Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562275A>G | CA2617718176 | GRIN2B | c.*508T>C (n.*508T>C) n.17T>C c.69+46328T>C (n.69+46328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562276del | CA2617718175 | GRIN2B | c.*508del (n.*508del) n.17del c.69+46328del (n.69+46328del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562278C>T | CA603378190 | GRIN2B | c.*505G>A (n.*505G>A) n.14G>A c.69+46325G>A (n.69+46325G>A) | gnomAD v2 |
12 | g.13562280G>A | CA2617718177 | GRIN2B | c.*503C>T (n.*503C>T) n.12C>T c.69+46323C>T (n.69+46323C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562280G>C | CA603378191 | GRIN2B | c.*503C>G (n.*503C>G) n.12C>G c.69+46323C>G (n.69+46323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562280G= | CA2017437605 | GRIN2B | c.*503C= (n.*503C=) n.12C= c.69+46323C= (n.69+46323C=) | |
12 | g.13562280G>T | CA2617718178 | GRIN2B | c.*503C>A (n.*503C>A) n.12C>A c.69+46323C>A (n.69+46323C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562281C>T | CA2617718179 | GRIN2B | c.*502G>A (n.*502G>A) n.11G>A c.69+46322G>A (n.69+46322G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562282A= | CA2017437606 | GRIN2B | c.*501T= (n.*501T=) n.10T= c.69+46321T= (n.69+46321T=) | |
12 | g.13562282A>C | CA2617718180 | GRIN2B | c.*501T>G (n.*501T>G) n.10T>G c.69+46321T>G (n.69+46321T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562282A>G | CA2505189615 | GRIN2B | c.*501T>C (n.*501T>C) n.10T>C c.69+46321T>C (n.69+46321T>C) | |
12 | g.13562282A>T | CA603378192 | GRIN2B | c.*501T>A (n.*501T>A) n.10T>A c.69+46321T>A (n.69+46321T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562283T>A | CA2617718181 | GRIN2B | c.*500A>T (n.*500A>T) n.9A>T c.69+46320A>T (n.69+46320A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562284G>C | CA685661385 | GRIN2B | c.*499C>G (n.*499C>G) n.8C>G c.69+46319C>G (n.69+46319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562284G= | CA2017437607 | GRIN2B | c.*499C= (n.*499C=) n.8C= c.69+46319C= (n.69+46319C=) | |
12 | g.13562285A= | CA2017437608 | GRIN2B | c.*498T= (n.*498T=) n.7T= c.69+46318T= (n.69+46318T=) | |
12 | g.13562285A>C | CA2617718182 | GRIN2B | c.*498T>G (n.*498T>G) n.7T>G c.69+46318T>G (n.69+46318T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562285A>T | CA233131942 | GRIN2B | c.*498T>A (n.*498T>A) n.7T>A c.69+46318T>A (n.69+46318T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562289T>G | CA2617718183 | GRIN2B | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3A>C c.69+46314A>C (n.69+46314A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562290A= | CA2017437609 | GRIN2B | c.*493T= (n.*493T=) n.2T= c.69+46313T= (n.69+46313T=) | |
12 | g.13562290A>G | CA2017437610 | GRIN2B | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2T>C c.69+46313T>C (n.69+46313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562290A>T | CA2617718184 | GRIN2B | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2T>A c.69+46313T>A (n.69+46313T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562290_13562291delinsAG | CA2017437611 | GRIN2B | c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) n.1_2delinsCT c.69+46312_69+46313delinsCT (n.69+46312_69+46313delinsCT) | |
12 | g.13562291del | CA2017437612 | GRIN2B | c.*492del (n.*492del) n.1del c.69+46312del (n.69+46312del) | dbSNP |
12 | g.13562291G>T | CA2617718185 | GRIN2B | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1C>A c.69+46312C>A (n.69+46312C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562292C>A | CA2617718186 | GRIN2B | c.*491G>T (n.*491G>T) c.69+46311G>T (n.69+46311G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562293C>A | CA2617718187 | GRIN2B | c.*490G>T (n.*490G>T) c.69+46310G>T (n.69+46310G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562293C>T | CA2617718188 | GRIN2B | c.*490G>A (n.*490G>A) c.69+46310G>A (n.69+46310G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562295G>A | CA944929855 | GRIN2B | c.*488C>T (n.*488C>T) c.69+46308C>T (n.69+46308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562295G= | CA2017437613 | GRIN2B | c.*488C= (n.*488C=) c.69+46308C= (n.69+46308C=) | |
12 | g.13562296A= | CA2017437614 | GRIN2B | c.*487T= (n.*487T=) c.69+46307T= (n.69+46307T=) | |
12 | g.13562296A>T | CA2617718189 | GRIN2B | c.*487T>A (n.*487T>A) c.69+46307T>A (n.69+46307T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297G>A | CA2617718190 | GRIN2B | c.*486C>T (n.*486C>T) c.69+46306C>T (n.69+46306C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297G>C | CA2017437617 | GRIN2B | c.*486C>G (n.*486C>G) c.69+46306C>G (n.69+46306C>G) | dbSNP |
12 | g.13562297G= | CA2017437616 | GRIN2B | c.*486C= (n.*486C=) c.69+46306C= (n.69+46306C=) | |
12 | g.13562297G>T | CA2617718191 | GRIN2B | c.*486C>A (n.*486C>A) c.69+46306C>A (n.69+46306C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562297dup | CA2017437615 | GRIN2B | c.*486dup (n.*486dup) c.69+46306dup (n.69+46306dup) | dbSNP |
12 | g.13562298C>A | CA2617718192 | GRIN2B | c.*485G>T (n.*485G>T) c.69+46305G>T (n.69+46305G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562299C>A | CA2617718193 | GRIN2B | c.*484G>T (n.*484G>T) c.69+46304G>T (n.69+46304G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562301_13562303delinsCTT | CA2017437618 | GRIN2B | c.*480_*482delinsAAG (n.*480_*482delinsAAG) c.69+46300_69+46302delinsAAG (n.69+46300_69+46302delinsAAG) | |
12 | g.13562302T>C | CA233131945 | GRIN2B | c.*481A>G (n.*481A>G) c.69+46301A>G (n.69+46301A>G) | dbSNP |
12 | g.13562302T= | CA2017437619 | GRIN2B | c.*481A= (n.*481A=) c.69+46301A= (n.69+46301A=) | |
12 | g.13562303_13562304del | CA685661390 | GRIN2B | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.69+46300_69+46301del (n.69+46300_69+46301del) | dbSNP |
12 | g.13562303T>C | CA2617718194 | GRIN2B | c.*480A>G (n.*480A>G) c.69+46300A>G (n.69+46300A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562303_13562316dup | CA685661407 | GRIN2B | c.*467_*480dup (n.*467_*480dup) c.69+46287_69+46300dup (n.69+46287_69+46300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562305C= | CA2017437620 | GRIN2B | c.*478G= (n.*478G=) c.69+46298G= (n.69+46298G=) | |
12 | g.13562306C>A | CA2617718195 | GRIN2B | c.*477G>T (n.*477G>T) c.69+46297G>T (n.69+46297G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562306C>T | CA2617718196 | GRIN2B | c.*477G>A (n.*477G>A) c.69+46297G>A (n.69+46297G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562306_13562327dup | CA2017437621 | GRIN2B | c.*456_*477dup (n.*456_*477dup) c.69+46276_69+46297dup (n.69+46276_69+46297dup) | dbSNP |
12 | g.13562310C>A | CA2617718197 | GRIN2B | c.*473G>T (n.*473G>T) c.69+46293G>T (n.69+46293G>T) | gnomAD v4 |