UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13561017_13561030delinsCCACCCTGTGTAGG | CA2017436927 | GRIN2B | c.*1753_*1766delinsCCTACACAGGGTGG (n.*1753_*1766delinsCCTACACAGGGTGG) c.69+47573_69+47586delinsCCTACACAGGGTGG (n.69+47573_69+47586delinsCCTACACAGGGTGG) | |
| 12 | g.13561018_13561030del | CA944929242 | GRIN2B | c.*1753_*1765del (n.*1753_*1765del) c.69+47573_69+47585del (n.69+47573_69+47585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561029G>A | CA2017436932 | GRIN2B | c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.69+47574C>T (n.69+47574C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561029G= | CA2017436931 | GRIN2B | c.*1754C= (n.*1754C=) c.69+47574C= (n.69+47574C=) | |
| 12 | g.13561030G>T | CA2617717574 | GRIN2B | c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.69+47573C>A (n.69+47573C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561032G>A | CA944929251 | GRIN2B | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.69+47571C>T (n.69+47571C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561032G= | CA2017436933 | GRIN2B | c.*1751C= (n.*1751C=) c.69+47571C= (n.69+47571C=) | |
| 12 | g.13561032G>T | CA2560228722 | GRIN2B | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.69+47571C>A (n.69+47571C>A) | |
| 12 | g.13561033A>G | CA2617717575 | GRIN2B | c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.69+47570T>C (n.69+47570T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561034G>A | CA685660419 | GRIN2B | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.69+47569C>T (n.69+47569C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561034G= | CA2017436934 | GRIN2B | c.*1749C= (n.*1749C=) c.69+47569C= (n.69+47569C=) | |
| 12 | g.13561034G>T | CA2617717576 | GRIN2B | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.69+47569C>A (n.69+47569C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561036A>G | CA2617717577 | GRIN2B | c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.69+47567T>C (n.69+47567T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561038G>A | CA2617717578 | GRIN2B | c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.69+47565C>T (n.69+47565C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561038G>T | CA2617717579 | GRIN2B | c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.69+47565C>A (n.69+47565C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561039G>A | CA233130978 | GRIN2B | c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.69+47564C>T (n.69+47564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561039G= | CA2017436935 | GRIN2B | c.*1744C= (n.*1744C=) c.69+47564C= (n.69+47564C=) | |
| 12 | g.13561039G>T | CA2617717580 | GRIN2B | c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.69+47564C>A (n.69+47564C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561040C= | CA2017436936 | GRIN2B | c.*1743G= (n.*1743G=) c.69+47563G= (n.69+47563G=) | |
| 12 | g.13561040C>G | CA233130986 | GRIN2B | c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.69+47563G>C (n.69+47563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561040C>T | CA233130985 | GRIN2B | c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.69+47563G>A (n.69+47563G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13561041A>G | CA2617717581 | GRIN2B | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.69+47562T>C (n.69+47562T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561042G>A | CA2617717582 | GRIN2B | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.69+47561C>T (n.69+47561C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561042G>T | CA2617717583 | GRIN2B | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.69+47561C>A (n.69+47561C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561043G>A | CA603378011 | GRIN2B | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.69+47560C>T (n.69+47560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561043G= | CA2017436937 | GRIN2B | c.*1740C= (n.*1740C=) c.69+47560C= (n.69+47560C=) | |
| 12 | g.13561043G>T | CA2617717584 | GRIN2B | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.69+47560C>A (n.69+47560C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561044A>T | CA2617717585 | GRIN2B | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.69+47559T>A (n.69+47559T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561045C>T | CA2617717586 | GRIN2B | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.69+47558G>A (n.69+47558G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561046A>G | CA2617717587 | GRIN2B | c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.69+47557T>C (n.69+47557T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561047G>A | CA2617717588 | GRIN2B | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.69+47556C>T (n.69+47556C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561047G>C | CA2725498736 | GRIN2B | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.69+47556C>G (n.69+47556C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13561048T>A | CA233130995 | GRIN2B | c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.69+47555A>T (n.69+47555A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561048T= | CA2017436938 | GRIN2B | c.*1735A= (n.*1735A=) c.69+47555A= (n.69+47555A=) | |
| 12 | g.13561049G>A | CA2017436940 | GRIN2B | c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.69+47554C>T (n.69+47554C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13561049G= | CA2017436939 | GRIN2B | c.*1734C= (n.*1734C=) c.69+47554C= (n.69+47554C=) | |
| 12 | g.13561049G>T | CA2617717589 | GRIN2B | c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.69+47554C>A (n.69+47554C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G>A | CA944929257 | GRIN2B | c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.69+47553C>T (n.69+47553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G>C | CA233130998 | GRIN2B | c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.69+47553C>G (n.69+47553C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13561050G= | CA2017436941 | GRIN2B | c.*1733C= (n.*1733C=) c.69+47553C= (n.69+47553C=) | |
| 12 | g.13561050G>T | CA2617717590 | GRIN2B | c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.69+47553C>A (n.69+47553C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561051A= | CA2017436942 | GRIN2B | c.*1732T= (n.*1732T=) c.69+47552T= (n.69+47552T=) | |
| 12 | g.13561051A>G | CA2617717591 | GRIN2B | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.69+47552T>C (n.69+47552T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561054_13561057dup | CA2017436943 | GRIN2B | c.*1728_*1731dup (n.*1728_*1731dup) c.69+47548_69+47551dup (n.69+47548_69+47551dup) | dbSNP |
| 12 | g.13561053C>A | CA233131005 | GRIN2B | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.69+47550G>T (n.69+47550G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13561053C= | CA2017436944 | GRIN2B | c.*1730G= (n.*1730G=) c.69+47550G= (n.69+47550G=) | |
| 12 | g.13561054T>C | CA2617717592 | GRIN2B | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.69+47549A>G (n.69+47549A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561055G>A | CA2617717593 | GRIN2B | c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.69+47548C>T (n.69+47548C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561058C>A | CA2617717594 | GRIN2B | c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.69+47545G>T (n.69+47545G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13561059C>A | CA2017436946 | GRIN2B | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.69+47544G>T (n.69+47544G>T) | dbSNP gnomAD v4 |