| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676598G>A | CA387364275 | POLE | n.884C>T c.703C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*351C>T (n.*351C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1066C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676598G>C | CA16602932 | POLE | n.884C>G c.703C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1066C>G n.1061C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676598G= | CA2073003433 | POLE | n.884C= c.703C= c.857C= (p.Pro286=) c.*351C= (n.*351C=) c.776C= (p.Pro259=) c.728C= (p.Pro243=) c.-45C= (n.-45C=) n.1066C= n.1061C= | |
| 12 | g.132676598G>T | CA16602934 | POLE | n.884C>A c.703C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*351C>A (n.*351C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.728C>A (p.Pro243His) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1066C>A n.1061C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676599del | CA2697551618 | POLE | n.884del c.703del c.857del (p.Pro286LeufsTer9) c.*351del (n.*351del) c.776del (p.Pro259LeufsTer9) c.728del (p.Pro243LeufsTer9) c.-45del (n.-45del) n.1066del n.1061del | ClinVar |
| 12 | g.132676599G>A | CA16602933 | POLE | n.883C>T c.702C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*350C>T (n.*350C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1065C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676599G>C | CA387364276 | POLE | n.883C>G c.702C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*350C>G (n.*350C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1065C>G n.1060C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676599G= | CA2073003434 | POLE | n.883C= c.702C= c.856C= (p.Pro286=) c.*350C= (n.*350C=) c.775C= (p.Pro259=) c.727C= (p.Pro243=) c.-46C= (n.-46C=) n.1065C= n.1060C= | |
| 12 | g.132676599G>T | CA387364277 | POLE | n.883C>A c.702C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*350C>A (n.*350C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1065C>A n.1060C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676600A>C | CA387364278 | POLE | n.882T>G c.701T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1064T>G n.1059T>G | |
| 12 | g.132676600A>G | CA482723553 | POLE | n.882T>C c.701T>C c.855T>C (p.Phe285=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.774T>C (p.Phe258=) c.726T>C (p.Phe242=) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1064T>C n.1059T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676600A>T | CA387364279 | POLE | n.882T>A c.701T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1064T>A n.1059T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676601A>C | CA387364280 | POLE | n.881T>G c.700T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1063T>G n.1058T>G | |
| 12 | g.132676601A>G | CA387364281 | POLE | n.881T>C c.700T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1063T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676601A>T | CA387364282 | POLE | n.881T>A c.700T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1063T>A n.1058T>A | |
| 12 | g.132676602A>C | CA387364283 | POLE | n.880T>G c.699T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.-49T>G (n.-49T>G) n.1062T>G n.1057T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>G | CA387364284 | POLE | n.880T>C c.699T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.-49T>C (n.-49T>C) n.1062T>C n.1057T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>T | CA387364285 | POLE | n.880T>A c.699T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.-49T>A (n.-49T>A) n.1062T>A n.1057T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676603C>A | CA387364286 | POLE | n.879G>T c.698G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1061G>T n.1056G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603C= | CA2073003435 | POLE | n.879G= c.698G= c.852G= (p.Lys284=) c.*346G= (n.*346G=) c.771G= (p.Lys257=) c.723G= (p.Lys241=) c.-50G= (n.-50G=) n.1061G= n.1056G= | |
| 12 | g.132676603C>G | CA387364287 | POLE | n.879G>C c.698G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1061G>C n.1056G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676603C>T | CA482723572 | POLE | n.879G>A c.698G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.723G>A (p.Lys241=) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1061G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603_132676605delinsCTT | CA2073003436 | POLE | n.877_879delinsAAG c.696_698delinsAAG c.850_852delinsAAG (p.Lys284=) c.*344_*346delinsAAG (n.*344_*346delinsAAG) c.769_771delinsAAG (p.Lys257=) c.721_723delinsAAG (p.Lys241=) c.-52_-50delinsAAG (n.-52_-50delinsAAG) n.1059_1061delinsAAG n.1054_1056delinsAAG | |
| 12 | g.132676604T>A | CA387364288 | POLE | n.878A>T c.697A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.*345A>T (n.*345A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1060A>T n.1055A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676604T>C | CA387364290 | POLE | n.878A>G c.697A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1060A>G n.1055A>G | |
| 12 | g.132676604T>G | CA387364289 | POLE | n.878A>C c.697A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1060A>C n.1055A>C | |
| 12 | g.132676604_132676605del | CA658821753 | POLE | n.877_878del c.696_697del c.850_851del (p.Lys284ValfsTer3) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.769_770del (p.Lys257ValfsTer3) c.721_722del (p.Lys241ValfsTer3) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.1059_1060del n.1054_1055del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676605T>A | CA387364291 | POLE | n.877A>T c.696A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1059A>T n.1054A>T | |
| 12 | g.132676605T>C | CA6894158 | POLE | n.877A>G c.696A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1059A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676605T>G | CA387364292 | POLE | n.877A>C c.696A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1059A>C n.1054A>C | |
| 12 | g.132676605T= | CA2073003437 | POLE | n.877A= c.696A= c.850A= (p.Lys284=) c.*344A= (n.*344A=) c.769A= (p.Lys257=) c.721A= (p.Lys241=) c.-52A= (n.-52A=) n.1059A= n.1054A= | |
| 12 | g.132676606G>A | CA482723581 | POLE | n.876C>T c.695C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.768C>T (p.Leu256=) c.720C>T (p.Leu240=) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1058C>T n.1053C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676606G>C | CA482723583 | POLE | n.876C>G c.695C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.768C>G (p.Leu256=) c.720C>G (p.Leu240=) c.-53C>G (n.-53C>G) n.1058C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676606G= | CA2073003438 | POLE | n.876C= c.695C= c.849C= (p.Leu283=) c.*343C= (n.*343C=) c.768C= (p.Leu256=) c.720C= (p.Leu240=) c.-53C= (n.-53C=) n.1058C= n.1053C= | |
| 12 | g.132676606G>T | CA482723585 | POLE | n.876C>A c.695C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.768C>A (p.Leu256=) c.720C>A (p.Leu240=) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1058C>A n.1053C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676607_132676610del | CA2622061209 | POLE | n.873_876del c.692_695del c.846_849del (p.Leu283SerfsTer11) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.765_768del (p.Leu256SerfsTer11) c.717_720del (p.Leu240SerfsTer11) c.-56_-53del (n.-56_-53del) n.1055_1058del n.1050_1053del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676607A>C | CA387364293 | POLE | n.875T>G c.694T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1057T>G n.1052T>G | |
| 12 | g.132676607A>G | CA387364294 | POLE | n.875T>C c.694T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1057T>C n.1052T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676607A>T | CA387364295 | POLE | n.875T>A c.694T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.719T>A (p.Leu240His) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1057T>A n.1052T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676608G>A | CA10583025 | POLE | n.874C>T c.693C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1056C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676608G>C | CA387364296 | POLE | n.874C>G c.693C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1056C>G n.1051C>G | |
| 12 | g.132676608G= | CA2073003439 | POLE | n.874C= c.693C= c.847C= (p.Leu283=) c.*341C= (n.*341C=) c.766C= (p.Leu256=) c.718C= (p.Leu240=) c.-55C= (n.-55C=) n.1056C= n.1051C= | |
| 12 | g.132676608G>T | CA387364297 | POLE | n.874C>A c.693C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1056C>A n.1051C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676609G>A | CA6894159 | POLE | n.873C>T c.692C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.765C>T (p.Pro255=) c.717C>T (p.Pro239=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1055C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G>C | CA482723595 | POLE | n.873C>G c.692C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.765C>G (p.Pro255=) c.717C>G (p.Pro239=) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1055C>G n.1050C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G= | CA2073003440 | POLE | n.873C= c.692C= c.846C= (p.Pro282=) c.*340C= (n.*340C=) c.765C= (p.Pro255=) c.717C= (p.Pro239=) c.-56C= (n.-56C=) n.1055C= n.1050C= | |
| 12 | g.132676609G>T | CA482723597 | POLE | n.873C>A c.692C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.765C>A (p.Pro255=) c.717C>A (p.Pro239=) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1055C>A n.1050C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>A | CA387364298 | POLE | n.872C>T c.691C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1054C>T n.1049C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>C | CA387364299 | POLE | n.872C>G c.691C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1054C>G n.1049C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676610G>T | CA387364300 | POLE | n.872C>A c.691C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.716C>A (p.Pro239His) c.-57C>A (n.-57C>A) n.1054C>A n.1049C>A | dbSNP |