Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13562170_13562182dup | CA944929778 | GRIN2B | c.*603_*615dup (n.*603_*615dup) n.54+58_54+70dup c.69+46423_69+46435dup (n.69+46423_69+46435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562180T>A | CA2617718129 | GRIN2B | c.*603A>T (n.*603A>T) n.54+58A>T c.69+46423A>T (n.69+46423A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562182A= | CA2017437552 | GRIN2B | c.*601T= (n.*601T=) n.54+56T= c.69+46421T= (n.69+46421T=) | |
12 | g.13562182A>C | CA944929804 | GRIN2B | c.*601T>G (n.*601T>G) n.54+56T>G c.69+46421T>G (n.69+46421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562182A>G | CA685661282 | GRIN2B | c.*601T>C (n.*601T>C) n.54+56T>C c.69+46421T>C (n.69+46421T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562182A>T | CA2617718130 | GRIN2B | c.*601T>A (n.*601T>A) n.54+56T>A c.69+46421T>A (n.69+46421T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562183T>C | CA233131873 | GRIN2B | c.*600A>G (n.*600A>G) n.54+55A>G c.69+46420A>G (n.69+46420A>G) | dbSNP |
12 | g.13562183T>G | CA2617718131 | GRIN2B | c.*600A>C (n.*600A>C) n.54+55A>C c.69+46420A>C (n.69+46420A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562183T= | CA2017437553 | GRIN2B | c.*600A= (n.*600A=) n.54+55A= c.69+46420A= (n.69+46420A=) | |
12 | g.13562183_13562184delinsTG | CA2017437554 | GRIN2B | c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) n.54+54_54+55delinsCA c.69+46419_69+46420delinsCA (n.69+46419_69+46420delinsCA) | |
12 | g.13562184G>A | CA685661286 | GRIN2B | c.*599C>T (n.*599C>T) n.54+54C>T c.69+46419C>T (n.69+46419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562184G= | CA2017437555 | GRIN2B | c.*599C= (n.*599C=) n.54+54C= c.69+46419C= (n.69+46419C=) | |
12 | g.13562187del | CA944929814 | GRIN2B | c.*599del (n.*599del) n.54+54del c.69+46419del (n.69+46419del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562186G>T | CA2617718132 | GRIN2B | c.*597C>A (n.*597C>A) n.54+52C>A c.69+46417C>A (n.69+46417C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562188T>C | CA233131877 | GRIN2B | c.*595A>G (n.*595A>G) n.54+50A>G c.69+46415A>G (n.69+46415A>G) | dbSNP |
12 | g.13562188T= | CA2017437556 | GRIN2B | c.*595A= (n.*595A=) n.54+50A= c.69+46415A= (n.69+46415A=) | |
12 | g.13562190G>T | CA2617718133 | GRIN2B | c.*593C>A (n.*593C>A) n.54+48C>A c.69+46413C>A (n.69+46413C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562190_13562194delinsGAAGC | CA2017437557 | GRIN2B | c.*589_*593delinsGCTTC (n.*589_*593delinsGCTTC) n.54+44_54+48delinsGCTTC c.69+46409_69+46413delinsGCTTC (n.69+46409_69+46413delinsGCTTC) | |
12 | g.13562196_13562199del | CA2017437558 | GRIN2B | c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.54+44_54+47del c.69+46409_69+46412del (n.69+46409_69+46412del) | dbSNP |
12 | g.13562192A>C | CA2725499020 | GRIN2B | c.*591T>G (n.*591T>G) n.54+46T>G c.69+46411T>G (n.69+46411T>G) | dbSNP |
12 | g.13562193G>A | CA2617718134 | GRIN2B | c.*590C>T (n.*590C>T) n.54+45C>T c.69+46410C>T (n.69+46410C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562193G>T | CA2617718135 | GRIN2B | c.*590C>A (n.*590C>A) n.54+45C>A c.69+46410C>A (n.69+46410C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562194C>A | CA2617718136 | GRIN2B | c.*589G>T (n.*589G>T) n.54+44G>T c.69+46409G>T (n.69+46409G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13562194C= | CA2017437559 | GRIN2B | c.*589G= (n.*589G=) n.54+44G= c.69+46409G= (n.69+46409G=) | |
12 | g.13562194C>G | CA233131882 | GRIN2B | c.*589G>C (n.*589G>C) n.54+44G>C c.69+46409G>C (n.69+46409G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13562195A>T | CA2617718137 | GRIN2B | c.*588T>A (n.*588T>A) n.54+43T>A c.69+46408T>A (n.69+46408T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562196A>T | CA2617718138 | GRIN2B | c.*587T>A (n.*587T>A) n.54+42T>A c.69+46407T>A (n.69+46407T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562197G>T | CA2617718139 | GRIN2B | c.*586C>A (n.*586C>A) n.54+41C>A c.69+46406C>A (n.69+46406C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562198C>A | CA603378184 | GRIN2B | c.*585G>T (n.*585G>T) n.54+40G>T c.69+46405G>T (n.69+46405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562198C= | CA2017437560 | GRIN2B | c.*585G= (n.*585G=) n.54+40G= c.69+46405G= (n.69+46405G=) | |
12 | g.13562199A= | CA2017437561 | GRIN2B | c.*584T= (n.*584T=) n.54+39T= c.69+46404T= (n.69+46404T=) | |
12 | g.13562199A>C | CA2617718140 | GRIN2B | c.*584T>G (n.*584T>G) n.54+39T>G c.69+46404T>G (n.69+46404T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562200T>C | CA2017437563 | GRIN2B | c.*583A>G (n.*583A>G) n.54+38A>G c.69+46403A>G (n.69+46403A>G) | dbSNP |
12 | g.13562200T>G | CA2617718142 | GRIN2B | c.*583A>C (n.*583A>C) n.54+38A>C c.69+46403A>C (n.69+46403A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13562200T= | CA2017437562 | GRIN2B | c.*583A= (n.*583A=) n.54+38A= c.69+46403A= (n.69+46403A=) | |
12 | g.13562205dup | CA944929819 | GRIN2B | c.*583dup (n.*583dup) n.54+38dup c.69+46403dup (n.69+46403dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13562205del | CA2617718141 | GRIN2B | c.*583del (n.*583del) n.54+38del c.69+46403del (n.69+46403del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562201T>C | CA2617718143 | GRIN2B | c.*582A>G (n.*582A>G) n.54+37A>G c.69+46402A>G (n.69+46402A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13562202T>G | CA233131887 | GRIN2B | c.*581A>C (n.*581A>C) n.54+36A>C c.69+46401A>C (n.69+46401A>C) | dbSNP |
12 | g.13562202T= | CA2017437564 | GRIN2B | c.*581A= (n.*581A=) n.54+36A= c.69+46401A= (n.69+46401A=) | |
12 | g.13562206G>T | CA2617718144 | GRIN2B | c.*577C>A (n.*577C>A) n.54+32C>A c.69+46397C>A (n.69+46397C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562207G>A | CA685661304 | GRIN2B | c.*576C>T (n.*576C>T) n.54+31C>T c.69+46396C>T (n.69+46396C>T) | dbSNP |
12 | g.13562207G= | CA2017437565 | GRIN2B | c.*576C= (n.*576C=) n.54+31C= c.69+46396C= (n.69+46396C=) | |
12 | g.13562207G>T | CA2617718145 | GRIN2B | c.*576C>A (n.*576C>A) n.54+31C>A c.69+46396C>A (n.69+46396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562208C>T | CA2617718146 | GRIN2B | c.*575G>A (n.*575G>A) n.54+30G>A c.69+46395G>A (n.69+46395G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13562209T= | CA2017437567 | GRIN2B | c.*574A= (n.*574A=) n.54+29A= c.69+46394A= (n.69+46394A=) | |
12 | g.13562210del | CA2617718147 | GRIN2B | c.*574del (n.*574del) n.54+29del c.69+46394del (n.69+46394del) | gnomAD v4 |
12 | g.13562209_13562211delinsTTA | CA2017437566 | GRIN2B | c.*572_*574delinsTAA (n.*572_*574delinsTAA) n.54+27_54+29delinsTAA c.69+46392_69+46394delinsTAA (n.69+46392_69+46394delinsTAA) | |
12 | g.13562210_13562211insTAT | CA2017437568 | GRIN2B | c.*573_*574insTAA (n.*573_*574insTAA) n.54+28_54+29insTAA c.69+46393_69+46394insTAA (n.69+46393_69+46394insTAA) | dbSNP |
12 | g.13562216_13562217del | CA603378185 | GRIN2B | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.54+27_54+28del c.69+46392_69+46393del (n.69+46392_69+46393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |