIN2B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.69+46227A>T (n.69+46227A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562376T>G | CA2617718273 | GRIN2B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.69+46227A>C (n.69+46227A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562377T>A | CA2617718275 | GRIN2B | c.*406A>T (n.*406A>T) c.69+46226A>T (n.69+46226A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562377T>C | CA944929889 | GRIN2B | c.*406A>G (n.*406A>G) c.69+46226A>G (n.69+46226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562377T>G | CA2617718274 | GRIN2B | c.*406A>C (n.*406A>C) c.69+46226A>C (n.69+46226A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562377T= | CA2017437647 | GRIN2B | c.*406A= (n.*406A=) c.69+46226A= (n.69+46226A=) | |
12 | g.13562378T>C | CA2017437650 | GRIN2B | c.*405A>G (n.*405A>G) c.69+46225A>G (n.69+46225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |