Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128701645G>A | CA13699481 | TMEM132C | c.2122-3445G>A (n.2122-3445G>A) c.2062-3445G>A (n.2062-3445G>A) n.2355-3007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701645G>C | CA2581118355 | TMEM132C | c.2122-3445G>C (n.2122-3445G>C) c.2062-3445G>C (n.2062-3445G>C) n.2355-3007G>C | |
12 | g.128701645G= | CA2071351048 | TMEM132C | c.2122-3445G= (n.2122-3445G=) c.2062-3445G= (n.2062-3445G=) n.2355-3007G= | |
12 | g.128701645G>T | CA2581118354 | TMEM132C | c.2122-3445G>T (n.2122-3445G>T) c.2062-3445G>T (n.2062-3445G>T) n.2355-3007G>T | |
12 | g.128701649A= | CA2071351049 | TMEM132C | c.2122-3441A= (n.2122-3441A=) c.2062-3441A= (n.2062-3441A=) n.2355-3003A= | |
12 | g.128701649A>C | CA2071351050 | TMEM132C | c.2122-3441A>C (n.2122-3441A>C) c.2062-3441A>C (n.2062-3441A>C) n.2355-3003A>C | dbSNP |
12 | g.128701654C= | CA2071351051 | TMEM132C | c.2122-3436C= (n.2122-3436C=) c.2062-3436C= (n.2062-3436C=) n.2355-2998C= | |
12 | g.128701654C>T | CA245297366 | TMEM132C | c.2122-3436C>T (n.2122-3436C>T) c.2062-3436C>T (n.2062-3436C>T) n.2355-2998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701655A= | CA2071351052 | TMEM132C | c.2122-3435A= (n.2122-3435A=) c.2062-3435A= (n.2062-3435A=) n.2355-2997A= | |
12 | g.128701655A>C | CA2071351053 | TMEM132C | c.2122-3435A>C (n.2122-3435A>C) c.2062-3435A>C (n.2062-3435A>C) n.2355-2997A>C | dbSNP |
12 | g.128701656T>G | CA654979310 | TMEM132C | c.2122-3434T>G (n.2122-3434T>G) c.2062-3434T>G (n.2062-3434T>G) n.2355-2996T>G | COSMIC |
12 | g.128701658C>A | CA2071351055 | TMEM132C | c.2122-3432C>A (n.2122-3432C>A) c.2062-3432C>A (n.2062-3432C>A) n.2355-2994C>A | dbSNP |
12 | g.128701658C= | CA2071351054 | TMEM132C | c.2122-3432C= (n.2122-3432C=) c.2062-3432C= (n.2062-3432C=) n.2355-2994C= | |
12 | g.128701667A= | CA2071351056 | TMEM132C | c.2122-3423A= (n.2122-3423A=) c.2062-3423A= (n.2062-3423A=) n.2355-2985A= | |
12 | g.128701667A>T | CA2071351057 | TMEM132C | c.2122-3423A>T (n.2122-3423A>T) c.2062-3423A>T (n.2062-3423A>T) n.2355-2985A>T | dbSNP |
12 | g.128701668T>C | CA2071351058 | TMEM132C | c.2122-3422T>C (n.2122-3422T>C) c.2062-3422T>C (n.2062-3422T>C) n.2355-2984T>C | dbSNP |
12 | g.128701668T= | CA2071351059 | TMEM132C | c.2122-3422T= (n.2122-3422T=) c.2062-3422T= (n.2062-3422T=) n.2355-2984T= | |
12 | g.128701674T>C | CA953178616 | TMEM132C | c.2122-3416T>C (n.2122-3416T>C) c.2062-3416T>C (n.2062-3416T>C) n.2355-2978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701674T= | CA2071351060 | TMEM132C | c.2122-3416T= (n.2122-3416T=) c.2062-3416T= (n.2062-3416T=) n.2355-2978T= | |
12 | g.128701676C>A | CA685188135 | TMEM132C | c.2122-3414C>A (n.2122-3414C>A) c.2062-3414C>A (n.2062-3414C>A) n.2355-2976C>A | dbSNP |
12 | g.128701676C= | CA2071351061 | TMEM132C | c.2122-3414C= (n.2122-3414C=) c.2062-3414C= (n.2062-3414C=) n.2355-2976C= | |
12 | g.128701676C>G | CA685188136 | TMEM132C | c.2122-3414C>G (n.2122-3414C>G) c.2062-3414C>G (n.2062-3414C>G) n.2355-2976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701677A= | CA2071351062 | TMEM132C | c.2122-3413A= (n.2122-3413A=) c.2062-3413A= (n.2062-3413A=) n.2355-2975A= | |
12 | g.128701677A>T | CA2071351063 | TMEM132C | c.2122-3413A>T (n.2122-3413A>T) c.2062-3413A>T (n.2062-3413A>T) n.2355-2975A>T | dbSNP |
12 | g.128701678C= | CA2071351064 | TMEM132C | c.2122-3412C= (n.2122-3412C=) c.2062-3412C= (n.2062-3412C=) n.2355-2974C= | |
12 | g.128701678C>T | CA953178621 | TMEM132C | c.2122-3412C>T (n.2122-3412C>T) c.2062-3412C>T (n.2062-3412C>T) n.2355-2974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701680del | CA2603964677 | TMEM132C | c.2122-3410del (n.2122-3410del) c.2062-3410del (n.2062-3410del) n.2355-2972del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701682C= | CA2071351065 | TMEM132C | c.2122-3408C= (n.2122-3408C=) c.2062-3408C= (n.2062-3408C=) n.2355-2970C= | |
12 | g.128701682C>G | CA953178627 | TMEM132C | c.2122-3408C>G (n.2122-3408C>G) c.2062-3408C>G (n.2062-3408C>G) n.2355-2970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701683C= | CA2071351066 | TMEM132C | c.2122-3407C= (n.2122-3407C=) c.2062-3407C= (n.2062-3407C=) n.2355-2969C= | |
12 | g.128701683C>T | CA685188137 | TMEM132C | c.2122-3407C>T (n.2122-3407C>T) c.2062-3407C>T (n.2062-3407C>T) n.2355-2969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701685T>C | CA2071351068 | TMEM132C | c.2122-3405T>C (n.2122-3405T>C) c.2062-3405T>C (n.2062-3405T>C) n.2355-2967T>C | dbSNP |
12 | g.128701685T= | CA2071351067 | TMEM132C | c.2122-3405T= (n.2122-3405T=) c.2062-3405T= (n.2062-3405T=) n.2355-2967T= | |
12 | g.128701688A= | CA2071351069 | TMEM132C | c.2122-3402A= (n.2122-3402A=) c.2062-3402A= (n.2062-3402A=) n.2355-2964A= | |
12 | g.128701688A>G | CA953178633 | TMEM132C | c.2122-3402A>G (n.2122-3402A>G) c.2062-3402A>G (n.2062-3402A>G) n.2355-2964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701695T>C | CA953178637 | TMEM132C | c.2122-3395T>C (n.2122-3395T>C) c.2062-3395T>C (n.2062-3395T>C) n.2355-2957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701695T= | CA2071351070 | TMEM132C | c.2122-3395T= (n.2122-3395T=) c.2062-3395T= (n.2062-3395T=) n.2355-2957T= | |
12 | g.128701696A= | CA2071351071 | TMEM132C | c.2122-3394A= (n.2122-3394A=) c.2062-3394A= (n.2062-3394A=) n.2355-2956A= | |
12 | g.128701696A>G | CA245297368 | TMEM132C | c.2122-3394A>G (n.2122-3394A>G) c.2062-3394A>G (n.2062-3394A>G) n.2355-2956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701699T>C | CA608136445 | TMEM132C | c.2122-3391T>C (n.2122-3391T>C) c.2062-3391T>C (n.2062-3391T>C) n.2355-2953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701699T= | CA2071351072 | TMEM132C | c.2122-3391T= (n.2122-3391T=) c.2062-3391T= (n.2062-3391T=) n.2355-2953T= | |
12 | g.128701700C>A | CA245297370 | TMEM132C | c.2122-3390C>A (n.2122-3390C>A) c.2062-3390C>A (n.2062-3390C>A) n.2355-2952C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701700C= | CA2071351073 | TMEM132C | c.2122-3390C= (n.2122-3390C=) c.2062-3390C= (n.2062-3390C=) n.2355-2952C= | |
12 | g.128701707T>C | CA2071351074 | TMEM132C | c.2122-3383T>C (n.2122-3383T>C) c.2062-3383T>C (n.2062-3383T>C) n.2355-2945T>C | dbSNP |
12 | g.128701707T= | CA2071351075 | TMEM132C | c.2122-3383T= (n.2122-3383T=) c.2062-3383T= (n.2062-3383T=) n.2355-2945T= | |
12 | g.128701708_128701709delinsGC | CA2071351076 | TMEM132C | c.2122-3382_2122-3381delinsGC (n.2122-3382_2122-3381delinsGC) c.2062-3382_2062-3381delinsGC (n.2062-3382_2062-3381delinsGC) n.2355-2944_2355-2943delinsGC | |
12 | g.128701710del | CA245297371 | TMEM132C | c.2122-3380del (n.2122-3380del) c.2062-3380del (n.2062-3380del) n.2355-2942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701712G>A | CA608136446 | TMEM132C | c.2122-3378G>A (n.2122-3378G>A) c.2062-3378G>A (n.2062-3378G>A) n.2355-2940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128701712G= | CA2071351077 | TMEM132C | c.2122-3378G= (n.2122-3378G=) c.2062-3378G= (n.2062-3378G=) n.2355-2940G= | |
12 | g.128701712G>T | CA685188147 | TMEM132C | c.2122-3378G>T (n.2122-3378G>T) c.2062-3378G>T (n.2062-3378G>T) n.2355-2940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |