WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13561042G>A | CA2617717582 | GRIN2B | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.69+47561C>T (n.69+47561C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561042G>T | CA2617717583 | GRIN2B | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.69+47561C>A (n.69+47561C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561043G>A | CA603378011 | GRIN2B | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.69+47560C>T (n.69+47560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561043G= | CA2017436937 | GRIN2B | c.*1740C= (n.*1740C=) c.69+47560C= (n.69+47560C=) | |
| 12 | g.13561043G>T | CA2617717584 | GRIN2B | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.69+47560C>A (n.69+47560C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561044A>T | CA2617717585 | GRIN2B | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.69+47559T>A (n.69+47559T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561045C>T | CA2617717586 | GRIN2B | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.69+47558G>A (n.69+47558G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561046A>G | CA2617717587 | GRIN2B | c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.69+47557T>C (n.69+47557T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561047G>A | CA2617717588 | GRIN2B | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.69+47556C>T (n.69+47556C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561047G>C | CA2725498736 | GRIN2B | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.69+47556C>G (n.69+47556C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13561048T>A | CA233130995 | GRIN2B | c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.69+47555A>T (n.69+47555A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561048T= | CA2017436938 | GRIN2B | c.*1735A= (n.*1735A=) c.69+47555A= (n.69+47555A=) | |
| 12 | g.13561049G>A | CA2017436940 | GRIN2B | c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.69+47554C>T (n.69+47554C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561049G= | CA2017436939 | GRIN2B | c.*1734C= (n.*1734C=) c.69+47554C= (n.69+47554C=) | |
| 12 | g.13561049G>T | CA2617717589 | GRIN2B | c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.69+47554C>A (n.69+47554C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G>A | CA944929257 | GRIN2B | c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.69+47553C>T (n.69+47553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G>C | CA233130998 | GRIN2B | c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.69+47553C>G (n.69+47553C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G= | CA2017436941 | GRIN2B | c.*1733C= (n.*1733C=) c.69+47553C= (n.69+47553C=) | |
| 12 | g.13561050G>T | CA2617717590 | GRIN2B | c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.69+47553C>A (n.69+47553C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561051A= | CA2017436942 | GRIN2B | c.*1732T= (n.*1732T=) c.69+47552T= (n.69+47552T=) | |
| 12 | g.13561051A>G | CA2617717591 | GRIN2B | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.69+47552T>C (n.69+47552T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561054_13561057dup | CA2017436943 | GRIN2B | c.*1728_*1731dup (n.*1728_*1731dup) c.69+47548_69+47551dup (n.69+47548_69+47551dup) | dbSNP |
| 12 | g.13561053C>A | CA233131005 | GRIN2B | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.69+47550G>T (n.69+47550G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561053C= | CA2017436944 | GRIN2B | c.*1730G= (n.*1730G=) c.69+47550G= (n.69+47550G=) | |
| 12 | g.13561054T>C | CA2617717592 | GRIN2B | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.69+47549A>G (n.69+47549A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561055G>A | CA2617717593 | GRIN2B | c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.69+47548C>T (n.69+47548C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561058C>A | CA2617717594 | GRIN2B | c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.69+47545G>T (n.69+47545G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561059C>A | CA2017436946 | GRIN2B | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.69+47544G>T (n.69+47544G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561059C= | CA2017436945 | GRIN2B | c.*1724G= (n.*1724G=) c.69+47544G= (n.69+47544G=) | |
| 12 | g.13561059C>T | CA233131009 | GRIN2B | c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.69+47544G>A (n.69+47544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561061T>C | CA603378013 | GRIN2B | c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.69+47542A>G (n.69+47542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561061T= | CA2017436947 | GRIN2B | c.*1722A= (n.*1722A=) c.69+47542A= (n.69+47542A=) | |
| 12 | g.13561063G= | CA2017436948 | GRIN2B | c.*1720C= (n.*1720C=) c.69+47540C= (n.69+47540C=) | |
| 12 | g.13561063G>T | CA2617717595 | GRIN2B | c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.69+47540C>A (n.69+47540C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561068_13561071dup | CA233131013 | GRIN2B | c.*1716_*1719dup (n.*1716_*1719dup) c.69+47536_69+47539dup (n.69+47536_69+47539dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561068A= | CA2017436949 | GRIN2B | c.*1715T= (n.*1715T=) c.69+47535T= (n.69+47535T=) | |
| 12 | g.13561068A>C | CA233131014 | GRIN2B | c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.69+47535T>G (n.69+47535T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13561071A>G | CA2617717596 | GRIN2B | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.69+47532T>C (n.69+47532T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561073C>A | CA2617717597 | GRIN2B | c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.69+47530G>T (n.69+47530G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561074C>A | CA685660442 | GRIN2B | c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.69+47529G>T (n.69+47529G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561074C= | CA2017436950 | GRIN2B | c.*1709G= (n.*1709G=) c.69+47529G= (n.69+47529G=) | |
| 12 | g.13561075C>A | CA2617717598 | GRIN2B | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.69+47528G>T (n.69+47528G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561078C>A | CA944929262 | GRIN2B | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.69+47525G>T (n.69+47525G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561078C= | CA2017436951 | GRIN2B | c.*1705G= (n.*1705G=) c.69+47525G= (n.69+47525G=) | |
| 12 | g.13561078C>T | CA2617717599 | GRIN2B | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.69+47525G>A (n.69+47525G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561079C>A | CA2617717600 | GRIN2B | c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.69+47524G>T (n.69+47524G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561079C= | CA2017436952 | GRIN2B | c.*1704G= (n.*1704G=) c.69+47524G= (n.69+47524G=) | |
| 12 | g.13561079C>T | CA233131015 | GRIN2B | c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.69+47524G>A (n.69+47524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561080G>A | CA685660447 | GRIN2B | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.69+47523C>T (n.69+47523C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561080G= | CA2017436953 | GRIN2B | c.*1703C= (n.*1703C=) c.69+47523C= (n.69+47523C=) |