WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562337_13562358del | CA2725499027 | GRIN2B | c.*430_*451del (n.*430_*451del) c.69+46250_69+46271del (n.69+46250_69+46271del) | dbSNP |
| 12 | g.13562358C>A | CA2617718236 | GRIN2B | c.*425G>T (n.*425G>T) c.69+46245G>T (n.69+46245G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562358C= | CA2017437636 | GRIN2B | c.*425G= (n.*425G=) c.69+46245G= (n.69+46245G=) | |
| 12 | g.13562358C>G | CA2617718237 | GRIN2B | c.*425G>C (n.*425G>C) c.69+46245G>C (n.69+46245G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562358C>T | CA233132014 | GRIN2B | c.*425G>A (n.*425G>A) c.69+46245G>A (n.69+46245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C>A | CA2617718238 | GRIN2B | c.*424G>T (n.*424G>T) c.69+46244G>T (n.69+46244G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C= | CA2017437637 | GRIN2B | c.*424G= (n.*424G=) c.69+46244G= (n.69+46244G=) | |
| 12 | g.13562359C>G | CA2617718239 | GRIN2B | c.*424G>C (n.*424G>C) c.69+46244G>C (n.69+46244G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C>T | CA944929868 | GRIN2B | c.*424G>A (n.*424G>A) c.69+46244G>A (n.69+46244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360del | CA2617718240 | GRIN2B | c.*423del (n.*423del) c.69+46243del (n.69+46243del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>A | CA2617718241 | GRIN2B | c.*423A>T (n.*423A>T) c.69+46243A>T (n.69+46243A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>C | CA2617718242 | GRIN2B | c.*423A>G (n.*423A>G) c.69+46243A>G (n.69+46243A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>G | CA2617718243 | GRIN2B | c.*423A>C (n.*423A>C) c.69+46243A>C (n.69+46243A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562361A>C | CA2617718244 | GRIN2B | c.*422T>G (n.*422T>G) c.69+46242T>G (n.69+46242T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562361A>T | CA2617718245 | GRIN2B | c.*422T>A (n.*422T>A) c.69+46242T>A (n.69+46242T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562362A= | CA2017437638 | GRIN2B | c.*421T= (n.*421T=) c.69+46241T= (n.69+46241T=) | |
| 12 | g.13562362A>C | CA2617718246 | GRIN2B | c.*421T>G (n.*421T>G) c.69+46241T>G (n.69+46241T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562362A>G | CA233132019 | GRIN2B | c.*421T>C (n.*421T>C) c.69+46241T>C (n.69+46241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562362A>T | CA2617718247 | GRIN2B | c.*421T>A (n.*421T>A) c.69+46241T>A (n.69+46241T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562363A>T | CA2617718248 | GRIN2B | c.*420T>A (n.*420T>A) c.69+46240T>A (n.69+46240T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>A | CA2617718249 | GRIN2B | c.*419A>T (n.*419A>T) c.69+46239A>T (n.69+46239A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>C | CA2617718250 | GRIN2B | c.*419A>G (n.*419A>G) c.69+46239A>G (n.69+46239A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>G | CA2617718251 | GRIN2B | c.*419A>C (n.*419A>C) c.69+46239A>C (n.69+46239A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562365G>C | CA2617718253 | GRIN2B | c.*418C>G (n.*418C>G) c.69+46238C>G (n.69+46238C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562365G>T | CA2617718252 | GRIN2B | c.*418C>A (n.*418C>A) c.69+46238C>A (n.69+46238C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>C | CA2617718254 | GRIN2B | c.*417T>G (n.*417T>G) c.69+46237T>G (n.69+46237T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>G | CA2617718255 | GRIN2B | c.*417T>C (n.*417T>C) c.69+46237T>C (n.69+46237T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>T | CA2617718256 | GRIN2B | c.*417T>A (n.*417T>A) c.69+46237T>A (n.69+46237T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>C | CA2617718257 | GRIN2B | c.*416T>G (n.*416T>G) c.69+46236T>G (n.69+46236T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>G | CA2617718258 | GRIN2B | c.*416T>C (n.*416T>C) c.69+46236T>C (n.69+46236T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>T | CA2617718259 | GRIN2B | c.*416T>A (n.*416T>A) c.69+46236T>A (n.69+46236T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>C | CA2617718260 | GRIN2B | c.*415T>G (n.*415T>G) c.69+46235T>G (n.69+46235T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>G | CA2617718261 | GRIN2B | c.*415T>C (n.*415T>C) c.69+46235T>C (n.69+46235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>T | CA2617718262 | GRIN2B | c.*415T>A (n.*415T>A) c.69+46235T>A (n.69+46235T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>C | CA2617718263 | GRIN2B | c.*414T>G (n.*414T>G) c.69+46234T>G (n.69+46234T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>G | CA2617718264 | GRIN2B | c.*414T>C (n.*414T>C) c.69+46234T>C (n.69+46234T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>T | CA2617718265 | GRIN2B | c.*414T>A (n.*414T>A) c.69+46234T>A (n.69+46234T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369_13562370delinsAG | CA2017437639 | GRIN2B | c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.69+46233_69+46234delinsCT (n.69+46233_69+46234delinsCT) | |
| 12 | g.13562370del | CA233132041 | GRIN2B | c.*413del (n.*413del) c.69+46233del (n.69+46233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>A | CA2017437641 | GRIN2B | c.*413C>T (n.*413C>T) c.69+46233C>T (n.69+46233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>C | CA233132046 | GRIN2B | c.*413C>G (n.*413C>G) c.69+46233C>G (n.69+46233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G= | CA2017437640 | GRIN2B | c.*413C= (n.*413C=) c.69+46233C= (n.69+46233C=) | |
| 12 | g.13562370G>T | CA2617718266 | GRIN2B | c.*413C>A (n.*413C>A) c.69+46233C>A (n.69+46233C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A= | CA2017437642 | GRIN2B | c.*412T= (n.*412T=) c.69+46232T= (n.69+46232T=) | |
| 12 | g.13562371A>C | CA233132054 | GRIN2B | c.*412T>G (n.*412T>G) c.69+46232T>G (n.69+46232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>G | CA2617718267 | GRIN2B | c.*412T>C (n.*412T>C) c.69+46232T>C (n.69+46232T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>T | CA2017437643 | GRIN2B | c.*412T>A (n.*412T>A) c.69+46232T>A (n.69+46232T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562372T>G | CA2617718268 | GRIN2B | c.*411A>C (n.*411A>C) c.69+46231A>C (n.69+46231A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562373C>A | CA2617718269 | GRIN2B | c.*410G>T (n.*410G>T) c.69+46230G>T (n.69+46230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A= | CA2017437644 | GRIN2B | c.*409T= (n.*409T=) c.69+46229T= (n.69+46229T=) |