UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562263C>A | CA2617718169 | GRIN2B | c.*520G>T (n.*520G>T) n.29G>T c.69+46340G>T (n.69+46340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562264A= | CA2017437600 | GRIN2B | c.*519T= (n.*519T=) n.28T= c.69+46339T= (n.69+46339T=) | |
| 12 | g.13562264A>G | CA603378189 | GRIN2B | c.*519T>C (n.*519T>C) n.28T>C c.69+46339T>C (n.69+46339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>C | CA2617718171 | GRIN2B | c.*518C>G (n.*518C>G) n.27C>G c.69+46338C>G (n.69+46338C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>T | CA2617718170 | GRIN2B | c.*518C>A (n.*518C>A) n.27C>A c.69+46338C>A (n.69+46338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T>C | CA944929853 | GRIN2B | c.*516A>G (n.*516A>G) n.25A>G c.69+46336A>G (n.69+46336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T= | CA2017437601 | GRIN2B | c.*516A= (n.*516A=) n.25A= c.69+46336A= (n.69+46336A=) | |
| 12 | g.13562268G>T | CA2617718172 | GRIN2B | c.*515C>A (n.*515C>A) n.24C>A c.69+46335C>A (n.69+46335C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562269T>A | CA2617718173 | GRIN2B | c.*514A>T (n.*514A>T) n.23A>T c.69+46334A>T (n.69+46334A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562270C>T | CA2522731589 | GRIN2B | c.*513G>A (n.*513G>A) n.22G>A c.69+46333G>A (n.69+46333G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562272T>C | CA2017437603 | GRIN2B | c.*511A>G (n.*511A>G) n.20A>G c.69+46331A>G (n.69+46331A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562272T= | CA2017437602 | GRIN2B | c.*511A= (n.*511A=) n.20A= c.69+46331A= (n.69+46331A=) | |
| 12 | g.13562273C>A | CA2617718174 | GRIN2B | c.*510G>T (n.*510G>T) n.19G>T c.69+46330G>T (n.69+46330G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562273C= | CA2017437604 | GRIN2B | c.*510G= (n.*510G=) n.19G= c.69+46330G= (n.69+46330G=) | |
| 12 | g.13562273C>T | CA685661336 | GRIN2B | c.*510G>A (n.*510G>A) n.19G>A c.69+46330G>A (n.69+46330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562275A>G | CA2617718176 | GRIN2B | c.*508T>C (n.*508T>C) n.17T>C c.69+46328T>C (n.69+46328T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562276del | CA2617718175 | GRIN2B | c.*508del (n.*508del) n.17del c.69+46328del (n.69+46328del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562278C>T | CA603378190 | GRIN2B | c.*505G>A (n.*505G>A) n.14G>A c.69+46325G>A (n.69+46325G>A) | gnomAD v2 |
| 12 | g.13562279A>G | CA2794601242 | GRIN2B | c.*504T>C (n.*504T>C) n.13T>C c.69+46324T>C (n.69+46324T>C) | |
| 12 | g.13562280G>A | CA2617718177 | GRIN2B | c.*503C>T (n.*503C>T) n.12C>T c.69+46323C>T (n.69+46323C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562280G>C | CA603378191 | GRIN2B | c.*503C>G (n.*503C>G) n.12C>G c.69+46323C>G (n.69+46323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562280G= | CA2017437605 | GRIN2B | c.*503C= (n.*503C=) n.12C= c.69+46323C= (n.69+46323C=) | |
| 12 | g.13562280G>T | CA2617718178 | GRIN2B | c.*503C>A (n.*503C>A) n.12C>A c.69+46323C>A (n.69+46323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562281C>T | CA2617718179 | GRIN2B | c.*502G>A (n.*502G>A) n.11G>A c.69+46322G>A (n.69+46322G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562282A= | CA2017437606 | GRIN2B | c.*501T= (n.*501T=) n.10T= c.69+46321T= (n.69+46321T=) | |
| 12 | g.13562282A>C | CA2617718180 | GRIN2B | c.*501T>G (n.*501T>G) n.10T>G c.69+46321T>G (n.69+46321T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562282A>G | CA2505189615 | GRIN2B | c.*501T>C (n.*501T>C) n.10T>C c.69+46321T>C (n.69+46321T>C) | |
| 12 | g.13562282A>T | CA603378192 | GRIN2B | c.*501T>A (n.*501T>A) n.10T>A c.69+46321T>A (n.69+46321T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562283T>A | CA2617718181 | GRIN2B | c.*500A>T (n.*500A>T) n.9A>T c.69+46320A>T (n.69+46320A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562284G>C | CA685661385 | GRIN2B | c.*499C>G (n.*499C>G) n.8C>G c.69+46319C>G (n.69+46319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562284G= | CA2017437607 | GRIN2B | c.*499C= (n.*499C=) n.8C= c.69+46319C= (n.69+46319C=) | |
| 12 | g.13562285A= | CA2017437608 | GRIN2B | c.*498T= (n.*498T=) n.7T= c.69+46318T= (n.69+46318T=) | |
| 12 | g.13562285A>C | CA2617718182 | GRIN2B | c.*498T>G (n.*498T>G) n.7T>G c.69+46318T>G (n.69+46318T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562285A>T | CA233131942 | GRIN2B | c.*498T>A (n.*498T>A) n.7T>A c.69+46318T>A (n.69+46318T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562289T>G | CA2617718183 | GRIN2B | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3A>C c.69+46314A>C (n.69+46314A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A= | CA2017437609 | GRIN2B | c.*493T= (n.*493T=) n.2T= c.69+46313T= (n.69+46313T=) | |
| 12 | g.13562290A>G | CA2017437610 | GRIN2B | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2T>C c.69+46313T>C (n.69+46313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A>T | CA2617718184 | GRIN2B | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2T>A c.69+46313T>A (n.69+46313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290_13562291delinsAG | CA2017437611 | GRIN2B | c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) n.1_2delinsCT c.69+46312_69+46313delinsCT (n.69+46312_69+46313delinsCT) | |
| 12 | g.13562291del | CA2017437612 | GRIN2B | c.*492del (n.*492del) n.1del c.69+46312del (n.69+46312del) | dbSNP |
| 12 | g.13562291G>T | CA2617718185 | GRIN2B | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1C>A c.69+46312C>A (n.69+46312C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562292C>A | CA2617718186 | GRIN2B | c.*491G>T (n.*491G>T) c.69+46311G>T (n.69+46311G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>A | CA2617718187 | GRIN2B | c.*490G>T (n.*490G>T) c.69+46310G>T (n.69+46310G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>T | CA2617718188 | GRIN2B | c.*490G>A (n.*490G>A) c.69+46310G>A (n.69+46310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562294A>G | CA2794601243 | GRIN2B | c.*489T>C (n.*489T>C) c.69+46309T>C (n.69+46309T>C) | |
| 12 | g.13562295G>A | CA944929855 | GRIN2B | c.*488C>T (n.*488C>T) c.69+46308C>T (n.69+46308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562295G= | CA2017437613 | GRIN2B | c.*488C= (n.*488C=) c.69+46308C= (n.69+46308C=) | |
| 12 | g.13562296A= | CA2017437614 | GRIN2B | c.*487T= (n.*487T=) c.69+46307T= (n.69+46307T=) | |
| 12 | g.13562296A>T | CA2617718189 | GRIN2B | c.*487T>A (n.*487T>A) c.69+46307T>A (n.69+46307T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297G>A | CA2617718190 | GRIN2B | c.*486C>T (n.*486C>T) c.69+46306C>T (n.69+46306C>T) | gnomAD v4 |