UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13561341T>A | CA2617717775 | GRIN2B | c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.69+47262A>T (n.69+47262A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561341T>C | CA2617717776 | GRIN2B | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.69+47262A>G (n.69+47262A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561342C>A | CA2617717777 | GRIN2B | c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.69+47261G>T (n.69+47261G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561342C= | CA2017437089 | GRIN2B | c.*1441G= (n.*1441G=) c.69+47261G= (n.69+47261G=) | |
| 12 | g.13561342C>T | CA2017437090 | GRIN2B | c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.69+47261G>A (n.69+47261G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561343T>C | CA2617717778 | GRIN2B | c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.69+47260A>G (n.69+47260A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561344G>A | CA233131158 | GRIN2B | c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.69+47259C>T (n.69+47259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561344G= | CA2017437091 | GRIN2B | c.*1439C= (n.*1439C=) c.69+47259C= (n.69+47259C=) | |
| 12 | g.13561344G>T | CA2617717779 | GRIN2B | c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.69+47259C>A (n.69+47259C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561345C>A | CA2017437092 | GRIN2B | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.69+47258G>T (n.69+47258G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561345C= | CA2017437093 | GRIN2B | c.*1438G= (n.*1438G=) c.69+47258G= (n.69+47258G=) | |
| 12 | g.13561345C>T | CA233131165 | GRIN2B | c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.69+47258G>A (n.69+47258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561349dup | CA2794601146 | GRIN2B | c.*1438dup (n.*1438dup) c.69+47258dup (n.69+47258dup) | |
| 12 | g.13561349del | CA2617717780 | GRIN2B | c.*1438del (n.*1438del) c.69+47258del (n.69+47258del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561346C>A | CA233131169 | GRIN2B | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.69+47257G>T (n.69+47257G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561346C= | CA2017437094 | GRIN2B | c.*1437G= (n.*1437G=) c.69+47257G= (n.69+47257G=) | |
| 12 | g.13561346C>G | CA603378036 | GRIN2B | c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.69+47257G>C (n.69+47257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561346C>T | CA2617717781 | GRIN2B | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.69+47257G>A (n.69+47257G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561347C>A | CA2617717782 | GRIN2B | c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.69+47256G>T (n.69+47256G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561347C= | CA2017437095 | GRIN2B | c.*1436G= (n.*1436G=) c.69+47256G= (n.69+47256G=) | |
| 12 | g.13561347C>G | CA2017437096 | GRIN2B | c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.69+47256G>C (n.69+47256G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13561347C>T | CA2617717783 | GRIN2B | c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.69+47256G>A (n.69+47256G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561349C>A | CA2617717784 | GRIN2B | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.69+47254G>T (n.69+47254G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561349C= | CA2017437097 | GRIN2B | c.*1434G= (n.*1434G=) c.69+47254G= (n.69+47254G=) | |
| 12 | g.13561349C>G | CA944929367 | GRIN2B | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.69+47254G>C (n.69+47254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561349C>T | CA233131173 | GRIN2B | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.69+47254G>A (n.69+47254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561350G>A | CA233131177 | GRIN2B | c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.69+47253C>T (n.69+47253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561350G= | CA2017437098 | GRIN2B | c.*1433C= (n.*1433C=) c.69+47253C= (n.69+47253C=) | |
| 12 | g.13561351T>C | CA2617717785 | GRIN2B | c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.69+47252A>G (n.69+47252A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561352C>A | CA2617717787 | GRIN2B | c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.69+47251G>T (n.69+47251G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561352C>T | CA2617717786 | GRIN2B | c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.69+47251G>A (n.69+47251G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561353T>C | CA2617717788 | GRIN2B | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.69+47250A>G (n.69+47250A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561354C>A | CA2617717789 | GRIN2B | c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.69+47249G>T (n.69+47249G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561354_13561360delinsCCCATTT | CA2017437099 | GRIN2B | c.*1423_*1429delinsAAATGGG (n.*1423_*1429delinsAAATGGG) c.69+47243_69+47249delinsAAATGGG (n.69+47243_69+47249delinsAAATGGG) | |
| 12 | g.13561355C>A | CA2617717790 | GRIN2B | c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.69+47248G>T (n.69+47248G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561355C= | CA2017437100 | GRIN2B | c.*1428G= (n.*1428G=) c.69+47248G= (n.69+47248G=) | |
| 12 | g.13561355C>T | CA685660657 | GRIN2B | c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.69+47248G>A (n.69+47248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561358_13561363del | CA685660655 | GRIN2B | c.*1423_*1428del (n.*1423_*1428del) c.69+47243_69+47248del (n.69+47243_69+47248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561356C>A | CA2617717791 | GRIN2B | c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.69+47247G>T (n.69+47247G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561356C= | CA2017437101 | GRIN2B | c.*1427G= (n.*1427G=) c.69+47247G= (n.69+47247G=) | |
| 12 | g.13561356C>T | CA944929369 | GRIN2B | c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.69+47247G>A (n.69+47247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561358T>C | CA2617717793 | GRIN2B | c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.69+47245A>G (n.69+47245A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561360del | CA2617717792 | GRIN2B | c.*1425del (n.*1425del) c.69+47245del (n.69+47245del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561360T>C | CA2617717794 | GRIN2B | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.69+47243A>G (n.69+47243A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561361C>A | CA2617717795 | GRIN2B | c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.69+47242G>T (n.69+47242G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561361C>T | CA2725498845 | GRIN2B | c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.69+47242G>A (n.69+47242G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561363A= | CA2017437102 | GRIN2B | c.*1420T= (n.*1420T=) c.69+47240T= (n.69+47240T=) | |
| 12 | g.13561363A>G | CA233131180 | GRIN2B | c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.69+47240T>C (n.69+47240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561364A>G | CA2617717796 | GRIN2B | c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.69+47239T>C (n.69+47239T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561364A>T | CA2794601147 | GRIN2B | c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.69+47239T>A (n.69+47239T>A) |