Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.132851556T>CCA2622102522CHFRc.1492+62A>G (n.1492+62A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.132851557G=CA2073100952CHFRc.1492+61C= (n.1492+61C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.132851559A=CA2073100955CHFRc.1492+59T= (n.1492+59T=)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.132851559A>GCA2622102527CHFRc.1492+59T>C (n.1492+59T>C)
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 gnomAD v4
12g.132851560A=CA2073100957CHFRc.1492+58T= (n.1492+58T=)
c.1405+58T= (n.1405+58T=)
c.928+58T= (n.928+58T=)
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c.1525+58T= (n.1525+58T=)
12g.132851560A>CCA2073100958CHFRc.1492+58T>G (n.1492+58T>G)
c.1405+58T>G (n.1405+58T>G)
c.928+58T>G (n.928+58T>G)
c.1528+58T>G (n.1528+58T>G)
c.1252+58T>G (n.1252+58T>G)
c.99-2836T>G (n.99-2836T>G)
n.59+1871T>G
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n.791+58T>G
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 dbSNP
12g.132851560A>GCA2727482073CHFRc.1492+58T>C (n.1492+58T>C)
c.1405+58T>C (n.1405+58T>C)
c.928+58T>C (n.928+58T>C)
c.1528+58T>C (n.1528+58T>C)
c.1252+58T>C (n.1252+58T>C)
c.99-2836T>C (n.99-2836T>C)
n.59+1871T>C
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 dbSNP
12g.132851561C>ACA953566784CHFRc.1492+57G>T (n.1492+57G>T)
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c.1252+57G>T (n.1252+57G>T)
c.99-2837G>T (n.99-2837G>T)
n.59+1870G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851561C=CA2073100959CHFRc.1492+57G= (n.1492+57G=)
c.1405+57G= (n.1405+57G=)
c.928+57G= (n.928+57G=)
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c.1252+57G= (n.1252+57G=)
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n.59+1870G=
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12g.132851561C>TCA2622102529CHFRc.1492+57G>A (n.1492+57G>A)
c.1405+57G>A (n.1405+57G>A)
c.928+57G>A (n.928+57G>A)
c.1528+57G>A (n.1528+57G>A)
c.1252+57G>A (n.1252+57G>A)
c.99-2837G>A (n.99-2837G>A)
n.59+1870G>A
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n.791+57G>A
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 gnomAD v4
12g.132851562C>ACA246372876CHFRc.1492+56G>T (n.1492+56G>T)
c.1405+56G>T (n.1405+56G>T)
c.928+56G>T (n.928+56G>T)
c.1528+56G>T (n.1528+56G>T)
c.1252+56G>T (n.1252+56G>T)
c.99-2838G>T (n.99-2838G>T)
n.59+1869G>T
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n.791+56G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851562C=CA2073100960CHFRc.1492+56G= (n.1492+56G=)
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c.928+56G= (n.928+56G=)
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n.59+1869G=
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n.791+56G=
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12g.132851562C>TCA2622102530CHFRc.1492+56G>A (n.1492+56G>A)
c.1405+56G>A (n.1405+56G>A)
c.928+56G>A (n.928+56G>A)
c.1528+56G>A (n.1528+56G>A)
c.1252+56G>A (n.1252+56G>A)
c.99-2838G>A (n.99-2838G>A)
n.59+1869G>A
c.41+56G>A
n.791+56G>A
c.1525+56G>A (n.1525+56G>A)
 gnomAD v4
12g.132851563T>CCA2073100962CHFRc.1492+55A>G (n.1492+55A>G)
c.1405+55A>G (n.1405+55A>G)
c.928+55A>G (n.928+55A>G)
c.1528+55A>G (n.1528+55A>G)
c.1252+55A>G (n.1252+55A>G)
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n.59+1868A>G
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n.791+55A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.132851563T>GCA2622102531CHFRc.1492+55A>C (n.1492+55A>C)
c.1405+55A>C (n.1405+55A>C)
c.928+55A>C (n.928+55A>C)
c.1528+55A>C (n.1528+55A>C)
c.1252+55A>C (n.1252+55A>C)
c.99-2839A>C (n.99-2839A>C)
n.59+1868A>C
c.41+55A>C
n.791+55A>C
c.1525+55A>C (n.1525+55A>C)
 gnomAD v4
12g.132851563T=CA2073100961CHFRc.1492+55A= (n.1492+55A=)
c.1405+55A= (n.1405+55A=)
c.928+55A= (n.928+55A=)
c.1528+55A= (n.1528+55A=)
c.1252+55A= (n.1252+55A=)
c.99-2839A= (n.99-2839A=)
n.59+1868A=
c.41+55A=
n.791+55A=
c.1525+55A= (n.1525+55A=)
12g.132851564G>TCA2622102533CHFRc.1492+54C>A (n.1492+54C>A)
c.1405+54C>A (n.1405+54C>A)
c.928+54C>A (n.928+54C>A)
c.1528+54C>A (n.1528+54C>A)
c.1252+54C>A (n.1252+54C>A)
c.99-2840C>A (n.99-2840C>A)
n.59+1867C>A
c.41+54C>A
n.791+54C>A
c.1525+54C>A (n.1525+54C>A)
 gnomAD v4
12g.132851565A=CA2073100963CHFRc.1492+53T= (n.1492+53T=)
c.1405+53T= (n.1405+53T=)
c.928+53T= (n.928+53T=)
c.1528+53T= (n.1528+53T=)
c.1252+53T= (n.1252+53T=)
c.99-2841T= (n.99-2841T=)
n.59+1866T=
c.41+53T=
n.791+53T=
c.1525+53T= (n.1525+53T=)
12g.132851565A>CCA2073100964CHFRc.1492+53T>G (n.1492+53T>G)
c.1405+53T>G (n.1405+53T>G)
c.928+53T>G (n.928+53T>G)
c.1528+53T>G (n.1528+53T>G)
c.1252+53T>G (n.1252+53T>G)
c.99-2841T>G (n.99-2841T>G)
n.59+1866T>G
c.41+53T>G
n.791+53T>G
c.1525+53T>G (n.1525+53T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.132851565A>GCA246372888CHFRc.1492+53T>C (n.1492+53T>C)
c.1405+53T>C (n.1405+53T>C)
c.928+53T>C (n.928+53T>C)
c.1528+53T>C (n.1528+53T>C)
c.1252+53T>C (n.1252+53T>C)
c.99-2841T>C (n.99-2841T>C)
n.59+1866T>C
c.41+53T>C
n.791+53T>C
c.1525+53T>C (n.1525+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851566C>ACA2622102538CHFRc.1492+52G>T (n.1492+52G>T)
c.1405+52G>T (n.1405+52G>T)
c.928+52G>T (n.928+52G>T)
c.1528+52G>T (n.1528+52G>T)
c.1252+52G>T (n.1252+52G>T)
c.99-2842G>T (n.99-2842G>T)
n.59+1865G>T
c.41+52G>T
n.791+52G>T
c.1525+52G>T (n.1525+52G>T)
 gnomAD v4
12g.132851566C>TCA2622102539CHFRc.1492+52G>A (n.1492+52G>A)
c.1405+52G>A (n.1405+52G>A)
c.928+52G>A (n.928+52G>A)
c.1528+52G>A (n.1528+52G>A)
c.1252+52G>A (n.1252+52G>A)
c.99-2842G>A (n.99-2842G>A)
n.59+1865G>A
c.41+52G>A
n.791+52G>A
c.1525+52G>A (n.1525+52G>A)
 gnomAD v4
12g.132851569dupCA2622102541CHFRc.1492+52dup (n.1492+52dup)
c.1405+52dup (n.1405+52dup)
c.928+52dup (n.928+52dup)
c.1528+52dup (n.1528+52dup)
c.1252+52dup (n.1252+52dup)
c.99-2842dup (n.99-2842dup)
n.59+1865dup
c.41+52dup
n.791+52dup
c.1525+52dup (n.1525+52dup)
 gnomAD v4
12g.132851567C>ACA2622102544CHFRc.1492+51G>T (n.1492+51G>T)
c.1405+51G>T (n.1405+51G>T)
c.928+51G>T (n.928+51G>T)
c.1528+51G>T (n.1528+51G>T)
c.1252+51G>T (n.1252+51G>T)
c.99-2843G>T (n.99-2843G>T)
n.59+1864G>T
c.41+51G>T
n.791+51G>T
c.1525+51G>T (n.1525+51G>T)
 gnomAD v4
12g.132851567C=CA2073100965CHFRc.1492+51G= (n.1492+51G=)
c.1405+51G= (n.1405+51G=)
c.928+51G= (n.928+51G=)
c.1528+51G= (n.1528+51G=)
c.1252+51G= (n.1252+51G=)
c.99-2843G= (n.99-2843G=)
n.59+1864G=
c.41+51G=
n.791+51G=
c.1525+51G= (n.1525+51G=)
12g.132851567C>TCA6898012CHFRc.1492+51G>A (n.1492+51G>A)
c.1405+51G>A (n.1405+51G>A)
c.928+51G>A (n.928+51G>A)
c.1528+51G>A (n.1528+51G>A)
c.1252+51G>A (n.1252+51G>A)
c.99-2843G>A (n.99-2843G>A)
n.59+1864G>A
c.41+51G>A
n.791+51G>A
c.1525+51G>A (n.1525+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851568C>ACA2622102547CHFRc.1492+50G>T (n.1492+50G>T)
c.1405+50G>T (n.1405+50G>T)
c.928+50G>T (n.928+50G>T)
c.1528+50G>T (n.1528+50G>T)
c.1252+50G>T (n.1252+50G>T)
c.99-2844G>T (n.99-2844G>T)
n.59+1863G>T
c.41+50G>T
n.791+50G>T
c.1525+50G>T (n.1525+50G>T)
 gnomAD v4
12g.132851569C>ACA2622102551CHFRc.1492+49G>T (n.1492+49G>T)
c.1405+49G>T (n.1405+49G>T)
c.928+49G>T (n.928+49G>T)
c.1528+49G>T (n.1528+49G>T)
c.1252+49G>T (n.1252+49G>T)
c.99-2845G>T (n.99-2845G>T)
n.59+1862G>T
c.41+49G>T
n.791+49G>T
c.1525+49G>T (n.1525+49G>T)
 gnomAD v4
12g.132851569C=CA2073100966CHFRc.1492+49G= (n.1492+49G=)
c.1405+49G= (n.1405+49G=)
c.928+49G= (n.928+49G=)
c.1528+49G= (n.1528+49G=)
c.1252+49G= (n.1252+49G=)
c.99-2845G= (n.99-2845G=)
n.59+1862G=
c.41+49G=
n.791+49G=
c.1525+49G= (n.1525+49G=)
12g.132851569C>GCA6898013CHFRc.1492+49G>C (n.1492+49G>C)
c.1405+49G>C (n.1405+49G>C)
c.928+49G>C (n.928+49G>C)
c.1528+49G>C (n.1528+49G>C)
c.1252+49G>C (n.1252+49G>C)
c.99-2845G>C (n.99-2845G>C)
n.59+1862G>C
c.41+49G>C
n.791+49G>C
c.1525+49G>C (n.1525+49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851569C>TCA2575361324CHFRc.1492+49G>A (n.1492+49G>A)
c.1405+49G>A (n.1405+49G>A)
c.928+49G>A (n.928+49G>A)
c.1528+49G>A (n.1528+49G>A)
c.1252+49G>A (n.1252+49G>A)
c.99-2845G>A (n.99-2845G>A)
n.59+1862G>A
c.41+49G>A
n.791+49G>A
c.1525+49G>A (n.1525+49G>A)
 gnomAD v4
12g.132851570delCA2622102554CHFRc.1492+48del (n.1492+48del)
c.1405+48del (n.1405+48del)
c.928+48del (n.928+48del)
c.1528+48del (n.1528+48del)
c.1252+48del (n.1252+48del)
c.99-2846del (n.99-2846del)
n.59+1861del
c.41+48del
n.791+48del
c.1525+48del (n.1525+48del)
 gnomAD v4
12g.132851570T>CCA6898014CHFRc.1492+48A>G (n.1492+48A>G)
c.1405+48A>G (n.1405+48A>G)
c.928+48A>G (n.928+48A>G)
c.1528+48A>G (n.1528+48A>G)
c.1252+48A>G (n.1252+48A>G)
c.99-2846A>G (n.99-2846A>G)
n.59+1861A>G
c.41+48A>G
n.791+48A>G
c.1525+48A>G (n.1525+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851570T=CA2073100967CHFRc.1492+48A= (n.1492+48A=)
c.1405+48A= (n.1405+48A=)
c.928+48A= (n.928+48A=)
c.1528+48A= (n.1528+48A=)
c.1252+48A= (n.1252+48A=)
c.99-2846A= (n.99-2846A=)
n.59+1861A=
c.41+48A=
n.791+48A=
c.1525+48A= (n.1525+48A=)
12g.132851571G>ACA2622102555CHFRc.1492+47C>T (n.1492+47C>T)
c.1405+47C>T (n.1405+47C>T)
c.928+47C>T (n.928+47C>T)
c.1528+47C>T (n.1528+47C>T)
c.1252+47C>T (n.1252+47C>T)
c.99-2847C>T (n.99-2847C>T)
n.59+1860C>T
c.41+47C>T
n.791+47C>T
c.1525+47C>T (n.1525+47C>T)
 gnomAD v4
12g.132851571G>TCA2622102556CHFRc.1492+47C>A (n.1492+47C>A)
c.1405+47C>A (n.1405+47C>A)
c.928+47C>A (n.928+47C>A)
c.1528+47C>A (n.1528+47C>A)
c.1252+47C>A (n.1252+47C>A)
c.99-2847C>A (n.99-2847C>A)
n.59+1860C>A
c.41+47C>A
n.791+47C>A
c.1525+47C>A (n.1525+47C>A)
 gnomAD v4
12g.132851572A>GCA2622102558CHFRc.1492+46T>C (n.1492+46T>C)
c.1405+46T>C (n.1405+46T>C)
c.928+46T>C (n.928+46T>C)
c.1528+46T>C (n.1528+46T>C)
c.1252+46T>C (n.1252+46T>C)
c.99-2848T>C (n.99-2848T>C)
n.59+1859T>C
c.41+46T>C
n.791+46T>C
c.1525+46T>C (n.1525+46T>C)
 gnomAD v4
12g.132851573A>GCA2622102559CHFRc.1492+45T>C (n.1492+45T>C)
c.1405+45T>C (n.1405+45T>C)
c.928+45T>C (n.928+45T>C)
c.1528+45T>C (n.1528+45T>C)
c.1252+45T>C (n.1252+45T>C)
c.99-2849T>C (n.99-2849T>C)
n.59+1858T>C
c.41+45T>C
n.791+45T>C
c.1525+45T>C (n.1525+45T>C)
 gnomAD v4
12g.132851574G>ACA2622102561CHFRc.1492+44C>T (n.1492+44C>T)
c.1405+44C>T (n.1405+44C>T)
c.928+44C>T (n.928+44C>T)
c.1528+44C>T (n.1528+44C>T)
c.1252+44C>T (n.1252+44C>T)
c.99-2850C>T (n.99-2850C>T)
n.59+1857C>T
c.41+44C>T
n.791+44C>T
c.1525+44C>T (n.1525+44C>T)
 gnomAD v4
12g.132851574G>TCA2622102560CHFRc.1492+44C>A (n.1492+44C>A)
c.1405+44C>A (n.1405+44C>A)
c.928+44C>A (n.928+44C>A)
c.1528+44C>A (n.1528+44C>A)
c.1252+44C>A (n.1252+44C>A)
c.99-2850C>A (n.99-2850C>A)
n.59+1857C>A
c.41+44C>A
n.791+44C>A
c.1525+44C>A (n.1525+44C>A)
 gnomAD v4
12g.132851574_132851578delinsGGACACA2073100968CHFRc.1492+40_1492+44delinsTGTCC (n.1492+40_1492+44delinsTGTCC)
c.1405+40_1405+44delinsTGTCC (n.1405+40_1405+44delinsTGTCC)
c.928+40_928+44delinsTGTCC (n.928+40_928+44delinsTGTCC)
c.1528+40_1528+44delinsTGTCC (n.1528+40_1528+44delinsTGTCC)
c.1252+40_1252+44delinsTGTCC (n.1252+40_1252+44delinsTGTCC)
c.99-2854_99-2850delinsTGTCC (n.99-2854_99-2850delinsTGTCC)
n.59+1853_59+1857delinsTGTCC
c.41+40_41+44delinsTGTCC
n.791+40_791+44delinsTGTCC
c.1525+40_1525+44delinsTGTCC (n.1525+40_1525+44delinsTGTCC)
12g.132851575G>ACA2727601586CHFRc.1492+43C>T (n.1492+43C>T)
c.1405+43C>T (n.1405+43C>T)
c.928+43C>T (n.928+43C>T)
c.1528+43C>T (n.1528+43C>T)
c.1252+43C>T (n.1252+43C>T)
c.99-2851C>T (n.99-2851C>T)
n.59+1856C>T
c.41+43C>T
n.791+43C>T
c.1525+43C>T (n.1525+43C>T)
 dbSNP
12g.132851577_132851580delCA6898015CHFRc.1492+40_1492+43del (n.1492+40_1492+43del)
c.1405+40_1405+43del (n.1405+40_1405+43del)
c.928+40_928+43del (n.928+40_928+43del)
c.1528+40_1528+43del (n.1528+40_1528+43del)
c.1252+40_1252+43del (n.1252+40_1252+43del)
c.99-2854_99-2851del (n.99-2854_99-2851del)
n.59+1853_59+1856del
c.41+40_41+43del
n.791+40_791+43del
c.1525+40_1525+43del (n.1525+40_1525+43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132851576A>GCA2622102562CHFRc.1492+42T>C (n.1492+42T>C)
c.1405+42T>C (n.1405+42T>C)
c.928+42T>C (n.928+42T>C)
c.1528+42T>C (n.1528+42T>C)
c.1252+42T>C (n.1252+42T>C)
c.99-2852T>C (n.99-2852T>C)
n.59+1855T>C
c.41+42T>C
n.791+42T>C
c.1525+42T>C (n.1525+42T>C)
 gnomAD v4
12g.132851577C>ACA608520897CHFRc.1492+41G>T (n.1492+41G>T)
c.1405+41G>T (n.1405+41G>T)
c.928+41G>T (n.928+41G>T)
c.1528+41G>T (n.1528+41G>T)
c.1252+41G>T (n.1252+41G>T)
c.99-2853G>T (n.99-2853G>T)
n.59+1854G>T
c.41+41G>T
n.791+41G>T
c.1525+41G>T (n.1525+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched