UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12720109G>A | CA684982983 | CDKN1B | c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1761-927G>A n.715-927G>A c.*9-927G>A (n.*9-927G>A) c.476-956G>A (n.476-956G>A) c.324-927G>A (n.324-927G>A) n.285-927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720109G= | CA2017048861 | CDKN1B | c.*1163G= (n.*1163G=) n.1761-927G= n.715-927G= c.*9-927G= (n.*9-927G=) c.476-956G= (n.476-956G=) c.324-927G= (n.324-927G=) n.285-927G= | |
| 12 | g.12720113T>C | CA2017048863 | CDKN1B | c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1761-923T>C n.715-923T>C c.*9-923T>C (n.*9-923T>C) c.476-952T>C (n.476-952T>C) c.324-923T>C (n.324-923T>C) n.285-923T>C | dbSNP |
| 12 | g.12720113T= | CA2017048862 | CDKN1B | c.*1167T= (n.*1167T=) n.1761-923T= n.715-923T= c.*9-923T= (n.*9-923T=) c.476-952T= (n.476-952T=) c.324-923T= (n.324-923T=) n.285-923T= | |
| 12 | g.12720113_12720114delinsTA | CA2017048864 | CDKN1B | c.*1167_*1168delinsTA (n.*1167_*1168delinsTA) n.1761-923_1761-922delinsTA n.715-923_715-922delinsTA c.*9-923_*9-922delinsTA (n.*9-923_*9-922delinsTA) c.476-952_476-951delinsTA (n.476-952_476-951delinsTA) c.324-923_324-922delinsTA (n.324-923_324-922delinsTA) n.285-923_285-922delinsTA | |
| 12 | g.12720114del | CA944841639 | CDKN1B | c.*1168del (n.*1168del) n.1761-922del n.715-922del c.*9-922del (n.*9-922del) c.476-951del (n.476-951del) c.324-922del (n.324-922del) n.285-922del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720114A= | CA2017048865 | CDKN1B | c.*1168A= (n.*1168A=) n.1761-922A= n.715-922A= c.*9-922A= (n.*9-922A=) c.476-951A= (n.476-951A=) c.324-922A= (n.324-922A=) n.285-922A= | |
| 12 | g.12720114A>G | CA684982984 | CDKN1B | c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.1761-922A>G n.715-922A>G c.*9-922A>G (n.*9-922A>G) c.476-951A>G (n.476-951A>G) c.324-922A>G (n.324-922A>G) n.285-922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720115T>C | CA603358796 | CDKN1B | c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1761-921T>C n.715-921T>C c.*9-921T>C (n.*9-921T>C) c.476-950T>C (n.476-950T>C) c.324-921T>C (n.324-921T>C) n.285-921T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720115T= | CA2017048866 | CDKN1B | c.*1169T= (n.*1169T=) n.1761-921T= n.715-921T= c.*9-921T= (n.*9-921T=) c.476-950T= (n.476-950T=) c.324-921T= (n.324-921T=) n.285-921T= | |
| 12 | g.12720121C= | CA2017048867 | CDKN1B | c.*1175C= (n.*1175C=) n.1761-915C= n.715-915C= c.*9-915C= (n.*9-915C=) c.476-944C= (n.476-944C=) c.324-915C= (n.324-915C=) n.285-915C= | |
| 12 | g.12720121C>T | CA233062792 | CDKN1B | c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1761-915C>T n.715-915C>T c.*9-915C>T (n.*9-915C>T) c.476-944C>T (n.476-944C>T) c.324-915C>T (n.324-915C>T) n.285-915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720123C= | CA2017048868 | CDKN1B | c.*1177C= (n.*1177C=) n.1761-913C= n.715-913C= c.*9-913C= (n.*9-913C=) c.476-942C= (n.476-942C=) c.324-913C= (n.324-913C=) n.285-913C= | |
| 12 | g.12720123C>T | CA944841659 | CDKN1B | c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1761-913C>T n.715-913C>T c.*9-913C>T (n.*9-913C>T) c.476-942C>T (n.476-942C>T) c.324-913C>T (n.324-913C>T) n.285-913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720125A= | CA2017048869 | CDKN1B | c.*1179A= (n.*1179A=) n.1761-911A= n.715-911A= c.*9-911A= (n.*9-911A=) c.476-940A= (n.476-940A=) c.324-911A= (n.324-911A=) n.285-911A= | |
| 12 | g.12720125A>G | CA603358797 | CDKN1B | c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1761-911A>G n.715-911A>G c.*9-911A>G (n.*9-911A>G) c.476-940A>G (n.476-940A>G) c.324-911A>G (n.324-911A>G) n.285-911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720129T>C | CA233062800 | CDKN1B | c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1761-907T>C n.715-907T>C c.*9-907T>C (n.*9-907T>C) c.476-936T>C (n.476-936T>C) c.324-907T>C (n.324-907T>C) n.285-907T>C | dbSNP |
| 12 | g.12720129T= | CA2017048870 | CDKN1B | c.*1183T= (n.*1183T=) n.1761-907T= n.715-907T= c.*9-907T= (n.*9-907T=) c.476-936T= (n.476-936T=) c.324-907T= (n.324-907T=) n.285-907T= | |
| 12 | g.12720137C= | CA2017048871 | CDKN1B | c.*1191C= (n.*1191C=) n.1761-899C= n.715-899C= c.*9-899C= (n.*9-899C=) c.476-928C= (n.476-928C=) c.324-899C= (n.324-899C=) n.285-899C= | |
| 12 | g.12720137C>G | CA2017048872 | CDKN1B | c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1761-899C>G n.715-899C>G c.*9-899C>G (n.*9-899C>G) c.476-928C>G (n.476-928C>G) c.324-899C>G (n.324-899C>G) n.285-899C>G | dbSNP |
| 12 | g.12720141T>C | CA684982992 | CDKN1B | c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.1761-895T>C n.715-895T>C c.*9-895T>C (n.*9-895T>C) c.476-924T>C (n.476-924T>C) c.324-895T>C (n.324-895T>C) n.285-895T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720141T= | CA2017048873 | CDKN1B | c.*1195T= (n.*1195T=) n.1761-895T= n.715-895T= c.*9-895T= (n.*9-895T=) c.476-924T= (n.476-924T=) c.324-895T= (n.324-895T=) n.285-895T= | |
| 12 | g.12720144A>T | CA2506144832 | CDKN1B | c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.1761-892A>T n.715-892A>T c.*9-892A>T (n.*9-892A>T) c.476-921A>T (n.476-921A>T) c.324-892A>T (n.324-892A>T) n.285-892A>T | |
| 12 | g.12720148G>T | CA2561544444 | CDKN1B | c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1761-888G>T n.715-888G>T c.*9-888G>T (n.*9-888G>T) c.476-917G>T (n.476-917G>T) c.324-888G>T (n.324-888G>T) n.285-888G>T | |
| 12 | g.12720149G>A | CA2017048875 | CDKN1B | c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1761-887G>A n.715-887G>A c.*9-887G>A (n.*9-887G>A) c.476-916G>A (n.476-916G>A) c.324-887G>A (n.324-887G>A) n.285-887G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720149G= | CA2017048874 | CDKN1B | c.*1203G= (n.*1203G=) n.1761-887G= n.715-887G= c.*9-887G= (n.*9-887G=) c.476-916G= (n.476-916G=) c.324-887G= (n.324-887G=) n.285-887G= | |
| 12 | g.12720151A= | CA2017048877 | CDKN1B | c.*1205A= (n.*1205A=) n.1761-885A= n.715-885A= c.*9-885A= (n.*9-885A=) c.476-914A= (n.476-914A=) c.324-885A= (n.324-885A=) n.285-885A= | |
| 12 | g.12720151A>T | CA2017048876 | CDKN1B | c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1761-885A>T n.715-885A>T c.*9-885A>T (n.*9-885A>T) c.476-914A>T (n.476-914A>T) c.324-885A>T (n.324-885A>T) n.285-885A>T | dbSNP |
| 12 | g.12720152A= | CA2017048878 | CDKN1B | c.*1206A= (n.*1206A=) n.1761-884A= n.715-884A= c.*9-884A= (n.*9-884A=) c.476-913A= (n.476-913A=) c.324-884A= (n.324-884A=) n.285-884A= | |
| 12 | g.12720152A>C | CA2017048879 | CDKN1B | c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1761-884A>C n.715-884A>C c.*9-884A>C (n.*9-884A>C) c.476-913A>C (n.476-913A>C) c.324-884A>C (n.324-884A>C) n.285-884A>C | dbSNP |
| 12 | g.12720152A>G | CA233062812 | CDKN1B | c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1761-884A>G n.715-884A>G c.*9-884A>G (n.*9-884A>G) c.476-913A>G (n.476-913A>G) c.324-884A>G (n.324-884A>G) n.285-884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720155T>C | CA233062816 | CDKN1B | c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1761-881T>C n.715-881T>C c.*9-881T>C (n.*9-881T>C) c.476-910T>C (n.476-910T>C) c.324-881T>C (n.324-881T>C) n.285-881T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720155T= | CA2017048880 | CDKN1B | c.*1209T= (n.*1209T=) n.1761-881T= n.715-881T= c.*9-881T= (n.*9-881T=) c.476-910T= (n.476-910T=) c.324-881T= (n.324-881T=) n.285-881T= | |
| 12 | g.12720156A= | CA2017048881 | CDKN1B | c.*1210A= (n.*1210A=) n.1761-880A= n.715-880A= c.*9-880A= (n.*9-880A=) c.476-909A= (n.476-909A=) c.324-880A= (n.324-880A=) n.285-880A= | |
| 12 | g.12720156A>G | CA2017048882 | CDKN1B | c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1761-880A>G n.715-880A>G c.*9-880A>G (n.*9-880A>G) c.476-909A>G (n.476-909A>G) c.324-880A>G (n.324-880A>G) n.285-880A>G | dbSNP |
| 12 | g.12720157G>A | CA233062825 | CDKN1B | c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1761-879G>A n.715-879G>A c.*9-879G>A (n.*9-879G>A) c.476-908G>A (n.476-908G>A) c.324-879G>A (n.324-879G>A) n.285-879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720157G= | CA2017048883 | CDKN1B | c.*1211G= (n.*1211G=) n.1761-879G= n.715-879G= c.*9-879G= (n.*9-879G=) c.476-908G= (n.476-908G=) c.324-879G= (n.324-879G=) n.285-879G= | |
| 12 | g.12720160G>A | CA233062834 | CDKN1B | c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1761-876G>A n.715-876G>A c.*9-876G>A (n.*9-876G>A) c.476-905G>A (n.476-905G>A) c.324-876G>A (n.324-876G>A) n.285-876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720160G= | CA2017048884 | CDKN1B | c.*1214G= (n.*1214G=) n.1761-876G= n.715-876G= c.*9-876G= (n.*9-876G=) c.476-905G= (n.476-905G=) c.324-876G= (n.324-876G=) n.285-876G= | |
| 12 | g.12720162A>G | CA2525149322 | CDKN1B | c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1761-874A>G n.715-874A>G c.*9-874A>G (n.*9-874A>G) c.476-903A>G (n.476-903A>G) c.324-874A>G (n.324-874A>G) n.285-874A>G | |
| 12 | g.12720165T>C | CA2017048886 | CDKN1B | c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1761-871T>C n.715-871T>C c.*9-871T>C (n.*9-871T>C) c.476-900T>C (n.476-900T>C) c.324-871T>C (n.324-871T>C) n.285-871T>C | dbSNP |
| 12 | g.12720165T= | CA2017048885 | CDKN1B | c.*1219T= (n.*1219T=) n.1761-871T= n.715-871T= c.*9-871T= (n.*9-871T=) c.476-900T= (n.476-900T=) c.324-871T= (n.324-871T=) n.285-871T= | |
| 12 | g.12720167T>A | CA233062843 | CDKN1B | c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1761-869T>A n.715-869T>A c.*9-869T>A (n.*9-869T>A) c.476-898T>A (n.476-898T>A) c.324-869T>A (n.324-869T>A) n.285-869T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720167T= | CA2017048887 | CDKN1B | c.*1221T= (n.*1221T=) n.1761-869T= n.715-869T= c.*9-869T= (n.*9-869T=) c.476-898T= (n.476-898T=) c.324-869T= (n.324-869T=) n.285-869T= | |
| 12 | g.12720168T>C | CA2017048889 | CDKN1B | c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1761-868T>C n.715-868T>C c.*9-868T>C (n.*9-868T>C) c.476-897T>C (n.476-897T>C) c.324-868T>C (n.324-868T>C) n.285-868T>C | dbSNP |
| 12 | g.12720168T= | CA2017048888 | CDKN1B | c.*1222T= (n.*1222T=) n.1761-868T= n.715-868T= c.*9-868T= (n.*9-868T=) c.476-897T= (n.476-897T=) c.324-868T= (n.324-868T=) n.285-868T= | |
| 12 | g.12720170C= | CA2017048890 | CDKN1B | c.*1224C= (n.*1224C=) n.1761-866C= n.715-866C= c.*9-866C= (n.*9-866C=) c.476-895C= (n.476-895C=) c.324-866C= (n.324-866C=) n.285-866C= | |
| 12 | g.12720170C>T | CA944841669 | CDKN1B | c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1761-866C>T n.715-866C>T c.*9-866C>T (n.*9-866C>T) c.476-895C>T (n.476-895C>T) c.324-866C>T (n.324-866C>T) n.285-866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720172G>A | CA2017048892 | CDKN1B | c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1761-864G>A n.715-864G>A c.*9-864G>A (n.*9-864G>A) c.476-893G>A (n.476-893G>A) c.324-864G>A (n.324-864G>A) n.285-864G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720172G= | CA2017048891 | CDKN1B | c.*1226G= (n.*1226G=) n.1761-864G= n.715-864G= c.*9-864G= (n.*9-864G=) c.476-893G= (n.476-893G=) c.324-864G= (n.324-864G=) n.285-864G= |