| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132661510A>G | CA2622056649 | POLE | c.485+17T>C (n.485+17T>C) c.2718+17T>C c.2864+17T>C (n.2864+17T>C) c.*2366+17T>C (n.*2366+17T>C) c.2783+17T>C (n.2783+17T>C) c.*1911+17T>C (n.*1911+17T>C) c.2735+17T>C (n.2735+17T>C) c.1943+17T>C (n.1943+17T>C) c.1526+17T>C (n.1526+17T>C) n.3073+17T>C n.3068+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661511G>A | CA2573148201 | POLE | c.485+16C>T (n.485+16C>T) c.2718+16C>T c.2864+16C>T (n.2864+16C>T) c.*2366+16C>T (n.*2366+16C>T) c.2783+16C>T (n.2783+16C>T) c.*1911+16C>T (n.*1911+16C>T) c.2735+16C>T (n.2735+16C>T) c.1943+16C>T (n.1943+16C>T) c.1526+16C>T (n.1526+16C>T) n.3073+16C>T n.3068+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661512C= | CA2072995627 | POLE | c.485+15G= (n.485+15G=) c.2718+15G= c.2864+15G= (n.2864+15G=) c.*2366+15G= (n.*2366+15G=) c.2783+15G= (n.2783+15G=) c.*1911+15G= (n.*1911+15G=) c.2735+15G= (n.2735+15G=) c.1943+15G= (n.1943+15G=) c.1526+15G= (n.1526+15G=) n.3073+15G= n.3068+15G= | |
| 12 | g.132661512C>G | CA2072995628 | POLE | c.485+15G>C (n.485+15G>C) c.2718+15G>C c.2864+15G>C (n.2864+15G>C) c.*2366+15G>C (n.*2366+15G>C) c.2783+15G>C (n.2783+15G>C) c.*1911+15G>C (n.*1911+15G>C) c.2735+15G>C (n.2735+15G>C) c.1943+15G>C (n.1943+15G>C) c.1526+15G>C (n.1526+15G>C) n.3073+15G>C n.3068+15G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661512C>T | CA2622056657 | POLE | c.485+15G>A (n.485+15G>A) c.2718+15G>A c.2864+15G>A (n.2864+15G>A) c.*2366+15G>A (n.*2366+15G>A) c.2783+15G>A (n.2783+15G>A) c.*1911+15G>A (n.*1911+15G>A) c.2735+15G>A (n.2735+15G>A) c.1943+15G>A (n.1943+15G>A) c.1526+15G>A (n.1526+15G>A) n.3073+15G>A n.3068+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661513T>C | CA2622056660 | POLE | c.485+14A>G (n.485+14A>G) c.2718+14A>G c.2864+14A>G (n.2864+14A>G) c.*2366+14A>G (n.*2366+14A>G) c.2783+14A>G (n.2783+14A>G) c.*1911+14A>G (n.*1911+14A>G) c.2735+14A>G (n.2735+14A>G) c.1943+14A>G (n.1943+14A>G) c.1526+14A>G (n.1526+14A>G) n.3073+14A>G n.3068+14A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661514A>G | CA2575358832 | POLE | c.485+13T>C (n.485+13T>C) c.2718+13T>C c.2864+13T>C (n.2864+13T>C) c.*2366+13T>C (n.*2366+13T>C) c.2783+13T>C (n.2783+13T>C) c.*1911+13T>C (n.*1911+13T>C) c.2735+13T>C (n.2735+13T>C) c.1943+13T>C (n.1943+13T>C) c.1526+13T>C (n.1526+13T>C) n.3073+13T>C n.3068+13T>C | ClinVar |
| 12 | g.132661515T>A | CA2573148202 | POLE | c.485+12A>T (n.485+12A>T) c.2718+12A>T c.2864+12A>T (n.2864+12A>T) c.*2366+12A>T (n.*2366+12A>T) c.2783+12A>T (n.2783+12A>T) c.*1911+12A>T (n.*1911+12A>T) c.2735+12A>T (n.2735+12A>T) c.1943+12A>T (n.1943+12A>T) c.1526+12A>T (n.1526+12A>T) n.3073+12A>T n.3068+12A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661515T>C | CA2072995631 | POLE | c.485+12A>G (n.485+12A>G) c.2718+12A>G c.2864+12A>G (n.2864+12A>G) c.*2366+12A>G (n.*2366+12A>G) c.2783+12A>G (n.2783+12A>G) c.*1911+12A>G (n.*1911+12A>G) c.2735+12A>G (n.2735+12A>G) c.1943+12A>G (n.1943+12A>G) c.1526+12A>G (n.1526+12A>G) n.3073+12A>G n.3068+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661515T>G | CA2622056663 | POLE | c.485+12A>C (n.485+12A>C) c.2718+12A>C c.2864+12A>C (n.2864+12A>C) c.*2366+12A>C (n.*2366+12A>C) c.2783+12A>C (n.2783+12A>C) c.*1911+12A>C (n.*1911+12A>C) c.2735+12A>C (n.2735+12A>C) c.1943+12A>C (n.1943+12A>C) c.1526+12A>C (n.1526+12A>C) n.3073+12A>C n.3068+12A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661515T= | CA2072995630 | POLE | c.485+12A= (n.485+12A=) c.2718+12A= c.2864+12A= (n.2864+12A=) c.*2366+12A= (n.*2366+12A=) c.2783+12A= (n.2783+12A=) c.*1911+12A= (n.*1911+12A=) c.2735+12A= (n.2735+12A=) c.1943+12A= (n.1943+12A=) c.1526+12A= (n.1526+12A=) n.3073+12A= n.3068+12A= | |
| 12 | g.132661515_132661517delinsTGA | CA2072995629 | POLE | c.485+10_485+12delinsTCA (n.485+10_485+12delinsTCA) c.2718+10_2718+12delinsTCA c.2864+10_2864+12delinsTCA (n.2864+10_2864+12delinsTCA) c.*2366+10_*2366+12delinsTCA (n.*2366+10_*2366+12delinsTCA) c.2783+10_2783+12delinsTCA (n.2783+10_2783+12delinsTCA) c.*1911+10_*1911+12delinsTCA (n.*1911+10_*1911+12delinsTCA) c.2735+10_2735+12delinsTCA (n.2735+10_2735+12delinsTCA) c.1943+10_1943+12delinsTCA (n.1943+10_1943+12delinsTCA) c.1526+10_1526+12delinsTCA (n.1526+10_1526+12delinsTCA) n.3073+10_3073+12delinsTCA n.3068+10_3068+12delinsTCA | |
| 12 | g.132661516del | CA2580086169 | POLE | c.485+11del (n.485+11del) c.2718+11del c.2864+11del (n.2864+11del) c.*2366+11del (n.*2366+11del) c.2783+11del (n.2783+11del) c.*1911+11del (n.*1911+11del) c.2735+11del (n.2735+11del) c.1943+11del (n.1943+11del) c.1526+11del (n.1526+11del) n.3073+11del n.3068+11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132661516G>A | CA2575358834 | POLE | c.485+11C>T (n.485+11C>T) c.2718+11C>T c.2864+11C>T (n.2864+11C>T) c.*2366+11C>T (n.*2366+11C>T) c.2783+11C>T (n.2783+11C>T) c.*1911+11C>T (n.*1911+11C>T) c.2735+11C>T (n.2735+11C>T) c.1943+11C>T (n.1943+11C>T) c.1526+11C>T (n.1526+11C>T) n.3073+11C>T n.3068+11C>T | ClinVar |
| 12 | g.132661516G= | CA2072995632 | POLE | c.485+11C= (n.485+11C=) c.2718+11C= c.2864+11C= (n.2864+11C=) c.*2366+11C= (n.*2366+11C=) c.2783+11C= (n.2783+11C=) c.*1911+11C= (n.*1911+11C=) c.2735+11C= (n.2735+11C=) c.1943+11C= (n.1943+11C=) c.1526+11C= (n.1526+11C=) n.3073+11C= n.3068+11C= | |
| 12 | g.132661516G>T | CA608270644 | POLE | c.485+11C>A (n.485+11C>A) c.2718+11C>A c.2864+11C>A (n.2864+11C>A) c.*2366+11C>A (n.*2366+11C>A) c.2783+11C>A (n.2783+11C>A) c.*1911+11C>A (n.*1911+11C>A) c.2735+11C>A (n.2735+11C>A) c.1943+11C>A (n.1943+11C>A) c.1526+11C>A (n.1526+11C>A) n.3073+11C>A n.3068+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661519_132661520del | CA658658193 | POLE | c.485+10_485+11del (n.485+10_485+11del) c.2718+10_2718+11del c.2864+10_2864+11del (n.2864+10_2864+11del) c.*2366+10_*2366+11del (n.*2366+10_*2366+11del) c.2783+10_2783+11del (n.2783+10_2783+11del) c.*1911+10_*1911+11del (n.*1911+10_*1911+11del) c.2735+10_2735+11del (n.2735+10_2735+11del) c.1943+10_1943+11del (n.1943+10_1943+11del) c.1526+10_1526+11del (n.1526+10_1526+11del) n.3073+10_3073+11del n.3068+10_3068+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661517A= | CA2072995633 | POLE | c.485+10T= (n.485+10T=) c.2718+10T= c.2864+10T= (n.2864+10T=) c.*2366+10T= (n.*2366+10T=) c.2783+10T= (n.2783+10T=) c.*1911+10T= (n.*1911+10T=) c.2735+10T= (n.2735+10T=) c.1943+10T= (n.1943+10T=) c.1526+10T= (n.1526+10T=) n.3073+10T= n.3068+10T= | |
| 12 | g.132661517A>C | CA2575358839 | POLE | c.485+10T>G (n.485+10T>G) c.2718+10T>G c.2864+10T>G (n.2864+10T>G) c.*2366+10T>G (n.*2366+10T>G) c.2783+10T>G (n.2783+10T>G) c.*1911+10T>G (n.*1911+10T>G) c.2735+10T>G (n.2735+10T>G) c.1943+10T>G (n.1943+10T>G) c.1526+10T>G (n.1526+10T>G) n.3073+10T>G n.3068+10T>G | |
| 12 | g.132661517A>G | CA608270645 | POLE | c.485+10T>C (n.485+10T>C) c.2718+10T>C c.2864+10T>C (n.2864+10T>C) c.*2366+10T>C (n.*2366+10T>C) c.2783+10T>C (n.2783+10T>C) c.*1911+10T>C (n.*1911+10T>C) c.2735+10T>C (n.2735+10T>C) c.1943+10T>C (n.1943+10T>C) c.1526+10T>C (n.1526+10T>C) n.3073+10T>C n.3068+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661517A>T | CA2727442875 | POLE | c.485+10T>A (n.485+10T>A) c.2718+10T>A c.2864+10T>A (n.2864+10T>A) c.*2366+10T>A (n.*2366+10T>A) c.2783+10T>A (n.2783+10T>A) c.*1911+10T>A (n.*1911+10T>A) c.2735+10T>A (n.2735+10T>A) c.1943+10T>A (n.1943+10T>A) c.1526+10T>A (n.1526+10T>A) n.3073+10T>A n.3068+10T>A | dbSNP |
| 12 | g.132661518G>A | CA6893437 | POLE | c.485+9C>T (n.485+9C>T) c.2718+9C>T c.2864+9C>T (n.2864+9C>T) c.*2366+9C>T (n.*2366+9C>T) c.2783+9C>T (n.2783+9C>T) c.*1911+9C>T (n.*1911+9C>T) c.2735+9C>T (n.2735+9C>T) c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) c.1526+9C>T (n.1526+9C>T) n.3073+9C>T n.3068+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661518G>C | CA2072995635 | POLE | c.485+9C>G (n.485+9C>G) c.2718+9C>G c.2864+9C>G (n.2864+9C>G) c.*2366+9C>G (n.*2366+9C>G) c.2783+9C>G (n.2783+9C>G) c.*1911+9C>G (n.*1911+9C>G) c.2735+9C>G (n.2735+9C>G) c.1943+9C>G (n.1943+9C>G) c.1526+9C>G (n.1526+9C>G) n.3073+9C>G n.3068+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661518G= | CA2072995634 | POLE | c.485+9C= (n.485+9C=) c.2718+9C= c.2864+9C= (n.2864+9C=) c.*2366+9C= (n.*2366+9C=) c.2783+9C= (n.2783+9C=) c.*1911+9C= (n.*1911+9C=) c.2735+9C= (n.2735+9C=) c.1943+9C= (n.1943+9C=) c.1526+9C= (n.1526+9C=) n.3073+9C= n.3068+9C= | |
| 12 | g.132661518G>T | CA2727422311 | POLE | c.485+9C>A (n.485+9C>A) c.2718+9C>A c.2864+9C>A (n.2864+9C>A) c.*2366+9C>A (n.*2366+9C>A) c.2783+9C>A (n.2783+9C>A) c.*1911+9C>A (n.*1911+9C>A) c.2735+9C>A (n.2735+9C>A) c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) c.1526+9C>A (n.1526+9C>A) n.3073+9C>A n.3068+9C>A | dbSNP |
| 12 | g.132661519A= | CA2072995636 | POLE | c.485+8T= (n.485+8T=) c.2718+8T= c.2864+8T= (n.2864+8T=) c.*2366+8T= (n.*2366+8T=) c.2783+8T= (n.2783+8T=) c.*1911+8T= (n.*1911+8T=) c.2735+8T= (n.2735+8T=) c.1943+8T= (n.1943+8T=) c.1526+8T= (n.1526+8T=) n.3073+8T= n.3068+8T= | |
| 12 | g.132661519A>G | CA10583007 | POLE | c.485+8T>C (n.485+8T>C) c.2718+8T>C c.2864+8T>C (n.2864+8T>C) c.*2366+8T>C (n.*2366+8T>C) c.2783+8T>C (n.2783+8T>C) c.*1911+8T>C (n.*1911+8T>C) c.2735+8T>C (n.2735+8T>C) c.1943+8T>C (n.1943+8T>C) c.1526+8T>C (n.1526+8T>C) n.3073+8T>C n.3068+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661520G>A | CA2573148204 | POLE | c.485+7C>T (n.485+7C>T) c.2718+7C>T c.2864+7C>T (n.2864+7C>T) c.*2366+7C>T (n.*2366+7C>T) c.2783+7C>T (n.2783+7C>T) c.*1911+7C>T (n.*1911+7C>T) c.2735+7C>T (n.2735+7C>T) c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) c.1526+7C>T (n.1526+7C>T) n.3073+7C>T n.3068+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661520G>C | CA2727556806 | POLE | c.485+7C>G (n.485+7C>G) c.2718+7C>G c.2864+7C>G (n.2864+7C>G) c.*2366+7C>G (n.*2366+7C>G) c.2783+7C>G (n.2783+7C>G) c.*1911+7C>G (n.*1911+7C>G) c.2735+7C>G (n.2735+7C>G) c.1943+7C>G (n.1943+7C>G) c.1526+7C>G (n.1526+7C>G) n.3073+7C>G n.3068+7C>G | dbSNP |
| 12 | g.132661521T>C | CA2573148205 | POLE | c.485+6A>G (n.485+6A>G) c.2718+6A>G c.2864+6A>G (n.2864+6A>G) c.*2366+6A>G (n.*2366+6A>G) c.2783+6A>G (n.2783+6A>G) c.*1911+6A>G (n.*1911+6A>G) c.2735+6A>G (n.2735+6A>G) c.1943+6A>G (n.1943+6A>G) c.1526+6A>G (n.1526+6A>G) n.3073+6A>G n.3068+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661522C>A | CA2622056687 | POLE | c.485+5G>T (n.485+5G>T) c.2718+5G>T c.2864+5G>T (n.2864+5G>T) c.*2366+5G>T (n.*2366+5G>T) c.2783+5G>T (n.2783+5G>T) c.*1911+5G>T (n.*1911+5G>T) c.2735+5G>T (n.2735+5G>T) c.1943+5G>T (n.1943+5G>T) c.1526+5G>T (n.1526+5G>T) n.3073+5G>T n.3068+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661522C>T | CA2622056688 | POLE | c.485+5G>A (n.485+5G>A) c.2718+5G>A c.2864+5G>A (n.2864+5G>A) c.*2366+5G>A (n.*2366+5G>A) c.2783+5G>A (n.2783+5G>A) c.*1911+5G>A (n.*1911+5G>A) c.2735+5G>A (n.2735+5G>A) c.1943+5G>A (n.1943+5G>A) c.1526+5G>A (n.1526+5G>A) n.3073+5G>A n.3068+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661523C= | CA2072995637 | POLE | c.485+4G= (n.485+4G=) c.2718+4G= c.2864+4G= (n.2864+4G=) c.*2366+4G= (n.*2366+4G=) c.2783+4G= (n.2783+4G=) c.*1911+4G= (n.*1911+4G=) c.2735+4G= (n.2735+4G=) c.1943+4G= (n.1943+4G=) c.1526+4G= (n.1526+4G=) n.3073+4G= n.3068+4G= | |
| 12 | g.132661523C>T | CA1139662978 | POLE | c.485+4G>A (n.485+4G>A) c.2718+4G>A c.2864+4G>A (n.2864+4G>A) c.*2366+4G>A (n.*2366+4G>A) c.2783+4G>A (n.2783+4G>A) c.*1911+4G>A (n.*1911+4G>A) c.2735+4G>A (n.2735+4G>A) c.1943+4G>A (n.1943+4G>A) c.1526+4G>A (n.1526+4G>A) n.3073+4G>A n.3068+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661524C= | CA2072995638 | POLE | c.485+3G= (n.485+3G=) c.2718+3G= c.2864+3G= (n.2864+3G=) c.*2366+3G= (n.*2366+3G=) c.2783+3G= (n.2783+3G=) c.*1911+3G= (n.*1911+3G=) c.2735+3G= (n.2735+3G=) c.1943+3G= (n.1943+3G=) c.1526+3G= (n.1526+3G=) n.3073+3G= n.3068+3G= | |
| 12 | g.132661524C>T | CA16613682 | POLE | c.485+3G>A (n.485+3G>A) c.2718+3G>A c.2864+3G>A (n.2864+3G>A) c.*2366+3G>A (n.*2366+3G>A) c.2783+3G>A (n.2783+3G>A) c.*1911+3G>A (n.*1911+3G>A) c.2735+3G>A (n.2735+3G>A) c.1943+3G>A (n.1943+3G>A) c.1526+3G>A (n.1526+3G>A) n.3073+3G>A n.3068+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661525A>C | CA387393513 | POLE | c.485+2T>G (n.485+2T>G) c.2718+2T>G c.2864+2T>G (n.2864+2T>G) c.*2366+2T>G (n.*2366+2T>G) c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) c.*1911+2T>G (n.*1911+2T>G) c.2735+2T>G (n.2735+2T>G) c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) n.3073+2T>G n.3068+2T>G | |
| 12 | g.132661525A>G | CA387393514 | POLE | c.485+2T>C (n.485+2T>C) c.2718+2T>C c.2864+2T>C (n.2864+2T>C) c.*2366+2T>C (n.*2366+2T>C) c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) c.*1911+2T>C (n.*1911+2T>C) c.2735+2T>C (n.2735+2T>C) c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) n.3073+2T>C n.3068+2T>C | |
| 12 | g.132661525A>T | CA387393515 | POLE | c.485+2T>A (n.485+2T>A) c.2718+2T>A c.2864+2T>A (n.2864+2T>A) c.*2366+2T>A (n.*2366+2T>A) c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) c.*1911+2T>A (n.*1911+2T>A) c.2735+2T>A (n.2735+2T>A) c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) n.3073+2T>A n.3068+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661526C>A | CA387393516 | POLE | c.485+1G>T (n.485+1G>T) c.2718+1G>T c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) c.*2366+1G>T (n.*2366+1G>T) c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) c.*1911+1G>T (n.*1911+1G>T) c.2735+1G>T (n.2735+1G>T) c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) n.3073+1G>T n.3068+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661526C>G | CA387393517 | POLE | c.485+1G>C (n.485+1G>C) c.2718+1G>C c.2864+1G>C (n.2864+1G>C) c.*2366+1G>C (n.*2366+1G>C) c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) c.*1911+1G>C (n.*1911+1G>C) c.2735+1G>C (n.2735+1G>C) c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) n.3073+1G>C n.3068+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661526C>T | CA387393518 | POLE | c.485+1G>A (n.485+1G>A) c.2718+1G>A c.2864+1G>A (n.2864+1G>A) c.*2366+1G>A (n.*2366+1G>A) c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) c.*1911+1G>A (n.*1911+1G>A) c.2735+1G>A (n.2735+1G>A) c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) n.3073+1G>A n.3068+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661527C>A | CA387393522 | POLE | c.485G>T (p.Arg162Met) c.2718G>T c.2864G>T (p.Arg955Met) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.2783G>T (p.Arg928Met) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2735G>T (p.Arg912Met) c.1943G>T (p.Arg648Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) n.3073G>T n.3068G>T | |
| 12 | g.132661527C>G | CA387393519 | POLE | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.2718G>C c.2864G>C (p.Arg955Thr) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2735G>C (p.Arg912Thr) c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) n.3073G>C n.3068G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132661527C>T | CA387393520 | POLE | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.2718G>A c.2864G>A (p.Arg955Lys) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2735G>A (p.Arg912Lys) c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) n.3073G>A n.3068G>A | |
| 12 | g.132661528T>A | CA387393523 | POLE | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.2717A>T c.2863A>T (p.Arg955Trp) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.2782A>T (p.Arg928Trp) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.2734A>T (p.Arg912Trp) c.1942A>T (p.Arg648Trp) c.1525A>T (p.Arg509Trp) n.3072A>T n.3067A>T | dbSNP |
| 12 | g.132661528T>C | CA387393524 | POLE | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.2717A>G c.2863A>G (p.Arg955Gly) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.2734A>G (p.Arg912Gly) c.1942A>G (p.Arg648Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) n.3072A>G n.3067A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661528T>G | CA482735492 | POLE | c.484A>C (p.Arg162=) c.2717A>C c.2863A>C (p.Arg955=) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.2782A>C (p.Arg928=) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.2734A>C (p.Arg912=) c.1942A>C (p.Arg648=) c.1525A>C (p.Arg509=) n.3072A>C n.3067A>C | |
| 12 | g.132661528T= | CA2072995639 | POLE | c.484A= (p.Arg162=) c.2717A= c.2863A= (p.Arg955=) c.*2365A= (n.*2365A=) c.2782A= (p.Arg928=) c.*1910A= (n.*1910A=) c.2734A= (p.Arg912=) c.1942A= (p.Arg648=) c.1525A= (p.Arg509=) n.3072A= n.3067A= | |
| 12 | g.132661533_132661535del | CA2622056706 | POLE | c.482_484del (p.Lys161del) c.2715_2717del c.2861_2863del (p.Lys954del) c.*2363_*2365del (n.*2363_*2365del) c.2780_2782del (p.Lys927del) c.*1908_*1910del (n.*1908_*1910del) c.2732_2734del (p.Lys911del) c.1940_1942del (p.Lys647del) c.1523_1525del (p.Lys508del) n.3070_3072del n.3065_3067del | gnomAD v4 |