Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.130537465A=CA2071927305RIMBP2c.-216-19548T= (n.-216-19548T=)
c.-126-30695T= (n.-126-30695T=)
c.-1132-19548T= (n.-1132-19548T=)
c.148-19548T= (n.148-19548T=)
c.-127+25790T= (n.-127+25790T=)
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12g.130537465A>CCA13608824RIMBP2c.-216-19548T>G (n.-216-19548T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537465A>GCA685367434RIMBP2c.-216-19548T>C (n.-216-19548T>C)
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dbSNP
12g.130537466A=CA2071927306RIMBP2c.-216-19549T= (n.-216-19549T=)
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12g.130537466A>GCA685367437RIMBP2c.-216-19549T>C (n.-216-19549T>C)
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dbSNP
12g.130537468C=CA2071927307RIMBP2c.-216-19551G= (n.-216-19551G=)
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12g.130537468C>TCA246064350RIMBP2c.-216-19551G>A (n.-216-19551G>A)
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dbSNP
12g.130537469C=CA2071927308RIMBP2c.-216-19552G= (n.-216-19552G=)
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12g.130537469C>TCA2071927309RIMBP2c.-216-19552G>A (n.-216-19552G>A)
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dbSNP
12g.130537471C>ACA2545199111RIMBP2c.-216-19554G>T (n.-216-19554G>T)
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12g.130537471C=CA2071927310RIMBP2c.-216-19554G= (n.-216-19554G=)
c.-126-30701G= (n.-126-30701G=)
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c.-127+25784G= (n.-127+25784G=)
c.-127+20453G= (n.-127+20453G=)
12g.130537471C>TCA953332034RIMBP2c.-216-19554G>A (n.-216-19554G>A)
c.-126-30701G>A (n.-126-30701G>A)
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c.-127+20453G>A (n.-127+20453G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537472dupCA685367441RIMBP2c.-216-19555dup (n.-216-19555dup)
c.-126-30702dup (n.-126-30702dup)
c.-1132-19555dup (n.-1132-19555dup)
c.148-19555dup (n.148-19555dup)
c.-127+25783dup (n.-127+25783dup)
c.-127+20452dup (n.-127+20452dup)
dbSNP
12g.130537473C=CA2071927312RIMBP2c.-216-19556G= (n.-216-19556G=)
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12g.130537473C>TCA482781326RIMBP2c.-216-19556G>A (n.-216-19556G>A)
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c.-127+20451G>A (n.-127+20451G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537473_130537475delinsCATCA2071927311RIMBP2c.-216-19558_-216-19556delinsATG (n.-216-19558_-216-19556delinsATG)
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c.-1132-19558_-1132-19556delinsATG (n.-1132-19558_-1132-19556delinsATG)
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c.-127+25780_-127+25782delinsATG (n.-127+25780_-127+25782delinsATG)
c.-127+20449_-127+20451delinsATG (n.-127+20449_-127+20451delinsATG)
12g.130537474_130537475delCA608481615RIMBP2c.-216-19558_-216-19557del (n.-216-19558_-216-19557del)
c.-126-30705_-126-30704del (n.-126-30705_-126-30704del)
c.-1132-19558_-1132-19557del (n.-1132-19558_-1132-19557del)
c.148-19558_148-19557del (n.148-19558_148-19557del)
c.-127+25780_-127+25781del (n.-127+25780_-127+25781del)
c.-127+20449_-127+20450del (n.-127+20449_-127+20450del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537475T>CCA685367477RIMBP2c.-216-19558A>G (n.-216-19558A>G)
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c.-127+20449A>G (n.-127+20449A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537475T=CA2071927313RIMBP2c.-216-19558A= (n.-216-19558A=)
c.-126-30705A= (n.-126-30705A=)
c.-1132-19558A= (n.-1132-19558A=)
c.148-19558A= (n.148-19558A=)
c.-127+25780A= (n.-127+25780A=)
c.-127+20449A= (n.-127+20449A=)
12g.130537480G>ACA685367478RIMBP2c.-216-19563C>T (n.-216-19563C>T)
c.-126-30710C>T (n.-126-30710C>T)
