UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562238C>A | CA2617718159 | GRIN2B | c.*545G>T (n.*545G>T) n.54G>T c.69+46365G>T (n.69+46365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562238C= | CA2017437588 | GRIN2B | c.*545G= (n.*545G=) n.54G= c.69+46365G= (n.69+46365G=) | |
| 12 | g.13562238C>T | CA233131897 | GRIN2B | c.*545G>A (n.*545G>A) n.54G>A c.69+46365G>A (n.69+46365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562239T>C | CA2617718160 | GRIN2B | c.*544A>G (n.*544A>G) n.53A>G c.69+46364A>G (n.69+46364A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562242G= | CA2017437589 | GRIN2B | c.*541C= (n.*541C=) n.50C= c.69+46361C= (n.69+46361C=) | |
| 12 | g.13562242G>T | CA685661325 | GRIN2B | c.*541C>A (n.*541C>A) n.50C>A c.69+46361C>A (n.69+46361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562244T>G | CA2017437591 | GRIN2B | c.*539A>C (n.*539A>C) n.48A>C c.69+46359A>C (n.69+46359A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562244T= | CA2017437590 | GRIN2B | c.*539A= (n.*539A=) n.48A= c.69+46359A= (n.69+46359A=) | |
| 12 | g.13562246G>C | CA233131903 | GRIN2B | c.*537C>G (n.*537C>G) n.46C>G c.69+46357C>G (n.69+46357C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562246G= | CA2017437592 | GRIN2B | c.*537C= (n.*537C=) n.46C= c.69+46357C= (n.69+46357C=) | |
| 12 | g.13562246G>T | CA2514270795 | GRIN2B | c.*537C>A (n.*537C>A) n.46C>A c.69+46357C>A (n.69+46357C>A) | |
| 12 | g.13562248C>A | CA2617718161 | GRIN2B | c.*535G>T (n.*535G>T) n.44G>T c.69+46355G>T (n.69+46355G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562248C>T | CA2617718162 | GRIN2B | c.*535G>A (n.*535G>A) n.44G>A c.69+46355G>A (n.69+46355G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562249A= | CA2017437593 | GRIN2B | c.*534T= (n.*534T=) n.43T= c.69+46354T= (n.69+46354T=) | |
| 12 | g.13562249A>C | CA603378187 | GRIN2B | c.*534T>G (n.*534T>G) n.43T>G c.69+46354T>G (n.69+46354T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13562250C>A | CA2794601241 | GRIN2B | c.*533G>T (n.*533G>T) n.42G>T c.69+46353G>T (n.69+46353G>T) | |
| 12 | g.13562250C>T | CA2617718163 | GRIN2B | c.*533G>A (n.*533G>A) n.42G>A c.69+46353G>A (n.69+46353G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562251A= | CA2017437594 | GRIN2B | c.*532T= (n.*532T=) n.41T= c.69+46352T= (n.69+46352T=) | |
| 12 | g.13562251A>G | CA2017437595 | GRIN2B | c.*532T>C (n.*532T>C) n.41T>C c.69+46352T>C (n.69+46352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562253G>T | CA2617718164 | GRIN2B | c.*530C>A (n.*530C>A) n.39C>A c.69+46350C>A (n.69+46350C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T>G | CA233131907 | GRIN2B | c.*528A>C (n.*528A>C) n.37A>C c.69+46348A>C (n.69+46348A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T= | CA2017437596 | GRIN2B | c.*528A= (n.*528A=) n.37A= c.69+46348A= (n.69+46348A=) | |
| 12 | g.13562256dup | CA2617718165 | GRIN2B | c.*528dup (n.*528dup) n.37dup c.69+46348dup (n.69+46348dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562256T>C | CA2617718166 | GRIN2B | c.*527A>G (n.*527A>G) n.36A>G c.69+46347A>G (n.69+46347A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C>A | CA233131929 | GRIN2B | c.*526G>T (n.*526G>T) n.35G>T c.69+46346G>T (n.69+46346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C= | CA2017437597 | GRIN2B | c.*526G= (n.*526G=) n.35G= c.69+46346G= (n.69+46346G=) | |
