Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941530C>ACA482842207PUS1c.783C>A (p.Arg261=)
c.699C>A (p.Arg233=)
c.358-2009C>A (n.358-2009C>A)
c.624C>A (p.Arg208=)
n.604C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
n.1238C>A
12g.131941530C=CA2072621250PUS1c.783C= (p.Arg261=)
c.699C= (p.Arg233=)
c.358-2009C= (n.358-2009C=)
c.624C= (p.Arg208=)
n.604C=
c.384C= (p.Arg128=)
n.1238C=
12g.131941530C>GCA482842206PUS1c.783C>G (p.Arg261=)
c.699C>G (p.Arg233=)
c.358-2009C>G (n.358-2009C>G)
c.624C>G (p.Arg208=)
n.604C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
n.1238C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941530C>TCA482842205PUS1c.783C>T (p.Arg261=)
c.699C>T (p.Arg233=)
c.358-2009C>T (n.358-2009C>T)
c.624C>T (p.Arg208=)
n.604C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
n.1238C>T
12g.131941531T>ACA387299170PUS1c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.358-2008T>A (n.358-2008T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.605T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.1239T>A
12g.131941531T>CCA387299171PUS1c.784T>C (p.Tyr262His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.358-2008T>C (n.358-2008T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.605T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.1239T>C
12g.131941531T>GCA387299172PUS1c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.358-2008T>G (n.358-2008T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.605T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.1239T>G
12g.131941532A>CCA387299173PUS1c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.358-2007A>C (n.358-2007A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.606A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.1240A>C
12g.131941532A>GCA387299174PUS1c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.358-2007A>G (n.358-2007A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.606A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.1240A>G
12g.131941532A>TCA387299175PUS1c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.358-2007A>T (n.358-2007A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.606A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.1240A>T
12g.131941533C>ACA387299176PUS1c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.358-2006C>A (n.358-2006C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.607C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.1241C>A
12g.131941533C>GCA387299177PUS1c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.358-2006C>G (n.358-2006C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.607C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.1241C>G
12g.131941533C>TCA482842209PUS1c.786C>T (p.Tyr262=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.358-2006C>T (n.358-2006C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.607C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
n.1241C>T
 ClinVar
12g.131941534A>CCA387299178PUS1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.358-2005A>C (n.358-2005A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.608A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.1242A>C
 gnomAD v4
12g.131941534A>GCA387299180PUS1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.358-2005A>G (n.358-2005A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.608A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.1242A>G
12g.131941534A>TCA387299179PUS1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.358-2005A>T (n.358-2005A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.608A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.1242A>T
12g.131941535T>ACA387299181PUS1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.358-2004T>A (n.358-2004T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.609T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.1243T>A
12g.131941535T>CCA387299182PUS1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.358-2004T>C (n.358-2004T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.609T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1243T>C
12g.131941535T>GCA6884243PUS1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.358-2004T>G (n.358-2004T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.609T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.1243T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941535T=CA2072621252PUS1c.788T= (p.Ile263=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.358-2004T= (n.358-2004T=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.609T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.1243T=
12g.131941536C>ACA482842210PUS1c.789C>A (p.Ile263=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.358-2003C>A (n.358-2003C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.610C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.1244C>A
12g.131941536C=CA2072621254PUS1c.789C= (p.Ile263=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.358-2003C= (n.358-2003C=)
c.630C= (p.Ile210=)
n.610C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.1244C=
12g.131941536C>GCA323956PUS1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.358-2003C>G (n.358-2003C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.610C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.1244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941536C>TCA482842211PUS1c.789C>T (p.Ile263=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.358-2003C>T (n.358-2003C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.610C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.1244C>T
12g.131941537delCA2580085970PUS1c.790del (p.Leu264TrpfsTer18)
c.706del (p.Leu236TrpfsTer18)
c.358-2002del (n.358-2002del)
c.631del (p.Leu211TrpfsTer18)
n.611del
c.391del (p.Leu131TrpfsTer18)
n.1245del
 ClinVar
12g.131941537C>ACA387299183PUS1c.790C>A (p.Leu264Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.358-2002C>A (n.358-2002C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.611C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1245C>A
12g.131941537C>GCA387299184PUS1c.790C>G (p.Leu264Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.358-2002C>G (n.358-2002C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.611C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1245C>G
12g.131941537C>TCA482842212PUS1c.790C>T (p.Leu264=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.358-2002C>T (n.358-2002C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.611C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1245C>T
12g.131941537_131941543delinsCTGGAGACA2072621259PUS1c.790_796delinsCTGGAGA (p.Leu264=)
c.706_712delinsCTGGAGA (p.Leu236=)
c.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA (n.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA)
c.631_637delinsCTGGAGA (p.Leu211=)
n.611_617delinsCTGGAGA
c.391_397delinsCTGGAGA (p.Leu131=)
n.1245_1251delinsCTGGAGA
12g.131941538T>ACA387299185PUS1c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.358-2001T>A (n.358-2001T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.612T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1246T>A
12g.131941538T>CCA387299186PUS1c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.358-2001T>C (n.358-2001T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.612T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1246T>C
12g.131941538T>GCA387299187PUS1c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.358-2001T>G (n.358-2001T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.612T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1246T>G
12g.131941540_131941545delCA2072621262PUS1c.793_798del (p.Glu265_Met266del)
c.709_714del (p.Glu237_Met238del)
c.358-1999_358-1994del (n.358-1999_358-1994del)
c.634_639del (p.Glu212_Met213del)
n.614_619del
c.394_399del (p.Glu132_Met133del)
n.1248_1253del
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941539G>ACA482842214PUS1c.792G>A (p.Leu264=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.358-2000G>A (n.358-2000G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.613G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941539G>CCA482842215PUS1c.792G>C (p.Leu264=)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.358-2000G>C (n.358-2000G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.613G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1247G>C
12g.131941539G=CA2072621266PUS1c.792G= (p.Leu264=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.358-2000G= (n.358-2000G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.613G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.1247G=
12g.131941539G>TCA482842216PUS1c.792G>T (p.Leu264=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.358-2000G>T (n.358-2000G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.613G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1247G>T
12g.131941540G>ACA387299188PUS1c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.358-1999G>A (n.358-1999G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.614G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1248G>A
 dbSNP
12g.131941540G>CCA387299189PUS1c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.358-1999G>C (n.358-1999G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.614G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1248G>C
12g.131941540G=CA2072621271PUS1c.793G= (p.Glu265=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.358-1999G= (n.358-1999G=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.614G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.1248G=
12g.131941540G>TCA387299190PUS1c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.358-1999G>T (n.358-1999G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.614G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1248G>T
12g.131941541A>CCA387299193PUS1c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.358-1998A>C (n.358-1998A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.615A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1249A>C
12g.131941541A>GCA387299191PUS1c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.358-1998A>G (n.358-1998A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.615A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1249A>G
12g.131941541A>TCA387299192PUS1c.794A>T (p.Glu265Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.358-1998A>T (n.358-1998A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.615A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1249A>T
12g.131941542G>ACA482842220PUS1c.795G>A (p.Glu265=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.358-1997G>A (n.358-1997G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.616G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1250G>A
 ClinVar
12g.131941542G>CCA387299194PUS1c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>C (n.358-1997G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.616G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1250G>C
12g.131941542G>TCA387299195PUS1c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>T (n.358-1997G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.616G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1250G>T
12g.131941543A=CA2072621274PUS1c.796A= (p.Met266=)
c.712A= (p.Met238=)
c.358-1996A= (n.358-1996A=)
c.637A= (p.Met213=)
n.617A=
c.397A= (p.Met133=)
n.1251A=
12g.131941543A>CCA387299196PUS1c.796A>C (p.Met266Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.358-1996A>C (n.358-1996A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.617A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1251A>C
 dbSNP
12g.131941543A>GCA387299197PUS1c.796A>G (p.Met266Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.358-1996A>G (n.358-1996A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.617A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1251A>G

Number of alleles fetched