UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12720280T>C | CA603358802 | CDKN1B | c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1761-756T>C n.715-756T>C c.*9-756T>C (n.*9-756T>C) c.476-785T>C (n.476-785T>C) c.324-756T>C (n.324-756T>C) n.285-756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720280T= | CA2017048941 | CDKN1B | c.*1334T= (n.*1334T=) n.1761-756T= n.715-756T= c.*9-756T= (n.*9-756T=) c.476-785T= (n.476-785T=) c.324-756T= (n.324-756T=) n.285-756T= | |
| 12 | g.12720282C>G | CA2591888308 | CDKN1B | c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1761-754C>G n.715-754C>G c.*9-754C>G (n.*9-754C>G) c.476-783C>G (n.476-783C>G) c.324-754C>G (n.324-754C>G) n.285-754C>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.12720284A= | CA2017048942 | CDKN1B | c.*1338A= (n.*1338A=) n.1761-752A= n.715-752A= c.*9-752A= (n.*9-752A=) c.476-781A= (n.476-781A=) c.324-752A= (n.324-752A=) n.285-752A= | |
| 12 | g.12720284A>G | CA233062906 | CDKN1B | c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1761-752A>G n.715-752A>G c.*9-752A>G (n.*9-752A>G) c.476-781A>G (n.476-781A>G) c.324-752A>G (n.324-752A>G) n.285-752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720285T>G | CA233062907 | CDKN1B | c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.1761-751T>G n.715-751T>G c.*9-751T>G (n.*9-751T>G) c.476-780T>G (n.476-780T>G) c.324-751T>G (n.324-751T>G) n.285-751T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720285T= | CA2017048943 | CDKN1B | c.*1339T= (n.*1339T=) n.1761-751T= n.715-751T= c.*9-751T= (n.*9-751T=) c.476-780T= (n.476-780T=) c.324-751T= (n.324-751T=) n.285-751T= | |
| 12 | g.12720286G>A | CA603358803 | CDKN1B | c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.1761-750G>A n.715-750G>A c.*9-750G>A (n.*9-750G>A) c.476-779G>A (n.476-779G>A) c.324-750G>A (n.324-750G>A) n.285-750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720286G= | CA2017048944 | CDKN1B | c.*1340G= (n.*1340G=) n.1761-750G= n.715-750G= c.*9-750G= (n.*9-750G=) c.476-779G= (n.476-779G=) c.324-750G= (n.324-750G=) n.285-750G= | |
| 12 | g.12720289G>A | CA2017048947 | CDKN1B | c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1761-747G>A n.715-747G>A c.*9-747G>A (n.*9-747G>A) c.476-776G>A (n.476-776G>A) c.324-747G>A (n.324-747G>A) n.285-747G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720289G>C | CA2017048946 | CDKN1B | c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1761-747G>C n.715-747G>C c.*9-747G>C (n.*9-747G>C) c.476-776G>C (n.476-776G>C) c.324-747G>C (n.324-747G>C) n.285-747G>C | dbSNP |
| 12 | g.12720289G= | CA2017048945 | CDKN1B | c.*1343G= (n.*1343G=) n.1761-747G= n.715-747G= c.*9-747G= (n.*9-747G=) c.476-776G= (n.476-776G=) c.324-747G= (n.324-747G=) n.285-747G= | |
| 12 | g.12720290C= | CA2017048948 | CDKN1B | c.*1344C= (n.*1344C=) n.1761-746C= n.715-746C= c.*9-746C= (n.*9-746C=) c.476-775C= (n.476-775C=) c.324-746C= (n.324-746C=) n.285-746C= | |
| 12 | g.12720290C>T | CA944841719 | CDKN1B | c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1761-746C>T n.715-746C>T c.*9-746C>T (n.*9-746C>T) c.476-775C>T (n.476-775C>T) c.324-746C>T (n.324-746C>T) n.285-746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720297A= | CA2017048949 | CDKN1B | c.*1351A= (n.*1351A=) n.1761-739A= n.715-739A= c.*9-739A= (n.*9-739A=) c.476-768A= (n.476-768A=) c.324-739A= (n.324-739A=) n.285-739A= | |
| 12 | g.12720297A>T | CA233062913 | CDKN1B | c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1761-739A>T n.715-739A>T c.*9-739A>T (n.*9-739A>T) c.476-768A>T (n.476-768A>T) c.324-739A>T (n.324-739A>T) n.285-739A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720298G>A | CA603358804 | CDKN1B | c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1761-738G>A n.715-738G>A c.*9-738G>A (n.*9-738G>A) c.476-767G>A (n.476-767G>A) c.324-738G>A (n.324-738G>A) n.285-738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720298G>C | CA684983031 | CDKN1B | c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.1761-738G>C n.715-738G>C c.*9-738G>C (n.*9-738G>C) c.476-767G>C (n.476-767G>C) c.324-738G>C (n.324-738G>C) n.285-738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720298G= | CA2017048950 | CDKN1B | c.*1352G= (n.*1352G=) n.1761-738G= n.715-738G= c.*9-738G= (n.*9-738G=) c.476-767G= (n.476-767G=) c.324-738G= (n.324-738G=) n.285-738G= | |
| 12 | g.12720299G>A | CA2017048952 | CDKN1B | c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1761-737G>A n.715-737G>A c.*9-737G>A (n.*9-737G>A) c.476-766G>A (n.476-766G>A) c.324-737G>A (n.324-737G>A) n.285-737G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720299G>C | CA13614122 | CDKN1B | c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1761-737G>C n.715-737G>C c.*9-737G>C (n.*9-737G>C) c.476-766G>C (n.476-766G>C) c.324-737G>C (n.324-737G>C) n.285-737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720299G= | CA2017048951 | CDKN1B | c.*1353G= (n.*1353G=) n.1761-737G= n.715-737G= c.*9-737G= (n.*9-737G=) c.476-766G= (n.476-766G=) c.324-737G= (n.324-737G=) n.285-737G= | |
| 12 | g.12720299G>T | CA2017048953 | CDKN1B | c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1761-737G>T n.715-737G>T c.*9-737G>T (n.*9-737G>T) c.476-766G>T (n.476-766G>T) c.324-737G>T (n.324-737G>T) n.285-737G>T | dbSNP |
| 12 | g.12720305G>A | CA2017048955 | CDKN1B | c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1761-731G>A n.715-731G>A c.*9-731G>A (n.*9-731G>A) c.476-760G>A (n.476-760G>A) c.324-731G>A (n.324-731G>A) n.285-731G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720305G= | CA2017048954 | CDKN1B | c.*1359G= (n.*1359G=) n.1761-731G= n.715-731G= c.*9-731G= (n.*9-731G=) c.476-760G= (n.476-760G=) c.324-731G= (n.324-731G=) n.285-731G= | |
| 12 | g.12720311T>C | CA684983048 | CDKN1B | c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1761-725T>C n.715-725T>C c.*9-725T>C (n.*9-725T>C) c.476-754T>C (n.476-754T>C) c.324-725T>C (n.324-725T>C) n.285-725T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720311T= | CA2017048956 | CDKN1B | c.*1365T= (n.*1365T=) n.1761-725T= n.715-725T= c.*9-725T= (n.*9-725T=) c.476-754T= (n.476-754T=) c.324-725T= (n.324-725T=) n.285-725T= | |
| 12 | g.12720313G= | CA2017048957 | CDKN1B | c.*1367G= (n.*1367G=) n.1761-723G= n.715-723G= c.*9-723G= (n.*9-723G=) c.476-752G= (n.476-752G=) c.324-723G= (n.324-723G=) n.285-723G= | |
| 12 | g.12720313G>T | CA2017048958 | CDKN1B | c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1761-723G>T n.715-723G>T c.*9-723G>T (n.*9-723G>T) c.476-752G>T (n.476-752G>T) c.324-723G>T (n.324-723G>T) n.285-723G>T | dbSNP |
| 12 | g.12720314C= | CA2017048959 | CDKN1B | c.*1368C= (n.*1368C=) n.1761-722C= n.715-722C= c.*9-722C= (n.*9-722C=) c.476-751C= (n.476-751C=) c.324-722C= (n.324-722C=) n.285-722C= | |
| 12 | g.12720314C>T | CA944841725 | CDKN1B | c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1761-722C>T n.715-722C>T c.*9-722C>T (n.*9-722C>T) c.476-751C>T (n.476-751C>T) c.324-722C>T (n.324-722C>T) n.285-722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720317G>A | CA684983055 | CDKN1B | c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1761-719G>A n.715-719G>A c.*9-719G>A (n.*9-719G>A) c.476-748G>A (n.476-748G>A) c.324-719G>A (n.324-719G>A) n.285-719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720317G>C | CA684983056 | CDKN1B | c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.1761-719G>C n.715-719G>C c.*9-719G>C (n.*9-719G>C) c.476-748G>C (n.476-748G>C) c.324-719G>C (n.324-719G>C) n.285-719G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720317G= | CA2017048960 | CDKN1B | c.*1371G= (n.*1371G=) n.1761-719G= n.715-719G= c.*9-719G= (n.*9-719G=) c.476-748G= (n.476-748G=) c.324-719G= (n.324-719G=) n.285-719G= | |
| 12 | g.12720320C>G | CA2794592785 | CDKN1B | c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1761-716C>G n.715-716C>G c.*9-716C>G (n.*9-716C>G) c.476-745C>G (n.476-745C>G) c.324-716C>G (n.324-716C>G) n.285-716C>G | |
| 12 | g.12720325A= | CA2017048961 | CDKN1B | c.*1379A= (n.*1379A=) n.1761-711A= n.715-711A= c.*9-711A= (n.*9-711A=) c.476-740A= (n.476-740A=) c.324-711A= (n.324-711A=) n.285-711A= | |
| 12 | g.12720325A>G | CA944841729 | CDKN1B | c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.1761-711A>G n.715-711A>G c.*9-711A>G (n.*9-711A>G) c.476-740A>G (n.476-740A>G) c.324-711A>G (n.324-711A>G) n.285-711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720335_12720338delinsATAT | CA2017048962 | CDKN1B | c.*1389_*1392delinsATAT (n.*1389_*1392delinsATAT) n.1761-701_1761-698delinsATAT n.715-701_715-698delinsATAT c.*9-701_*9-698delinsATAT (n.*9-701_*9-698delinsATAT) c.476-730_476-727delinsATAT (n.476-730_476-727delinsATAT) c.324-701_324-698delinsATAT (n.324-701_324-698delinsATAT) n.285-701_285-698delinsATAT | |
| 12 | g.12720336T>C | CA944841731 | CDKN1B | c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.1761-700T>C n.715-700T>C c.*9-700T>C (n.*9-700T>C) c.476-729T>C (n.476-729T>C) c.324-700T>C (n.324-700T>C) n.285-700T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720336T= | CA2017048964 | CDKN1B | c.*1390T= (n.*1390T=) n.1761-700T= n.715-700T= c.*9-700T= (n.*9-700T=) c.476-729T= (n.476-729T=) c.324-700T= (n.324-700T=) n.285-700T= | |
| 12 | g.12720338_12720340del | CA2017048963 | CDKN1B | c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del) n.1761-698_1761-696del n.715-698_715-696del c.*9-698_*9-696del (n.*9-698_*9-696del) c.476-727_476-725del (n.476-727_476-725del) c.324-698_324-696del (n.324-698_324-696del) n.285-698_285-696del | dbSNP |
| 12 | g.12720339_12720343delinsTAGTA | CA2017048965 | CDKN1B | c.*1393_*1397delinsTAGTA (n.*1393_*1397delinsTAGTA) n.1761-697_1761-693delinsTAGTA n.715-697_715-693delinsTAGTA c.*9-697_*9-693delinsTAGTA (n.*9-697_*9-693delinsTAGTA) c.476-726_476-722delinsTAGTA (n.476-726_476-722delinsTAGTA) c.324-697_324-693delinsTAGTA (n.324-697_324-693delinsTAGTA) n.285-697_285-693delinsTAGTA | |
| 12 | g.12720342_12720345del | CA913686176 | CDKN1B | c.*1396_*1399del (n.*1396_*1399del) n.1761-694_1761-691del n.715-694_715-691del c.*9-694_*9-691del (n.*9-694_*9-691del) c.476-723_476-720del (n.476-723_476-720del) c.324-694_324-691del (n.324-694_324-691del) n.285-694_285-691del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720341G>C | CA684983058 | CDKN1B | c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1761-695G>C n.715-695G>C c.*9-695G>C (n.*9-695G>C) c.476-724G>C (n.476-724G>C) c.324-695G>C (n.324-695G>C) n.285-695G>C | dbSNP |
| 12 | g.12720341G= | CA2017048966 | CDKN1B | c.*1395G= (n.*1395G=) n.1761-695G= n.715-695G= c.*9-695G= (n.*9-695G=) c.476-724G= (n.476-724G=) c.324-695G= (n.324-695G=) n.285-695G= | |
| 12 | g.12720342dup | CA2017048967 | CDKN1B | c.*1396dup (n.*1396dup) n.1761-694dup n.715-694dup c.*9-694dup (n.*9-694dup) c.476-723dup (n.476-723dup) c.324-694dup (n.324-694dup) n.285-694dup | dbSNP |
| 12 | g.12720345_12720347del | CA2552728627 | CDKN1B | c.*1399_*1401del (n.*1399_*1401del) n.1761-691_1761-689del n.715-691_715-689del c.*9-691_*9-689del (n.*9-691_*9-689del) c.476-720_476-718del (n.476-720_476-718del) c.324-691_324-689del (n.324-691_324-689del) n.285-691_285-689del | |
| 12 | g.12720348C= | CA2017048968 | CDKN1B | c.*1402C= (n.*1402C=) n.1761-688C= n.715-688C= c.*9-688C= (n.*9-688C=) c.476-717C= (n.476-717C=) c.324-688C= (n.324-688C=) n.285-688C= | |
| 12 | g.12720348C>G | CA944841739 | CDKN1B | c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.1761-688C>G n.715-688C>G c.*9-688C>G (n.*9-688C>G) c.476-717C>G (n.476-717C>G) c.324-688C>G (n.324-688C>G) n.285-688C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720348C>T | CA944841740 | CDKN1B | c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1761-688C>T n.715-688C>T c.*9-688C>T (n.*9-688C>T) c.476-717C>T (n.476-717C>T) c.324-688C>T (n.324-688C>T) n.285-688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |