| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128814740T>C | CA2575348924 | SLC15A4 | c.842+35A>G (n.842+35A>G) n.1154+35A>G c.421+35A>G c.678+35A>G n.492+35A>G c.-1+35A>G (n.-1+35A>G) c.992+35A>G (n.992+35A>G) n.865+35A>G n.1015+35A>G | |
| 12 | g.128814743C>A | CA2621852402 | SLC15A4 | c.842+32G>T (n.842+32G>T) n.1154+32G>T c.421+32G>T c.678+32G>T n.492+32G>T c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.992+32G>T (n.992+32G>T) n.865+32G>T n.1015+32G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814744A= | CA2071401674 | SLC15A4 | c.842+31T= (n.842+31T=) n.1154+31T= c.421+31T= c.678+31T= n.492+31T= c.-1+31T= (n.-1+31T=) c.992+31T= (n.992+31T=) n.865+31T= n.1015+31T= | |
| 12 | g.128814744A>C | CA2621852403 | SLC15A4 | c.842+31T>G (n.842+31T>G) n.1154+31T>G c.421+31T>G c.678+31T>G n.492+31T>G c.-1+31T>G (n.-1+31T>G) c.992+31T>G (n.992+31T>G) n.865+31T>G n.1015+31T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814744A>G | CA6875121 | SLC15A4 | c.842+31T>C (n.842+31T>C) n.1154+31T>C c.421+31T>C c.678+31T>C n.492+31T>C c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) c.992+31T>C (n.992+31T>C) n.865+31T>C n.1015+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814748A>G | CA2727207443 | SLC15A4 | c.842+27T>C (n.842+27T>C) n.1154+27T>C c.421+27T>C c.678+27T>C n.492+27T>C c.-1+27T>C (n.-1+27T>C) c.992+27T>C (n.992+27T>C) n.865+27T>C n.1015+27T>C | dbSNP |
| 12 | g.128814749G>C | CA2621852404 | SLC15A4 | c.842+26C>G (n.842+26C>G) n.1154+26C>G c.421+26C>G c.678+26C>G n.492+26C>G c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) c.992+26C>G (n.992+26C>G) n.865+26C>G n.1015+26C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814749G>T | CA2621852405 | SLC15A4 | c.842+26C>A (n.842+26C>A) n.1154+26C>A c.421+26C>A c.678+26C>A n.492+26C>A c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) c.992+26C>A (n.992+26C>A) n.865+26C>A n.1015+26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814750C= | CA2071401678 | SLC15A4 | c.842+25G= (n.842+25G=) n.1154+25G= c.421+25G= c.678+25G= n.492+25G= c.-1+25G= (n.-1+25G=) c.992+25G= (n.992+25G=) n.865+25G= n.1015+25G= | |
| 12 | g.128814750C>T | CA685198784 | SLC15A4 | c.842+25G>A (n.842+25G>A) n.1154+25G>A c.421+25G>A c.678+25G>A n.492+25G>A c.-1+25G>A (n.-1+25G>A) c.992+25G>A (n.992+25G>A) n.865+25G>A n.1015+25G>A | dbSNP |
| 12 | g.128814751C>G | CA2621852406 | SLC15A4 | c.842+24G>C (n.842+24G>C) n.1154+24G>C c.421+24G>C c.678+24G>C n.492+24G>C c.-1+24G>C (n.-1+24G>C) c.992+24G>C (n.992+24G>C) n.865+24G>C n.1015+24G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814755G>A | CA2621852407 | SLC15A4 | c.842+20C>T (n.842+20C>T) n.1154+20C>T c.421+20C>T c.678+20C>T n.492+20C>T c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) c.992+20C>T (n.992+20C>T) n.865+20C>T n.1015+20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814755G>C | CA608142401 | SLC15A4 | c.842+20C>G (n.842+20C>G) n.1154+20C>G c.421+20C>G c.678+20C>G n.492+20C>G c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) c.992+20C>G (n.992+20C>G) n.865+20C>G n.1015+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814755G= | CA2071401680 | SLC15A4 | c.842+20C= (n.842+20C=) n.1154+20C= c.421+20C= c.678+20C= n.492+20C= c.-1+20C= (n.-1+20C=) c.992+20C= (n.992+20C=) n.865+20C= n.1015+20C= | |
| 12 | g.128814756A>G | CA2621852408 | SLC15A4 | c.842+19T>C (n.842+19T>C) n.1154+19T>C c.421+19T>C c.678+19T>C n.492+19T>C c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.992+19T>C (n.992+19T>C) n.865+19T>C n.1015+19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814758G>A | CA685198793 | SLC15A4 | c.842+17C>T (n.842+17C>T) n.1154+17C>T c.421+17C>T c.678+17C>T n.492+17C>T c.-1+17C>T (n.-1+17C>T) c.992+17C>T (n.992+17C>T) n.865+17C>T n.1015+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814758G= | CA2071401683 | SLC15A4 | c.842+17C= (n.842+17C=) n.1154+17C= c.421+17C= c.678+17C= n.492+17C= c.-1+17C= (n.-1+17C=) c.992+17C= (n.992+17C=) n.865+17C= n.1015+17C= | |
| 12 | g.128814759A>T | CA2621852409 | SLC15A4 | c.842+16T>A (n.842+16T>A) n.1154+16T>A c.421+16T>A c.678+16T>A n.492+16T>A c.-1+16T>A (n.-1+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) n.865+16T>A n.1015+16T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814760G>A | CA608142403 | SLC15A4 | c.842+15C>T (n.842+15C>T) n.1154+15C>T c.421+15C>T c.678+15C>T n.492+15C>T c.-1+15C>T (n.-1+15C>T) c.992+15C>T (n.992+15C>T) n.865+15C>T n.1015+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814760G= | CA2071401686 | SLC15A4 | c.842+15C= (n.842+15C=) n.1154+15C= c.421+15C= c.678+15C= n.492+15C= c.-1+15C= (n.-1+15C=) c.992+15C= (n.992+15C=) n.865+15C= n.1015+15C= | |
| 12 | g.128814764T>G | CA2621852410 | SLC15A4 | c.842+11A>C (n.842+11A>C) n.1154+11A>C c.421+11A>C c.678+11A>C n.492+11A>C c.-1+11A>C (n.-1+11A>C) c.992+11A>C (n.992+11A>C) n.865+11A>C n.1015+11A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814767G>A | CA2621852411 | SLC15A4 | c.842+8C>T (n.842+8C>T) n.1154+8C>T c.421+8C>T c.678+8C>T n.492+8C>T c.-1+8C>T (n.-1+8C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) n.865+8C>T n.1015+8C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814767G>C | CA6875122 | SLC15A4 | c.842+8C>G (n.842+8C>G) n.1154+8C>G c.421+8C>G c.678+8C>G n.492+8C>G c.-1+8C>G (n.-1+8C>G) c.992+8C>G (n.992+8C>G) n.865+8C>G n.1015+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814767G= | CA2071401689 | SLC15A4 | c.842+8C= (n.842+8C=) n.1154+8C= c.421+8C= c.678+8C= n.492+8C= c.-1+8C= (n.-1+8C=) c.992+8C= (n.992+8C=) n.865+8C= n.1015+8C= | |
| 12 | g.128814768T>C | CA6875123 | SLC15A4 | c.842+7A>G (n.842+7A>G) n.1154+7A>G c.421+7A>G c.678+7A>G n.492+7A>G c.-1+7A>G (n.-1+7A>G) c.992+7A>G (n.992+7A>G) n.865+7A>G n.1015+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.128814768T= | CA2071401694 | SLC15A4 | c.842+7A= (n.842+7A=) n.1154+7A= c.421+7A= c.678+7A= n.492+7A= c.-1+7A= (n.-1+7A=) c.992+7A= (n.992+7A=) n.865+7A= n.1015+7A= | |
| 12 | g.128814769_128814772del | CA2621852412 | SLC15A4 | c.842+4_842+7del (n.842+4_842+7del) n.1154+4_1154+7del c.421+4_421+7del c.678+4_678+7del n.492+4_492+7del c.-1+4_-1+7del (n.-1+4_-1+7del) c.992+4_992+7del (n.992+4_992+7del) n.865+4_865+7del n.1015+4_1015+7del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814769G>A | CA2543956857 | SLC15A4 | c.842+6C>T (n.842+6C>T) n.1154+6C>T c.421+6C>T c.678+6C>T n.492+6C>T c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) c.992+6C>T (n.992+6C>T) n.865+6C>T n.1015+6C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814770C>A | CA2575348925 | SLC15A4 | c.842+5G>T (n.842+5G>T) n.1154+5G>T c.421+5G>T c.678+5G>T n.492+5G>T c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) c.992+5G>T (n.992+5G>T) n.865+5G>T n.1015+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814770C= | CA2071401700 | SLC15A4 | c.842+5G= (n.842+5G=) n.1154+5G= c.421+5G= c.678+5G= n.492+5G= c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.992+5G= (n.992+5G=) n.865+5G= n.1015+5G= | |
| 12 | g.128814770C>G | CA685198799 | SLC15A4 | c.842+5G>C (n.842+5G>C) n.1154+5G>C c.421+5G>C c.678+5G>C n.492+5G>C c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.992+5G>C (n.992+5G>C) n.865+5G>C n.1015+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814770C>T | CA6875124 | SLC15A4 | c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.1154+5G>A c.421+5G>A c.678+5G>A n.492+5G>A c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.992+5G>A (n.992+5G>A) n.865+5G>A n.1015+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814773A>C | CA387234671 | SLC15A4 | c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.1154+2T>G c.421+2T>G c.678+2T>G n.492+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.865+2T>G n.1015+2T>G | |
| 12 | g.128814773A>G | CA387234672 | SLC15A4 | c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.1154+2T>C c.421+2T>C c.678+2T>C n.492+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.865+2T>C n.1015+2T>C | |
| 12 | g.128814773A>T | CA387234673 | SLC15A4 | c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.1154+2T>A c.421+2T>A c.678+2T>A n.492+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.865+2T>A n.1015+2T>A | |
| 12 | g.128814773_128814774insAGAG | CA2621852413 | SLC15A4 | c.842+1_842+2insCTCT (n.842+1_842+2insCTCT) n.1154+1_1154+2insCTCT c.421+1_421+2insCTCT c.678+1_678+2insCTCT n.492+1_492+2insCTCT c.-1+1_-1+2insCTCT (n.-1+1_-1+2insCTCT) c.992+1_992+2insCTCT (n.992+1_992+2insCTCT) n.865+1_865+2insCTCT n.1015+1_1015+2insCTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814774C>A | CA387234674 | SLC15A4 | c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.1154+1G>T c.421+1G>T c.678+1G>T n.492+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.865+1G>T n.1015+1G>T | |
| 12 | g.128814774C= | CA2071401709 | SLC15A4 | c.842+1G= (n.842+1G=) n.1154+1G= c.421+1G= c.678+1G= n.492+1G= c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.992+1G= (n.992+1G=) n.865+1G= n.1015+1G= | |
| 12 | g.128814774C>G | CA387234675 | SLC15A4 | c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.1154+1G>C c.421+1G>C c.678+1G>C n.492+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.865+1G>C n.1015+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814774C>T | CA387234676 | SLC15A4 | c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.1154+1G>A c.421+1G>A c.678+1G>A n.492+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.865+1G>A n.1015+1G>A | |
| 12 | g.128814776del | CA2621852414 | SLC15A4 | c.842+1del n.1154+1del c.421+1del c.678+1del n.492+1del c.-1+1del c.992+1del n.865+1del n.1015+1del | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814775C>A | CA387234679 | SLC15A4 | c.842G>T (p.Gly281Val) n.1154G>T c.421G>T c.678G>T n.492G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.865G>T n.1015G>T | |
| 12 | g.128814775C>G | CA387234677 | SLC15A4 | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1154G>C c.421G>C c.678G>C n.492G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.865G>C n.1015G>C | |
| 12 | g.128814775C>T | CA387234678 | SLC15A4 | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1154G>A c.421G>A c.678G>A n.492G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.865G>A n.1015G>A | |
| 12 | g.128814776C>A | CA387234680 | SLC15A4 | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1153G>T c.420G>T c.677G>T n.491G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.864G>T n.1014G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.128814776C>G | CA387234681 | SLC15A4 | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1153G>C c.420G>C c.677G>C n.491G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.864G>C n.1014G>C | |
| 12 | g.128814776C>T | CA387234682 | SLC15A4 | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1153G>A c.420G>A c.677G>A n.491G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.864G>A n.1014G>A | |
| 12 | g.128814777A= | CA2071401714 | SLC15A4 | c.840T= (p.Asn280=) n.1152T= c.419T= c.676T= n.490T= c.-3T= (n.-3T=) c.990T= (p.Asn330=) n.863T= n.1013T= | |
| 12 | g.128814777A>C | CA387234683 | SLC15A4 | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.1152T>G c.419T>G c.676T>G n.490T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) n.863T>G n.1013T>G | |
| 12 | g.128814777A>G | CA482620755 | SLC15A4 | c.840T>C (p.Asn280=) n.1152T>C c.419T>C c.676T>C n.490T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.990T>C (p.Asn330=) n.863T>C n.1013T>C | dbSNP |