WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.129162027A= | CA2581118836 | TMEM132D | c.1443+47493T= (n.1443+47493T=) c.1383+47493T= (n.1383+47493T=) c.1296+47493T= (n.1296+47493T=) | |
| 12 | g.129162027A>C | CA2581118835 | TMEM132D | c.1443+47493T>G (n.1443+47493T>G) c.1383+47493T>G (n.1383+47493T>G) c.1296+47493T>G (n.1296+47493T>G) | |
| 12 | g.129162027A>G | CA245362823 | TMEM132D | c.1443+47493T>C (n.1443+47493T>C) c.1383+47493T>C (n.1383+47493T>C) c.1296+47493T>C (n.1296+47493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162027A>T | CA2581118834 | TMEM132D | c.1443+47493T>A (n.1443+47493T>A) c.1383+47493T>A (n.1383+47493T>A) c.1296+47493T>A (n.1296+47493T>A) | |
| 12 | g.129162035T>C | CA2727147510 | TMEM132D | c.1443+47485A>G (n.1443+47485A>G) c.1383+47485A>G (n.1383+47485A>G) c.1296+47485A>G (n.1296+47485A>G) | dbSNP |
| 12 | g.129162037G>A | CA245362829 | TMEM132D | c.1443+47483C>T (n.1443+47483C>T) c.1383+47483C>T (n.1383+47483C>T) c.1296+47483C>T (n.1296+47483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162043T>A | CA685280715 | TMEM132D | c.1443+47477A>T (n.1443+47477A>T) c.1383+47477A>T (n.1383+47477A>T) c.1296+47477A>T (n.1296+47477A>T) | dbSNP |
| 12 | g.129162043T>C | CA245362836 | TMEM132D | c.1443+47477A>G (n.1443+47477A>G) c.1383+47477A>G (n.1383+47477A>G) c.1296+47477A>G (n.1296+47477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162045A>C | CA685280720 | TMEM132D | c.1443+47475T>G (n.1443+47475T>G) c.1383+47475T>G (n.1383+47475T>G) c.1296+47475T>G (n.1296+47475T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162046T>C | CA2727147511 | TMEM132D | c.1443+47474A>G (n.1443+47474A>G) c.1383+47474A>G (n.1383+47474A>G) c.1296+47474A>G (n.1296+47474A>G) | dbSNP |
| 12 | g.129162048G>T | CA2727147512 | TMEM132D | c.1443+47472C>A (n.1443+47472C>A) c.1383+47472C>A (n.1383+47472C>A) c.1296+47472C>A (n.1296+47472C>A) | dbSNP |
| 12 | g.129162049G>A | CA245362845 | TMEM132D | c.1443+47471C>T (n.1443+47471C>T) c.1383+47471C>T (n.1383+47471C>T) c.1296+47471C>T (n.1296+47471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162051G>A | CA245362847 | TMEM132D | c.1443+47469C>T (n.1443+47469C>T) c.1383+47469C>T (n.1383+47469C>T) c.1296+47469C>T (n.1296+47469C>T) | dbSNP |
| 12 | g.129162053G>C | CA2727206642 | TMEM132D | c.1443+47467C>G (n.1443+47467C>G) c.1383+47467C>G (n.1383+47467C>G) c.1296+47467C>G (n.1296+47467C>G) | dbSNP |
| 12 | g.129162055del | CA953217037 | TMEM132D | c.1443+47467del (n.1443+47467del) c.1383+47467del (n.1383+47467del) c.1296+47467del (n.1296+47467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162055G>A | CA608155928 | TMEM132D | c.1443+47465C>T (n.1443+47465C>T) c.1383+47465C>T (n.1383+47465C>T) c.1296+47465C>T (n.1296+47465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162055G>T | CA2566698464 | TMEM132D | c.1443+47465C>A (n.1443+47465C>A) c.1383+47465C>A (n.1383+47465C>A) c.1296+47465C>A (n.1296+47465C>A) | dbSNP |
| 12 | g.129162056T>A | CA2581118837 | TMEM132D | c.1443+47464A>T (n.1443+47464A>T) c.1383+47464A>T (n.1383+47464A>T) c.1296+47464A>T (n.1296+47464A>T) | |
| 12 | g.129162056T>C | CA245362855 | TMEM132D | c.1443+47464A>G (n.1443+47464A>G) c.1383+47464A>G (n.1383+47464A>G) c.1296+47464A>G (n.1296+47464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162056T>G | CA2581118838 | TMEM132D | c.1443+47464A>C (n.1443+47464A>C) c.1383+47464A>C (n.1383+47464A>C) c.1296+47464A>C (n.1296+47464A>C) | |
| 12 | g.129162056T= | CA2581118839 | TMEM132D | c.1443+47464A= (n.1443+47464A=) c.1383+47464A= (n.1383+47464A=) c.1296+47464A= (n.1296+47464A=) | |
| 12 | g.129162058A>T | CA953217051 | TMEM132D | c.1443+47462T>A (n.1443+47462T>A) c.1383+47462T>A (n.1383+47462T>A) c.1296+47462T>A (n.1296+47462T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162059T>C | CA2727097984 | TMEM132D | c.1443+47461A>G (n.1443+47461A>G) c.1383+47461A>G (n.1383+47461A>G) c.1296+47461A>G (n.1296+47461A>G) | dbSNP |
| 12 | g.129162061G>C | CA953217055 | TMEM132D | c.1443+47459C>G (n.1443+47459C>G) c.1383+47459C>G (n.1383+47459C>G) c.1296+47459C>G (n.1296+47459C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162062G>T | CA655229927 | TMEM132D | c.1443+47458C>A (n.1443+47458C>A) c.1383+47458C>A (n.1383+47458C>A) c.1296+47458C>A (n.1296+47458C>A) | COSMIC |
| 12 | g.129162063C>T | CA953217059 | TMEM132D | c.1443+47457G>A (n.1443+47457G>A) c.1383+47457G>A (n.1383+47457G>A) c.1296+47457G>A (n.1296+47457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162068C>A | CA655229928 | TMEM132D | c.1443+47452G>T (n.1443+47452G>T) c.1383+47452G>T (n.1383+47452G>T) c.1296+47452G>T (n.1296+47452G>T) | COSMIC |
| 12 | g.129162069T>C | CA685280730 | TMEM132D | c.1443+47451A>G (n.1443+47451A>G) c.1383+47451A>G (n.1383+47451A>G) c.1296+47451A>G (n.1296+47451A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162074C>A | CA2727054150 | TMEM132D | c.1443+47446G>T (n.1443+47446G>T) c.1383+47446G>T (n.1383+47446G>T) c.1296+47446G>T (n.1296+47446G>T) | dbSNP |
| 12 | g.129162074C>G | CA245362868 | TMEM132D | c.1443+47446G>C (n.1443+47446G>C) c.1383+47446G>C (n.1383+47446G>C) c.1296+47446G>C (n.1296+47446G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162074C>T | CA685280733 | TMEM132D | c.1443+47446G>A (n.1443+47446G>A) c.1383+47446G>A (n.1383+47446G>A) c.1296+47446G>A (n.1296+47446G>A) | dbSNP |
| 12 | g.129162075C>T | CA608155932 | TMEM132D | c.1443+47445G>A (n.1443+47445G>A) c.1383+47445G>A (n.1383+47445G>A) c.1296+47445G>A (n.1296+47445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162076C>T | CA2727105401 | TMEM132D | c.1443+47444G>A (n.1443+47444G>A) c.1383+47444G>A (n.1383+47444G>A) c.1296+47444G>A (n.1296+47444G>A) | dbSNP |
| 12 | g.129162080T>A | CA245362873 | TMEM132D | c.1443+47440A>T (n.1443+47440A>T) c.1383+47440A>T (n.1383+47440A>T) c.1296+47440A>T (n.1296+47440A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162084T>C | CA608155935 | TMEM132D | c.1443+47436A>G (n.1443+47436A>G) c.1383+47436A>G (n.1383+47436A>G) c.1296+47436A>G (n.1296+47436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162085T>G | CA245362877 | TMEM132D | c.1443+47435A>C (n.1443+47435A>C) c.1383+47435A>C (n.1383+47435A>C) c.1296+47435A>C (n.1296+47435A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162087C>T | CA685280748 | TMEM132D | c.1443+47433G>A (n.1443+47433G>A) c.1383+47433G>A (n.1383+47433G>A) c.1296+47433G>A (n.1296+47433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162088C>T | CA608155938 | TMEM132D | c.1443+47432G>A (n.1443+47432G>A) c.1383+47432G>A (n.1383+47432G>A) c.1296+47432G>A (n.1296+47432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162089T>C | CA245362880 | TMEM132D | c.1443+47431A>G (n.1443+47431A>G) c.1383+47431A>G (n.1383+47431A>G) c.1296+47431A>G (n.1296+47431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162090A>G | CA245362886 | TMEM132D | c.1443+47430T>C (n.1443+47430T>C) c.1383+47430T>C (n.1383+47430T>C) c.1296+47430T>C (n.1296+47430T>C) | dbSNP |
| 12 | g.129162091T>C | CA608155940 | TMEM132D | c.1443+47429A>G (n.1443+47429A>G) c.1383+47429A>G (n.1383+47429A>G) c.1296+47429A>G (n.1296+47429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162093T>C | CA245362893 | TMEM132D | c.1443+47427A>G (n.1443+47427A>G) c.1383+47427A>G (n.1383+47427A>G) c.1296+47427A>G (n.1296+47427A>G) | dbSNP |
| 12 | g.129162096A>G | CA2727147513 | TMEM132D | c.1443+47424T>C (n.1443+47424T>C) c.1383+47424T>C (n.1383+47424T>C) c.1296+47424T>C (n.1296+47424T>C) | dbSNP |
| 12 | g.129162098G>T | CA608155942 | TMEM132D | c.1443+47422C>A (n.1443+47422C>A) c.1383+47422C>A (n.1383+47422C>A) c.1296+47422C>A (n.1296+47422C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162099C>T | CA608155945 | TMEM132D | c.1443+47421G>A (n.1443+47421G>A) c.1383+47421G>A (n.1383+47421G>A) c.1296+47421G>A (n.1296+47421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162101C>T | CA685280772 | TMEM132D | c.1443+47419G>A (n.1443+47419G>A) c.1383+47419G>A (n.1383+47419G>A) c.1296+47419G>A (n.1296+47419G>A) | dbSNP |
| 12 | g.129162110A>G | CA245362903 | TMEM132D | c.1443+47410T>C (n.1443+47410T>C) c.1383+47410T>C (n.1383+47410T>C) c.1296+47410T>C (n.1296+47410T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162115G>A | CA953217072 | TMEM132D | c.1443+47405C>T (n.1443+47405C>T) c.1383+47405C>T (n.1383+47405C>T) c.1296+47405C>T (n.1296+47405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.129162118G>A | CA245362909 | TMEM132D | c.1443+47402C>T (n.1443+47402C>T) c.1383+47402C>T (n.1383+47402C>T) c.1296+47402C>T (n.1296+47402C>T) | dbSNP |
| 12 | g.129162121del | CA608155953 | TMEM132D | c.1443+47401del (n.1443+47401del) c.1383+47401del (n.1383+47401del) c.1296+47401del (n.1296+47401del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |