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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673664G>A | CA6894020 | POLE | n.1297C>T c.1124C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1145C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1479C>T n.1474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673664G>C | CA130722 | POLE | n.1297C>G c.1124C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1145C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1479C>G n.1474C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673664G= | CA2073001892 | POLE | n.1297C= c.1124C= c.1270C= (p.Leu424=) c.*772C= (n.*772C=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1145C= c.*317C= (n.*317C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.349C= (p.Leu117=) n.1479C= n.1474C= | |
| 12 | g.132673664G>T | CA387359534 | POLE | n.1297C>A c.1124C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1145C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1479C>A n.1474C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673665A>C | CA387359544 | POLE | n.1296T>G c.1123T>G c.1269T>G (p.Asn423Lys) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1144T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.1478T>G n.1473T>G | |
| 12 | g.132673665A>G | CA482722815 | POLE | n.1296T>C c.1123T>C c.1269T>C (p.Asn423=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1144T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.1140T>C (p.Asn380=) c.348T>C (p.Asn116=) n.1478T>C n.1473T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132673665A>T | CA387359542 | POLE | n.1296T>A c.1123T>A c.1269T>A (p.Asn423Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1144T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.1478T>A n.1473T>A | COSMIC |
| 12 | g.132673666T>A | CA387359552 | POLE | n.1295A>T c.1122A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1143A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.1477A>T n.1472A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673666T>C | CA387359548 | POLE | n.1295A>G c.1122A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1143A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.1477A>G n.1472A>G | ClinVar |
| 12 | g.132673666T>G | CA387359550 | POLE | n.1295A>C c.1122A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1143A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.1477A>C n.1472A>C | dbSNP |
| 12 | g.132673667T>A | CA387359555 | POLE | n.1294A>T c.1121A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1142A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.1476A>T n.1471A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673667T>C | CA387359557 | POLE | n.1294A>G c.1121A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1142A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.1476A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.132673667T>G | CA387359559 | POLE | n.1294A>C c.1121A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.*769A>C (n.*769A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1142A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.346A>C (p.Asn116His) n.1476A>C n.1471A>C | |
| 12 | g.132673667T= | CA2073001893 | POLE | n.1294A= c.1121A= c.1267A= (p.Asn423=) c.*769A= (n.*769A=) c.1186A= (p.Asn396=) n.1142A= c.*314A= (n.*314A=) c.1138A= (p.Asn380=) c.346A= (p.Asn116=) n.1476A= n.1471A= | |
| 12 | g.132673668A>C | CA387359562 | POLE | n.1293T>G c.1120T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1185T>G (p.His395Gln) n.1141T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.1137T>G (p.His379Gln) c.345T>G (p.His115Gln) n.1475T>G n.1470T>G | dbSNP |
| 12 | g.132673668A>G | CA482722816 | POLE | n.1293T>C c.1120T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1185T>C (p.His395=) n.1141T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.1137T>C (p.His379=) c.345T>C (p.His115=) n.1475T>C n.1470T>C | dbSNP |
| 12 | g.132673668A>T | CA387359564 | POLE | n.1293T>A c.1120T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1185T>A (p.His395Gln) n.1141T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.1137T>A (p.His379Gln) c.345T>A (p.His115Gln) n.1475T>A n.1470T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673669T>A | CA387359567 | POLE | n.1292A>T c.1119A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1184A>T (p.His395Leu) n.1140A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1136A>T (p.His379Leu) c.344A>T (p.His115Leu) n.1474A>T n.1469A>T | dbSNP |
| 12 | g.132673669T>C | CA387359569 | POLE | n.1292A>G c.1119A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1184A>G (p.His395Arg) n.1140A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1136A>G (p.His379Arg) c.344A>G (p.His115Arg) n.1474A>G n.1469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673669T>G | CA387359572 | POLE | n.1292A>C c.1119A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1184A>C (p.His395Pro) n.1140A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1136A>C (p.His379Pro) c.344A>C (p.His115Pro) n.1474A>C n.1469A>C | |
| 12 | g.132673669T= | CA2073001894 | POLE | n.1292A= c.1119A= c.1265A= (p.His422=) c.*767A= (n.*767A=) c.1184A= (p.His395=) n.1140A= c.*312A= (n.*312A=) c.1136A= (p.His379=) c.344A= (p.His115=) n.1474A= n.1469A= | |
| 12 | g.132673670G>A | CA6894021 | POLE | n.1291C>T c.1118C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1183C>T (p.His395Tyr) n.1139C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) n.1473C>T n.1468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132673670G>C | CA16613650 | POLE | n.1291C>G c.1118C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1183C>G (p.His395Asp) n.1139C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.1135C>G (p.His379Asp) c.343C>G (p.His115Asp) n.1473C>G n.1468C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673670G= | CA2073001895 | POLE | n.1291C= c.1118C= c.1264C= (p.His422=) c.*766C= (n.*766C=) c.1183C= (p.His395=) n.1139C= c.*311C= (n.*311C=) c.1135C= (p.His379=) c.343C= (p.His115=) n.1473C= n.1468C= | |
| 12 | g.132673670G>T | CA387359577 | POLE | n.1291C>A c.1118C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1183C>A (p.His395Asn) n.1139C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.1135C>A (p.His379Asn) c.343C>A (p.His115Asn) n.1473C>A n.1468C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673671A>C | CA387359583 | POLE | n.1290T>G c.1117T>G c.1263T>G (p.Ser421Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1138T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) n.1472T>G n.1467T>G | dbSNP |
| 12 | g.132673671A>G | CA482722817 | POLE | n.1290T>C c.1117T>C c.1263T>C (p.Ser421=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) n.1138T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) c.342T>C (p.Ser114=) n.1472T>C n.1467T>C | dbSNP |
| 12 | g.132673671A>T | CA387359581 | POLE | n.1290T>A c.1117T>A c.1263T>A (p.Ser421Arg) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1138T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) n.1472T>A n.1467T>A | dbSNP |
| 12 | g.132673672C>A | CA387359587 | POLE | n.1289G>T c.1116G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1137G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.1471G>T n.1466G>T | dbSNP |
| 12 | g.132673672C>G | CA387359588 | POLE | n.1289G>C c.1116G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1137G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.1471G>C n.1466G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673672C>T | CA387359591 | POLE | n.1289G>A c.1116G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1137G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.1471G>A n.1466G>A | dbSNP |
| 12 | g.132673673T>A | CA387359594 | POLE | n.1288A>T c.1115A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1136A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.1470A>T n.1465A>T | dbSNP |
| 12 | g.132673673T>C | CA387359596 | POLE | n.1288A>G c.1115A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1136A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.1470A>G n.1465A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132673673T>G | CA387359598 | POLE | n.1288A>C c.1115A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1136A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.1470A>C n.1465A>C | |
| 12 | g.132673673T= | CA2073001896 | POLE | n.1288A= c.1115A= c.1261A= (p.Ser421=) c.*763A= (n.*763A=) c.1180A= (p.Ser394=) n.1136A= c.*308A= (n.*308A=) c.1132A= (p.Ser378=) c.340A= (p.Ser114=) n.1470A= n.1465A= | |
| 12 | g.132673674G>A | CA16607164 | POLE | n.1287C>T c.1114C>T c.1260C>T (p.Gly420=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1179C>T (p.Gly393=) n.1135C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.1131C>T (p.Gly377=) c.339C>T (p.Gly113=) n.1469C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673674G>C | CA482722818 | POLE | n.1287C>G c.1114C>G c.1260C>G (p.Gly420=) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1179C>G (p.Gly393=) n.1135C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.1131C>G (p.Gly377=) c.339C>G (p.Gly113=) n.1469C>G n.1464C>G | |
| 12 | g.132673674G= | CA2073001897 | POLE | n.1287C= c.1114C= c.1260C= (p.Gly420=) c.*762C= (n.*762C=) c.1179C= (p.Gly393=) n.1135C= c.*307C= (n.*307C=) c.1131C= (p.Gly377=) c.339C= (p.Gly113=) n.1469C= n.1464C= | |
| 12 | g.132673674G>T | CA482722819 | POLE | n.1287C>A c.1114C>A c.1260C>A (p.Gly420=) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1179C>A (p.Gly393=) n.1135C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.1131C>A (p.Gly377=) c.339C>A (p.Gly113=) n.1469C>A n.1464C>A | |
| 12 | g.132673675C>A | CA387359601 | POLE | n.1286G>T c.1113G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1134G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1468G>T n.1463G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673675C>G | CA387359602 | POLE | n.1286G>C c.1113G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1134G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1468G>C n.1463G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673675C>T | CA387359604 | POLE | n.1286G>A c.1113G>A c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.1134G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.1468G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673676C>A | CA387359608 | POLE | n.1285G>T c.1112G>T c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.1133G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.1467G>T n.1462G>T | dbSNP |
| 12 | g.132673676C>G | CA387359610 | POLE | n.1285G>C c.1112G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1133G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1467G>C n.1462G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673676C>T | CA387359612 | POLE | n.1285G>A c.1112G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.1133G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.1467G>A n.1462G>A | dbSNP |
| 12 | g.132673677C>A | CA482722821 | POLE | n.1284G>T c.1111G>T c.1257G>T (p.Val419=) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1176G>T (p.Val392=) n.1132G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.1128G>T (p.Val376=) c.336G>T (p.Val112=) n.1466G>T n.1461G>T | dbSNP |
| 12 | g.132673677C= | CA2073001898 | POLE | n.1284G= c.1111G= c.1257G= (p.Val419=) c.*759G= (n.*759G=) c.1176G= (p.Val392=) n.1132G= c.*304G= (n.*304G=) c.1128G= (p.Val376=) c.336G= (p.Val112=) n.1466G= n.1461G= | |
| 12 | g.132673677C>G | CA482722822 | POLE | n.1284G>C c.1111G>C c.1257G>C (p.Val419=) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1176G>C (p.Val392=) n.1132G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.1128G>C (p.Val376=) c.336G>C (p.Val112=) n.1466G>C n.1461G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673677C>T | CA482722820 | POLE | n.1284G>A c.1111G>A c.1257G>A (p.Val419=) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1176G>A (p.Val392=) n.1132G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.1128G>A (p.Val376=) c.336G>A (p.Val112=) n.1466G>A n.1461G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673678A>C | CA387359620 | POLE | n.1283T>G c.1110T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1131T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.1465T>G n.1460T>G | dbSNP |