WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13561228_13561270dup | CA603378024 | GRIN2B | c.*1514_*1556dup (n.*1514_*1556dup) c.69+47334_69+47376dup (n.69+47334_69+47376dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561269C= | CA2017437054 | GRIN2B | c.*1514G= (n.*1514G=) c.69+47334G= (n.69+47334G=) | |
| 12 | g.13561269C>T | CA233131132 | GRIN2B | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.69+47334G>A (n.69+47334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561270A= | CA2017437055 | GRIN2B | c.*1513T= (n.*1513T=) c.69+47333T= (n.69+47333T=) | |
| 12 | g.13561270A>G | CA233131140 | GRIN2B | c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.69+47333T>C (n.69+47333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561271del | CA2617717721 | GRIN2B | c.*1513del (n.*1513del) c.69+47333del (n.69+47333del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561271A= | CA2017437056 | GRIN2B | c.*1512T= (n.*1512T=) c.69+47332T= (n.69+47332T=) | |
| 12 | g.13561271A>G | CA233131142 | GRIN2B | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.69+47332T>C (n.69+47332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561272G>T | CA2617717722 | GRIN2B | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.69+47331C>A (n.69+47331C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561273A= | CA2017437057 | GRIN2B | c.*1510T= (n.*1510T=) c.69+47330T= (n.69+47330T=) | |
| 12 | g.13561273A>G | CA2017437058 | GRIN2B | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.69+47330T>C (n.69+47330T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13561276_13561277dup | CA2741232044 | GRIN2B | c.*1508_*1509dup (n.*1508_*1509dup) c.69+47328_69+47329dup (n.69+47328_69+47329dup) | |
| 12 | g.13561276G>A | CA2617717723 | GRIN2B | c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.69+47327C>T (n.69+47327C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561278T>C | CA2617717724 | GRIN2B | c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.69+47325A>G (n.69+47325A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561279C>A | CA2617717725 | GRIN2B | c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.69+47324G>T (n.69+47324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561280A>G | CA2617717726 | GRIN2B | c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.69+47323T>C (n.69+47323T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561280A>T | CA2794601145 | GRIN2B | c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.69+47323T>A (n.69+47323T>A) | |
| 12 | g.13561281C>A | CA2617717727 | GRIN2B | c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.69+47322G>T (n.69+47322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561283C>A | CA2617717728 | GRIN2B | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.69+47320G>T (n.69+47320G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561283_13561285delinsCTG | CA2017437059 | GRIN2B | c.*1498_*1500delinsCAG (n.*1498_*1500delinsCAG) c.69+47318_69+47320delinsCAG (n.69+47318_69+47320delinsCAG) | |
| 12 | g.13561284T>C | CA2017437061 | GRIN2B | c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.69+47319A>G (n.69+47319A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13561284T= | CA2017437060 | GRIN2B | c.*1499A= (n.*1499A=) c.69+47319A= (n.69+47319A=) | |
| 12 | g.13561284_13561285del | CA685660617 | GRIN2B | c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.69+47318_69+47319del (n.69+47318_69+47319del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561286G>T | CA2617717729 | GRIN2B | c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.69+47317C>A (n.69+47317C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561287G>A | CA2617717730 | GRIN2B | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.69+47316C>T (n.69+47316C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561287G>T | CA2617717731 | GRIN2B | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.69+47316C>A (n.69+47316C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561288C>A | CA233131143 | GRIN2B | c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.69+47315G>T (n.69+47315G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561288C= | CA2017437062 | GRIN2B | c.*1495G= (n.*1495G=) c.69+47315G= (n.69+47315G=) | |
| 12 | g.13561288C>G | CA2617717732 | GRIN2B | c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.69+47315G>C (n.69+47315G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561290C>A | CA2017437064 | GRIN2B | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.69+47313G>T (n.69+47313G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561290C= | CA2017437063 | GRIN2B | c.*1493G= (n.*1493G=) c.69+47313G= (n.69+47313G=) | |
| 12 | g.13561290C>T | CA2617717733 | GRIN2B | c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.69+47313G>A (n.69+47313G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561291A= | CA2017437065 | GRIN2B | c.*1492T= (n.*1492T=) c.69+47312T= (n.69+47312T=) | |
| 12 | g.13561291A>T | CA2017437066 | GRIN2B | c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.69+47312T>A (n.69+47312T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561292A>G | CA2617717734 | GRIN2B | c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.69+47311T>C (n.69+47311T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561293G>A | CA944929332 | GRIN2B | c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.69+47310C>T (n.69+47310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561293G= | CA2017437067 | GRIN2B | c.*1490C= (n.*1490C=) c.69+47310C= (n.69+47310C=) | |
| 12 | g.13561293G>T | CA2617717735 | GRIN2B | c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.69+47310C>A (n.69+47310C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561295C>A | CA2617717736 | GRIN2B | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.69+47308G>T (n.69+47308G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561295C= | CA2017437068 | GRIN2B | c.*1488G= (n.*1488G=) c.69+47308G= (n.69+47308G=) | |
| 12 | g.13561295C>G | CA233131147 | GRIN2B | c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.69+47308G>C (n.69+47308G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13561297C>A | CA2617717737 | GRIN2B | c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.69+47306G>T (n.69+47306G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561297C>T | CA2617717738 | GRIN2B | c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.69+47306G>A (n.69+47306G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561298A= | CA2017437069 | GRIN2B | c.*1485T= (n.*1485T=) c.69+47305T= (n.69+47305T=) | |
| 12 | g.13561298A>T | CA2017437070 | GRIN2B | c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.69+47305T>A (n.69+47305T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561299T>C | CA603378033 | GRIN2B | c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.69+47304A>G (n.69+47304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561299T= | CA2017437071 | GRIN2B | c.*1484A= (n.*1484A=) c.69+47304A= (n.69+47304A=) | |
| 12 | g.13561300dup | CA2617717739 | GRIN2B | c.*1484dup (n.*1484dup) c.69+47304dup (n.69+47304dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561301C>A | CA2017437073 | GRIN2B | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.69+47302G>T (n.69+47302G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561301C= | CA2017437072 | GRIN2B | c.*1482G= (n.*1482G=) c.69+47302G= (n.69+47302G=) |