UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128610474C>G | CA2516444622 | TMEM132C | c.1122-5678C>G (n.1122-5678C>G) c.1062-5678C>G (n.1062-5678C>G) n.1355-5678C>G | |
| 12 | g.128610475T>C | CA608437578 | TMEM132C | c.1122-5677T>C (n.1122-5677T>C) c.1062-5677T>C (n.1062-5677T>C) n.1355-5677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610475T= | CA2071304366 | TMEM132C | c.1122-5677T= (n.1122-5677T=) c.1062-5677T= (n.1062-5677T=) n.1355-5677T= | |
| 12 | g.128610476T>G | CA953171157 | TMEM132C | c.1122-5676T>G (n.1122-5676T>G) c.1062-5676T>G (n.1062-5676T>G) n.1355-5676T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610476T= | CA2071304370 | TMEM132C | c.1122-5676T= (n.1122-5676T=) c.1062-5676T= (n.1062-5676T=) n.1355-5676T= | |
| 12 | g.128610485G>A | CA2071304375 | TMEM132C | c.1122-5667G>A (n.1122-5667G>A) c.1062-5667G>A (n.1062-5667G>A) n.1355-5667G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610485G= | CA2071304374 | TMEM132C | c.1122-5667G= (n.1122-5667G=) c.1062-5667G= (n.1062-5667G=) n.1355-5667G= | |
| 12 | g.128610487G>A | CA685196269 | TMEM132C | c.1122-5665G>A (n.1122-5665G>A) c.1062-5665G>A (n.1062-5665G>A) n.1355-5665G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610487G= | CA2071304385 | TMEM132C | c.1122-5665G= (n.1122-5665G=) c.1062-5665G= (n.1062-5665G=) n.1355-5665G= | |
| 12 | g.128610488C= | CA2071304389 | TMEM132C | c.1122-5664C= (n.1122-5664C=) c.1062-5664C= (n.1062-5664C=) n.1355-5664C= | |
| 12 | g.128610488C>T | CA608437580 | TMEM132C | c.1122-5664C>T (n.1122-5664C>T) c.1062-5664C>T (n.1062-5664C>T) n.1355-5664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610492T>C | CA953171160 | TMEM132C | c.1122-5660T>C (n.1122-5660T>C) c.1062-5660T>C (n.1062-5660T>C) n.1355-5660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610492T= | CA2071304392 | TMEM132C | c.1122-5660T= (n.1122-5660T=) c.1062-5660T= (n.1062-5660T=) n.1355-5660T= | |
| 12 | g.128610493T>A | CA2071304400 | TMEM132C | c.1122-5659T>A (n.1122-5659T>A) c.1062-5659T>A (n.1062-5659T>A) n.1355-5659T>A | dbSNP |
| 12 | g.128610493T= | CA2071304398 | TMEM132C | c.1122-5659T= (n.1122-5659T=) c.1062-5659T= (n.1062-5659T=) n.1355-5659T= | |
| 12 | g.128610496G>A | CA685196276 | TMEM132C | c.1122-5656G>A (n.1122-5656G>A) c.1062-5656G>A (n.1062-5656G>A) n.1355-5656G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610496G= | CA2071304401 | TMEM132C | c.1122-5656G= (n.1122-5656G=) c.1062-5656G= (n.1062-5656G=) n.1355-5656G= | |
| 12 | g.128610498C= | CA2071304403 | TMEM132C | c.1122-5654C= (n.1122-5654C=) c.1062-5654C= (n.1062-5654C=) n.1355-5654C= | |
| 12 | g.128610498C>T | CA2071304404 | TMEM132C | c.1122-5654C>T (n.1122-5654C>T) c.1062-5654C>T (n.1062-5654C>T) n.1355-5654C>T | dbSNP |
| 12 | g.128610499A= | CA2071304407 | TMEM132C | c.1122-5653A= (n.1122-5653A=) c.1062-5653A= (n.1062-5653A=) n.1355-5653A= | |
| 12 | g.128610499A>C | CA2071304409 | TMEM132C | c.1122-5653A>C (n.1122-5653A>C) c.1062-5653A>C (n.1062-5653A>C) n.1355-5653A>C | dbSNP |
| 12 | g.128610499A>T | CA2071304410 | TMEM132C | c.1122-5653A>T (n.1122-5653A>T) c.1062-5653A>T (n.1062-5653A>T) n.1355-5653A>T | dbSNP |
| 12 | g.128610501T>C | CA953171162 | TMEM132C | c.1122-5651T>C (n.1122-5651T>C) c.1062-5651T>C (n.1062-5651T>C) n.1355-5651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610501T= | CA2071304412 | TMEM132C | c.1122-5651T= (n.1122-5651T=) c.1062-5651T= (n.1062-5651T=) n.1355-5651T= | |
| 12 | g.128610505_128610506del | CA953171165 | TMEM132C | c.1122-5647_1122-5646del (n.1122-5647_1122-5646del) c.1062-5647_1062-5646del (n.1062-5647_1062-5646del) n.1355-5647_1355-5646del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610505_128610508del | CA953171168 | TMEM132C | c.1122-5647_1122-5644del (n.1122-5647_1122-5644del) c.1062-5647_1062-5644del (n.1062-5647_1062-5644del) n.1355-5647_1355-5644del | |
| 12 | g.128610508_128610509del | CA608437582 | TMEM132C | c.1122-5644_1122-5643del (n.1122-5644_1122-5643del) c.1062-5644_1062-5643del (n.1062-5644_1062-5643del) n.1355-5644_1355-5643del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610507_128610509del | CA953171178 | TMEM132C | c.1122-5645_1122-5643del (n.1122-5645_1122-5643del) c.1062-5645_1062-5643del (n.1062-5645_1062-5643del) n.1355-5645_1355-5643del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610507A>T | CA953171184 | TMEM132C | c.1122-5645A>T (n.1122-5645A>T) c.1062-5645A>T (n.1062-5645A>T) n.1355-5645A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610508A>T | CA953171185 | TMEM132C | c.1122-5644A>T (n.1122-5644A>T) c.1062-5644A>T (n.1062-5644A>T) n.1355-5644A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610509A>T | CA953171187 | TMEM132C | c.1122-5643A>T (n.1122-5643A>T) c.1062-5643A>T (n.1062-5643A>T) n.1355-5643A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610511T>G | CA2071304414 | TMEM132C | c.1122-5641T>G (n.1122-5641T>G) c.1062-5641T>G (n.1062-5641T>G) n.1355-5641T>G | dbSNP |
| 12 | g.128610511T= | CA2071304413 | TMEM132C | c.1122-5641T= (n.1122-5641T=) c.1062-5641T= (n.1062-5641T=) n.1355-5641T= | |
| 12 | g.128610513A>T | CA953171190 | TMEM132C | c.1122-5639A>T (n.1122-5639A>T) c.1062-5639A>T (n.1062-5639A>T) n.1355-5639A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610513_128610514del | CA608437583 | TMEM132C | c.1122-5639_1122-5638del (n.1122-5639_1122-5638del) c.1062-5639_1062-5638del (n.1062-5639_1062-5638del) n.1355-5639_1355-5638del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610514G>A | CA953171191 | TMEM132C | c.1122-5638G>A (n.1122-5638G>A) c.1062-5638G>A (n.1062-5638G>A) n.1355-5638G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610514G= | CA2071304416 | TMEM132C | c.1122-5638G= (n.1122-5638G=) c.1062-5638G= (n.1062-5638G=) n.1355-5638G= | |
| 12 | g.128610514G>T | CA953171192 | TMEM132C | c.1122-5638G>T (n.1122-5638G>T) c.1062-5638G>T (n.1062-5638G>T) n.1355-5638G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610517C>A | CA953171196 | TMEM132C | c.1122-5635C>A (n.1122-5635C>A) c.1062-5635C>A (n.1062-5635C>A) n.1355-5635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610517C= | CA2071304419 | TMEM132C | c.1122-5635C= (n.1122-5635C=) c.1062-5635C= (n.1062-5635C=) n.1355-5635C= | |
| 12 | g.128610517C>G | CA2603964051 | TMEM132C | c.1122-5635C>G (n.1122-5635C>G) c.1062-5635C>G (n.1062-5635C>G) n.1355-5635C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610517C>T | CA608437585 | TMEM132C | c.1122-5635C>T (n.1122-5635C>T) c.1062-5635C>T (n.1062-5635C>T) n.1355-5635C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610517_128610519del | CA953171195 | TMEM132C | c.1122-5635_1122-5633del (n.1122-5635_1122-5633del) c.1062-5635_1062-5633del (n.1062-5635_1062-5633del) n.1355-5635_1355-5633del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610519A>T | CA953171198 | TMEM132C | c.1122-5633A>T (n.1122-5633A>T) c.1062-5633A>T (n.1062-5633A>T) n.1355-5633A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610519_128610520insT | CA608437586 | TMEM132C | c.1122-5633_1122-5632insT (n.1122-5633_1122-5632insT) c.1062-5633_1062-5632insT (n.1062-5633_1062-5632insT) n.1355-5633_1355-5632insT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610521A>C | CA2514256285 | TMEM132C | c.1122-5631A>C (n.1122-5631A>C) c.1062-5631A>C (n.1062-5631A>C) n.1355-5631A>C | |
| 12 | g.128610522G>A | CA2797947549 | TMEM132C | c.1122-5630G>A (n.1122-5630G>A) c.1062-5630G>A (n.1062-5630G>A) n.1355-5630G>A | |
| 12 | g.128610522_128610523del | CA608437587 | TMEM132C | c.1122-5630_1122-5629del (n.1122-5630_1122-5629del) c.1062-5630_1062-5629del (n.1062-5630_1062-5629del) n.1355-5630_1355-5629del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610525A= | CA2071304421 | TMEM132C | c.1122-5627A= (n.1122-5627A=) c.1062-5627A= (n.1062-5627A=) n.1355-5627A= | |
| 12 | g.128610525A>G | CA685196293 | TMEM132C | c.1122-5627A>G (n.1122-5627A>G) c.1062-5627A>G (n.1062-5627A>G) n.1355-5627A>G | dbSNP |