WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13561161C>A | CA2617717648 | GRIN2B | c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.69+47442G>T (n.69+47442G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561161C>T | CA2617717649 | GRIN2B | c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.69+47442G>A (n.69+47442G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561162T>A | CA685660510 | GRIN2B | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.69+47441A>T (n.69+47441A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561162T>C | CA233131030 | GRIN2B | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.69+47441A>G (n.69+47441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561162T>G | CA2017436983 | GRIN2B | c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.69+47441A>C (n.69+47441A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13561162T= | CA2017436982 | GRIN2B | c.*1621A= (n.*1621A=) c.69+47441A= (n.69+47441A=) | |
| 12 | g.13561163G>A | CA233131031 | GRIN2B | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.69+47440C>T (n.69+47440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561163G>C | CA685660516 | GRIN2B | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.69+47440C>G (n.69+47440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561163G= | CA2017436984 | GRIN2B | c.*1620C= (n.*1620C=) c.69+47440C= (n.69+47440C=) | |
| 12 | g.13561164G>A | CA2617717650 | GRIN2B | c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.69+47439C>T (n.69+47439C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561164G>C | CA2617717651 | GRIN2B | c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.69+47439C>G (n.69+47439C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561164G>T | CA2617717652 | GRIN2B | c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.69+47439C>A (n.69+47439C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561165T>A | CA2617717653 | GRIN2B | c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.69+47438A>T (n.69+47438A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561165T>G | CA2617717654 | GRIN2B | c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.69+47438A>C (n.69+47438A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561166A>C | CA2617717655 | GRIN2B | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.69+47437T>G (n.69+47437T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561166A>G | CA2617717656 | GRIN2B | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.69+47437T>C (n.69+47437T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561167C>A | CA2617717657 | GRIN2B | c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.69+47436G>T (n.69+47436G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561167C= | CA2017436985 | GRIN2B | c.*1616G= (n.*1616G=) c.69+47436G= (n.69+47436G=) | |
| 12 | g.13561167C>G | CA685660521 | GRIN2B | c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.69+47436G>C (n.69+47436G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561168C>A | CA2617717658 | GRIN2B | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.69+47435G>T (n.69+47435G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561168C= | CA2017436986 | GRIN2B | c.*1615G= (n.*1615G=) c.69+47435G= (n.69+47435G=) | |
| 12 | g.13561168C>T | CA2017436987 | GRIN2B | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.69+47435G>A (n.69+47435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561169C>A | CA2617717659 | GRIN2B | c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.69+47434G>T (n.69+47434G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561169C= | CA2017436988 | GRIN2B | c.*1614G= (n.*1614G=) c.69+47434G= (n.69+47434G=) | |
| 12 | g.13561169C>T | CA2017436989 | GRIN2B | c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.69+47434G>A (n.69+47434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561170del | CA2617717660 | GRIN2B | c.*1613del (n.*1613del) c.69+47433del (n.69+47433del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561170T>C | CA233131035 | GRIN2B | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.69+47433A>G (n.69+47433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561170T>G | CA2617717661 | GRIN2B | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.69+47433A>C (n.69+47433A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561170T= | CA2017436990 | GRIN2B | c.*1613A= (n.*1613A=) c.69+47433A= (n.69+47433A=) | |
| 12 | g.13561171C>A | CA2017436992 | GRIN2B | c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.69+47432G>T (n.69+47432G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561171C= | CA2017436991 | GRIN2B | c.*1612G= (n.*1612G=) c.69+47432G= (n.69+47432G=) | |
| 12 | g.13561171C>T | CA233131047 | GRIN2B | c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.69+47432G>A (n.69+47432G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561172A>C | CA2617717662 | GRIN2B | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.69+47431T>G (n.69+47431T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561172A>G | CA2617717663 | GRIN2B | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.69+47431T>C (n.69+47431T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561174C>A | CA2617717664 | GRIN2B | c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.69+47429G>T (n.69+47429G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561174C>T | CA2617717665 | GRIN2B | c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.69+47429G>A (n.69+47429G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561175C>A | CA2017436994 | GRIN2B | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.69+47428G>T (n.69+47428G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561175C= | CA2017436993 | GRIN2B | c.*1608G= (n.*1608G=) c.69+47428G= (n.69+47428G=) | |
| 12 | g.13561175C>T | CA2017436995 | GRIN2B | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.69+47428G>A (n.69+47428G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561176C>A | CA2617717666 | GRIN2B | c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.69+47427G>T (n.69+47427G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561177T>C | CA685660531 | GRIN2B | c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.69+47426A>G (n.69+47426A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561177T= | CA2017436996 | GRIN2B | c.*1606A= (n.*1606A=) c.69+47426A= (n.69+47426A=) | |
| 12 | g.13561178G>A | CA2017436998 | GRIN2B | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.69+47425C>T (n.69+47425C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561178G= | CA2017436997 | GRIN2B | c.*1605C= (n.*1605C=) c.69+47425C= (n.69+47425C=) | |
| 12 | g.13561178G>T | CA2617717667 | GRIN2B | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.69+47425C>A (n.69+47425C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561179_13561185delinsGAGTTTT | CA2017436999 | GRIN2B | c.*1598_*1604delinsAAAACTC (n.*1598_*1604delinsAAAACTC) c.69+47418_69+47424delinsAAAACTC (n.69+47418_69+47424delinsAAAACTC) | |
| 12 | g.13561180A= | CA2017437002 | GRIN2B | c.*1603T= (n.*1603T=) c.69+47423T= (n.69+47423T=) | |
| 12 | g.13561180A>G | CA2017437001 | GRIN2B | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.69+47423T>C (n.69+47423T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13561181_13561186del | CA2017437000 | GRIN2B | c.*1598_*1603del (n.*1598_*1603del) c.69+47418_69+47423del (n.69+47418_69+47423del) | dbSNP |
| 12 | g.13561181G>T | CA2617717668 | GRIN2B | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.69+47422C>A (n.69+47422C>A) | gnomAD v4 |