UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718306_12718320del | CA2725498666 | CDKN1B | c.467_475+6del n.1631-519_1631-505del n.585-519_585-505del c.193+253_193+267del (n.193+253_193+267del) n.155-519_155-505del | dbSNP |
| 12 | g.12718317A= | CA2017047829 | CDKN1B | c.475+3A= (n.475+3A=) n.1631-508A= n.585-508A= c.193+264A= (n.193+264A=) n.155-508A= | |
| 12 | g.12718317A>C | CA2017047830 | CDKN1B | c.475+3A>C (n.475+3A>C) n.1631-508A>C n.585-508A>C c.193+264A>C (n.193+264A>C) n.155-508A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718317A>G | CA6457510 | CDKN1B | c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.1631-508A>G n.585-508A>G c.193+264A>G (n.193+264A>G) n.155-508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718317A>T | CA2573147865 | CDKN1B | c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.1631-508A>T n.585-508A>T c.193+264A>T (n.193+264A>T) n.155-508A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718318A>G | CA2725498812 | CDKN1B | c.475+4A>G (n.475+4A>G) n.1631-507A>G n.585-507A>G c.193+265A>G (n.193+265A>G) n.155-507A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718319T>A | CA2580085214 | CDKN1B | c.475+5T>A (n.475+5T>A) n.1631-506T>A n.585-506T>A c.193+266T>A (n.193+266T>A) n.155-506T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718319T>C | CA6457511 | CDKN1B | c.475+5T>C (n.475+5T>C) n.1631-506T>C n.585-506T>C c.193+266T>C (n.193+266T>C) n.155-506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718319T= | CA2017047831 | CDKN1B | c.475+5T= (n.475+5T=) n.1631-506T= n.585-506T= c.193+266T= (n.193+266T=) n.155-506T= | |
| 12 | g.12718320G>A | CA2617686408 | CDKN1B | c.475+6G>A (n.475+6G>A) n.1631-505G>A n.585-505G>A c.193+267G>A (n.193+267G>A) n.155-505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718320G>C | CA2725498849 | CDKN1B | c.475+6G>C (n.475+6G>C) n.1631-505G>C n.585-505G>C c.193+267G>C (n.193+267G>C) n.155-505G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718321A= | CA2017047832 | CDKN1B | c.475+7A= (n.475+7A=) n.1631-504A= n.585-504A= c.193+268A= (n.193+268A=) n.155-504A= | |
| 12 | g.12718321A>C | CA2740092334 | CDKN1B | c.475+7A>C (n.475+7A>C) n.1631-504A>C n.585-504A>C c.193+268A>C (n.193+268A>C) n.155-504A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718321A>G | CA6457512 | CDKN1B | c.475+7A>G (n.475+7A>G) n.1631-504A>G n.585-504A>G c.193+268A>G (n.193+268A>G) n.155-504A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718321A>T | CA2580085215 | CDKN1B | c.475+7A>T (n.475+7A>T) n.1631-504A>T n.585-504A>T c.193+268A>T (n.193+268A>T) n.155-504A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718322C= | CA2017047833 | CDKN1B | c.475+8C= (n.475+8C=) n.1631-503C= n.585-503C= c.193+269C= (n.193+269C=) n.155-503C= | |
| 12 | g.12718322C>G | CA2725288696 | CDKN1B | c.475+8C>G (n.475+8C>G) n.1631-503C>G n.585-503C>G c.193+269C>G (n.193+269C>G) n.155-503C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718322C>T | CA603358512 | CDKN1B | c.475+8C>T (n.475+8C>T) n.1631-503C>T n.585-503C>T c.193+269C>T (n.193+269C>T) n.155-503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718323C>A | CA603358513 | CDKN1B | c.475+9C>A (n.475+9C>A) n.1631-502C>A n.585-502C>A c.193+270C>A (n.193+270C>A) n.155-502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718323C= | CA2017047834 | CDKN1B | c.475+9C= (n.475+9C=) n.1631-502C= n.585-502C= c.193+270C= (n.193+270C=) n.155-502C= | |
| 12 | g.12718323C>G | CA2499221489 | CDKN1B | c.475+9C>G (n.475+9C>G) n.1631-502C>G n.585-502C>G c.193+270C>G (n.193+270C>G) n.155-502C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718323C>T | CA684981417 | CDKN1B | c.475+9C>T (n.475+9C>T) n.1631-502C>T n.585-502C>T c.193+270C>T (n.193+270C>T) n.155-502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324C>A | CA6457514 | CDKN1B | c.475+10C>A (n.475+10C>A) n.1631-501C>A n.585-501C>A c.193+271C>A (n.193+271C>A) n.155-501C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324C= | CA2017047836 | CDKN1B | c.475+10C= (n.475+10C=) n.1631-501C= n.585-501C= c.193+271C= (n.193+271C=) n.155-501C= | |
| 12 | g.12718324C>T | CA6457513 | CDKN1B | c.475+10C>T (n.475+10C>T) n.1631-501C>T n.585-501C>T c.193+271C>T (n.193+271C>T) n.155-501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324_12718325delinsCT | CA2017047835 | CDKN1B | c.475+10_475+11delinsCT (n.475+10_475+11delinsCT) n.1631-501_1631-500delinsCT n.585-501_585-500delinsCT c.193+271_193+272delinsCT (n.193+271_193+272delinsCT) n.155-501_155-500delinsCT | |
| 12 | g.12718325T>C | CA684981428 | CDKN1B | c.475+11T>C (n.475+11T>C) n.1631-500T>C n.585-500T>C c.193+272T>C (n.193+272T>C) n.155-500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718325T= | CA2017047837 | CDKN1B | c.475+11T= (n.475+11T=) n.1631-500T= n.585-500T= c.193+272T= (n.193+272T=) n.155-500T= | |
| 12 | g.12718327dup | CA944840701 | CDKN1B | c.475+13dup (n.475+13dup) n.1631-498dup n.585-498dup c.193+274dup (n.193+274dup) n.155-498dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327del | CA6457515 | CDKN1B | c.475+13del (n.475+13del) n.1631-498del n.585-498del c.193+274del (n.193+274del) n.155-498del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718326T>A | CA2017047838 | CDKN1B | c.475+12T>A (n.475+12T>A) n.1631-499T>A n.585-499T>A c.193+273T>A (n.193+273T>A) n.155-499T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718326T>C | CA2739271873 | CDKN1B | c.475+12T>C (n.475+12T>C) n.1631-499T>C n.585-499T>C c.193+273T>C (n.193+273T>C) n.155-499T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718326T= | CA2017047839 | CDKN1B | c.475+12T= (n.475+12T=) n.1631-499T= n.585-499T= c.193+273T= (n.193+273T=) n.155-499T= | |
| 12 | g.12718326_12718327insA | CA6457516 | CDKN1B | c.475+12_475+13insA (n.475+12_475+13insA) n.1631-499_1631-498insA n.585-499_585-498insA c.193+273_193+274insA (n.193+273_193+274insA) n.155-499_155-498insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327T>C | CA944840721 | CDKN1B | c.475+13T>C (n.475+13T>C) n.1631-498T>C n.585-498T>C c.193+274T>C (n.193+274T>C) n.155-498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327T= | CA2017047840 | CDKN1B | c.475+13T= (n.475+13T=) n.1631-498T= n.585-498T= c.193+274T= (n.193+274T=) n.155-498T= | |
| 12 | g.12718328C>A | CA2617686429 | CDKN1B | c.475+14C>A (n.475+14C>A) n.1631-497C>A n.585-497C>A c.193+275C>A (n.193+275C>A) n.155-497C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718328C= | CA2017047841 | CDKN1B | c.475+14C= (n.475+14C=) n.1631-497C= n.585-497C= c.193+275C= (n.193+275C=) n.155-497C= | |
| 12 | g.12718328C>G | CA684981429 | CDKN1B | c.475+14C>G (n.475+14C>G) n.1631-497C>G n.585-497C>G c.193+275C>G (n.193+275C>G) n.155-497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718328C>T | CA603358516 | CDKN1B | c.475+14C>T (n.475+14C>T) n.1631-497C>T n.585-497C>T c.193+275C>T (n.193+275C>T) n.155-497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718329C= | CA2017047842 | CDKN1B | c.475+15C= (n.475+15C=) n.1631-496C= n.585-496C= c.193+276C= (n.193+276C=) n.155-496C= | |
| 12 | g.12718329C>G | CA603358518 | CDKN1B | c.475+15C>G (n.475+15C>G) n.1631-496C>G n.585-496C>G c.193+276C>G (n.193+276C>G) n.155-496C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718329C>T | CA2580085216 | CDKN1B | c.475+15C>T (n.475+15C>T) n.1631-496C>T n.585-496C>T c.193+276C>T (n.193+276C>T) n.155-496C>T | ClinVar |
| 12 | g.12718330C>A | CA2580085217 | CDKN1B | c.475+16C>A (n.475+16C>A) n.1631-495C>A n.585-495C>A c.193+277C>A (n.193+277C>A) n.155-495C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718330C>T | CA2617686432 | CDKN1B | c.475+16C>T (n.475+16C>T) n.1631-495C>T n.585-495C>T c.193+277C>T (n.193+277C>T) n.155-495C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718332del | CA2575083736 | CDKN1B | c.475+18del (n.475+18del) n.1631-493del n.585-493del c.193+279del (n.193+279del) n.155-493del | |
| 12 | g.12718332A= | CA2017047843 | CDKN1B | c.475+18A= (n.475+18A=) n.1631-493A= n.585-493A= c.193+279A= (n.193+279A=) n.155-493A= | |
| 12 | g.12718332A>T | CA603358519 | CDKN1B | c.475+18A>T (n.475+18A>T) n.1631-493A>T n.585-493A>T c.193+279A>T (n.193+279A>T) n.155-493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718333C>A | CA2617686433 | CDKN1B | c.475+19C>A (n.475+19C>A) n.1631-492C>A n.585-492C>A c.193+280C>A (n.193+280C>A) n.155-492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718333C= | CA2017047844 | CDKN1B | c.475+19C= (n.475+19C=) n.1631-492C= n.585-492C= c.193+280C= (n.193+280C=) n.155-492C= |