Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562295G>A | CA944929855 | GRIN2B | c.*488C>T (n.*488C>T) c.69+46308C>T (n.69+46308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562295G= | CA2017437613 | GRIN2B | c.*488C= (n.*488C=) c.69+46308C= (n.69+46308C=) | |
12 | g.13562296A= | CA2017437614 | GRIN2B | c.*487T= (n.*487T=) c.69+46307T= (n.69+46307T=) | |
12 | g.13562296A>T | CA2617718189 | GRIN2B | c.*487T>A (n.*487T>A) c.69+46307T>A (n.69+46307T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297G>A | CA2617718190 | GRIN2B | c.*486C>T (n.*486C>T) c.69+46306C>T (n.69+46306C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297G>C | CA2017437617 | GRIN2B | c.*486C>G (n.*486C>G) c.69+46306C>G (n.69+46306C>G) | dbSNP |
12 | g.13562297G= | CA2017437616 | GRIN2B | c.*486C= (n.*486C=) c.69+46306C= (n.69+46306C=) | |
12 | g.13562297G>T | CA2617718191 | GRIN2B | c.*486C>A (n.*486C>A) c.69+46306C>A (n.69+46306C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297dup | CA2017437615 | GRIN2B | c.*486dup (n.*486dup) c.69+46306dup (n.69+46306dup) | dbSNP |
12 | g.13562298C>A | CA2617718192 | GRIN2B | c.*485G>T (n.*485G>T) c.69+46305G>T (n.69+46305G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562299C>A | CA2617718193 | GRIN2B | c.*484G>T (n.*484G>T) c.69+46304G>T (n.69+46304G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562301_13562303delinsCTT | CA2017437618 | GRIN2B | c.*480_*482delinsAAG (n.*480_*482delinsAAG) c.69+46300_69+46302delinsAAG (n.69+46300_69+46302delinsAAG) | |
12 | g.13562302T>C | CA233131945 | GRIN2B | c.*481A>G (n.*481A>G) c.69+46301A>G (n.69+46301A>G) | dbSNP |
12 | g.13562302T= | CA2017437619 | GRIN2B | c.*481A= (n.*481A=) c.69+46301A= (n.69+46301A=) | |
12 | g.13562303_13562304del | CA685661390 | GRIN2B | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.69+46300_69+46301del (n.69+46300_69+46301del) | dbSNP |
12 | g.13562303T>C | CA2617718194 | GRIN2B | c.*480A>G (n.*480A>G) c.69+46300A>G (n.69+46300A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562303_13562316dup | CA685661407 | GRIN2B | c.*467_*480dup (n.*467_*480dup) c.69+46287_69+46300dup (n.69+46287_69+46300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562305C= | CA2017437620 | GRIN2B | c.*478G= (n.*478G=) c.69+46298G= (n.69+46298G=) | |
12 | g.13562306C>A | CA2617718195 | GRIN2B | c.*477G>T (n.*477G>T) c.69+46297G>T (n.69+46297G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562306C>T | CA2617718196 | GRIN2B | c.*477G>A (n.*477G>A) c.69+46297G>A (n.69+46297G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562306_13562327dup | CA2017437621 | GRIN2B | c.*456_*477dup (n.*456_*477dup) c.69+46276_69+46297dup (n.69+46276_69+46297dup) | dbSNP |
12 | g.13562310C>A | CA2617718197 | GRIN2B | c.*473G>T (n.*473G>T) c.69+46293G>T (n.69+46293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562310C= | CA2017437622 | GRIN2B | c.*473G= (n.*473G=) c.69+46293G= (n.69+46293G=) | |
12 | g.13562310C>G | CA685661408 | GRIN2B | c.*473G>C (n.*473G>C) c.69+46293G>C (n.69+46293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562312C= | CA2017437623 | GRIN2B | c.*471G= (n.*471G=) c.69+46291G= (n.69+46291G=) | |
12 | g.13562312C>T | CA233131948 | GRIN2B | c.*471G>A (n.*471G>A) c.69+46291G>A (n.69+46291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562314A>G | CA2617718198 | GRIN2B | c.*469T>C (n.*469T>C) c.69+46289T>C (n.69+46289T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562316C>A | CA2617718199 | GRIN2B | c.*467G>T (n.*467G>T) c.69+46287G>T (n.69+46287G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562317A>G | CA2617718200 | GRIN2B | c.*466T>C (n.*466T>C) c.69+46286T>C (n.69+46286T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562318G>C | CA2617718201 | GRIN2B | c.*465C>G (n.*465C>G) c.69+46285C>G (n.69+46285C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562319T>C | CA233131959 | GRIN2B | c.*464A>G (n.*464A>G) c.69+46284A>G (n.69+46284A>G) | dbSNP |
12 | g.13562319T= | CA2017437624 | GRIN2B | c.*464A= (n.*464A=) c.69+46284A= (n.69+46284A=) | |
12 | g.13562320G>A | CA944929860 | GRIN2B | c.*463C>T (n.*463C>T) c.69+46283C>T (n.69+46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562320G= | CA2017437625 | GRIN2B | c.*463C= (n.*463C=) c.69+46283C= (n.69+46283C=) | |
12 | g.13562320G>T | CA2617718202 | GRIN2B | c.*463C>A (n.*463C>A) c.69+46283C>A (n.69+46283C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562321T>C | CA233131971 | GRIN2B | c.*462A>G (n.*462A>G) c.69+46282A>G (n.69+46282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562321T= | CA2017437626 | GRIN2B | c.*462A= (n.*462A=) c.69+46282A= (n.69+46282A=) | |
12 | g.13562322G>T | CA2617718203 | GRIN2B | c.*461C>A (n.*461C>A) c.69+46281C>A (n.69+46281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562323C>A | CA2617718204 | GRIN2B | c.*460G>T (n.*460G>T) c.69+46280G>T (n.69+46280G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562324del | CA2617718205 | GRIN2B | c.*459del (n.*459del) c.69+46279del (n.69+46279del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562325A>C | CA2617718206 | GRIN2B | c.*458T>G (n.*458T>G) c.69+46278T>G (n.69+46278T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562327A>T | CA2617718207 | GRIN2B | c.*456T>A (n.*456T>A) c.69+46276T>A (n.69+46276T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562328T>C | CA685661418 | GRIN2B | c.*455A>G (n.*455A>G) c.69+46275A>G (n.69+46275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562328T= | CA2017437627 | GRIN2B | c.*455A= (n.*455A=) c.69+46275A= (n.69+46275A=) | |
12 | g.13562329G>A | CA653981735 | GRIN2B | c.*454C>T (n.*454C>T) c.69+46274C>T (n.69+46274C>T) | COSMIC |
12 | g.13562329G= | CA2017437628 | GRIN2B | c.*454C= (n.*454C=) c.69+46274C= (n.69+46274C=) | |
12 | g.13562329G>T | CA944929863 | GRIN2B | c.*454C>A (n.*454C>A) c.69+46274C>A (n.69+46274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562337_13562358del | CA2725499027 | GRIN2B | c.*430_*451del (n.*430_*451del) c.69+46250_69+46271del (n.69+46250_69+46271del) | dbSNP |
12 | g.13562334C= | CA2017437629 | GRIN2B | c.*449G= (n.*449G=) c.69+46269G= (n.69+46269G=) | |
12 | g.13562334C>T | CA233131987 | GRIN2B | c.*449G>A (n.*449G>A) c.69+46269G>A (n.69+46269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |