WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673279_132673586del | CA916082377 | POLE | c.58_68del n.1377_1387del c.1204_1214del c.1350_1360del c.*852_*862del c.1269_1279del n.1225_1235del c.*397_*407del n.58_68del c.1221_1231del c.429_439del c.-60_22del n.1559_1569del n.1554_1564del | |
| 12 | g.132673500_132673571delinsATGCCTGGGGCTGCTCCGTGGCCATCTGGATGCGTGCACACGGCAGCAGGGGCAGCCGGGATGTGGCTTACG | CA2073001794 | POLE | c.67+4_67+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT n.1386+4_1386+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT c.1213+4_1213+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT c.1359+4_1359+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.1359+4_1359+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) c.*861+4_*861+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.*861+4_*861+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) c.1278+4_1278+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.1278+4_1278+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) n.1234+4_1234+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT c.*406+4_*406+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.*406+4_*406+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) n.67+4_67+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT c.1230+4_1230+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.1230+4_1230+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) c.438+4_438+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT (n.438+4_438+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT) c.-47_21+4delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT n.1568+4_1568+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT n.1563+4_1563+75delinsCGTAAGCCACATCCCGGCTGCCCCTGCTGCCGTGTGCACGCATCCAGATGGCCACGGAGCAGCCCCAGGCAT | |
| 12 | g.132673526_132673596del | CA915946756 | POLE | c.67+4_67+74del n.1386+4_1386+74del c.1213+4_1213+74del c.1359+4_1359+74del c.*861+4_*861+74del c.1278+4_1278+74del n.1234+4_1234+74del c.*406+4_*406+74del n.67+4_67+74del c.1230+4_1230+74del c.438+4_438+74del n.1568+4_1568+74del n.1563+4_1563+74del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673564G>A | CA2697551607 | POLE | c.67+11C>T n.1386+11C>T c.1213+11C>T c.1359+11C>T (n.1359+11C>T) c.*861+11C>T (n.*861+11C>T) c.1278+11C>T (n.1278+11C>T) n.1234+11C>T c.*406+11C>T (n.*406+11C>T) n.67+11C>T c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.438+11C>T (n.438+11C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.1568+11C>T n.1563+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673564G>T | CA2573148330 | POLE | c.67+11C>A n.1386+11C>A c.1213+11C>A c.1359+11C>A (n.1359+11C>A) c.*861+11C>A (n.*861+11C>A) c.1278+11C>A (n.1278+11C>A) n.1234+11C>A c.*406+11C>A (n.*406+11C>A) n.67+11C>A c.1230+11C>A (n.1230+11C>A) c.438+11C>A (n.438+11C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.1568+11C>A n.1563+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673565G>A | CA2727554346 | POLE | c.67+10C>T n.1386+10C>T c.1213+10C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.*861+10C>T (n.*861+10C>T) c.1278+10C>T (n.1278+10C>T) n.1234+10C>T c.*406+10C>T (n.*406+10C>T) n.67+10C>T c.1230+10C>T (n.1230+10C>T) c.438+10C>T (n.438+10C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1568+10C>T n.1563+10C>T | dbSNP |