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c.-127+20444C>T (n.-127+20444C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537480G=CA2071927314RIMBP2c.-216-19563C= (n.-216-19563C=)
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c.148-19563C= (n.148-19563C=)
c.-127+25775C= (n.-127+25775C=)
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12g.130537484T>CCA2071927316RIMBP2c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G)
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c.148-19567A>G (n.148-19567A>G)
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c.-127+20440A>G (n.-127+20440A>G)
dbSNP
12g.130537484T=CA2071927315RIMBP2c.-216-19567A= (n.-216-19567A=)
c.-126-30714A= (n.-126-30714A=)
c.-1132-19567A= (n.-1132-19567A=)
c.148-19567A= (n.148-19567A=)
c.-127+25771A= (n.-127+25771A=)
c.-127+20440A= (n.-127+20440A=)
12g.130537486T>CCA2071927318RIMBP2c.-216-19569A>G (n.-216-19569A>G)
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c.148-19569A>G (n.148-19569A>G)
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c.-127+20438A>G (n.-127+20438A>G)
dbSNP
12g.130537486T=CA2071927317RIMBP2c.-216-19569A= (n.-216-19569A=)
c.-126-30716A= (n.-126-30716A=)
c.-1132-19569A= (n.-1132-19569A=)
c.148-19569A= (n.148-19569A=)
c.-127+25769A= (n.-127+25769A=)
c.-127+20438A= (n.-127+20438A=)
12g.130537490C=CA2071927319RIMBP2c.-216-19573G= (n.-216-19573G=)
c.-126-30720G= (n.-126-30720G=)
c.-1132-19573G= (n.-1132-19573G=)
c.148-19573G= (n.148-19573G=)
c.-127+25765G= (n.-127+25765G=)
c.-127+20434G= (n.-127+20434G=)
12g.130537490C>TCA246064351RIMBP2c.-216-19573G>A (n.-216-19573G>A)
c.-126-30720G>A (n.-126-30720G>A)
c.-1132-19573G>A (n.-1132-19573G>A)
c.148-19573G>A (n.148-19573G>A)
c.-127+25765G>A (n.-127+25765G>A)
c.-127+20434G>A (n.-127+20434G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537491A=CA2071927320RIMBP2c.-216-19574T= (n.-216-19574T=)
c.-126-30721T= (n.-126-30721T=)
c.-1132-19574T= (n.-1132-19574T=)
c.148-19574T= (n.148-19574T=)
c.-127+25764T= (n.-127+25764T=)
c.-127+20433T= (n.-127+20433T=)
12g.130537491A>GCA2071927321RIMBP2c.-216-19574T>C (n.-216-19574T>C)
c.-126-30721T>C (n.-126-30721T>C)
c.-1132-19574T>C (n.-1132-19574T>C)
c.148-19574T>C (n.148-19574T>C)
c.-127+25764T>C (n.-127+25764T>C)
c.-127+20433T>C (n.-127+20433T>C)
dbSNP
12g.130537492T>CCA246064352RIMBP2c.-216-19575A>G (n.-216-19575A>G)
c.-126-30722A>G (n.-126-30722A>G)
c.-1132-19575A>G (n.-1132-19575A>G)
c.148-19575A>G (n.148-19575A>G)
c.-127+25763A>G (n.-127+25763A>G)
c.-127+20432A>G (n.-127+20432A>G)
dbSNP
12g.130537492T>GCA608481616RIMBP2c.-216-19575A>C (n.-216-19575A>C)
c.-126-30722A>C (n.-126-30722A>C)
c.-1132-19575A>C (n.-1132-19575A>C)
c.148-19575A>C (n.148-19575A>C)
c.-127+25763A>C (n.-127+25763A>C)
c.-127+20432A>C (n.-127+20432A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537492T=CA2071927322RIMBP2c.-216-19575A= (n.-216-19575A=)
c.-126-30722A= (n.-126-30722A=)
c.-1132-19575A= (n.-1132-19575A=)
c.148-19575A= (n.148-19575A=)
c.-127+25763A= (n.-127+25763A=)
c.-127+20432A= (n.-127+20432A=)
12g.130537493T>CCA2071927324RIMBP2c.-216-19576A>G (n.-216-19576A>G)
c.-126-30723A>G (n.-126-30723A>G)
c.-1132-19576A>G (n.-1132-19576A>G)
c.148-19576A>G (n.148-19576A>G)
c.-127+25762A>G (n.-127+25762A>G)
c.-127+20431A>G (n.-127+20431A>G)
dbSNP
12g.130537493T=CA2071927323RIMBP2c.-216-19576A= (n.-216-19576A=)
c.-126-30723A= (n.-126-30723A=)
c.-1132-19576A= (n.-1132-19576A=)
c.148-19576A= (n.148-19576A=)
c.-127+25762A= (n.-127+25762A=)
c.-127+20431A= (n.-127+20431A=)
12g.130537495G>ACA246064353RIMBP2c.-216-19578C>T (n.-216-19578C>T)
c.-126-30725C>T (n.-126-30725C>T)
c.-1132-19578C>T (n.-1132-19578C>T)
c.148-19578C>T (n.148-19578C>T)
c.-127+25760C>T (n.-127+25760C>T)
c.-127+20429C>T (n.-127+20429C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537495G=CA2071927325RIMBP2c.-216-19578C= (n.-216-19578C=)
c.-126-30725C= (n.-126-30725C=)
c.-1132-19578C= (n.-1132-19578C=)
c.148-19578C= (n.148-19578C=)
c.-127+25760C= (n.-127+25760C=)
c.-127+20429C= (n.-127+20429C=)
12g.130537500C=CA2071927326RIMBP2c.-216-19583G= (n.-216-19583G=)
c.-126-30730G= (n.-126-30730G=)
c.-1132-19583G= (n.-1132-19583G=)
c.148-19583G= (n.148-19583G=)
c.-127+25755G= (n.-127+25755G=)
c.-127+20424G= (n.-127+20424G=)
12g.130537500C>TCA246064354RIMBP2c.-216-19583G>A (n.-216-19583G>A)
c.-126-30730G>A (n.-126-30730G>A)
c.-1132-19583G>A (n.-1132-19583G>A)
c.148-19583G>A (n.148-19583G>A)
c.-127+25755G>A (n.-127+25755G>A)
c.-127+20424G>A (n.-127+20424G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537501G>ACA2071927328RIMBP2c.-216-19584C>T (n.-216-19584C>T)
c.-126-30731C>T (n.-126-30731C>T)
c.-1132-19584C>T (n.-1132-19584C>T)
c.148-19584C>T (n.148-19584C>T)
c.-127+25754C>T (n.-127+25754C>T)
c.-127+20423C>T (n.-127+20423C>T)
dbSNP
12g.130537501G>CCA953332057RIMBP2c.-216-19584C>G (n.-216-19584C>G)
c.-126-30731C>G (n.-126-30731C>G)
c.-1132-19584C>G (n.-1132-19584C>G)
c.148-19584C>G (n.148-19584C>G)
c.-127+25754C>G (n.-127+25754C>G)
c.-127+20423C>G (n.-127+20423C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537501G=CA2071927327RIMBP2c.-216-19584C= (n.-216-19584C=)
c.-126-30731C= (n.-126-30731C=)
c.-1132-19584C= (n.-1132-19584C=)
c.148-19584C= (n.148-19584C=)
c.-127+25754C= (n.-127+25754C=)
c.-127+20423C= (n.-127+20423C=)
12g.130537502A=CA2071927329RIMBP2c.-216-19585T= (n.-216-19585T=)
c.-126-30732T= (n.-126-30732T=)
c.-1132-19585T= (n.-1132-19585T=)
c.148-19585T= (n.148-19585T=)
c.-127+25753T= (n.-127+25753T=)
c.-127+20422T= (n.-127+20422T=)
12g.130537502A>GCA246064355RIMBP2c.-216-19585T>C (n.-216-19585T>C)
c.-126-30732T>C (n.-126-30732T>C)
c.-1132-19585T>C (n.-1132-19585T>C)
c.148-19585T>C (n.148-19585T>C)
c.-127+25753T>C (n.-127+25753T>C)
c.-127+20422T>C (n.-127+20422T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537503C=CA2071927330RIMBP2c.-216-19586G= (n.-216-19586G=)
c.-126-30733G= (n.-126-30733G=)
c.-1132-19586G= (n.-1132-19586G=)
c.148-19586G= (n.148-19586G=)
c.-127+25752G= (n.-127+25752G=)
c.-127+20421G= (n.-127+20421G=)
12g.130537503C>GCA246064356RIMBP2c.-216-19586G>C (n.-216-19586G>C)
c.-126-30733G>C (n.-126-30733G>C)
c.-1132-19586G>C (n.-1132-19586G>C)
c.148-19586G>C (n.148-19586G>C)
c.-127+25752G>C (n.-127+25752G>C)
c.-127+20421G>C (n.-127+20421G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537505T>CCA685367488RIMBP2c.-216-19588A>G (n.-216-19588A>G)
c.-126-30735A>G (n.-126-30735A>G)
c.-1132-19588A>G (n.-1132-19588A>G)
c.148-19588A>G (n.148-19588A>G)
c.-127+25750A>G (n.-127+25750A>G)
c.-127+20419A>G (n.-127+20419A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537505T=CA2071927331RIMBP2c.-216-19588A= (n.-216-19588A=)
c.-126-30735A= (n.-126-30735A=)
c.-1132-19588A= (n.-1132-19588A=)
c.148-19588A= (n.148-19588A=)
c.-127+25750A= (n.-127+25750A=)
c.-127+20419A= (n.-127+20419A=)
12g.130537506A>TCA2727411502RIMBP2c.-216-19589T>A (n.-216-19589T>A)
c.-126-30736T>A (n.-126-30736T>A)
c.-1132-19589T>A (n.-1132-19589T>A)
c.148-19589T>A (n.148-19589T>A)
c.-127+25749T>A (n.-127+25749T>A)
c.-127+20418T>A (n.-127+20418T>A)
dbSNP
12g.130537511C=CA2071927332RIMBP2c.-216-19594G= (n.-216-19594G=)
c.-126-30741G= (n.-126-30741G=)
c.-1132-19594G= (n.-1132-19594G=)
c.148-19594G= (n.148-19594G=)
c.-127+25744G= (n.-127+25744G=)
c.-127+20413G= (n.-127+20413G=)
12g.130537511C>TCA2071927333RIMBP2c.-216-19594G>A (n.-216-19594G>A)
c.-126-30741G>A (n.-126-30741G>A)
c.-1132-19594G>A (n.-1132-19594G>A)
c.148-19594G>A (n.148-19594G>A)
c.-127+25744G>A (n.-127+25744G>A)
c.-127+20413G>A (n.-127+20413G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched