UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131529561_131529563del | CA246212017 | n.1076+219_1076+221del n.1067+219_1067+221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529563T>C | CA2798028859 | n.1076+212A>G n.1067+212A>G | ||
| 12 | g.131529564T>C | CA685452808 | n.1076+211A>G n.1067+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529564T= | CA2072411479 | n.1076+211A= n.1067+211A= | ||
| 12 | g.131529567C>A | CA953408006 | n.1076+208G>T n.1067+208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529567C= | CA2072411480 | n.1076+208G= n.1067+208G= | ||
| 12 | g.131529571T>C | CA953408008 | n.1076+204A>G n.1067+204A>G | dbSNP | |
| 12 | g.131529571T= | CA2072411481 | n.1076+204A= n.1067+204A= | ||
| 12 | g.131529576dup | CA953408024 | n.1076+203dup n.1067+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529576A= | CA2072411482 | n.1076+199T= n.1067+199T= | ||
| 12 | g.131529576A>G | CA2072411483 | n.1076+199T>C n.1067+199T>C | dbSNP | |
| 12 | g.131529582T>C | CA246212019 | n.1076+193A>G n.1067+193A>G | dbSNP | |
| 12 | g.131529582T= | CA2072411484 | n.1076+193A= n.1067+193A= | ||
| 12 | g.131529584T>C | CA2072411486 | n.1076+191A>G n.1067+191A>G | dbSNP | |
| 12 | g.131529584T>G | CA2798028860 | n.1076+191A>C n.1067+191A>C | ||
| 12 | g.131529584T= | CA2072411485 | n.1076+191A= n.1067+191A= | ||
| 12 | g.131529588G>A | CA953408038 | n.1076+187C>T n.1067+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529588G= | CA2072411487 | n.1076+187C= n.1067+187C= | ||
| 12 | g.131529588G>T | CA246212020 | n.1076+187C>A n.1067+187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529589G>A | CA608504785 | n.1076+186C>T n.1067+186C>T | dbSNP gnomAD v2 | |
| 12 | g.131529589G= | CA2072411488 | n.1076+186C= n.1067+186C= | ||
| 12 | g.131529595G>A | CA2072411491 | n.1076+180C>T n.1067+180C>T | dbSNP | |
| 12 | g.131529595G= | CA2072411490 | n.1076+180C= n.1067+180C= | ||
| 12 | g.131529595_131529596delinsGT | CA2072411489 | n.1076+179_1076+180delinsAC n.1067+179_1067+180delinsAC | ||
| 12 | g.131529596del | CA246212022 | n.1076+179del n.1067+179del | dbSNP | |
| 12 | g.131529598G>A | CA2727598463 | n.1076+177C>T n.1067+177C>T | dbSNP | |
| 12 | g.131529599G>A | CA953408040 | n.1076+176C>T n.1067+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529599G= | CA2072411492 | n.1076+176C= n.1067+176C= | ||
| 12 | g.131529600A= | CA2072411493 | n.1076+175T= n.1067+175T= | ||
| 12 | g.131529600A>T | CA246212025 | n.1076+175T>A n.1067+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529601G>A | CA2072411495 | n.1076+174C>T n.1067+174C>T | dbSNP | |
| 12 | g.131529601G= | CA2072411494 | n.1076+174C= n.1067+174C= | ||
| 12 | g.131529601G>T | CA953408048 | n.1076+174C>A n.1067+174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529603T>C | CA2072411497 | n.1076+172A>G n.1067+172A>G | dbSNP | |
| 12 | g.131529603T= | CA2072411496 | n.1076+172A= n.1067+172A= | ||
| 12 | g.131529604G= | CA2072411498 | n.1076+171C= n.1067+171C= | ||
| 12 | g.131529604G>T | CA685452810 | n.1076+171C>A n.1067+171C>A | dbSNP | |
| 12 | g.131529607A= | CA2072411500 | n.1076+168T= n.1067+168T= | ||
| 12 | g.131529607A>G | CA2072411501 | n.1076+168T>C n.1067+168T>C | dbSNP | |
| 12 | g.131529607_131529608delinsAG | CA2072411499 | n.1076+167_1076+168delinsCT n.1067+167_1067+168delinsCT | ||
| 12 | g.131529608del | CA608504786 | n.1076+167del n.1067+167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529608_131529609delinsGA | CA2072411502 | n.1076+166_1076+167delinsTC n.1067+166_1067+167delinsTC | ||
| 12 | g.131529609A= | CA2072411503 | n.1076+166T= n.1067+166T= | ||
| 12 | g.131529609A>G | CA246212034 | n.1076+166T>C n.1067+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529616dup | CA608504787 | n.1076+166dup n.1067+166dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529616del | CA246212031 | n.1076+166del n.1067+166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529616A= | CA2072411504 | n.1076+159T= n.1067+159T= | ||
| 12 | g.131529616A>T | CA2072411505 | n.1076+159T>A n.1067+159T>A | dbSNP | |
| 12 | g.131529617T>A | CA246212037 | n.1076+158A>T n.1067+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.131529617T>C | CA246212040 | n.1076+158A>G n.1067+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |