UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717974G>A | CA478845530 | CDKN1B | c.135G>A (p.Leu45=) n.1631-851G>A n.585-851G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.155-851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>C | CA383968885 | CDKN1B | c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1631-851G>C n.585-851G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.155-851G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>T | CA383968887 | CDKN1B | c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1631-851G>T n.585-851G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.155-851G>T | |
| 12 | g.12717975G>A | CA383968890 | CDKN1B | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1631-850G>A n.585-850G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.155-850G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717975G>C | CA383968891 | CDKN1B | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1631-850G>C n.585-850G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.155-850G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717975G>T | CA383968893 | CDKN1B | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1631-850G>T n.585-850G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.155-850G>T | |
| 12 | g.12717976A= | CA2017047582 | CDKN1B | c.137A= (p.Glu46=) n.1631-849A= n.585-849A= c.116A= (p.Glu39=) n.155-849A= | |
| 12 | g.12717976A>C | CA383968899 | CDKN1B | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1631-849A>C n.585-849A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.155-849A>C | |
| 12 | g.12717976A>G | CA383968901 | CDKN1B | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1631-849A>G n.585-849A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.155-849A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717976A>T | CA383968896 | CDKN1B | c.137A>T (p.Glu46Val) n.1631-849A>T n.585-849A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.155-849A>T | |
| 12 | g.12717977G>A | CA478845538 | CDKN1B | c.138G>A (p.Glu46=) n.1631-848G>A n.585-848G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.155-848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717977G>C | CA383968904 | CDKN1B | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1631-848G>C n.585-848G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.155-848G>C | |
| 12 | g.12717977G>T | CA383968906 | CDKN1B | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1631-848G>T n.585-848G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.155-848G>T | |
| 12 | g.12717978A>C | CA383968909 | CDKN1B | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1631-847A>C n.585-847A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.155-847A>C | ClinVar |
| 12 | g.12717978A>G | CA383968910 | CDKN1B | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1631-847A>G n.585-847A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.155-847A>G | |
| 12 | g.12717978A>T | CA383968913 | CDKN1B | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1631-847A>T n.585-847A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.155-847A>T | |
| 12 | g.12717979A>C | CA383968916 | CDKN1B | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1631-846A>C n.585-846A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.155-846A>C | |
| 12 | g.12717979A>G | CA383968918 | CDKN1B | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1631-846A>G n.585-846A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.155-846A>G | |
| 12 | g.12717979A>T | CA383968920 | CDKN1B | c.140A>T (p.Lys47Met) n.1631-846A>T n.585-846A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.155-846A>T | |
| 12 | g.12717980G>A | CA478845544 | CDKN1B | c.141G>A (p.Lys47=) n.1631-845G>A n.585-845G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.155-845G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717980G>C | CA383968922 | CDKN1B | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.1631-845G>C n.585-845G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.155-845G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717980G>T | CA383968924 | CDKN1B | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.1631-845G>T n.585-845G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.155-845G>T | |
| 12 | g.12717981C>A | CA383968926 | CDKN1B | c.142C>A (p.His48Asn) n.1631-844C>A n.585-844C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.155-844C>A | |
| 12 | g.12717981C= | CA2017047583 | CDKN1B | c.142C= (p.His48=) n.1631-844C= n.585-844C= c.121C= (p.His41=) n.155-844C= | |
| 12 | g.12717981C>G | CA383968927 | CDKN1B | c.142C>G (p.His48Asp) n.1631-844C>G n.585-844C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.155-844C>G | |
| 12 | g.12717981C>T | CA6457390 | CDKN1B | c.142C>T (p.His48Tyr) n.1631-844C>T n.585-844C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.155-844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A= | CA2017047584 | CDKN1B | c.143A= (p.His48=) n.1631-843A= n.585-843A= c.122A= (p.His41=) n.155-843A= | |
| 12 | g.12717982A>C | CA383968938 | CDKN1B | c.143A>C (p.His48Pro) n.1631-843A>C n.585-843A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.155-843A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717982A>G | CA383968935 | CDKN1B | c.143A>G (p.His48Arg) n.1631-843A>G n.585-843A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.155-843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A>T | CA383968933 | CDKN1B | c.143A>T (p.His48Leu) n.1631-843A>T n.585-843A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.155-843A>T | |
| 12 | g.12717983C>A | CA383968941 | CDKN1B | c.144C>A (p.His48Gln) n.1631-842C>A n.585-842C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.155-842C>A | |
| 12 | g.12717983C= | CA2017047585 | CDKN1B | c.144C= (p.His48=) n.1631-842C= n.585-842C= c.123C= (p.His41=) n.155-842C= | |
| 12 | g.12717983C>G | CA383968943 | CDKN1B | c.144C>G (p.His48Gln) n.1631-842C>G n.585-842C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.155-842C>G | |
| 12 | g.12717983C>T | CA6457391 | CDKN1B | c.144C>T (p.His48=) n.1631-842C>T n.585-842C>T c.123C>T (p.His41=) n.155-842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717984T>A | CA383968950 | CDKN1B | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.1631-841T>A n.585-841T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.155-841T>A | |
| 12 | g.12717984T>C | CA383968953 | CDKN1B | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.1631-841T>C n.585-841T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.155-841T>C | |
| 12 | g.12717984T>G | CA383968955 | CDKN1B | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.1631-841T>G n.585-841T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.155-841T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717985G>A | CA383968956 | CDKN1B | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.1631-840G>A n.585-840G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.155-840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717985G>C | CA383968957 | CDKN1B | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.1631-840G>C n.585-840G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.155-840G>C | |
| 12 | g.12717985G>T | CA383968959 | CDKN1B | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.1631-840G>T n.585-840G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.155-840G>T | |
| 12 | g.12717986C>A | CA383968962 | CDKN1B | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.1631-839C>A n.585-839C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) n.155-839C>A | |
| 12 | g.12717986C= | CA2017047586 | CDKN1B | c.147C= (p.Cys49=) n.1631-839C= n.585-839C= c.126C= (p.Cys42=) n.155-839C= | |
| 12 | g.12717986C>G | CA383968966 | CDKN1B | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.1631-839C>G n.585-839C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) n.155-839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986C>T | CA6457392 | CDKN1B | c.147C>T (p.Cys49=) n.1631-839C>T n.585-839C>T c.126C>T (p.Cys42=) n.155-839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986_12717988delinsCAG | CA2017047587 | CDKN1B | c.147_149delinsCAG (p.Cys49=) n.1631-839_1631-837delinsCAG n.585-839_585-837delinsCAG c.126_128delinsCAG (p.Cys42=) n.155-839_155-837delinsCAG | |
| 12 | g.12717987A>C | CA478845553 | CDKN1B | c.148A>C (p.Arg50=) n.1631-838A>C n.585-838A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.155-838A>C | |
| 12 | g.12717987A>G | CA383968970 | CDKN1B | c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1631-838A>G n.585-838A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.155-838A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717987A>T | CA383968972 | CDKN1B | c.148A>T (p.Arg50Ter) n.1631-838A>T n.585-838A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.155-838A>T | |
| 12 | g.12717990_12717991del | CA915947917 | CDKN1B | c.151_152del (p.Asp51HisfsTer?) n.1631-835_1631-834del n.585-835_585-834del c.130_131del (p.Asp44HisfsTer?) n.155-835_155-834del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717988G>A | CA6457393 | CDKN1B | c.149G>A (p.Arg50Lys) n.1631-837G>A n.585-837G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.155-837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |