WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131754898G>A | CA685509079 | SFSWAP | c.1454+399G>A (n.1454+399G>A) n.4788+399G>A c.373+399G>A c.*1041+399G>A (n.*1041+399G>A) c.1076+399G>A (n.1076+399G>A) c.833+399G>A (n.833+399G>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754898G= | CA2072525585 | SFSWAP | c.1454+399G= (n.1454+399G=) n.4788+399G= c.373+399G= c.*1041+399G= (n.*1041+399G=) c.1076+399G= (n.1076+399G=) c.833+399G= (n.833+399G=) | |
| 12 | g.131754899C>A | CA2072525587 | SFSWAP | c.1454+400C>A (n.1454+400C>A) n.4788+400C>A c.373+400C>A c.*1041+400C>A (n.*1041+400C>A) c.1076+400C>A (n.1076+400C>A) c.833+400C>A (n.833+400C>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754899C= | CA2072525586 | SFSWAP | c.1454+400C= (n.1454+400C=) n.4788+400C= c.373+400C= c.*1041+400C= (n.*1041+400C=) c.1076+400C= (n.1076+400C=) c.833+400C= (n.833+400C=) | |
| 12 | g.131754900T>C | CA246101778 | SFSWAP | c.1454+401T>C (n.1454+401T>C) n.4788+401T>C c.373+401T>C c.*1041+401T>C (n.*1041+401T>C) c.1076+401T>C (n.1076+401T>C) c.833+401T>C (n.833+401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754900T= | CA2072525588 | SFSWAP | c.1454+401T= (n.1454+401T=) n.4788+401T= c.373+401T= c.*1041+401T= (n.*1041+401T=) c.1076+401T= (n.1076+401T=) c.833+401T= (n.833+401T=) | |
| 12 | g.131754901A= | CA2072525589 | SFSWAP | c.1454+402A= (n.1454+402A=) n.4788+402A= c.373+402A= c.*1041+402A= (n.*1041+402A=) c.1076+402A= (n.1076+402A=) c.833+402A= (n.833+402A=) | |
| 12 | g.131754901A>G | CA246101784 | SFSWAP | c.1454+402A>G (n.1454+402A>G) n.4788+402A>G c.373+402A>G c.*1041+402A>G (n.*1041+402A>G) c.1076+402A>G (n.1076+402A>G) c.833+402A>G (n.833+402A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754907A= | CA2072525590 | SFSWAP | c.1454+408A= (n.1454+408A=) n.4788+408A= c.373+408A= c.*1041+408A= (n.*1041+408A=) c.1076+408A= (n.1076+408A=) c.833+408A= (n.833+408A=) | |
| 12 | g.131754907A>T | CA685509082 | SFSWAP | c.1454+408A>T (n.1454+408A>T) n.4788+408A>T c.373+408A>T c.*1041+408A>T (n.*1041+408A>T) c.1076+408A>T (n.1076+408A>T) c.833+408A>T (n.833+408A>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754908C= | CA2072525591 | SFSWAP | c.1454+409C= (n.1454+409C=) n.4788+409C= c.373+409C= c.*1041+409C= (n.*1041+409C=) c.1076+409C= (n.1076+409C=) c.833+409C= (n.833+409C=) | |
| 12 | g.131754908C>T | CA2072525592 | SFSWAP | c.1454+409C>T (n.1454+409C>T) n.4788+409C>T c.373+409C>T c.*1041+409C>T (n.*1041+409C>T) c.1076+409C>T (n.1076+409C>T) c.833+409C>T (n.833+409C>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754912T>C | CA2520251215 | SFSWAP | c.1454+413T>C (n.1454+413T>C) n.4788+413T>C c.373+413T>C c.*1041+413T>C (n.*1041+413T>C) c.1076+413T>C (n.1076+413T>C) c.833+413T>C (n.833+413T>C) | |
| 12 | g.131754915G>A | CA685509087 | SFSWAP | c.1454+416G>A (n.1454+416G>A) n.4788+416G>A c.373+416G>A c.*1041+416G>A (n.*1041+416G>A) c.1076+416G>A (n.1076+416G>A) c.833+416G>A (n.833+416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754915G= | CA2072525593 | SFSWAP | c.1454+416G= (n.1454+416G=) n.4788+416G= c.373+416G= c.*1041+416G= (n.*1041+416G=) c.1076+416G= (n.1076+416G=) c.833+416G= (n.833+416G=) | |
| 12 | g.131754916A= | CA2072525595 | SFSWAP | c.1454+417A= (n.1454+417A=) n.4788+417A= c.373+417A= c.*1041+417A= (n.*1041+417A=) c.1076+417A= (n.1076+417A=) c.833+417A= (n.833+417A=) | |
| 12 | g.131754916A>G | CA2072525594 | SFSWAP | c.1454+417A>G (n.1454+417A>G) n.4788+417A>G c.373+417A>G c.*1041+417A>G (n.*1041+417A>G) c.1076+417A>G (n.1076+417A>G) c.833+417A>G (n.833+417A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754921C= | CA2072525596 | SFSWAP | c.1454+422C= (n.1454+422C=) n.4788+422C= c.373+422C= c.*1041+422C= (n.*1041+422C=) c.1076+422C= (n.1076+422C=) c.833+422C= (n.833+422C=) | |
| 12 | g.131754921C>T | CA246101786 | SFSWAP | c.1454+422C>T (n.1454+422C>T) n.4788+422C>T c.373+422C>T c.*1041+422C>T (n.*1041+422C>T) c.1076+422C>T (n.1076+422C>T) c.833+422C>T (n.833+422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754924C= | CA2072525597 | SFSWAP | c.1454+425C= (n.1454+425C=) n.4788+425C= c.373+425C= c.*1041+425C= (n.*1041+425C=) c.1076+425C= (n.1076+425C=) c.833+425C= (n.833+425C=) | |
| 12 | g.131754924C>T | CA246101788 | SFSWAP | c.1454+425C>T (n.1454+425C>T) n.4788+425C>T c.373+425C>T c.*1041+425C>T (n.*1041+425C>T) c.1076+425C>T (n.1076+425C>T) c.833+425C>T (n.833+425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754925G>A | CA685509091 | SFSWAP | c.1454+426G>A (n.1454+426G>A) n.4788+426G>A c.373+426G>A c.*1041+426G>A (n.*1041+426G>A) c.1076+426G>A (n.1076+426G>A) c.833+426G>A (n.833+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754925G= | CA2072525598 | SFSWAP | c.1454+426G= (n.1454+426G=) n.4788+426G= c.373+426G= c.*1041+426G= (n.*1041+426G=) c.1076+426G= (n.1076+426G=) c.833+426G= (n.833+426G=) | |
| 12 | g.131754925G>T | CA246101799 | SFSWAP | c.1454+426G>T (n.1454+426G>T) n.4788+426G>T c.373+426G>T c.*1041+426G>T (n.*1041+426G>T) c.1076+426G>T (n.1076+426G>T) c.833+426G>T (n.833+426G>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754930A= | CA2072525599 | SFSWAP | c.1454+431A= (n.1454+431A=) n.4788+431A= c.373+431A= c.*1041+431A= (n.*1041+431A=) c.1076+431A= (n.1076+431A=) c.833+431A= (n.833+431A=) | |
| 12 | g.131754930A>G | CA246101815 | SFSWAP | c.1454+431A>G (n.1454+431A>G) n.4788+431A>G c.373+431A>G c.*1041+431A>G (n.*1041+431A>G) c.1076+431A>G (n.1076+431A>G) c.833+431A>G (n.833+431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754931C>A | CA2072525601 | SFSWAP | c.1454+432C>A (n.1454+432C>A) n.4788+432C>A c.373+432C>A c.*1041+432C>A (n.*1041+432C>A) c.1076+432C>A (n.1076+432C>A) c.833+432C>A (n.833+432C>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754931C= | CA2072525600 | SFSWAP | c.1454+432C= (n.1454+432C=) n.4788+432C= c.373+432C= c.*1041+432C= (n.*1041+432C=) c.1076+432C= (n.1076+432C=) c.833+432C= (n.833+432C=) | |
| 12 | g.131754934A= | CA2072525602 | SFSWAP | c.1454+435A= (n.1454+435A=) n.4788+435A= c.373+435A= c.*1041+435A= (n.*1041+435A=) c.1076+435A= (n.1076+435A=) c.833+435A= (n.833+435A=) | |
| 12 | g.131754934A>C | CA2072525603 | SFSWAP | c.1454+435A>C (n.1454+435A>C) n.4788+435A>C c.373+435A>C c.*1041+435A>C (n.*1041+435A>C) c.1076+435A>C (n.1076+435A>C) c.833+435A>C (n.833+435A>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754934A>G | CA13679911 | SFSWAP | c.1454+435A>G (n.1454+435A>G) n.4788+435A>G c.373+435A>G c.*1041+435A>G (n.*1041+435A>G) c.1076+435A>G (n.1076+435A>G) c.833+435A>G (n.833+435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754936G>A | CA2072525605 | SFSWAP | c.1454+437G>A (n.1454+437G>A) n.4788+437G>A c.373+437G>A c.*1041+437G>A (n.*1041+437G>A) c.1076+437G>A (n.1076+437G>A) c.833+437G>A (n.833+437G>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754936G= | CA2072525604 | SFSWAP | c.1454+437G= (n.1454+437G=) n.4788+437G= c.373+437G= c.*1041+437G= (n.*1041+437G=) c.1076+437G= (n.1076+437G=) c.833+437G= (n.833+437G=) | |
| 12 | g.131754943G>A | CA685509097 | SFSWAP | c.1455-443G>A (n.1455-443G>A) n.4789-443G>A c.374-443G>A c.*1042-443G>A (n.*1042-443G>A) c.1077-443G>A (n.1077-443G>A) c.834-443G>A (n.834-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754943G= | CA2072525606 | SFSWAP | c.1455-443G= (n.1455-443G=) n.4789-443G= c.374-443G= c.*1042-443G= (n.*1042-443G=) c.1077-443G= (n.1077-443G=) c.834-443G= (n.834-443G=) | |
| 12 | g.131754944_131754956delinsATAAATACATTTT | CA2072525607 | SFSWAP | c.1455-442_1455-430delinsATAAATACATTTT (n.1455-442_1455-430delinsATAAATACATTTT) n.4789-442_4789-430delinsATAAATACATTTT c.374-442_374-430delinsATAAATACATTTT c.*1042-442_*1042-430delinsATAAATACATTTT (n.*1042-442_*1042-430delinsATAAATACATTTT) c.1077-442_1077-430delinsATAAATACATTTT (n.1077-442_1077-430delinsATAAATACATTTT) c.834-442_834-430delinsATAAATACATTTT (n.834-442_834-430delinsATAAATACATTTT) | |
| 12 | g.131754946_131754957del | CA246101831 | SFSWAP | c.1455-440_1455-429del (n.1455-440_1455-429del) n.4789-440_4789-429del c.374-440_374-429del c.*1042-440_*1042-429del (n.*1042-440_*1042-429del) c.1077-440_1077-429del (n.1077-440_1077-429del) c.834-440_834-429del (n.834-440_834-429del) | dbSNP |
| 12 | g.131754948_131754949delinsAT | CA2072525608 | SFSWAP | c.1455-438_1455-437delinsAT (n.1455-438_1455-437delinsAT) n.4789-438_4789-437delinsAT c.374-438_374-437delinsAT c.*1042-438_*1042-437delinsAT (n.*1042-438_*1042-437delinsAT) c.1077-438_1077-437delinsAT (n.1077-438_1077-437delinsAT) c.834-438_834-437delinsAT (n.834-438_834-437delinsAT) | |
| 12 | g.131754949del | CA608211178 | SFSWAP | c.1455-437del (n.1455-437del) n.4789-437del c.374-437del c.*1042-437del (n.*1042-437del) c.1077-437del (n.1077-437del) c.834-437del (n.834-437del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754949T>A | CA2072525610 | SFSWAP | c.1455-437T>A (n.1455-437T>A) n.4789-437T>A c.374-437T>A c.*1042-437T>A (n.*1042-437T>A) c.1077-437T>A (n.1077-437T>A) c.834-437T>A (n.834-437T>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754949T= | CA2072525609 | SFSWAP | c.1455-437T= (n.1455-437T=) n.4789-437T= c.374-437T= c.*1042-437T= (n.*1042-437T=) c.1077-437T= (n.1077-437T=) c.834-437T= (n.834-437T=) | |
| 12 | g.131754951C>A | CA953440645 | SFSWAP | c.1455-435C>A (n.1455-435C>A) n.4789-435C>A c.374-435C>A c.*1042-435C>A (n.*1042-435C>A) c.1077-435C>A (n.1077-435C>A) c.834-435C>A (n.834-435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754951C= | CA2072525611 | SFSWAP | c.1455-435C= (n.1455-435C=) n.4789-435C= c.374-435C= c.*1042-435C= (n.*1042-435C=) c.1077-435C= (n.1077-435C=) c.834-435C= (n.834-435C=) | |
| 12 | g.131754952A= | CA2072525612 | SFSWAP | c.1455-434A= (n.1455-434A=) n.4789-434A= c.374-434A= c.*1042-434A= (n.*1042-434A=) c.1077-434A= (n.1077-434A=) c.834-434A= (n.834-434A=) | |
| 12 | g.131754952A>G | CA608211179 | SFSWAP | c.1455-434A>G (n.1455-434A>G) n.4789-434A>G c.374-434A>G c.*1042-434A>G (n.*1042-434A>G) c.1077-434A>G (n.1077-434A>G) c.834-434A>G (n.834-434A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754953T>G | CA685509105 | SFSWAP | c.1455-433T>G (n.1455-433T>G) n.4789-433T>G c.374-433T>G c.*1042-433T>G (n.*1042-433T>G) c.1077-433T>G (n.1077-433T>G) c.834-433T>G (n.834-433T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754953T= | CA2072525613 | SFSWAP | c.1455-433T= (n.1455-433T=) n.4789-433T= c.374-433T= c.*1042-433T= (n.*1042-433T=) c.1077-433T= (n.1077-433T=) c.834-433T= (n.834-433T=) | |
| 12 | g.131754955T>C | CA2072525614 | SFSWAP | c.1455-431T>C (n.1455-431T>C) n.4789-431T>C c.374-431T>C c.*1042-431T>C (n.*1042-431T>C) c.1077-431T>C (n.1077-431T>C) c.834-431T>C (n.834-431T>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754955T= | CA2072525615 | SFSWAP | c.1455-431T= (n.1455-431T=) n.4789-431T= c.374-431T= c.*1042-431T= (n.*1042-431T=) c.1077-431T= (n.1077-431T=) c.834-431T= (n.834-431T=) | |
| 12 | g.131754958T>C | CA953440674 | SFSWAP | c.1455-428T>C (n.1455-428T>C) n.4789-428T>C c.374-428T>C c.*1042-428T>C (n.*1042-428T>C) c.1077-428T>C (n.1077-428T>C) c.834-428T>C (n.834-428T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |