UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128610456G>A | CA953171149 | TMEM132C | c.1122-5696G>A (n.1122-5696G>A) c.1062-5696G>A (n.1062-5696G>A) n.1355-5696G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610456G= | CA2071304335 | TMEM132C | c.1122-5696G= (n.1122-5696G=) c.1062-5696G= (n.1062-5696G=) n.1355-5696G= | |
| 12 | g.128610457T>C | CA2071304338 | TMEM132C | c.1122-5695T>C (n.1122-5695T>C) c.1062-5695T>C (n.1062-5695T>C) n.1355-5695T>C | dbSNP |
| 12 | g.128610457T= | CA2071304337 | TMEM132C | c.1122-5695T= (n.1122-5695T=) c.1062-5695T= (n.1062-5695T=) n.1355-5695T= | |
| 12 | g.128610459G>T | CA2797947548 | TMEM132C | c.1122-5693G>T (n.1122-5693G>T) c.1062-5693G>T (n.1062-5693G>T) n.1355-5693G>T | |
| 12 | g.128610461G>A | CA2071304346 | TMEM132C | c.1122-5691G>A (n.1122-5691G>A) c.1062-5691G>A (n.1062-5691G>A) n.1355-5691G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610461G= | CA2071304345 | TMEM132C | c.1122-5691G= (n.1122-5691G=) c.1062-5691G= (n.1062-5691G=) n.1355-5691G= | |
| 12 | g.128610461G>T | CA608437576 | TMEM132C | c.1122-5691G>T (n.1122-5691G>T) c.1062-5691G>T (n.1062-5691G>T) n.1355-5691G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610468C>T | CA2727205648 | TMEM132C | c.1122-5684C>T (n.1122-5684C>T) c.1062-5684C>T (n.1062-5684C>T) n.1355-5684C>T | dbSNP |
| 12 | g.128610470T>A | CA2071304352 | TMEM132C | c.1122-5682T>A (n.1122-5682T>A) c.1062-5682T>A (n.1062-5682T>A) n.1355-5682T>A | dbSNP |
| 12 | g.128610470T= | CA2071304349 | TMEM132C | c.1122-5682T= (n.1122-5682T=) c.1062-5682T= (n.1062-5682T=) n.1355-5682T= | |
| 12 | g.128610471T>C | CA2071304354 | TMEM132C | c.1122-5681T>C (n.1122-5681T>C) c.1062-5681T>C (n.1062-5681T>C) n.1355-5681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610471T= | CA2071304355 | TMEM132C | c.1122-5681T= (n.1122-5681T=) c.1062-5681T= (n.1062-5681T=) n.1355-5681T= | |
| 12 | g.128610473G= | CA2071304361 | TMEM132C | c.1122-5679G= (n.1122-5679G=) c.1062-5679G= (n.1062-5679G=) n.1355-5679G= | |
| 12 | g.128610473G>T | CA608437577 | TMEM132C | c.1122-5679G>T (n.1122-5679G>T) c.1062-5679G>T (n.1062-5679G>T) n.1355-5679G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610474C>G | CA2516444622 | TMEM132C | c.1122-5678C>G (n.1122-5678C>G) c.1062-5678C>G (n.1062-5678C>G) n.1355-5678C>G | |
| 12 | g.128610475T>C | CA608437578 | TMEM132C | c.1122-5677T>C (n.1122-5677T>C) c.1062-5677T>C (n.1062-5677T>C) n.1355-5677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610475T= | CA2071304366 | TMEM132C | c.1122-5677T= (n.1122-5677T=) c.1062-5677T= (n.1062-5677T=) n.1355-5677T= | |
| 12 | g.128610476T>G | CA953171157 | TMEM132C | c.1122-5676T>G (n.1122-5676T>G) c.1062-5676T>G (n.1062-5676T>G) n.1355-5676T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610476T= | CA2071304370 | TMEM132C | c.1122-5676T= (n.1122-5676T=) c.1062-5676T= (n.1062-5676T=) n.1355-5676T= | |
| 12 | g.128610485G>A | CA2071304375 | TMEM132C | c.1122-5667G>A (n.1122-5667G>A) c.1062-5667G>A (n.1062-5667G>A) n.1355-5667G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610485G= | CA2071304374 | TMEM132C | c.1122-5667G= (n.1122-5667G=) c.1062-5667G= (n.1062-5667G=) n.1355-5667G= | |
| 12 | g.128610487G>A | CA685196269 | TMEM132C | c.1122-5665G>A (n.1122-5665G>A) c.1062-5665G>A (n.1062-5665G>A) n.1355-5665G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610487G= | CA2071304385 | TMEM132C | c.1122-5665G= (n.1122-5665G=) c.1062-5665G= (n.1062-5665G=) n.1355-5665G= | |
| 12 | g.128610488C= | CA2071304389 | TMEM132C | c.1122-5664C= (n.1122-5664C=) c.1062-5664C= (n.1062-5664C=) n.1355-5664C= | |
| 12 | g.128610488C>T | CA608437580 | TMEM132C | c.1122-5664C>T (n.1122-5664C>T) c.1062-5664C>T (n.1062-5664C>T) n.1355-5664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610492T>C | CA953171160 | TMEM132C | c.1122-5660T>C (n.1122-5660T>C) c.1062-5660T>C (n.1062-5660T>C) n.1355-5660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610492T= | CA2071304392 | TMEM132C | c.1122-5660T= (n.1122-5660T=) c.1062-5660T= (n.1062-5660T=) n.1355-5660T= | |
| 12 | g.128610493T>A | CA2071304400 | TMEM132C | c.1122-5659T>A (n.1122-5659T>A) c.1062-5659T>A (n.1062-5659T>A) n.1355-5659T>A | dbSNP |
| 12 | g.128610493T= | CA2071304398 | TMEM132C | c.1122-5659T= (n.1122-5659T=) c.1062-5659T= (n.1062-5659T=) n.1355-5659T= | |
| 12 | g.128610496G>A | CA685196276 | TMEM132C | c.1122-5656G>A (n.1122-5656G>A) c.1062-5656G>A (n.1062-5656G>A) n.1355-5656G>A | dbSNP |
| 12 | g.128610496G= | CA2071304401 | TMEM132C | c.1122-5656G= (n.1122-5656G=) c.1062-5656G= (n.1062-5656G=) n.1355-5656G= | |
| 12 | g.128610498C= | CA2071304403 | TMEM132C | c.1122-5654C= (n.1122-5654C=) c.1062-5654C= (n.1062-5654C=) n.1355-5654C= | |
| 12 | g.128610498C>T | CA2071304404 | TMEM132C | c.1122-5654C>T (n.1122-5654C>T) c.1062-5654C>T (n.1062-5654C>T) n.1355-5654C>T | dbSNP |
| 12 | g.128610499A= | CA2071304407 | TMEM132C | c.1122-5653A= (n.1122-5653A=) c.1062-5653A= (n.1062-5653A=) n.1355-5653A= | |
| 12 | g.128610499A>C | CA2071304409 | TMEM132C | c.1122-5653A>C (n.1122-5653A>C) c.1062-5653A>C (n.1062-5653A>C) n.1355-5653A>C | dbSNP |
| 12 | g.128610499A>T | CA2071304410 | TMEM132C | c.1122-5653A>T (n.1122-5653A>T) c.1062-5653A>T (n.1062-5653A>T) n.1355-5653A>T | dbSNP |
| 12 | g.128610501T>C | CA953171162 | TMEM132C | c.1122-5651T>C (n.1122-5651T>C) c.1062-5651T>C (n.1062-5651T>C) n.1355-5651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610501T= | CA2071304412 | TMEM132C | c.1122-5651T= (n.1122-5651T=) c.1062-5651T= (n.1062-5651T=) n.1355-5651T= | |
| 12 | g.128610505_128610506del | CA953171165 | TMEM132C | c.1122-5647_1122-5646del (n.1122-5647_1122-5646del) c.1062-5647_1062-5646del (n.1062-5647_1062-5646del) n.1355-5647_1355-5646del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610505_128610508del | CA953171168 | TMEM132C | c.1122-5647_1122-5644del (n.1122-5647_1122-5644del) c.1062-5647_1062-5644del (n.1062-5647_1062-5644del) n.1355-5647_1355-5644del | |
| 12 | g.128610508_128610509del | CA608437582 | TMEM132C | c.1122-5644_1122-5643del (n.1122-5644_1122-5643del) c.1062-5644_1062-5643del (n.1062-5644_1062-5643del) n.1355-5644_1355-5643del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610507_128610509del | CA953171178 | TMEM132C | c.1122-5645_1122-5643del (n.1122-5645_1122-5643del) c.1062-5645_1062-5643del (n.1062-5645_1062-5643del) n.1355-5645_1355-5643del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610507A>T | CA953171184 | TMEM132C | c.1122-5645A>T (n.1122-5645A>T) c.1062-5645A>T (n.1062-5645A>T) n.1355-5645A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610508A>T | CA953171185 | TMEM132C | c.1122-5644A>T (n.1122-5644A>T) c.1062-5644A>T (n.1062-5644A>T) n.1355-5644A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610509A>T | CA953171187 | TMEM132C | c.1122-5643A>T (n.1122-5643A>T) c.1062-5643A>T (n.1062-5643A>T) n.1355-5643A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610511T>G | CA2071304414 | TMEM132C | c.1122-5641T>G (n.1122-5641T>G) c.1062-5641T>G (n.1062-5641T>G) n.1355-5641T>G | dbSNP |
| 12 | g.128610511T= | CA2071304413 | TMEM132C | c.1122-5641T= (n.1122-5641T=) c.1062-5641T= (n.1062-5641T=) n.1355-5641T= | |
| 12 | g.128610513A>T | CA953171190 | TMEM132C | c.1122-5639A>T (n.1122-5639A>T) c.1062-5639A>T (n.1062-5639A>T) n.1355-5639A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128610513_128610514del | CA608437583 | TMEM132C | c.1122-5639_1122-5638del (n.1122-5639_1122-5638del) c.1062-5639_1062-5638del (n.1062-5639_1062-5638del) n.1355-5639_1355-5638del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |