WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132672210del | CA2727559840 | POLE | c.549+6del c.1648+6del c.1794+6del (n.1794+6del) c.*1296+6del (n.*1296+6del) c.1713+6del (n.1713+6del) c.*841+6del (n.*841+6del) c.1665+6del (n.1665+6del) c.873+6del (n.873+6del) c.456+6del (n.456+6del) n.2003+6del n.1998+6del | dbSNP |
| 12 | g.132672210G>A | CA6893833 | POLE | c.549+5C>T c.1648+5C>T c.1794+5C>T (n.1794+5C>T) c.*1296+5C>T (n.*1296+5C>T) c.1713+5C>T (n.1713+5C>T) c.*841+5C>T (n.*841+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.873+5C>T (n.873+5C>T) c.456+5C>T (n.456+5C>T) n.2003+5C>T n.1998+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672210G>C | CA2727418438 | POLE | c.549+5C>G c.1648+5C>G c.1794+5C>G (n.1794+5C>G) c.*1296+5C>G (n.*1296+5C>G) c.1713+5C>G (n.1713+5C>G) c.*841+5C>G (n.*841+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.873+5C>G (n.873+5C>G) c.456+5C>G (n.456+5C>G) n.2003+5C>G n.1998+5C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672210G= | CA2073001052 | POLE | c.549+5C= c.1648+5C= c.1794+5C= (n.1794+5C=) c.*1296+5C= (n.*1296+5C=) c.1713+5C= (n.1713+5C=) c.*841+5C= (n.*841+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.873+5C= (n.873+5C=) c.456+5C= (n.456+5C=) n.2003+5C= n.1998+5C= | |
| 12 | g.132672210G>T | CA246292857 | POLE | c.549+5C>A c.1648+5C>A c.1794+5C>A (n.1794+5C>A) c.*1296+5C>A (n.*1296+5C>A) c.1713+5C>A (n.1713+5C>A) c.*841+5C>A (n.*841+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.873+5C>A (n.873+5C>A) c.456+5C>A (n.456+5C>A) n.2003+5C>A n.1998+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T>A | CA2727479815 | POLE | c.549+4A>T c.1648+4A>T c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) c.*1296+4A>T (n.*1296+4A>T) c.1713+4A>T (n.1713+4A>T) c.*841+4A>T (n.*841+4A>T) c.1665+4A>T (n.1665+4A>T) c.873+4A>T (n.873+4A>T) c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.2003+4A>T n.1998+4A>T | dbSNP |
| 12 | g.132672211T>C | CA658658217 | POLE | c.549+4A>G c.1648+4A>G c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) c.*1296+4A>G (n.*1296+4A>G) c.1713+4A>G (n.1713+4A>G) c.*841+4A>G (n.*841+4A>G) c.1665+4A>G (n.1665+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.2003+4A>G n.1998+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T>G | CA2073001054 | POLE | c.549+4A>C c.1648+4A>C c.1794+4A>C (n.1794+4A>C) c.*1296+4A>C (n.*1296+4A>C) c.1713+4A>C (n.1713+4A>C) c.*841+4A>C (n.*841+4A>C) c.1665+4A>C (n.1665+4A>C) c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.456+4A>C (n.456+4A>C) n.2003+4A>C n.1998+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T= | CA2073001053 | POLE | c.549+4A= c.1648+4A= c.1794+4A= (n.1794+4A=) c.*1296+4A= (n.*1296+4A=) c.1713+4A= (n.1713+4A=) c.*841+4A= (n.*841+4A=) c.1665+4A= (n.1665+4A=) c.873+4A= (n.873+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) n.2003+4A= n.1998+4A= | |
| 12 | g.132672212dup | CA915946751 | POLE | c.549+4dup c.1648+4dup c.1794+4dup (n.1794+4dup) c.*1296+4dup (n.*1296+4dup) c.1713+4dup (n.1713+4dup) c.*841+4dup (n.*841+4dup) c.1665+4dup (n.1665+4dup) c.873+4dup (n.873+4dup) c.456+4dup (n.456+4dup) n.2003+4dup n.1998+4dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672212T>C | CA916082372 | POLE | c.549+3A>G c.1648+3A>G c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) c.*1296+3A>G (n.*1296+3A>G) c.1713+3A>G (n.1713+3A>G) c.*841+3A>G (n.*841+3A>G) c.1665+3A>G (n.1665+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.2003+3A>G n.1998+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672212T= | CA2073001055 | POLE | c.549+3A= c.1648+3A= c.1794+3A= (n.1794+3A=) c.*1296+3A= (n.*1296+3A=) c.1713+3A= (n.1713+3A=) c.*841+3A= (n.*841+3A=) c.1665+3A= (n.1665+3A=) c.873+3A= (n.873+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.2003+3A= n.1998+3A= | |
| 12 | g.132672213A>C | CA387356195 | POLE | c.549+2T>G c.1648+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.*1296+2T>G (n.*1296+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.*841+2T>G (n.*841+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.2003+2T>G n.1998+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672213A>G | CA387356196 | POLE | c.549+2T>C c.1648+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.*1296+2T>C (n.*1296+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.*841+2T>C (n.*841+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.2003+2T>C n.1998+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672213A>T | CA387356197 | POLE | c.549+2T>A c.1648+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.*1296+2T>A (n.*1296+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.*841+2T>A (n.*841+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.2003+2T>A n.1998+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672214C>A | CA387356198 | POLE | c.549+1G>T c.1648+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.*1296+1G>T (n.*1296+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.2003+1G>T n.1998+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672214C>G | CA387356199 | POLE | c.549+1G>C c.1648+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.*1296+1G>C (n.*1296+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.*841+1G>C (n.*841+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.2003+1G>C n.1998+1G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672214C>T | CA387356200 | POLE | c.549+1G>A c.1648+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.*1296+1G>A (n.*1296+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.*841+1G>A (n.*841+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.2003+1G>A n.1998+1G>A | ClinVar |
| 12 | g.132672215C>A | CA387356202 | POLE | c.549G>T c.1648G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2003G>T n.1998G>T | |
| 12 | g.132672215C= | CA2073001056 | POLE | c.549G= c.1648G= c.1794G= (p.Glu598=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*841G= (n.*841G=) c.1665G= (p.Glu555=) c.873G= (p.Glu291=) c.456G= (p.Glu152=) n.2003G= n.1998G= | |
| 12 | g.132672215C>G | CA387356201 | POLE | c.549G>C c.1648G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2003G>C n.1998G>C | |
| 12 | g.132672215C>T | CA482722415 | POLE | c.549G>A c.1648G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.873G>A (p.Glu291=) c.456G>A (p.Glu152=) n.2003G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672216T>A | CA387356203 | POLE | c.548A>T c.1647A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.455A>T (p.Glu152Val) n.2002A>T n.1997A>T | |
| 12 | g.132672216T>C | CA387356204 | POLE | c.548A>G c.1647A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.2002A>G n.1997A>G | dbSNP |
| 12 | g.132672216T>G | CA387356205 | POLE | c.548A>C c.1647A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.2002A>C n.1997A>C | |
| 12 | g.132672217C>A | CA387356206 | POLE | c.547G>T c.1646G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.2001G>T n.1996G>T | |
| 12 | g.132672217C>G | CA387356207 | POLE | c.547G>C c.1646G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.2001G>C n.1996G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672217C>T | CA387356208 | POLE | c.547G>A c.1646G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.2001G>A n.1996G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672218T>A | CA387356209 | POLE | c.546A>T c.1645A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.2000A>T n.1995A>T | dbSNP |
| 12 | g.132672218T>C | CA482722418 | POLE | c.546A>G c.1645A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1710A>G (p.Glu570=) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.870A>G (p.Glu290=) c.453A>G (p.Glu151=) n.2000A>G n.1995A>G | |
| 12 | g.132672218T>G | CA387356210 | POLE | c.546A>C c.1645A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.2000A>C n.1995A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672218T= | CA2073001057 | POLE | c.546A= c.1645A= c.1791A= (p.Glu597=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.1710A= (p.Glu570=) c.*838A= (n.*838A=) c.1662A= (p.Glu554=) c.870A= (p.Glu290=) c.453A= (p.Glu151=) n.2000A= n.1995A= | |
| 12 | g.132672219T>A | CA387356211 | POLE | c.545A>T c.1644A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1999A>T n.1994A>T | |
| 12 | g.132672219T>C | CA6893834 | POLE | c.545A>G c.1644A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1999A>G n.1994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672219T>G | CA387356212 | POLE | c.545A>C c.1644A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1999A>C n.1994A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672219T= | CA2073001058 | POLE | c.545A= c.1644A= c.1790A= (p.Glu597=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.*837A= (n.*837A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.869A= (p.Glu290=) c.452A= (p.Glu151=) n.1999A= n.1994A= | |
| 12 | g.132672220C>A | CA387356213 | POLE | c.544G>T c.1643G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1998G>T n.1993G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672220C= | CA2073001059 | POLE | c.544G= c.1643G= c.1789G= (p.Glu597=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.*836G= (n.*836G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.868G= (p.Glu290=) c.451G= (p.Glu151=) n.1998G= n.1993G= | |
| 12 | g.132672220C>G | CA387356214 | POLE | c.544G>C c.1643G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1998G>C n.1993G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672220C>T | CA6893835 | POLE | c.544G>A c.1643G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1998G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672221A>C | CA387356215 | POLE | c.543T>G c.1642T>G c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1997T>G n.1992T>G | |
| 12 | g.132672221A>G | CA482722420 | POLE | c.543T>C c.1642T>C c.1788T>C (p.Phe596=) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1707T>C (p.Phe569=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1659T>C (p.Phe553=) c.867T>C (p.Phe289=) c.450T>C (p.Phe150=) n.1997T>C n.1992T>C | ClinVar |
| 12 | g.132672221A>T | CA387356216 | POLE | c.543T>A c.1642T>A c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1997T>A n.1992T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672222_132672223del | CA2499221543 | POLE | c.542_543del c.1641_1642del c.1787_1788del (p.Phe596Ter) c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del) c.1706_1707del (p.Phe569Ter) c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.1658_1659del (p.Phe553Ter) c.866_867del (p.Phe289Ter) c.449_450del (p.Phe150Ter) n.1996_1997del n.1991_1992del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672222A= | CA2073001060 | POLE | c.542T= c.1641T= c.1787T= (p.Phe596=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.1706T= (p.Phe569=) c.*834T= (n.*834T=) c.1658T= (p.Phe553=) c.866T= (p.Phe289=) c.449T= (p.Phe150=) n.1996T= n.1991T= | |
| 12 | g.132672222A>C | CA387356217 | POLE | c.542T>G c.1641T>G c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1996T>G n.1991T>G | |
| 12 | g.132672222A>G | CA387356219 | POLE | c.542T>C c.1641T>C c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1996T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672222A>T | CA387356218 | POLE | c.542T>A c.1641T>A c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1996T>A n.1991T>A | |
| 12 | g.132672223A>C | CA387356220 | POLE | c.541T>G c.1640T>G c.1786T>G (p.Phe596Val) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1995T>G n.1990T>G | ClinVar |
| 12 | g.132672223A>G | CA387356222 | POLE | c.541T>C c.1640T>C c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1995T>C n.1990T>C |