Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562216_13562217del | CA603378185 | GRIN2B | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.54+27_54+28del c.69+46392_69+46393del (n.69+46392_69+46393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562216T>A | CA2581062514 | GRIN2B | c.*567A>T (n.*567A>T) n.54+22A>T c.69+46387A>T (n.69+46387A>T) | |
12 | g.13562216T>C | CA2581062515 | GRIN2B | c.*567A>G (n.*567A>G) n.54+22A>G c.69+46387A>G (n.69+46387A>G) | |
12 | g.13562216T>G | CA10641385 | GRIN2B | c.*567A>C (n.*567A>C) n.54+22A>C c.69+46387A>C (n.69+46387A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562216T= | CA2017437571 | GRIN2B | c.*567A= (n.*567A=) n.54+22A= c.69+46387A= (n.69+46387A=) | |
12 | g.13562216_13562217delinsTA | CA2017437572 | GRIN2B | c.*566_*567delinsTA (n.*566_*567delinsTA) n.54+21_54+22delinsTA c.69+46386_69+46387delinsTA (n.69+46386_69+46387delinsTA) | |
12 | g.13562219del | CA685661317 | GRIN2B | c.*566del (n.*566del) n.54+21del c.69+46386del (n.69+46386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562218A= | CA2017437573 | GRIN2B | c.*565T= (n.*565T=) n.54+20T= c.69+46385T= (n.69+46385T=) | |
12 | g.13562218A>T | CA944929826 | GRIN2B | c.*565T>A (n.*565T>A) n.54+20T>A c.69+46385T>A (n.69+46385T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562220C>A | CA2617718151 | GRIN2B | c.*563G>T (n.*563G>T) n.54+18G>T c.69+46383G>T (n.69+46383G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562220C>T | CA2794601237 | GRIN2B | c.*563G>A (n.*563G>A) n.54+18G>A c.69+46383G>A (n.69+46383G>A) | |
12 | g.13562221A>C | CA2794601238 | GRIN2B | c.*562T>G (n.*562T>G) n.54+17T>G c.69+46382T>G (n.69+46382T>G) | |
12 | g.13562222C>A | CA2617718152 | GRIN2B | c.*561G>T (n.*561G>T) n.54+16G>T c.69+46381G>T (n.69+46381G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562223A>G | CA2617718153 | GRIN2B | c.*560T>C (n.*560T>C) n.54+15T>C c.69+46380T>C (n.69+46380T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562223_13562234delinsAAATGGCCTCCC | CA2017437574 | GRIN2B | c.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT (n.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT) n.54+4_54+15delinsGGGAGGCCATTT c.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT (n.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT) | |
12 | g.13562224A= | CA2017437576 | GRIN2B | c.*559T= (n.*559T=) n.54+14T= c.69+46379T= (n.69+46379T=) | |
12 | g.13562224A>G | CA233131890 | GRIN2B | c.*559T>C (n.*559T>C) n.54+14T>C c.69+46379T>C (n.69+46379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562224A>T | CA2617718154 | GRIN2B | c.*559T>A (n.*559T>A) n.54+14T>A c.69+46379T>A (n.69+46379T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562226_13562236del | CA2017437575 | GRIN2B | c.*549_*559del (n.*549_*559del) n.54+4_54+14del c.69+46369_69+46379del (n.69+46369_69+46379del) | dbSNP |
12 | g.13562225A= | CA2017437577 | GRIN2B | c.*558T= (n.*558T=) n.54+13T= c.69+46378T= (n.69+46378T=) | |
12 | g.13562225A>G | CA944929831 | GRIN2B | c.*558T>C (n.*558T>C) n.54+13T>C c.69+46378T>C (n.69+46378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562226T>A | CA2017437579 | GRIN2B | c.*557A>T (n.*557A>T) n.54+12A>T c.69+46377A>T (n.69+46377A>T) | dbSNP |
12 | g.13562226T= | CA2017437578 | GRIN2B | c.*557A= (n.*557A=) n.54+12A= c.69+46377A= (n.69+46377A=) | |
12 | g.13562227G>A | CA685661322 | GRIN2B | c.*556C>T (n.*556C>T) n.54+11C>T c.69+46376C>T (n.69+46376C>T) | dbSNP |
12 | g.13562227G= | CA2017437580 | GRIN2B | c.*556C= (n.*556C=) n.54+11C= c.69+46376C= (n.69+46376C=) | |
12 | g.13562228G>T | CA2617718155 | GRIN2B | c.*555C>A (n.*555C>A) n.54+10C>A c.69+46375C>A (n.69+46375C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562229C>A | CA2617718156 | GRIN2B | c.*554G>T (n.*554G>T) n.54+9G>T c.69+46374G>T (n.69+46374G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562229C>T | CA2617718157 | GRIN2B | c.*554G>A (n.*554G>A) n.54+9G>A c.69+46374G>A (n.69+46374G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562230C>A | CA2794601239 | GRIN2B | c.*553G>T (n.*553G>T) n.54+8G>T c.69+46373G>T (n.69+46373G>T) | |
12 | g.13562231T>A | CA2017437582 | GRIN2B | c.*552A>T (n.*552A>T) n.54+7A>T c.69+46372A>T (n.69+46372A>T) | dbSNP |
12 | g.13562231T>G | CA2794601240 | GRIN2B | c.*552A>C (n.*552A>C) n.54+7A>C c.69+46372A>C (n.69+46372A>C) | |
12 | g.13562231T= | CA2017437581 | GRIN2B | c.*552A= (n.*552A=) n.54+7A= c.69+46372A= (n.69+46372A=) | |
12 | g.13562232C>A | CA2617718158 | GRIN2B | c.*551G>T (n.*551G>T) n.54+6G>T c.69+46371G>T (n.69+46371G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562232C= | CA2017437583 | GRIN2B | c.*551G= (n.*551G=) n.54+6G= c.69+46371G= (n.69+46371G=) | |
12 | g.13562232C>T | CA944929840 | GRIN2B | c.*551G>A (n.*551G>A) n.54+6G>A c.69+46371G>A (n.69+46371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562233C= | CA2017437584 | GRIN2B | c.*550G= (n.*550G=) n.54+5G= c.69+46370G= (n.69+46370G=) | |
12 | g.13562233C>T | CA2017437585 | GRIN2B | c.*550G>A (n.*550G>A) n.54+5G>A c.69+46370G>A (n.69+46370G>A) | dbSNP |
12 | g.13562236A= | CA2017437586 | GRIN2B | c.*547T= (n.*547T=) n.54+2T= c.69+46367T= (n.69+46367T=) | |
12 | g.13562236A>G | CA2017437587 | GRIN2B | c.*547T>C (n.*547T>C) n.54+2T>C c.69+46367T>C (n.69+46367T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562238C>A | CA2617718159 | GRIN2B | c.*545G>T (n.*545G>T) n.54G>T c.69+46365G>T (n.69+46365G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562238C= | CA2017437588 | GRIN2B | c.*545G= (n.*545G=) n.54G= c.69+46365G= (n.69+46365G=) | |
12 | g.13562238C>T | CA233131897 | GRIN2B | c.*545G>A (n.*545G>A) n.54G>A c.69+46365G>A (n.69+46365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562239T>C | CA2617718160 | GRIN2B | c.*544A>G (n.*544A>G) n.53A>G c.69+46364A>G (n.69+46364A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562242G= | CA2017437589 | GRIN2B | c.*541C= (n.*541C=) n.50C= c.69+46361C= (n.69+46361C=) | |
12 | g.13562242G>T | CA685661325 | GRIN2B | c.*541C>A (n.*541C>A) n.50C>A c.69+46361C>A (n.69+46361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562244T>G | CA2017437591 | GRIN2B | c.*539A>C (n.*539A>C) n.48A>C c.69+46359A>C (n.69+46359A>C) | dbSNP |
12 | g.13562244T= | CA2017437590 | GRIN2B | c.*539A= (n.*539A=) n.48A= c.69+46359A= (n.69+46359A=) | |
12 | g.13562246G>C | CA233131903 | GRIN2B | c.*537C>G (n.*537C>G) n.46C>G c.69+46357C>G (n.69+46357C>G) | dbSNP |
12 | g.13562246G= | CA2017437592 | GRIN2B | c.*537C= (n.*537C=) n.46C= c.69+46357C= (n.69+46357C=) | |
12 | g.13562246G>T | CA2514270795 | GRIN2B | c.*537C>A (n.*537C>A) n.46C>A c.69+46357C>A (n.69+46357C>A) |