| 12 | g.132673565G>C | CA2073001824 | POLE | c.67+10C>G n.1386+10C>G c.1213+10C>G c.1359+10C>G (n.1359+10C>G) c.*861+10C>G (n.*861+10C>G) c.1278+10C>G (n.1278+10C>G) n.1234+10C>G c.*406+10C>G (n.*406+10C>G) n.67+10C>G c.1230+10C>G (n.1230+10C>G) c.438+10C>G (n.438+10C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1568+10C>G n.1563+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673565G= | CA2073001823 | POLE | c.67+10C= n.1386+10C= c.1213+10C= c.1359+10C= (n.1359+10C=) c.*861+10C= (n.*861+10C=) c.1278+10C= (n.1278+10C=) n.1234+10C= c.*406+10C= (n.*406+10C=) n.67+10C= c.1230+10C= (n.1230+10C=) c.438+10C= (n.438+10C=) c.-41C= (n.-41C=) n.1568+10C= n.1563+10C= | |
| 12 | g.132673565G>T | CA2499221545 | POLE | c.67+10C>A n.1386+10C>A c.1213+10C>A c.1359+10C>A (n.1359+10C>A) c.*861+10C>A (n.*861+10C>A) c.1278+10C>A (n.1278+10C>A) n.1234+10C>A c.*406+10C>A (n.*406+10C>A) n.67+10C>A c.1230+10C>A (n.1230+10C>A) c.438+10C>A (n.438+10C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1568+10C>A n.1563+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673566C>A | CA2622060314 | POLE | c.67+9G>T n.1386+9G>T c.1213+9G>T c.1359+9G>T (n.1359+9G>T) c.*861+9G>T (n.*861+9G>T) c.1278+9G>T (n.1278+9G>T) n.1234+9G>T c.*406+9G>T (n.*406+9G>T) n.67+9G>T c.1230+9G>T (n.1230+9G>T) c.438+9G>T (n.438+9G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1568+9G>T n.1563+9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132673566C= | CA2073001825 | POLE | c.67+9G= n.1386+9G= c.1213+9G= c.1359+9G= (n.1359+9G=) c.*861+9G= (n.*861+9G=) c.1278+9G= (n.1278+9G=) n.1234+9G= c.*406+9G= (n.*406+9G=) n.67+9G= c.1230+9G= (n.1230+9G=) c.438+9G= (n.438+9G=) c.-42G= (n.-42G=) n.1568+9G= n.1563+9G= | |
| 12 | g.132673566C>G | CA685555468 | POLE | c.67+9G>C n.1386+9G>C c.1213+9G>C c.1359+9G>C (n.1359+9G>C) c.*861+9G>C (n.*861+9G>C) c.1278+9G>C (n.1278+9G>C) n.1234+9G>C c.*406+9G>C (n.*406+9G>C) n.67+9G>C c.1230+9G>C (n.1230+9G>C) c.438+9G>C (n.438+9G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1568+9G>C n.1563+9G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673566C>T | CA348860 | POLE | c.67+9G>A n.1386+9G>A c.1213+9G>A c.1359+9G>A (n.1359+9G>A) c.*861+9G>A (n.*861+9G>A) c.1278+9G>A (n.1278+9G>A) n.1234+9G>A c.*406+9G>A (n.*406+9G>A) n.67+9G>A c.1230+9G>A (n.1230+9G>A) c.438+9G>A (n.438+9G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1568+9G>A n.1563+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673567T>A | CA2727572437 | POLE | c.67+8A>T n.1386+8A>T c.1213+8A>T c.1359+8A>T (n.1359+8A>T) c.*861+8A>T (n.*861+8A>T) c.1278+8A>T (n.1278+8A>T) n.1234+8A>T c.*406+8A>T (n.*406+8A>T) n.67+8A>T c.1230+8A>T (n.1230+8A>T) c.438+8A>T (n.438+8A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.1568+8A>T n.1563+8A>T | dbSNP |
| 12 | g.132673567T>C | CA2622060326 | POLE | c.67+8A>G n.1386+8A>G c.1213+8A>G c.1359+8A>G (n.1359+8A>G) c.*861+8A>G (n.*861+8A>G) c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) n.1234+8A>G c.*406+8A>G (n.*406+8A>G) n.67+8A>G c.1230+8A>G (n.1230+8A>G) c.438+8A>G (n.438+8A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.1568+8A>G n.1563+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673567T>G | CA2727572315 | POLE | c.67+8A>C n.1386+8A>C c.1213+8A>C c.1359+8A>C (n.1359+8A>C) c.*861+8A>C (n.*861+8A>C) c.1278+8A>C (n.1278+8A>C) n.1234+8A>C c.*406+8A>C (n.*406+8A>C) n.67+8A>C c.1230+8A>C (n.1230+8A>C) c.438+8A>C (n.438+8A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.1568+8A>C n.1563+8A>C | dbSNP |
| 12 | g.132673568T>A | CA2727421839 | POLE | c.67+7A>T n.1386+7A>T c.1213+7A>T c.1359+7A>T (n.1359+7A>T) c.*861+7A>T (n.*861+7A>T) c.1278+7A>T (n.1278+7A>T) n.1234+7A>T c.*406+7A>T (n.*406+7A>T) n.67+7A>T c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.438+7A>T (n.438+7A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1568+7A>T n.1563+7A>T | dbSNP |
| 12 | g.132673568T>C | CA246294506 | POLE | c.67+7A>G n.1386+7A>G c.1213+7A>G c.1359+7A>G (n.1359+7A>G) c.*861+7A>G (n.*861+7A>G) c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) n.1234+7A>G c.*406+7A>G (n.*406+7A>G) n.67+7A>G c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.438+7A>G (n.438+7A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1568+7A>G n.1563+7A>G | dbSNP |
| 12 | g.132673568T>G | CA2073001827 | POLE | c.67+7A>C n.1386+7A>C c.1213+7A>C c.1359+7A>C (n.1359+7A>C) c.*861+7A>C (n.*861+7A>C) c.1278+7A>C (n.1278+7A>C) n.1234+7A>C c.*406+7A>C (n.*406+7A>C) n.67+7A>C c.1230+7A>C (n.1230+7A>C) c.438+7A>C (n.438+7A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.1568+7A>C n.1563+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673568T= | CA2073001826 | POLE | c.67+7A= n.1386+7A= c.1213+7A= c.1359+7A= (n.1359+7A=) c.*861+7A= (n.*861+7A=) c.1278+7A= (n.1278+7A=) n.1234+7A= c.*406+7A= (n.*406+7A=) n.67+7A= c.1230+7A= (n.1230+7A=) c.438+7A= (n.438+7A=) c.-44A= (n.-44A=) n.1568+7A= n.1563+7A= | |
| 12 | g.132673569A= | CA2073001828 | POLE | c.67+6T= n.1386+6T= c.1213+6T= c.1359+6T= (n.1359+6T=) c.*861+6T= (n.*861+6T=) c.1278+6T= (n.1278+6T=) n.1234+6T= c.*406+6T= (n.*406+6T=) n.67+6T= c.1230+6T= (n.1230+6T=) c.438+6T= (n.438+6T=) c.-45T= (n.-45T=) n.1568+6T= n.1563+6T= | |
| 12 | g.132673569A>C | CA2727479910 | POLE | c.67+6T>G n.1386+6T>G c.1213+6T>G c.1359+6T>G (n.1359+6T>G) c.*861+6T>G (n.*861+6T>G) c.1278+6T>G (n.1278+6T>G) n.1234+6T>G c.*406+6T>G (n.*406+6T>G) n.67+6T>G c.1230+6T>G (n.1230+6T>G) c.438+6T>G (n.438+6T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.1568+6T>G n.1563+6T>G | dbSNP |
| 12 | g.132673569A>G | CA2622060333 | POLE | c.67+6T>C n.1386+6T>C c.1213+6T>C c.1359+6T>C (n.1359+6T>C) c.*861+6T>C (n.*861+6T>C) c.1278+6T>C (n.1278+6T>C) n.1234+6T>C c.*406+6T>C (n.*406+6T>C) n.67+6T>C c.1230+6T>C (n.1230+6T>C) c.438+6T>C (n.438+6T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1568+6T>C n.1563+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673569A>T | CA658797999 | POLE | c.67+6T>A n.1386+6T>A c.1213+6T>A c.1359+6T>A (n.1359+6T>A) c.*861+6T>A (n.*861+6T>A) c.1278+6T>A (n.1278+6T>A) n.1234+6T>A c.*406+6T>A (n.*406+6T>A) n.67+6T>A c.1230+6T>A (n.1230+6T>A) c.438+6T>A (n.438+6T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.1568+6T>A n.1563+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673570C>A | CA2622060343 | POLE | c.67+5G>T n.1386+5G>T c.1213+5G>T c.1359+5G>T (n.1359+5G>T) c.*861+5G>T (n.*861+5G>T) c.1278+5G>T (n.1278+5G>T) n.1234+5G>T c.*406+5G>T (n.*406+5G>T) n.67+5G>T c.1230+5G>T (n.1230+5G>T) c.438+5G>T (n.438+5G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.1568+5G>T n.1563+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132673570C= | CA2073001829 | POLE | c.67+5G= n.1386+5G= c.1213+5G= c.1359+5G= (n.1359+5G=) c.*861+5G= (n.*861+5G=) c.1278+5G= (n.1278+5G=) n.1234+5G= c.*406+5G= (n.*406+5G=) n.67+5G= c.1230+5G= (n.1230+5G=) c.438+5G= (n.438+5G=) c.-46G= (n.-46G=) n.1568+5G= n.1563+5G= | |
| 12 | g.132673570C>G | CA2727421407 | POLE | c.67+5G>C n.1386+5G>C c.1213+5G>C c.1359+5G>C (n.1359+5G>C) c.*861+5G>C (n.*861+5G>C) c.1278+5G>C (n.1278+5G>C) n.1234+5G>C c.*406+5G>C (n.*406+5G>C) n.67+5G>C c.1230+5G>C (n.1230+5G>C) c.438+5G>C (n.438+5G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1568+5G>C n.1563+5G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673570C>T | CA246294507 | POLE | c.67+5G>A n.1386+5G>A c.1213+5G>A c.1359+5G>A (n.1359+5G>A) c.*861+5G>A (n.*861+5G>A) c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) n.1234+5G>A c.*406+5G>A (n.*406+5G>A) n.67+5G>A c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1568+5G>A n.1563+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673571G>A | CA6893994 | POLE | c.67+4C>T n.1386+4C>T c.1213+4C>T c.1359+4C>T (n.1359+4C>T) c.*861+4C>T (n.*861+4C>T) c.1278+4C>T (n.1278+4C>T) n.1234+4C>T c.*406+4C>T (n.*406+4C>T) n.67+4C>T c.1230+4C>T (n.1230+4C>T) c.438+4C>T (n.438+4C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1568+4C>T n.1563+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673571G>C | CA2727420993 | POLE | c.67+4C>G n.1386+4C>G c.1213+4C>G c.1359+4C>G (n.1359+4C>G) c.*861+4C>G (n.*861+4C>G) c.1278+4C>G (n.1278+4C>G) n.1234+4C>G c.*406+4C>G (n.*406+4C>G) n.67+4C>G c.1230+4C>G (n.1230+4C>G) c.438+4C>G (n.438+4C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.1568+4C>G n.1563+4C>G | dbSNP |
| 12 | g.132673571G= | CA2073001830 | POLE | c.67+4C= n.1386+4C= c.1213+4C= c.1359+4C= (n.1359+4C=) c.*861+4C= (n.*861+4C=) c.1278+4C= (n.1278+4C=) n.1234+4C= c.*406+4C= (n.*406+4C=) n.67+4C= c.1230+4C= (n.1230+4C=) c.438+4C= (n.438+4C=) c.-47C= (n.-47C=) n.1568+4C= n.1563+4C= | |
| 12 | g.132673571G>T | CA658658222 | POLE | c.67+4C>A n.1386+4C>A c.1213+4C>A c.1359+4C>A (n.1359+4C>A) c.*861+4C>A (n.*861+4C>A) c.1278+4C>A (n.1278+4C>A) n.1234+4C>A c.*406+4C>A (n.*406+4C>A) n.67+4C>A c.1230+4C>A (n.1230+4C>A) c.438+4C>A (n.438+4C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.1568+4C>A n.1563+4C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673572T>A | CA2727421409 | POLE | c.67+3A>T n.1386+3A>T c.1213+3A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.*861+3A>T (n.*861+3A>T) c.1278+3A>T (n.1278+3A>T) n.1234+3A>T c.*406+3A>T (n.*406+3A>T) n.67+3A>T c.1230+3A>T (n.1230+3A>T) c.438+3A>T (n.438+3A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.1568+3A>T n.1563+3A>T | dbSNP |
