WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562223_13562234delinsAAATGGCCTCCC | CA2017437574 | GRIN2B | c.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT (n.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT) n.54+4_54+15delinsGGGAGGCCATTT c.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT (n.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT) | |
| 12 | g.13562226_13562236del | CA2017437575 | GRIN2B | c.*549_*559del (n.*549_*559del) n.54+4_54+14del c.69+46369_69+46379del (n.69+46369_69+46379del) | dbSNP |
| 12 | g.13562228G>T | CA2617718155 | GRIN2B | c.*555C>A (n.*555C>A) n.54+10C>A c.69+46375C>A (n.69+46375C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562229C>A | CA2617718156 | GRIN2B | c.*554G>T (n.*554G>T) n.54+9G>T c.69+46374G>T (n.69+46374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562229C>T | CA2617718157 | GRIN2B | c.*554G>A (n.*554G>A) n.54+9G>A c.69+46374G>A (n.69+46374G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562231T>A | CA2017437582 | GRIN2B | c.*552A>T (n.*552A>T) n.54+7A>T c.69+46372A>T (n.69+46372A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562231T= | CA2017437581 | GRIN2B | c.*552A= (n.*552A=) n.54+7A= c.69+46372A= (n.69+46372A=) | |
| 12 | g.13562232C>A | CA2617718158 | GRIN2B | c.*551G>T (n.*551G>T) n.54+6G>T c.69+46371G>T (n.69+46371G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562232C= | CA2017437583 | GRIN2B | c.*551G= (n.*551G=) n.54+6G= c.69+46371G= (n.69+46371G=) | |
| 12 | g.13562232C>T | CA944929840 | GRIN2B | c.*551G>A (n.*551G>A) n.54+6G>A c.69+46371G>A (n.69+46371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562233C= | CA2017437584 | GRIN2B | c.*550G= (n.*550G=) n.54+5G= c.69+46370G= (n.69+46370G=) | |
| 12 | g.13562233C>T | CA2017437585 | GRIN2B | c.*550G>A (n.*550G>A) n.54+5G>A c.69+46370G>A (n.69+46370G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562236A= | CA2017437586 | GRIN2B | c.*547T= (n.*547T=) n.54+2T= c.69+46367T= (n.69+46367T=) | |
| 12 | g.13562236A>G | CA2017437587 | GRIN2B | c.*547T>C (n.*547T>C) n.54+2T>C c.69+46367T>C (n.69+46367T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562238C>A | CA2617718159 | GRIN2B | c.*545G>T (n.*545G>T) n.54G>T c.69+46365G>T (n.69+46365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562238C= | CA2017437588 | GRIN2B | c.*545G= (n.*545G=) n.54G= c.69+46365G= (n.69+46365G=) | |
| 12 | g.13562238C>T | CA233131897 | GRIN2B | c.*545G>A (n.*545G>A) n.54G>A c.69+46365G>A (n.69+46365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562239T>C | CA2617718160 | GRIN2B | c.*544A>G (n.*544A>G) n.53A>G c.69+46364A>G (n.69+46364A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562242G= | CA2017437589 | GRIN2B | c.*541C= (n.*541C=) n.50C= c.69+46361C= (n.69+46361C=) | |
| 12 | g.13562242G>T | CA685661325 | GRIN2B | c.*541C>A (n.*541C>A) n.50C>A c.69+46361C>A (n.69+46361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562244T>G | CA2017437591 | GRIN2B | c.*539A>C (n.*539A>C) n.48A>C c.69+46359A>C (n.69+46359A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562244T= | CA2017437590 | GRIN2B | c.*539A= (n.*539A=) n.48A= c.69+46359A= (n.69+46359A=) | |
| 12 | g.13562246G>C | CA233131903 | GRIN2B | c.*537C>G (n.*537C>G) n.46C>G c.69+46357C>G (n.69+46357C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562246G= | CA2017437592 | GRIN2B | c.*537C= (n.*537C=) n.46C= c.69+46357C= (n.69+46357C=) | |
| 12 | g.13562246G>T | CA2514270795 | GRIN2B | c.*537C>A (n.*537C>A) n.46C>A c.69+46357C>A (n.69+46357C>A) | |
| 12 | g.13562248C>A | CA2617718161 | GRIN2B | c.*535G>T (n.*535G>T) n.44G>T c.69+46355G>T (n.69+46355G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562248C>T | CA2617718162 | GRIN2B | c.*535G>A (n.*535G>A) n.44G>A c.69+46355G>A (n.69+46355G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562249A= | CA2017437593 | GRIN2B | c.*534T= (n.*534T=) n.43T= c.69+46354T= (n.69+46354T=) | |
| 12 | g.13562249A>C | CA603378187 | GRIN2B | c.*534T>G (n.*534T>G) n.43T>G c.69+46354T>G (n.69+46354T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13562250C>T | CA2617718163 | GRIN2B | c.*533G>A (n.*533G>A) n.42G>A c.69+46353G>A (n.69+46353G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562251A= | CA2017437594 | GRIN2B | c.*532T= (n.*532T=) n.41T= c.69+46352T= (n.69+46352T=) | |
| 12 | g.13562251A>G | CA2017437595 | GRIN2B | c.*532T>C (n.*532T>C) n.41T>C c.69+46352T>C (n.69+46352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562253G>T | CA2617718164 | GRIN2B | c.*530C>A (n.*530C>A) n.39C>A c.69+46350C>A (n.69+46350C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T>G | CA233131907 | GRIN2B | c.*528A>C (n.*528A>C) n.37A>C c.69+46348A>C (n.69+46348A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T= | CA2017437596 | GRIN2B | c.*528A= (n.*528A=) n.37A= c.69+46348A= (n.69+46348A=) | |
| 12 | g.13562256dup | CA2617718165 | GRIN2B | c.*528dup (n.*528dup) n.37dup c.69+46348dup (n.69+46348dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562256T>C | CA2617718166 | GRIN2B | c.*527A>G (n.*527A>G) n.36A>G c.69+46347A>G (n.69+46347A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C>A | CA233131929 | GRIN2B | c.*526G>T (n.*526G>T) n.35G>T c.69+46346G>T (n.69+46346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C= | CA2017437597 | GRIN2B | c.*526G= (n.*526G=) n.35G= c.69+46346G= (n.69+46346G=) | |
| 12 | g.13562257C>T | CA233131924 | GRIN2B | c.*526G>A (n.*526G>A) n.35G>A c.69+46346G>A (n.69+46346G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562258C>A | CA2617718167 | GRIN2B | c.*525G>T (n.*525G>T) n.34G>T c.69+46345G>T (n.69+46345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G>A | CA603378188 | GRIN2B | c.*522C>T (n.*522C>T) n.31C>T c.69+46342C>T (n.69+46342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G= | CA2017437598 | GRIN2B | c.*522C= (n.*522C=) n.31C= c.69+46342C= (n.69+46342C=) | |
| 12 | g.13562261G>T | CA2617718168 | GRIN2B | c.*522C>A (n.*522C>A) n.31C>A c.69+46342C>A (n.69+46342C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562262A= | CA2017437599 | GRIN2B | c.*521T= (n.*521T=) n.30T= c.69+46341T= (n.69+46341T=) | |
| 12 | g.13562262A>G | CA233131941 | GRIN2B | c.*521T>C (n.*521T>C) n.30T>C c.69+46341T>C (n.69+46341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562263C>A | CA2617718169 | GRIN2B | c.*520G>T (n.*520G>T) n.29G>T c.69+46340G>T (n.69+46340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562264A= | CA2017437600 | GRIN2B | c.*519T= (n.*519T=) n.28T= c.69+46339T= (n.69+46339T=) | |
| 12 | g.13562264A>G | CA603378189 | GRIN2B | c.*519T>C (n.*519T>C) n.28T>C c.69+46339T>C (n.69+46339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>C | CA2617718171 | GRIN2B | c.*518C>G (n.*518C>G) n.27C>G c.69+46338C>G (n.69+46338C>G) | gnomAD v4 |