Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.130537465A= | CA2071927305 | RIMBP2 | c.-216-19548T= (n.-216-19548T=) c.-126-30695T= (n.-126-30695T=) c.-1132-19548T= (n.-1132-19548T=) c.148-19548T= (n.148-19548T=) c.-127+25790T= (n.-127+25790T=) c.-127+20459T= (n.-127+20459T=) | |
12 | g.130537465A>C | CA13608824 | RIMBP2 | c.-216-19548T>G (n.-216-19548T>G) c.-126-30695T>G (n.-126-30695T>G) c.-1132-19548T>G (n.-1132-19548T>G) c.148-19548T>G (n.148-19548T>G) c.-127+25790T>G (n.-127+25790T>G) c.-127+20459T>G (n.-127+20459T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537465A>G | CA685367434 | RIMBP2 | c.-216-19548T>C (n.-216-19548T>C) c.-126-30695T>C (n.-126-30695T>C) c.-1132-19548T>C (n.-1132-19548T>C) c.148-19548T>C (n.148-19548T>C) c.-127+25790T>C (n.-127+25790T>C) c.-127+20459T>C (n.-127+20459T>C) | dbSNP |
12 | g.130537466A= | CA2071927306 | RIMBP2 | c.-216-19549T= (n.-216-19549T=) c.-126-30696T= (n.-126-30696T=) c.-1132-19549T= (n.-1132-19549T=) c.148-19549T= (n.148-19549T=) c.-127+25789T= (n.-127+25789T=) c.-127+20458T= (n.-127+20458T=) | |
12 | g.130537466A>G | CA685367437 | RIMBP2 | c.-216-19549T>C (n.-216-19549T>C) c.-126-30696T>C (n.-126-30696T>C) c.-1132-19549T>C (n.-1132-19549T>C) c.148-19549T>C (n.148-19549T>C) c.-127+25789T>C (n.-127+25789T>C) c.-127+20458T>C (n.-127+20458T>C) | dbSNP |
12 | g.130537468C= | CA2071927307 | RIMBP2 | c.-216-19551G= (n.-216-19551G=) c.-126-30698G= (n.-126-30698G=) c.-1132-19551G= (n.-1132-19551G=) c.148-19551G= (n.148-19551G=) c.-127+25787G= (n.-127+25787G=) c.-127+20456G= (n.-127+20456G=) | |
12 | g.130537468C>T | CA246064350 | RIMBP2 | c.-216-19551G>A (n.-216-19551G>A) c.-126-30698G>A (n.-126-30698G>A) c.-1132-19551G>A (n.-1132-19551G>A) c.148-19551G>A (n.148-19551G>A) c.-127+25787G>A (n.-127+25787G>A) c.-127+20456G>A (n.-127+20456G>A) | dbSNP |
12 | g.130537469C= | CA2071927308 | RIMBP2 | c.-216-19552G= (n.-216-19552G=) c.-126-30699G= (n.-126-30699G=) c.-1132-19552G= (n.-1132-19552G=) c.148-19552G= (n.148-19552G=) c.-127+25786G= (n.-127+25786G=) c.-127+20455G= (n.-127+20455G=) | |
12 | g.130537469C>T | CA2071927309 | RIMBP2 | c.-216-19552G>A (n.-216-19552G>A) c.-126-30699G>A (n.-126-30699G>A) c.-1132-19552G>A (n.-1132-19552G>A) c.148-19552G>A (n.148-19552G>A) c.-127+25786G>A (n.-127+25786G>A) c.-127+20455G>A (n.-127+20455G>A) | dbSNP |
12 | g.130537471C>A | CA2545199111 | RIMBP2 | c.-216-19554G>T (n.-216-19554G>T) c.-126-30701G>T (n.-126-30701G>T) c.-1132-19554G>T (n.-1132-19554G>T) c.148-19554G>T (n.148-19554G>T) c.-127+25784G>T (n.-127+25784G>T) c.-127+20453G>T (n.-127+20453G>T) | |
12 | g.130537471C= | CA2071927310 | RIMBP2 | c.-216-19554G= (n.-216-19554G=) c.-126-30701G= (n.-126-30701G=) c.-1132-19554G= (n.-1132-19554G=) c.148-19554G= (n.148-19554G=) c.-127+25784G= (n.-127+25784G=) c.-127+20453G= (n.-127+20453G=) | |
12 | g.130537471C>T | CA953332034 | RIMBP2 | c.-216-19554G>A (n.-216-19554G>A) c.-126-30701G>A (n.-126-30701G>A) c.-1132-19554G>A (n.-1132-19554G>A) c.148-19554G>A (n.148-19554G>A) c.-127+25784G>A (n.-127+25784G>A) c.-127+20453G>A (n.-127+20453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537472dup | CA685367441 | RIMBP2 | c.-216-19555dup (n.-216-19555dup) c.-126-30702dup (n.-126-30702dup) c.-1132-19555dup (n.-1132-19555dup) c.148-19555dup (n.148-19555dup) c.-127+25783dup (n.-127+25783dup) c.-127+20452dup (n.-127+20452dup) | dbSNP |
12 | g.130537473C= | CA2071927312 | RIMBP2 | c.-216-19556G= (n.-216-19556G=) c.-126-30703G= (n.-126-30703G=) c.-1132-19556G= (n.-1132-19556G=) c.148-19556G= (n.148-19556G=) c.-127+25782G= (n.-127+25782G=) c.-127+20451G= (n.-127+20451G=) | |
12 | g.130537473C>T | CA482781326 | RIMBP2 | c.-216-19556G>A (n.-216-19556G>A) c.-126-30703G>A (n.-126-30703G>A) c.-1132-19556G>A (n.-1132-19556G>A) c.148-19556G>A (n.148-19556G>A) c.-127+25782G>A (n.-127+25782G>A) c.-127+20451G>A (n.-127+20451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537473_130537475delinsCAT | CA2071927311 | RIMBP2 | c.-216-19558_-216-19556delinsATG (n.-216-19558_-216-19556delinsATG) c.-126-30705_-126-30703delinsATG (n.-126-30705_-126-30703delinsATG) c.-1132-19558_-1132-19556delinsATG (n.-1132-19558_-1132-19556delinsATG) c.148-19558_148-19556delinsATG (n.148-19558_148-19556delinsATG) c.-127+25780_-127+25782delinsATG (n.-127+25780_-127+25782delinsATG) c.-127+20449_-127+20451delinsATG (n.-127+20449_-127+20451delinsATG) | |
12 | g.130537474_130537475del | CA608481615 | RIMBP2 | c.-216-19558_-216-19557del (n.-216-19558_-216-19557del) c.-126-30705_-126-30704del (n.-126-30705_-126-30704del) c.-1132-19558_-1132-19557del (n.-1132-19558_-1132-19557del) c.148-19558_148-19557del (n.148-19558_148-19557del) c.-127+25780_-127+25781del (n.-127+25780_-127+25781del) c.-127+20449_-127+20450del (n.-127+20449_-127+20450del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537475T>C | CA685367477 | RIMBP2 | c.-216-19558A>G (n.-216-19558A>G) c.-126-30705A>G (n.-126-30705A>G) c.-1132-19558A>G (n.-1132-19558A>G) c.148-19558A>G (n.148-19558A>G) c.-127+25780A>G (n.-127+25780A>G) c.-127+20449A>G (n.-127+20449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537475T= | CA2071927313 | RIMBP2 | c.-216-19558A= (n.-216-19558A=) c.-126-30705A= (n.-126-30705A=) c.-1132-19558A= (n.-1132-19558A=) c.148-19558A= (n.148-19558A=) c.-127+25780A= (n.-127+25780A=) c.-127+20449A= (n.-127+20449A=) | |
12 | g.130537480G>A | CA685367478 | RIMBP2 | c.-216-19563C>T (n.-216-19563C>T) c.-126-30710C>T (n.-126-30710C>T) c.-1132-19563C>T (n.-1132-19563C>T) c.148-19563C>T (n.148-19563C>T) c.-127+25775C>T (n.-127+25775C>T) c.-127+20444C>T (n.-127+20444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537480G= | CA2071927314 | RIMBP2 | c.-216-19563C= (n.-216-19563C=) c.-126-30710C= (n.-126-30710C=) c.-1132-19563C= (n.-1132-19563C=) c.148-19563C= (n.148-19563C=) c.-127+25775C= (n.-127+25775C=) c.-127+20444C= (n.-127+20444C=) | |
12 | g.130537484T>C | CA2071927316 | RIMBP2 | c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G) c.-126-30714A>G (n.-126-30714A>G) c.-1132-19567A>G (n.-1132-19567A>G) c.148-19567A>G (n.148-19567A>G) c.-127+25771A>G (n.-127+25771A>G) c.-127+20440A>G (n.-127+20440A>G) | dbSNP |
12 | g.130537484T= | CA2071927315 | RIMBP2 | c.-216-19567A= (n.-216-19567A=) c.-126-30714A= (n.-126-30714A=) c.-1132-19567A= (n.-1132-19567A=) c.148-19567A= (n.148-19567A=) c.-127+25771A= (n.-127+25771A=) c.-127+20440A= (n.-127+20440A=) | |
12 | g.130537486T>C | CA2071927318 | RIMBP2 | c.-216-19569A>G (n.-216-19569A>G) c.-126-30716A>G (n.-126-30716A>G) c.-1132-19569A>G (n.-1132-19569A>G) c.148-19569A>G (n.148-19569A>G) c.-127+25769A>G (n.-127+25769A>G) c.-127+20438A>G (n.-127+20438A>G) | dbSNP |
12 | g.130537486T= | CA2071927317 | RIMBP2 | c.-216-19569A= (n.-216-19569A=) c.-126-30716A= (n.-126-30716A=) c.-1132-19569A= (n.-1132-19569A=) c.148-19569A= (n.148-19569A=) c.-127+25769A= (n.-127+25769A=) c.-127+20438A= (n.-127+20438A=) | |
12 | g.130537490C= | CA2071927319 | RIMBP2 | c.-216-19573G= (n.-216-19573G=) c.-126-30720G= (n.-126-30720G=) c.-1132-19573G= (n.-1132-19573G=) c.148-19573G= (n.148-19573G=) c.-127+25765G= (n.-127+25765G=) c.-127+20434G= (n.-127+20434G=) | |
12 | g.130537490C>T | CA246064351 | RIMBP2 | c.-216-19573G>A (n.-216-19573G>A) c.-126-30720G>A (n.-126-30720G>A) c.-1132-19573G>A (n.-1132-19573G>A) c.148-19573G>A (n.148-19573G>A) c.-127+25765G>A (n.-127+25765G>A) c.-127+20434G>A (n.-127+20434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537491A= | CA2071927320 | RIMBP2 | c.-216-19574T= (n.-216-19574T=) c.-126-30721T= (n.-126-30721T=) c.-1132-19574T= (n.-1132-19574T=) c.148-19574T= (n.148-19574T=) c.-127+25764T= (n.-127+25764T=) c.-127+20433T= (n.-127+20433T=) | |
12 | g.130537491A>G | CA2071927321 | RIMBP2 | c.-216-19574T>C (n.-216-19574T>C) c.-126-30721T>C (n.-126-30721T>C) c.-1132-19574T>C (n.-1132-19574T>C) c.148-19574T>C (n.148-19574T>C) c.-127+25764T>C (n.-127+25764T>C) c.-127+20433T>C (n.-127+20433T>C) | dbSNP |
12 | g.130537492T>C | CA246064352 | RIMBP2 | c.-216-19575A>G (n.-216-19575A>G) c.-126-30722A>G (n.-126-30722A>G) c.-1132-19575A>G (n.-1132-19575A>G) c.148-19575A>G (n.148-19575A>G) c.-127+25763A>G (n.-127+25763A>G) c.-127+20432A>G (n.-127+20432A>G) | dbSNP |
12 | g.130537492T>G | CA608481616 | RIMBP2 | c.-216-19575A>C (n.-216-19575A>C) c.-126-30722A>C (n.-126-30722A>C) c.-1132-19575A>C (n.-1132-19575A>C) c.148-19575A>C (n.148-19575A>C) c.-127+25763A>C (n.-127+25763A>C) c.-127+20432A>C (n.-127+20432A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537492T= | CA2071927322 | RIMBP2 | c.-216-19575A= (n.-216-19575A=) c.-126-30722A= (n.-126-30722A=) c.-1132-19575A= (n.-1132-19575A=) c.148-19575A= (n.148-19575A=) c.-127+25763A= (n.-127+25763A=) c.-127+20432A= (n.-127+20432A=) | |
12 | g.130537493T>C | CA2071927324 | RIMBP2 | c.-216-19576A>G (n.-216-19576A>G) c.-126-30723A>G (n.-126-30723A>G) c.-1132-19576A>G (n.-1132-19576A>G) c.148-19576A>G (n.148-19576A>G) c.-127+25762A>G (n.-127+25762A>G) c.-127+20431A>G (n.-127+20431A>G) | dbSNP |
12 | g.130537493T= | CA2071927323 | RIMBP2 | c.-216-19576A= (n.-216-19576A=) c.-126-30723A= (n.-126-30723A=) c.-1132-19576A= (n.-1132-19576A=) c.148-19576A= (n.148-19576A=) c.-127+25762A= (n.-127+25762A=) c.-127+20431A= (n.-127+20431A=) | |
12 | g.130537495G>A | CA246064353 | RIMBP2 | c.-216-19578C>T (n.-216-19578C>T) c.-126-30725C>T (n.-126-30725C>T) c.-1132-19578C>T (n.-1132-19578C>T) c.148-19578C>T (n.148-19578C>T) c.-127+25760C>T (n.-127+25760C>T) c.-127+20429C>T (n.-127+20429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537495G= | CA2071927325 | RIMBP2 | c.-216-19578C= (n.-216-19578C=) c.-126-30725C= (n.-126-30725C=) c.-1132-19578C= (n.-1132-19578C=) c.148-19578C= (n.148-19578C=) c.-127+25760C= (n.-127+25760C=) c.-127+20429C= (n.-127+20429C=) | |
12 | g.130537500C= | CA2071927326 | RIMBP2 | c.-216-19583G= (n.-216-19583G=) c.-126-30730G= (n.-126-30730G=) c.-1132-19583G= (n.-1132-19583G=) c.148-19583G= (n.148-19583G=) c.-127+25755G= (n.-127+25755G=) c.-127+20424G= (n.-127+20424G=) | |
12 | g.130537500C>T | CA246064354 | RIMBP2 | c.-216-19583G>A (n.-216-19583G>A) c.-126-30730G>A (n.-126-30730G>A) c.-1132-19583G>A (n.-1132-19583G>A) c.148-19583G>A (n.148-19583G>A) c.-127+25755G>A (n.-127+25755G>A) c.-127+20424G>A (n.-127+20424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537501G>A | CA2071927328 | RIMBP2 | c.-216-19584C>T (n.-216-19584C>T) c.-126-30731C>T (n.-126-30731C>T) c.-1132-19584C>T (n.-1132-19584C>T) c.148-19584C>T (n.148-19584C>T) c.-127+25754C>T (n.-127+25754C>T) c.-127+20423C>T (n.-127+20423C>T) | dbSNP |
12 | g.130537501G>C | CA953332057 | RIMBP2 | c.-216-19584C>G (n.-216-19584C>G) c.-126-30731C>G (n.-126-30731C>G) c.-1132-19584C>G (n.-1132-19584C>G) c.148-19584C>G (n.148-19584C>G) c.-127+25754C>G (n.-127+25754C>G) c.-127+20423C>G (n.-127+20423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537501G= | CA2071927327 | RIMBP2 | c.-216-19584C= (n.-216-19584C=) c.-126-30731C= (n.-126-30731C=) c.-1132-19584C= (n.-1132-19584C=) c.148-19584C= (n.148-19584C=) c.-127+25754C= (n.-127+25754C=) c.-127+20423C= (n.-127+20423C=) | |
12 | g.130537502A= | CA2071927329 | RIMBP2 | c.-216-19585T= (n.-216-19585T=) c.-126-30732T= (n.-126-30732T=) c.-1132-19585T= (n.-1132-19585T=) c.148-19585T= (n.148-19585T=) c.-127+25753T= (n.-127+25753T=) c.-127+20422T= (n.-127+20422T=) | |
12 | g.130537502A>G | CA246064355 | RIMBP2 | c.-216-19585T>C (n.-216-19585T>C) c.-126-30732T>C (n.-126-30732T>C) c.-1132-19585T>C (n.-1132-19585T>C) c.148-19585T>C (n.148-19585T>C) c.-127+25753T>C (n.-127+25753T>C) c.-127+20422T>C (n.-127+20422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537503C= | CA2071927330 | RIMBP2 | c.-216-19586G= (n.-216-19586G=) c.-126-30733G= (n.-126-30733G=) c.-1132-19586G= (n.-1132-19586G=) c.148-19586G= (n.148-19586G=) c.-127+25752G= (n.-127+25752G=) c.-127+20421G= (n.-127+20421G=) | |
12 | g.130537503C>G | CA246064356 | RIMBP2 | c.-216-19586G>C (n.-216-19586G>C) c.-126-30733G>C (n.-126-30733G>C) c.-1132-19586G>C (n.-1132-19586G>C) c.148-19586G>C (n.148-19586G>C) c.-127+25752G>C (n.-127+25752G>C) c.-127+20421G>C (n.-127+20421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537505T>C | CA685367488 | RIMBP2 | c.-216-19588A>G (n.-216-19588A>G) c.-126-30735A>G (n.-126-30735A>G) c.-1132-19588A>G (n.-1132-19588A>G) c.148-19588A>G (n.148-19588A>G) c.-127+25750A>G (n.-127+25750A>G) c.-127+20419A>G (n.-127+20419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537505T= | CA2071927331 | RIMBP2 | c.-216-19588A= (n.-216-19588A=) c.-126-30735A= (n.-126-30735A=) c.-1132-19588A= (n.-1132-19588A=) c.148-19588A= (n.148-19588A=) c.-127+25750A= (n.-127+25750A=) c.-127+20419A= (n.-127+20419A=) | |
12 | g.130537506A>T | CA2727411502 | RIMBP2 | c.-216-19589T>A (n.-216-19589T>A) c.-126-30736T>A (n.-126-30736T>A) c.-1132-19589T>A (n.-1132-19589T>A) c.148-19589T>A (n.148-19589T>A) c.-127+25749T>A (n.-127+25749T>A) c.-127+20418T>A (n.-127+20418T>A) | dbSNP |
12 | g.130537511C= | CA2071927332 | RIMBP2 | c.-216-19594G= (n.-216-19594G=) c.-126-30741G= (n.-126-30741G=) c.-1132-19594G= (n.-1132-19594G=) c.148-19594G= (n.148-19594G=) c.-127+25744G= (n.-127+25744G=) c.-127+20413G= (n.-127+20413G=) | |
12 | g.130537511C>T | CA2071927333 | RIMBP2 | c.-216-19594G>A (n.-216-19594G>A) c.-126-30741G>A (n.-126-30741G>A) c.-1132-19594G>A (n.-1132-19594G>A) c.148-19594G>A (n.148-19594G>A) c.-127+25744G>A (n.-127+25744G>A) c.-127+20413G>A (n.-127+20413G>A) | dbSNP |