Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562196_13562199del | CA2017437558 | GRIN2B | c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.54+44_54+47del c.69+46409_69+46412del (n.69+46409_69+46412del) | dbSNP |
12 | g.13562198C>A | CA603378184 | GRIN2B | c.*585G>T (n.*585G>T) n.54+40G>T c.69+46405G>T (n.69+46405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562198C= | CA2017437560 | GRIN2B | c.*585G= (n.*585G=) n.54+40G= c.69+46405G= (n.69+46405G=) | |
12 | g.13562199A= | CA2017437561 | GRIN2B | c.*584T= (n.*584T=) n.54+39T= c.69+46404T= (n.69+46404T=) | |
12 | g.13562199A>C | CA2617718140 | GRIN2B | c.*584T>G (n.*584T>G) n.54+39T>G c.69+46404T>G (n.69+46404T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562200T>C | CA2017437563 | GRIN2B | c.*583A>G (n.*583A>G) n.54+38A>G c.69+46403A>G (n.69+46403A>G) | dbSNP |
12 | g.13562200T>G | CA2617718142 | GRIN2B | c.*583A>C (n.*583A>C) n.54+38A>C c.69+46403A>C (n.69+46403A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562200T= | CA2017437562 | GRIN2B | c.*583A= (n.*583A=) n.54+38A= c.69+46403A= (n.69+46403A=) | |
12 | g.13562205dup | CA944929819 | GRIN2B | c.*583dup (n.*583dup) n.54+38dup c.69+46403dup (n.69+46403dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562205del | CA2617718141 | GRIN2B | c.*583del (n.*583del) n.54+38del c.69+46403del (n.69+46403del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562201T>C | CA2617718143 | GRIN2B | c.*582A>G (n.*582A>G) n.54+37A>G c.69+46402A>G (n.69+46402A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562202T>G | CA233131887 | GRIN2B | c.*581A>C (n.*581A>C) n.54+36A>C c.69+46401A>C (n.69+46401A>C) | dbSNP |
12 | g.13562202T= | CA2017437564 | GRIN2B | c.*581A= (n.*581A=) n.54+36A= c.69+46401A= (n.69+46401A=) | |
12 | g.13562206G>T | CA2617718144 | GRIN2B | c.*577C>A (n.*577C>A) n.54+32C>A c.69+46397C>A (n.69+46397C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562207G>A | CA685661304 | GRIN2B | c.*576C>T (n.*576C>T) n.54+31C>T c.69+46396C>T (n.69+46396C>T) | dbSNP |
12 | g.13562207G= | CA2017437565 | GRIN2B | c.*576C= (n.*576C=) n.54+31C= c.69+46396C= (n.69+46396C=) | |
12 | g.13562207G>T | CA2617718145 | GRIN2B | c.*576C>A (n.*576C>A) n.54+31C>A c.69+46396C>A (n.69+46396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562208C>T | CA2617718146 | GRIN2B | c.*575G>A (n.*575G>A) n.54+30G>A c.69+46395G>A (n.69+46395G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562209T= | CA2017437567 | GRIN2B | c.*574A= (n.*574A=) n.54+29A= c.69+46394A= (n.69+46394A=) | |
12 | g.13562210del | CA2617718147 | GRIN2B | c.*574del (n.*574del) n.54+29del c.69+46394del (n.69+46394del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562209_13562211delinsTTA | CA2017437566 | GRIN2B | c.*572_*574delinsTAA (n.*572_*574delinsTAA) n.54+27_54+29delinsTAA c.69+46392_69+46394delinsTAA (n.69+46392_69+46394delinsTAA) | |
12 | g.13562210_13562211insTAT | CA2017437568 | GRIN2B | c.*573_*574insTAA (n.*573_*574insTAA) n.54+28_54+29insTAA c.69+46393_69+46394insTAA (n.69+46393_69+46394insTAA) | dbSNP |
12 | g.13562216_13562217del | CA603378185 | GRIN2B | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.54+27_54+28del c.69+46392_69+46393del (n.69+46392_69+46393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562211A>T | CA2794601230 | GRIN2B | c.*572T>A (n.*572T>A) n.54+27T>A c.69+46392T>A (n.69+46392T>A) | |
12 | g.13562212T>C | CA2017437570 | GRIN2B | c.*571A>G (n.*571A>G) n.54+26A>G c.69+46391A>G (n.69+46391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562212T= | CA2017437569 | GRIN2B | c.*571A= (n.*571A=) n.54+26A= c.69+46391A= (n.69+46391A=) | |
12 | g.13562213A>G | CA2617718148 | GRIN2B | c.*570T>C (n.*570T>C) n.54+25T>C c.69+46390T>C (n.69+46390T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562213A>T | CA2794601232 | GRIN2B | c.*570T>A (n.*570T>A) n.54+25T>A c.69+46390T>A (n.69+46390T>A) | |
12 | g.13562214T>C | CA2617718149 | GRIN2B | c.*569A>G (n.*569A>G) n.54+24A>G c.69+46389A>G (n.69+46389A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562214T>G | CA2794601234 | GRIN2B | c.*569A>C (n.*569A>C) n.54+24A>C c.69+46389A>C (n.69+46389A>C) | |
12 | g.13562215A>G | CA2617718150 | GRIN2B | c.*568T>C (n.*568T>C) n.54+23T>C c.69+46388T>C (n.69+46388T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562215A>T | CA2794601235 | GRIN2B | c.*568T>A (n.*568T>A) n.54+23T>A c.69+46388T>A (n.69+46388T>A) | |
12 | g.13562216T>A | CA2581062514 | GRIN2B | c.*567A>T (n.*567A>T) n.54+22A>T c.69+46387A>T (n.69+46387A>T) | |
12 | g.13562216T>C | CA2581062515 | GRIN2B | c.*567A>G (n.*567A>G) n.54+22A>G c.69+46387A>G (n.69+46387A>G) | |
12 | g.13562216T>G | CA10641385 | GRIN2B | c.*567A>C (n.*567A>C) n.54+22A>C c.69+46387A>C (n.69+46387A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562216T= | CA2017437571 | GRIN2B | c.*567A= (n.*567A=) n.54+22A= c.69+46387A= (n.69+46387A=) | |
12 | g.13562216_13562217delinsTA | CA2017437572 | GRIN2B | c.*566_*567delinsTA (n.*566_*567delinsTA) n.54+21_54+22delinsTA c.69+46386_69+46387delinsTA (n.69+46386_69+46387delinsTA) | |
12 | g.13562219del | CA685661317 | GRIN2B | c.*566del (n.*566del) n.54+21del c.69+46386del (n.69+46386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562218A= | CA2017437573 | GRIN2B | c.*565T= (n.*565T=) n.54+20T= c.69+46385T= (n.69+46385T=) | |
12 | g.13562218A>T | CA944929826 | GRIN2B | c.*565T>A (n.*565T>A) n.54+20T>A c.69+46385T>A (n.69+46385T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562220C>A | CA2617718151 | GRIN2B | c.*563G>T (n.*563G>T) n.54+18G>T c.69+46383G>T (n.69+46383G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562220C>T | CA2794601237 | GRIN2B | c.*563G>A (n.*563G>A) n.54+18G>A c.69+46383G>A (n.69+46383G>A) | |
12 | g.13562221A>C | CA2794601238 | GRIN2B | c.*562T>G (n.*562T>G) n.54+17T>G c.69+46382T>G (n.69+46382T>G) | |
12 | g.13562222C>A | CA2617718152 | GRIN2B | c.*561G>T (n.*561G>T) n.54+16G>T c.69+46381G>T (n.69+46381G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562223A>G | CA2617718153 | GRIN2B | c.*560T>C (n.*560T>C) n.54+15T>C c.69+46380T>C (n.69+46380T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562223_13562234delinsAAATGGCCTCCC | CA2017437574 | GRIN2B | c.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT (n.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT) n.54+4_54+15delinsGGGAGGCCATTT c.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT (n.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT) | |
12 | g.13562224A= | CA2017437576 | GRIN2B | c.*559T= (n.*559T=) n.54+14T= c.69+46379T= (n.69+46379T=) | |
12 | g.13562224A>G | CA233131890 | GRIN2B | c.*559T>C (n.*559T>C) n.54+14T>C c.69+46379T>C (n.69+46379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562224A>T | CA2617718154 | GRIN2B | c.*559T>A (n.*559T>A) n.54+14T>A c.69+46379T>A (n.69+46379T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562226_13562236del | CA2017437575 | GRIN2B | c.*549_*559del (n.*549_*559del) n.54+4_54+14del c.69+46369_69+46379del (n.69+46369_69+46379del) | dbSNP |