Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13561169C>A | CA2617717659 | GRIN2B | c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.69+47434G>T (n.69+47434G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561169C= | CA2017436988 | GRIN2B | c.*1614G= (n.*1614G=) c.69+47434G= (n.69+47434G=) | |
12 | g.13561169C>T | CA2017436989 | GRIN2B | c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.69+47434G>A (n.69+47434G>A) | dbSNP |
12 | g.13561170del | CA2617717660 | GRIN2B | c.*1613del (n.*1613del) c.69+47433del (n.69+47433del) | gnomAD v4 |
12 | g.13561170T>C | CA233131035 | GRIN2B | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.69+47433A>G (n.69+47433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561170T>G | CA2617717661 | GRIN2B | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.69+47433A>C (n.69+47433A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561170T= | CA2017436990 | GRIN2B | c.*1613A= (n.*1613A=) c.69+47433A= (n.69+47433A=) | |
12 | g.13561171C>A | CA2017436992 | GRIN2B | c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.69+47432G>T (n.69+47432G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13561171C= | CA2017436991 | GRIN2B | c.*1612G= (n.*1612G=) c.69+47432G= (n.69+47432G=) | |
12 | g.13561171C>T | CA233131047 | GRIN2B | c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.69+47432G>A (n.69+47432G>A) | dbSNP |
12 | g.13561172A>C | CA2617717662 | GRIN2B | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.69+47431T>G (n.69+47431T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561172A>G | CA2617717663 | GRIN2B | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.69+47431T>C (n.69+47431T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561174C>A | CA2617717664 | GRIN2B | c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.69+47429G>T (n.69+47429G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561174C>T | CA2617717665 | GRIN2B | c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.69+47429G>A (n.69+47429G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561175C>A | CA2017436994 | GRIN2B | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.69+47428G>T (n.69+47428G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13561175C= | CA2017436993 | GRIN2B | c.*1608G= (n.*1608G=) c.69+47428G= (n.69+47428G=) | |
12 | g.13561175C>T | CA2017436995 | GRIN2B | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.69+47428G>A (n.69+47428G>A) | dbSNP |
12 | g.13561176C>A | CA2617717666 | GRIN2B | c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.69+47427G>T (n.69+47427G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561177T>C | CA685660531 | GRIN2B | c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.69+47426A>G (n.69+47426A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13561177T= | CA2017436996 | GRIN2B | c.*1606A= (n.*1606A=) c.69+47426A= (n.69+47426A=) | |
12 | g.13561178G>A | CA2017436998 | GRIN2B | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.69+47425C>T (n.69+47425C>T) | dbSNP |
12 | g.13561178G= | CA2017436997 | GRIN2B | c.*1605C= (n.*1605C=) c.69+47425C= (n.69+47425C=) | |
12 | g.13561178G>T | CA2617717667 | GRIN2B | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.69+47425C>A (n.69+47425C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561179G>C | CA2794601138 | GRIN2B | c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.69+47424C>G (n.69+47424C>G) | |
12 | g.13561179G>T | CA2794601139 | GRIN2B | c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.69+47424C>A (n.69+47424C>A) | |
12 | g.13561179_13561185delinsGAGTTTT | CA2017436999 | GRIN2B | c.*1598_*1604delinsAAAACTC (n.*1598_*1604delinsAAAACTC) c.69+47418_69+47424delinsAAAACTC (n.69+47418_69+47424delinsAAAACTC) | |
12 | g.13561180A= | CA2017437002 | GRIN2B | c.*1603T= (n.*1603T=) c.69+47423T= (n.69+47423T=) | |
12 | g.13561180A>G | CA2017437001 | GRIN2B | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.69+47423T>C (n.69+47423T>C) | dbSNP |
12 | g.13561181_13561186del | CA2017437000 | GRIN2B | c.*1598_*1603del (n.*1598_*1603del) c.69+47418_69+47423del (n.69+47418_69+47423del) | dbSNP |
12 | g.13561181G>T | CA2617717668 | GRIN2B | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.69+47422C>A (n.69+47422C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561182T>G | CA2617717670 | GRIN2B | c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.69+47421A>C (n.69+47421A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561185del | CA2617717669 | GRIN2B | c.*1601del (n.*1601del) c.69+47421del (n.69+47421del) | gnomAD v4 |
12 | g.13561183T>G | CA2617717671 | GRIN2B | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.69+47420A>C (n.69+47420A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561184T>A | CA2017437004 | GRIN2B | c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.69+47419A>T (n.69+47419A>T) | dbSNP |
12 | g.13561184T= | CA2017437003 | GRIN2B | c.*1599A= (n.*1599A=) c.69+47419A= (n.69+47419A=) | |
12 | g.13561185T>C | CA2565909475 | GRIN2B | c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.69+47418A>G (n.69+47418A>G) | |
12 | g.13561186A= | CA2017437005 | GRIN2B | c.*1597T= (n.*1597T=) c.69+47417T= (n.69+47417T=) | |
12 | g.13561186A>C | CA2617717672 | GRIN2B | c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.69+47417T>G (n.69+47417T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561186A>G | CA2017437006 | GRIN2B | c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.69+47417T>C (n.69+47417T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13561187T>A | CA2794601140 | GRIN2B | c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.69+47416A>T (n.69+47416A>T) | |
12 | g.13561187T>C | CA2617717673 | GRIN2B | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.69+47416A>G (n.69+47416A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561188_13561208delinsACATGTATATCTTTTTTTATT | CA2017437007 | GRIN2B | c.*1575_*1595delinsAATAAAAAAAGATATACATGT (n.*1575_*1595delinsAATAAAAAAAGATATACATGT) c.69+47395_69+47415delinsAATAAAAAAAGATATACATGT (n.69+47395_69+47415delinsAATAAAAAAAGATATACATGT) | |
12 | g.13561189C= | CA2017437008 | GRIN2B | c.*1594G= (n.*1594G=) c.69+47414G= (n.69+47414G=) | |
12 | g.13561189C>T | CA233131049 | GRIN2B | c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.69+47414G>A (n.69+47414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561190_13561209del | CA2017437009 | GRIN2B | c.*1575_*1594del (n.*1575_*1594del) c.69+47395_69+47414del (n.69+47395_69+47414del) | dbSNP |
12 | g.13561190A= | CA2017437010 | GRIN2B | c.*1593T= (n.*1593T=) c.69+47413T= (n.69+47413T=) | |
12 | g.13561190A>G | CA2017437011 | GRIN2B | c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.69+47413T>C (n.69+47413T>C) | dbSNP |
12 | g.13561191T>G | CA233131052 | GRIN2B | c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.69+47412A>C (n.69+47412A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561191T= | CA2017437012 | GRIN2B | c.*1592A= (n.*1592A=) c.69+47412A= (n.69+47412A=) | |
12 | g.13561192G>C | CA233131059 | GRIN2B | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.69+47411C>G (n.69+47411C>G) | dbSNP |