| 12 | g.13562257C>T | CA233131924 | GRIN2B | c.*526G>A (n.*526G>A) n.35G>A c.69+46346G>A (n.69+46346G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562258C>A | CA2617718167 | GRIN2B | c.*525G>T (n.*525G>T) n.34G>T c.69+46345G>T (n.69+46345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G>A | CA603378188 | GRIN2B | c.*522C>T (n.*522C>T) n.31C>T c.69+46342C>T (n.69+46342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G= | CA2017437598 | GRIN2B | c.*522C= (n.*522C=) n.31C= c.69+46342C= (n.69+46342C=) | |
| 12 | g.13562261G>T | CA2617718168 | GRIN2B | c.*522C>A (n.*522C>A) n.31C>A c.69+46342C>A (n.69+46342C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562262A= | CA2017437599 | GRIN2B | c.*521T= (n.*521T=) n.30T= c.69+46341T= (n.69+46341T=) | |
| 12 | g.13562262A>G | CA233131941 | GRIN2B | c.*521T>C (n.*521T>C) n.30T>C c.69+46341T>C (n.69+46341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562263C>A | CA2617718169 | GRIN2B | c.*520G>T (n.*520G>T) n.29G>T c.69+46340G>T (n.69+46340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562264A= | CA2017437600 | GRIN2B | c.*519T= (n.*519T=) n.28T= c.69+46339T= (n.69+46339T=) | |
| 12 | g.13562264A>G | CA603378189 | GRIN2B | c.*519T>C (n.*519T>C) n.28T>C c.69+46339T>C (n.69+46339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>C | CA2617718171 | GRIN2B | c.*518C>G (n.*518C>G) n.27C>G c.69+46338C>G (n.69+46338C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>T | CA2617718170 | GRIN2B | c.*518C>A (n.*518C>A) n.27C>A c.69+46338C>A (n.69+46338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T>C | CA944929853 | GRIN2B | c.*516A>G (n.*516A>G) n.25A>G c.69+46336A>G (n.69+46336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T= | CA2017437601 | GRIN2B | c.*516A= (n.*516A=) n.25A= c.69+46336A= (n.69+46336A=) | |
| 12 | g.13562268G>T | CA2617718172 | GRIN2B | c.*515C>A (n.*515C>A) n.24C>A c.69+46335C>A (n.69+46335C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562269T>A | CA2617718173 | GRIN2B | c.*514A>T (n.*514A>T) n.23A>T c.69+46334A>T (n.69+46334A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562270C>T | CA2522731589 | GRIN2B | c.*513G>A (n.*513G>A) n.22G>A c.69+46333G>A (n.69+46333G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562272T>C | CA2017437603 | GRIN2B | c.*511A>G (n.*511A>G) n.20A>G c.69+46331A>G (n.69+46331A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562272T= | CA2017437602 | GRIN2B | c.*511A= (n.*511A=) n.20A= c.69+46331A= (n.69+46331A=) | |
| 12 | g.13562273C>A | CA2617718174 | GRIN2B | c.*510G>T (n.*510G>T) n.19G>T c.69+46330G>T (n.69+46330G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562273C= | CA2017437604 | GRIN2B | c.*510G= (n.*510G=) n.19G= c.69+46330G= (n.69+46330G=) | |
| 12 | g.13562273C>T | CA685661336 | GRIN2B | c.*510G>A (n.*510G>A) n.19G>A c.69+46330G>A (n.69+46330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562275A>G | CA2617718176 | GRIN2B | c.*508T>C (n.*508T>C) n.17T>C c.69+46328T>C (n.69+46328T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562276del | CA2617718175 | GRIN2B | c.*508del (n.*508del) n.17del c.69+46328del (n.69+46328del) | gnomAD v4 |