| 12 | g.132673572T>C | CA6893995 | POLE | c.67+3A>G n.1386+3A>G c.1213+3A>G c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) c.*861+3A>G (n.*861+3A>G) c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) n.1234+3A>G c.*406+3A>G (n.*406+3A>G) n.67+3A>G c.1230+3A>G (n.1230+3A>G) c.438+3A>G (n.438+3A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.1568+3A>G n.1563+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673572T>G | CA2727421408 | POLE | c.67+3A>C n.1386+3A>C c.1213+3A>C c.1359+3A>C (n.1359+3A>C) c.*861+3A>C (n.*861+3A>C) c.1278+3A>C (n.1278+3A>C) n.1234+3A>C c.*406+3A>C (n.*406+3A>C) n.67+3A>C c.1230+3A>C (n.1230+3A>C) c.438+3A>C (n.438+3A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.1568+3A>C n.1563+3A>C | dbSNP |
| 12 | g.132673572T= | CA2073001831 | POLE | c.67+3A= n.1386+3A= c.1213+3A= c.1359+3A= (n.1359+3A=) c.*861+3A= (n.*861+3A=) c.1278+3A= (n.1278+3A=) n.1234+3A= c.*406+3A= (n.*406+3A=) n.67+3A= c.1230+3A= (n.1230+3A=) c.438+3A= (n.438+3A=) c.-48A= (n.-48A=) n.1568+3A= n.1563+3A= | |
| 12 | g.132673573G>A | CA387359036 | POLE | c.67+2C>T n.1386+2C>T c.1213+2C>T c.1359+2C>T (n.1359+2C>T) c.*861+2C>T (n.*861+2C>T) c.1278+2C>T (n.1278+2C>T) n.1234+2C>T c.*406+2C>T (n.*406+2C>T) n.67+2C>T c.1230+2C>T (n.1230+2C>T) c.438+2C>T (n.438+2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.1568+2C>T n.1563+2C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132673573G>C | CA387359033 | POLE | c.67+2C>G n.1386+2C>G c.1213+2C>G c.1359+2C>G (n.1359+2C>G) c.*861+2C>G (n.*861+2C>G) c.1278+2C>G (n.1278+2C>G) n.1234+2C>G c.*406+2C>G (n.*406+2C>G) n.67+2C>G c.1230+2C>G (n.1230+2C>G) c.438+2C>G (n.438+2C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.1568+2C>G n.1563+2C>G | dbSNP |
| 12 | g.132673573G= | CA2073001832 | POLE | c.67+2C= n.1386+2C= c.1213+2C= c.1359+2C= (n.1359+2C=) c.*861+2C= (n.*861+2C=) c.1278+2C= (n.1278+2C=) n.1234+2C= c.*406+2C= (n.*406+2C=) n.67+2C= c.1230+2C= (n.1230+2C=) c.438+2C= (n.438+2C=) c.-49C= (n.-49C=) n.1568+2C= n.1563+2C= | |
| 12 | g.132673573G>T | CA387359030 | POLE | c.67+2C>A n.1386+2C>A c.1213+2C>A c.1359+2C>A (n.1359+2C>A) c.*861+2C>A (n.*861+2C>A) c.1278+2C>A (n.1278+2C>A) n.1234+2C>A c.*406+2C>A (n.*406+2C>A) n.67+2C>A c.1230+2C>A (n.1230+2C>A) c.438+2C>A (n.438+2C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1568+2C>A n.1563+2C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132673574C>A | CA387359041 | POLE | c.67+1G>T n.1386+1G>T c.1213+1G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.*861+1G>T (n.*861+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) n.1234+1G>T c.*406+1G>T (n.*406+1G>T) n.67+1G>T c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1568+1G>T n.1563+1G>T | |
| 12 | g.132673574C= | CA2073001833 | POLE | c.67+1G= n.1386+1G= c.1213+1G= c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.*861+1G= (n.*861+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=) n.1234+1G= c.*406+1G= (n.*406+1G=) n.67+1G= c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) c.-50G= (n.-50G=) n.1568+1G= n.1563+1G= | |
| 12 | g.132673574C>G | CA387359044 | POLE | c.67+1G>C n.1386+1G>C c.1213+1G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.*861+1G>C (n.*861+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) n.1234+1G>C c.*406+1G>C (n.*406+1G>C) n.67+1G>C c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1568+1G>C n.1563+1G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673574C>T | CA387359048 | POLE | c.67+1G>A n.1386+1G>A c.1213+1G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.*861+1G>A (n.*861+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) n.1234+1G>A c.*406+1G>A (n.*406+1G>A) n.67+1G>A c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1568+1G>A n.1563+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673574_132673585delinsCCTGGGGCTGCT | CA2073001834 | POLE | c.57_67+1delinsAGCAGCCCCAGG n.1376_1386+1delinsAGCAGCCCCAGG c.1203_1213+1delinsAGCAGCCCCAGG c.1349_1359+1delinsAGCAGCCCCAGG c.*851_*861+1delinsAGCAGCCCCAGG c.1268_1278+1delinsAGCAGCCCCAGG n.1224_1234+1delinsAGCAGCCCCAGG c.*396_*406+1delinsAGCAGCCCCAGG n.57_67+1delinsAGCAGCCCCAGG c.1220_1230+1delinsAGCAGCCCCAGG c.428_438+1delinsAGCAGCCCCAGG c.-61_-50delinsAGCAGCCCCAGG (n.-61_-50delinsAGCAGCCCCAGG) n.1558_1568+1delinsAGCAGCCCCAGG n.1553_1563+1delinsAGCAGCCCCAGG | |
| 12 | g.132673575C>A | CA387359051 | POLE | c.67G>T n.1386G>T c.1213G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1234G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.67G>T c.1230G>T (p.Gln410His) c.438G>T (p.Gln146His) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1568G>T n.1563G>T | dbSNP |
| 12 | g.132673575C>G | CA387359053 | POLE | c.67G>C n.1386G>C c.1213G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) n.1234G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.67G>C c.1230G>C (p.Gln410His) c.438G>C (p.Gln146His) c.-51G>C (n.-51G>C) n.1568G>C n.1563G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673575C>T | CA482722761 | POLE | c.67G>A n.1386G>A c.1213G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) n.1234G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.67G>A c.1230G>A (p.Gln410=) c.438G>A (p.Gln146=) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1568G>A n.1563G>A | |
| 12 | g.132673576_132673586del | CA891844347 | POLE | c.57_67del n.1376_1386del c.1203_1213del c.1349_1359del (p.Glu450AspfsTer?) c.*851_*861del (n.*851_*861del) c.1268_1278del (p.Glu423AspfsTer?) n.1224_1234del c.*396_*406del (n.*396_*406del) n.57_67del c.1220_1230del (p.Glu407AspfsTer?) c.428_438del (p.Glu143AspfsTer?) c.-61_-51del (n.-61_-51del) n.1558_1568del n.1553_1563del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132673576T>A | CA387359059 | POLE | c.66A>T n.1385A>T c.1212A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.1233A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.66A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1567A>T n.1562A>T |